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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 自发性食管破裂的影像学诊断--附8例分析

    作者:郭奕群;吴茂雄;裴仁全

    目的探讨自发性食管破裂的影像学表现,以提高诊断水平.方法回顾性分析我院收治的8例自发性食管破裂的临床资料. 结果本组8例,均为男性,年龄43~65岁.X线检查7例,其中2例呈单侧性液气胸、纵隔气肿、颈部及胸部皮下气肿;4俐呈右侧中等量液气胸,其中2例胸腔积液密度不均匀;另1例呈少量液气纵隔及左侧少量液气胸.CT检查2例均表现为右侧大量液气胸,且胸腔积液密度极不均匀,其内可见多发分散气影.食管碘油造影示食管裂口呈纵行,长3~4cm,位于第7、8胸椎平面,裂口位于右侧壁7例,左侧壁1例. 结论 X线及CT检查是诊断自发性食管破裂的主要手段,对剧烈呕吐后出现一侧性液气胸、纵隔气肿或颈胸皮下气肿的患者,特别是CT扫描提示胸腔积液密度不均匀时,须高度警惕自发性食管破裂发生,及早行食管碘油造影确诊.

  • 卵巢幼年型颗粒细胞瘤--附2例临床分析

    作者:聂华;刘元姣;黎辉;王则胜

    目的探讨卵巢幼年型颗粒细胞瘤的临床及病理特点、诊断、治疗叉预后. 方法回顾性分析1986~2001年我院收治的2例卵巢幼年型颗粒细胞瘤的临床资料,并结合复习文献. 结果卵巢幼年型颗粒细胞瘤是一种发病率低、病理特点独特的少见疾病.早期治疗以手术为主,预后与临床分期、肿瘤生物学特点及患者年龄等因素有关. 结论卵巢幼年型颗粒细胞瘤的早期诊断和治疗是影响患者预后的重要因素.

  • 新生儿先天性会厌囊肿的外科治疗

    作者:黄方;洪峻峰

    目的探讨新生儿先天性会厌囊肿的发病及诊疗方法. 方法分析1990~2000年收治的2例临床资料. 结果 2例均为男性,年龄4天叉23天,入院时伴Ⅱ°吸入性呼吸困难,均行直达喉镜检查,囊肿摘除. 结论本病虽属少见,诊断、治疗亦易,但稍有疏忽,亦可错失抢救时机,导致患儿死亡.直接喉镜下摘除囊肿乃解除喉梗阻的重要手段.

  • 慢性肾功能不全患者行冠状动脉搭桥术围术期处理

    作者:王永剑;彭品贤;曹嘉湘;张本固

    目的探讨慢性肾功能不全患者行冠状动脉搭桥术的安全性. 方法回顾性分析1996年6月至2001年6月收治的15例慢性肾功能不全患者行冠状动脉搭桥术的临床资料,并复习文献. 结果 9例患者术后早期肾功能指标较术前差;6例患者术后早期肾功能较术前无明显变化.围术期腹透4例,血透2例,其中1例行术中血透,肾功能指标均有所改善.全组无术中死亡,1例术后第三天死于多器官功能衰竭. 结论术前肾功能不全的患者,经过积极的术中叉围术期处理,大多可以安全渡过肾功能衰竭关,接受冠状动脉搭桥术,达到改善症状延长生命的目的.

  • 小肠Dieulafoy病

    作者:陈定明;钟东

    目的提高对小肠Dieulafoy病临床特点的认识. 方法对我们确诊的2例Dieulafoy病进行临床回顾性分析. 结果小肠Dieulafoy病是粘膜下恒径动脉畸形,主要表现为无痛性消化道大出血,术中纤维内窥镜是有效的诊断手段,手术是本病的好治疗方法. 结论小肠Dieulafoy病少见,临床上遇到无痛性消化道大出血应该想到本病,可采用纤维内窥镜协助诊断,积极手术治疗.

  • 新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

    作者:杜金华;李玉清

    目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法. 方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析. 结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊.这与对本病的重视、认识程度不足有关. 结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断.

  • 郎格罕细胞组织细胞增生症--附1例报告及文献复习

    作者:鞠海兵;沈菲菲;舒予正;胡灯明;王力;高飞

    目的提高对郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的认识. 方法报告1例LCH的诊治过程并复习文献,对LCH的临床表现及其诊治进行讨论. 结果 LCH是一种病因不详,可累及全身各个系统的少见病,依靠典型的临床表现和病理学检查可诊断,治疗手段包括手术、化疗和放射治疗. 结论增加临床和病理医生对LCH的了解可提高早期诊治LCH的能力.

  • 卡-梅综合征--附1例报告并文献复习

    作者:方伟;陈翠菊;周兴立

    目的提高对卡-梅综合征(Kasabach-Merritt syndrome)的认识. 方法报告1例卡-梅综合征的诊治经过并结合国内外文献进行总结分析.结果本病患者常因进行性增大血管瘤及血小板减少症和急或慢性凝血因子减少而引起的消耗性凝血病而就诊.治疗目前无标准方案.作者报告1例局部病灶手术切除后并发DIC(播散性血管内凝血)、急性肾功能衰竭和败血症死亡. 结论本病临床少见,应与小儿良性血管瘤及先天性血管畸形鉴别.早诊断,早治疗.病程长、肿瘤面积过大的患者手术治疗容易引起术后DIC,预后不佳.

  • 全子宫切除术治疗宫颈妊娠--附5例临床分析

    作者:张淑云;穆兵

    目的提高对宫颈妊娠的认识及全子宫切除术治疗的应用.方法回顾性分析我院收治的5例宫颈妊娠行全子宫切除术的临床资料. 结果 5例年龄30~35岁,均有多次吸官史及剖宫产史.4例出血多而致休克,5例中误诊3例,分别误诊为子宫粘膜下肌瘤、绒癌、宫颈糜烂、不全流产.均行子宫全切或次全切治疗. 结论宫颈妊娠因早期诊断困难而易误诊.B超和尿hCG有助诊断,但仍需结合仔细询问病史及妇科检查.对已有孩子的患者行全子宫切除术可避免失血性休克,挽救生命.

  • 皮损似传染性软疣的隐球菌病

    作者:怀有为;张超英;方栩

    目的提高对隐球菌病的诊断水平. 方法对2例皮损似传染性软疣样的隐球菌病的临床资料及多项检查结果与文献进行对比分析. 结果 2例均为儿童,临床表现主要有发热、咳嗽、头痛、腹泻、肝脾肿大、关节痛和似传染性软疣的皮疹皮损组织液、血液及脑脊液检查找到隐球菌,皮损和淋巴结组织病理检查见孢子. 结论当发热性疾病伴传染性软疣样皮损时,应警惕隐球菌感染.避免误诊和延误诊断的关键是提高对本病的认识和对可疑病例做真菌检查.

  • 妊娠晚期合并重症肝炎的产科治疗--附3例分析

    作者:赵人宪;黄文蓉

    目的探讨妊娠晚期合并重症肝炎的产科治疗. 方法回顾性分析本院3例妊娠晚期合并重症肝炎的病例资料. 结果及时终止妊娠使得3例的病情均迅速缓解. 结论妊娠晚期合并重症肝炎一经确诊应及时终止妊娠,补充凝血因子可预防和治疗产科出血的发生.

    关键词: 妊娠 重症肝炎
  • 遗传性ⅩⅢ因子缺乏症7个月内三次卵巢黄体破裂出血

    作者:彭俊霞;梁华

    目的提高对遗传性XⅢ因子缺乏症的认识,防止其严重的出血并发症发生. 方法回顾分析1例遗传性XⅢ因子缺乏症患者7个月内三次卵巢黄体破裂出血的临床资料并复习相关文献. 结果该患者自出生起就多次发生自发性出血疾病,每次均经输血才好转;三次黄体破裂发生前均有剧烈运动的诱因,但XⅢ因子缺乏是主要原因;前两次黄体破裂出血症状明显,经立即手术、输血使患者转危为安,第三次通过输血保守治疗成功. 结论遗传性XⅢ因子缺乏症会导致严重的出血并发症及伤口愈合障碍,需要终生输血浆令沉淀物或XⅢ因子浓缩剂进行替代治疗.口服避孕药是防止黄体再次破裂的有效方法.

  • Reiter综合征--附2例报告及文献复习

    作者:李和莲;杨桂兰;唐宁枫

    目的探讨Reiter综合征的病因、临床特点、治疗方法. 方法报告2例并检索收集国内文献171例,共计173例Reiter综合征,对其临床资料进行分析讨论. 结果 173例Reiter综合征的男女之比为5.4:1,平均发病年龄为27±10岁.完全型126例,不完全型67例.继发干感染106例,HLA-B27阳性59/72例.控制感染后经消炎痛、泼昆松、甲氨蝶呤等治疗后,均能达到临床完全缓解. 结论 Reiter综合征是病原体感染诱发的自身免疫性疾病,预后良好.

  • 上颌窦少见肿瘤的CT与临床--附3例报告并文献复习

    作者:潘爱珍;甘毅;朱新进;陈涛;曹然

    目的探计上颌窦恶性肌上皮瘤、血管内皮瘤及浆细胞肉瘤的CT表现及临床意义. 方法回顾性分析1998年我院发现的3例上述少见肿瘤的临床、CT资料及手术病理结果,并复习文献. 结果恶性肌上皮瘤及浆细胞肉瘤CT显示上颌窦内占位,破坏相邻的骨壁,向邻近的鼻腔、鼻窦、眼眶叉颞下窝侵犯,而浆细胞内瘤除破坏的骨碎片外,见放射性骨针.血管内皮瘤示上颌窦占位,明显强化,周围骨质受压部分硬化.临床症状无特殊,浆细胞肉瘤球蛋白增高. 结论上颌窦恶性肌上皮瘤、血管内皮瘤及浆细胞肉瘤的CT检查可确定肿瘤的形态及侵犯的范围,提示良恶性.后确诊依靠病理及免疫组化检查.

  • 空肠壁肌层内胰腺异位1例

    作者:赵惠东;刘浩

    1临床资料患者女,45岁,因车祸致腹部损伤急诊入院.腹部立位平片未见膈下游离气体,腹腔诊断性穿刺为混浊液.

  • 肾综合征出血热合并胃穿孔2例

    作者:陈宜金

    自肾综合征出血热(HFRS)在我县流行以来,我院曾收冶2例合并胃溃疡穿孔的患者,现报告如下.

  • 上腹部巨大陈旧血肿机化1例

    作者:高启忠;彭培立;陈升友;栗安刚

    1临床资料患者女,66岁,以上腹部疼痛、纳差5个月余入院.查体:左上腹部稍膨隆,可触及一16cm×17cm大小包块,质硬,表面光滑,边界清楚,有触痛.彩超提示:左上腹部混合性包块.

  • 十二指肠球部腺癌并原发性肝癌、肾功能衰竭1例

    作者:罗朝辉;王丽萍;王春丁;郑洪

    十二指肠球部癌极为少见,而伴发原发性肝癌、肾功能衰竭则更为罕见.现将我院诊断本病1例报告如下,并综合国内外文献进行分析.

  • 先天性幽门位置异常及十二指肠发育不良1例

    作者:郝向东

    1临床资料患者男,48岁,以上腹部不适伴钝痛、返酸数年,近日加重而就诊.查体:剑突下压痛,余无其它阳性体征.实验室检查正常.

  • 腹外斜肌肌纤维质炎13例

    作者:崔铁峰;郑继成;周洪月

    腹外斜肌肌纤维质炎临床上较少见,且很少为临床医师认识,其病变部位、性质容易和慢性阑尾炎、输尿管结石、肠道疾病相混淆.5年来我们共收治了13例,现总结报告如下.

  • 肝豆状核变性随访15年1例

    作者:赵启华;贾云义

    患者女,14岁,因闭经、肝脏损害、血尿半年于1987年入院.患者曾去多家医院求治,诊断为:月经不调、肝炎、早期肝硬化、胆囊炎、肾小球肾炎,因治疗不见好转,来院求治.

    关键词: 肝豆状核变性
  • 孪生单胎Meckel-Gruber综合征1例

    作者:蔡富强;张书光

    1临床资料孕妇,24岁,G2P0,平素月经规律.此次早孕反应较重,孕期无特殊药物、射线接触及感染史.孕34周来我院孕期检查,B超发现为双胎,一眙正常,一胎畸形.

  • 嗜酸性肉芽肿误诊为腰椎结核1例

    作者:张伟强

    我院近期收治1例发生在L5椎体上经活检证实的嗜酸性肉芽肿,X线表现较为特殊,误诊为腰椎结核.现报告如下.

  • 地中海贫血多系统损害1例

    作者:秦义柳

    1临床资料患者男,31岁,心悸、气促、头晕1周入院.患者出生后8个月确诊为地中海贫血,先后在省医院、当地医院反复输血.

  • 来比林、先锋霉素6致血尿

    作者:陈庆;王芹;李俊岐

    我院于2001年8月期间先后收治使用来比林、先锋霉素6后引起血尿患者3例,现报告如下.

  • 氯比格雷与阿司匹林联合应用致股动脉穿刺部位血肿3例

    作者:董剑廷;袁勇;张励庭;黄炫生

    我院自2001年7月以来对住院的急性冠状动脉综合征患者实施氯比格雷与阿司匹林联合应用以期加强抗血小板,减少心脏事件发生,降低死亡率.在使用初期,接受治疗的急性冠状动脉综合征患者当中有3例出现穿刺部位出血而导致血肿,现报告如下.

  • 反复发作性坏死性淋巴结炎1例

    作者:陈宏业;韩子民

    1临床资料患者女,33岁.反复发作颈部淋巴结肿痛伴低热4年,加重20天并高热于2000年6月23日入院.患者1996年5月初,无明显诱因出现颈两侧多个淋巴结肿大,约黄豆至花生米大小,明显疼痛,伴低热、乏力.

    关键词: 坏死性淋巴结炎
  • 食醋丛毛单胞菌合并真菌感染1例

    作者:卢青虎;其布热;史玉

    食醋丛毛单胞菌(Pseudomonas acidovrans)属假单胞菌属RNAⅢ群,一般为条件致病菌,在自然界分布广泛[1].由于抗生素和化学药物的广泛应用,条件致病菌引起的感染越来越多.我们在一糖尿病足分泌物中培养分离出食醋丛毛单胞菌和皱折念珠菌,报告如下.

  • Isaacs综合征2例

    作者:徐大斌;李伶俐

    Isaacs综合征极为少见,国内外报道不足百例.现将我院收治的2例报告如下.

  • 肺钩端螺旋体病1例

    作者:葛明涛;马国林

    肺钩端螺旋体病为少见疾病,现将遇到的1例报告如下.1临床资料患者男,26岁,驻江南某部农场士官,20天前(2001年9月中旬)曾赤脚下水田劳动,有疫水接触史.无粉尘长期接触史,无慢性支气管炎、血吸虫、肺结核等病史.

  • 特发性肺间质纤维化1例

    作者:王建国;田勇;王补在

    1临床资料患者男,26岁,咳嗽、呼吸困难2年入院.患者曾于2001年5月因咳嗽和呼吸困难在宁夏某医院就医,临床诊断为肺部感染,经抗感染治疗后,病情好转出院.

    关键词: 肺间质纤维化 肺炎
  • 乳腺原发性鳞状细胞癌1例

    作者:杨光;刘秀建;赵俊京;韩捧银;解钊

    1临床资料患者女,45岁,左乳肿物1个月余.体检:左乳内上象限触及大小约2.0cm×2.5cm结节,质硬,活动,界不清,无触痛.

    关键词: 乳腺 鳞状细胞癌
  • 巨大食管气管瘘1例

    作者:刘立明

    1临床资料患者男,47岁,刺激性咳嗽半年,呛咳20余天.曾做胸部CT示:右肺门6cm×4cm大小肿块,纵隔淋巴结肿大,右胸腔积液.

    关键词: 食管气管瘘 肺癌
  • 胸壁软组织巨大复发性滑膜肉瘤1例

    作者:田昭俭;李新功

    1临床资料患者男,67岁,12年前无明显原因出现右前胸壁软组织肿物,渐增大,无疼痛.于8年前肿物长至鸡蛋大,在外院手术切除(病理诊断不详).术后2个月复出现肿物,初如核桃大小,日渐增大.

  • 肺乳头状瘤1例

    作者:李镇中

    1临床资料患者男,37岁,于1999年8月体检时胸部X线片发现右肺上叶前段孤立性结节第一次入院.既往体健,偶有咳嗽,无不适.体检未发现异常.

    关键词: 肺肿瘤 乳头状瘤
  • 先兆子痫并大量胸腹水1例

    作者:王卫疆

    1临床资料患者25岁,高血压病6年余,孕29周,双下肢浮肿2个月余,加重伴头晕、胸闷1周于2001年3月14日入院.患者于6年多前体检时发现血压为140/100mmHg,未行治疗.

  • 原发性卵巢妊娠合并卵巢黄体血肿1例

    作者:田峰黎

    1临床资料患者32岁,以下腹部疼痛17小时,加重2小时于2001年6月21日入院.平素月经规律,经量及持续时间均正常,未次月经2001年6月2日.

  • 膀胱嗜铬细胞瘤长期误诊1例

    作者:施学进

    1 临床资料患者女,6 3岁,因"反复头晕、心悸、胸闷伴尿频、尿急20年,加重1周"于2001年1月26 日入院.发病初期病症轻微,未就医.

  • 溶血尿毒综合征1例

    作者:吴彩萍

    溶血尿毒综合征是一种少见的预后差早期易误诊的疾病,我院于2000年3月收治1例,现报告分析如下.

  • 膀胱外翻1例

    作者:邵彦真;周利

    膀胱外翻是一种少见的先天性畸形,成年患者尤为少见.我们在工作中遇到1例,报告如下.

    关键词: 膀胱外翻 膀胱畸形
  • 妊娠合并肝脏破裂1例

    作者:叶红

    1临床资料患者26岁,孕2产0,因孕36+6周上腹部剧痛2小时于2000年11月4日22:00急诊入院.末次月经2000年2月19日,预产期2000年11月26日,孕期产前检查6次,无异常.

    关键词: 肝破裂 妊娠
  • CT诊断隐睾合并精原细胞瘤1例

    作者:徐春福;刘布克;张犁;夏必顺;高丽娟

    隐睾合并精原细胞瘤临床少见,我们遇到1例,报告如下.

  • 膀胱癌肉瘤1例

    作者:任维果;刘春霞;武树红;张伟

    1临床资料患者男,75岁,因无痛性肉眼血尿10天于2001年1月26日入院.体格检查:一般状况可,全身浅表淋巴结不大.膀胱区触痛.

    关键词: 膀胱肿瘤 癌肉瘤
  • 双眼无虹膜2例

    作者:王雅文;王鹤平;孟庆繁

    无虹膜是一种少见的先天畸形,本文报告2例如下.1临床资料例1,女,15岁,因自幼双眼畏光,视力不好于2002年7月1日就诊.全身检查无其它异常.智力发育正常.

    关键词: 虹膜缺如
  • 烟头烫伤下唇致鳞癌1例

    作者:查正纪

    唇癌主要为鳞癌,多发生于下唇,但因抽烟烫伤下唇致鳞癌报道较少,我科收住1例,现报告如下.

    关键词: 烫伤 唇癌 鳞癌
  • 膝关节内损伤性巨大骨性游离体1例

    作者:隋官杰;罗含欢;赵玉兰;德吉;曲珍;益西加措

    1临床资料患者女,17岁,藏族,右膝关节、髌骨区及股骨内髁部见实性包块,大小为7cm×8cm,质硬、不活动、边界清楚、无痛、无功能障碍.

  • 屈曲指畸形一家系

    作者:刘学军;陈琦;陈善明

    屈曲指畸形,又称先天性小指弯曲,是一种少见的先天性畸形,具有强烈的遗传倾向.本院收治一个家系,祖孙三代5人发病,且累及小指、中指、无名指和拇指,1例误诊为掌睫膜挛缩症.现报告如下.

    关键词: 屈曲指畸形 手畸形
  • 非骨化性纤维瘤1例

    作者:张波;田勇

    1临床资料患儿男,8岁,左侧膝关节轻度外翻,无疼痛.X线:左胫骨干骺端见尖端指向骨干的楔形低密度区,境界清楚,胫骨上1/3前外侧骨皮质变薄,病灶沿骨干长轴生长,透亮区内可见网状多房性分隔.

  • 胃嗜酸性肉芽肿的腹腔镜下切除

    作者:李际辉;郑成竹;柯重伟;印概;陈丹磊

    胃嗜酸性肉芽肿比较少见,我科收治1例,腹腔镜下成功切除,现报告如下.

  • 全麻气管插管致杓状软骨脱位5例

    作者:陈圆媛;卓华

    杓状软骨脱位是全麻气管插管术后延迟并发症之一.虽然发生率低,但因其特殊的临床表现及患者对麻醉要求的提高,已经越来越受到临床麻醉医生的重视.现将我院出现的5例报告如下.

  • 无脑回畸形1例

    作者:俞忠辉;王康安

    无脑回畸形是一种罕见病,国内外报道甚少,现报告1例.

    关键词: 无脑回畸形
  • 桥臂梗死1例

    作者:聂海岭;李朝武;涂明义

    桥臂梗死临床上较为少见,现报告1例.1临床资料患者男,44岁,因右侧面部麻木6天,伴头晕、恶心、呕吐、行走不稳3天于2002年1月23日入院.患者于6天前感右侧面部麻木,洗脸时右侧面部不知冷热;3天前出现头晕,自觉周围物体摇晃不稳,行走时身体向右侧倾斜,伴恶心、呕吐,头部不敢活动,动则呕吐.

    关键词: 梗臂梗死 脑梗死
  • 鞍区淋巴瘤1例及文献复习

    作者:肖庆;张亚卓;罗麟;苏国良

    鞍区淋巴瘤非常少见,极易误诊.现报告鞍区淋巴瘤误诊为垂体嫌色细胞瘤1例,并就其诊断及治疗进行探讨.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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