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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 表现为遗尿的神经源性膀胱影像尿动力学诊断

    作者:刘奎;文建国

    目的探讨影像尿动力学诊断以遗尿为主要临床表现的神经源性膀胱患者的膀胱功能改变.方法对2例经B超影像尿动力学检查证实为神经源性膀胱的病例进行回顾性分析.结果2例患者均以遗尿为主诉就诊,B超尿动力学检查表现为充盈期膀胱颈口不能完全关闭,排尿期膀胱颈口不开放,膀胱大量残余尿,上尿路损害,瘫痪性膀胱.结论对于临床表现为遗尿的患者,影像尿动力学检查可以全面地了解膀胱尿道功能.

  • 眼眶炎性假瘤的CT诊断

    作者:丁长青;李军;史志卫

    目的探讨CT扫描对眼眶炎性假瘤的诊断价值及临床意义.方法回顾性分析经临床、病理证实的26例眼眶炎性假瘤患者的CT表现.结果CT征象有眼球突出21例,眼环增厚7例,泪腺肿大5例,眼外肌增粗16例,眶内脂肪密度增高1 2例,视神经增粗3例,合并鼻窦炎5例.本组可分为①弥漫型10例,表现为病变范围弥漫无明确肿块;②肿块型2例,表现为可见到边界清楚的肿块;③泪腺炎型3例,表现为仅见泪腺肿大;④肌炎型11例,表现为1条或数条眼外肌增粗、肥大.结论CT扫描对眼眶炎性假瘤的诊断有重要价值并能进一步指导临床治疗.

  • 恙虫病并发血液学异常16例

    作者:郭良耀;赵小亭;李葳

    目的探讨恙虫病患者的临床及血液学表现.方法回顾性分析我院收治的1 6例恙虫病患者的血象及骨髓象资料. 结果本组患者入院时血常规检查均有异常,血红蛋白56 g/L~90 g/L,平均74 g/L,白细胞(1.6~3.8)×109/L,平均2.4×109/L,中性粒细胞比例降低,淋巴细胞相对增高.16例中,全血细胞减少12例,二系血细胞减少4例.骨髓象示增生性贫血4例,疑似再障2例,巨幼细胞性贫血2例,骨髓增生异常综合征1例,反应性浆细胞、网状细胞增多各1例.结论恙虫病部分患者可并发血液学异常,使病情复杂化,易导致误诊.血液学异常结合野外接触史及外斐氏反应阳性可明确诊断恙虫病.

    关键词: 恙虫病 贫血
  • 肋间神经钳夹与布比卡因神经阻滞防治开胸术后疼痛的对比研究

    作者:林少欢;余国海;吴政光

    目的探讨钳夹肋间神经在防治开胸术后切口疼痛的临床价值.方法对80例后外侧开胸手术的患者随机分研究组和对照组各40例.研究组患者关胸前钳夹切口、切口上下各一肋间及放置引流管的肋间神经根部.对照组患者关胸前用0.5%布比卡因行切口上下各2个肋间和引流口上下各1个肋间的神经阻滞.根据Logas疼痛评分法观察术后切口疼痛程度,记录使用哌替啶针的用量.术后随访3~6个月.结果两组术后第1周止痛效果和哌替啶针的用量相似,第2和第3周研究组止痛效果明显优于对照组,哌替啶针的用量明显少于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05).研究组术后止痛持续平均时间和感觉恢复正常平均时间较对照组延长(P<0.05).随诊3~6个月,两组切口处感觉无明显差别.结论钳夹肋间神经止痛能更持久、有效地防治开胸术后切口疼痛.

  • 双输尿管畸形并结石的治疗--附10例报告

    作者:杨帝宽;冯钢;吴保忠;张勇强

    目的探讨双输尿管畸形并结石的微创外科治疗. 方法回顾性分析我院收治1 0例经输尿管镜气压弹道碎石(URL)等方法治疗双输尿管畸形并结石患者的临床资料.结果输尿管镜一次碎石成功8例,1例结石上移至重复肾盂,行体外冲击波碎石(ESWL),1例需开放手术取石并切除重复输尿管及重复肾.结论不完全性或输尿管开口于膀胱的完全性双输尿管畸形并结石患者可考虑用URL等微创技术治疗;输尿管开口异位的双输尿管畸形并结石,需要行开放(或腹腔镜)手术处理结石和畸形.

  • 糖尿病合并肺毛霉菌感染--1例报告及文献复习

    作者:买尔哈巴;刘娟;张进安

    目的对糖尿病合并毛霉菌感染的流行病学、临床表现、诊断及治疗进行总结和分析.方法报告1例糖尿病酮症酸中毒合并肺毛霉菌感染患者的临床资料,并结合国内外相关文献进行分析.结果患者男,51岁,糖尿病酮症酸中毒并肺部感染,经痰培养临床确诊为肺毛霉菌感染.该患者用两性霉素B治疗大约6周后,完全康复.结论毛霉菌病是一种罕见的病死率很高的系统性真菌感染,早期诊断和两性霉素B治疗是提高糖尿病合并毛霉菌病治愈率的关键.

  • 子宫脂肪平滑肌瘤的临床病理特征--附2例报告并文献复习

    作者:朱正鹏;贾国凤;沈勤;杨微荣;马健波

    目的探讨子宫脂肪平滑肌瘤的临床病理学特征.方法分析2例子宫脂肪平滑肌瘤的临床和病理资料,结合文献进行讨论.结果子宫脂肪平滑肌瘤临床表现与子宫平滑肌瘤相似.病理上肿瘤由脂肪组织、平滑肌及少量纤维组织构成,Van Gieson染色平滑肌呈黄色,PTAH染色平滑肌呈黑蓝色,免疫组化示梭形细胞Vimentin、SMA、actin、Desmin阳性.结论子宫脂肪平滑肌瘤较为罕见,诊断应结合病史、病理形态学特征、组织化学及免疫组织化学.

  • 右位心合并单心室的外科治疗

    作者:张小宁;陈道中;孙旭东;陈良万;邱罕凡;黄忠耀;吴锡阶

    目的探讨右位心合并单心室的外科治疗.方法回顾性分析我院收治的2例右位心合并单心室患儿的临床资料.结果例1,5岁,为右旋右位心,大动脉转位,单心房,单心室,二尖瓣闭锁,肺动脉瓣狭窄,行双侧双向Glenn术;例2,6岁,为镜面右位心,大动脉转位,单心房,单心室,肺动脉狭窄,疑合并Kartagener综合征,行全腔静脉肺动脉连接术.例1手术成功,于术后12天出院,术后4个月随访患儿无特殊不适.例2术后并发左侧上肺不张、乳糜胸,于术后49天出院,3个月后,出现大量乳糜胸水、紫绀、气喘、腹胀、双下肢水肿,再次入院,于入院后16天死亡.结论右位心合并单心室是一种少见的紫绀型复杂先天性心脏病,Fontan类手术是可供选择的术式,但合并Kartagener综合征则应慎重选择术式.

  • 体外受精-胚胎移植后输卵管重复妊娠的病因及处理

    作者:笪坚;李蓉;卢丽华;郝桂琴

    目的讨论体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后发生重复输卵管妊娠的病因及处理.方法回顾性分析我院收治的1例IVF-ET后输卵管重复妊娠患者的临床资料,并复习文献.结果患者32岁,有右侧输卵管积水和左侧输卵管妊娠病史,在本中心行IVF-ET后发生左侧输卵管双卵双胎妊娠,予手术切除左输卵管.2年后,行解冻胚胎移植获宫内妊娠和重复输卵管妊娠,予期待治疗输卵管妊娠,宫内妊娠得到继续生长发育,终获一活女婴.结论输卵管病变及既往有输卵管妊娠史是导致胚胎移植后发生重复输卵管妊娠的主要病因.IVF-ET后发生输卵管妊娠时,应针对输卵管病变的严重程度选择有效治疗,以减少输卵管妊娠的反复发生.多部位妊娠时,及时发现异位妊娠,正确处理,宫内妊娠可获良好结局.

  • 原发性肥大性骨关节病--附2例报告

    作者:胡志;蒋小云;朱延力

    目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识.方法报告我院收治的2例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查及X线改变,并复习相关文献.结果2例为同胞两兄妹,自幼即表现为杵状指(趾)、关节肿大、疼痛,X线表现为管状骨对称性的分层状骨膜新骨形成.随访显示症状反复,短期予糖皮质激素、非甾体类抗感染药治疗可控制病情发作.结论本病较为罕见,病因未明,临床特点为杵状指(趾)、脑回样头皮和对称性骨膜增厚,诊断成立尚需排除继发性因素.

    关键词: 肥大性骨关节病
  • CT与X线对早期强直性脊柱炎的诊断

    作者:马进;严修明;胡久民;陈玉峰

    目的评价CT扫描与X线平片对早期强直性脊柱炎的诊断价值.方法回顾性分析我院收治33例,临床确诊为强直性脊柱炎患者骶髂关节的X线及CT影像资料,通过影像表现进行病变分期及统计学分析.结果早期强直性脊柱炎骶髂关节病变的影像表现为:髂骨侧关节面模糊,皮质部分或完全消失,靠近皮质部的松质骨增生、硬化、糜烂、浓密不均呈融雪状,骨小梁模糊,随病程延长可向骶骨侧与韧带部发展,关节内软组织肿胀等.CT扫描与X线平片对早期病变(Ⅰ~Ⅱ期)的检出两者有显著性差异(P<0.05),对Ⅲ~Ⅳ期病变检出无明显差异(P>0.05).结论对早期强直性脊柱炎病例,骶髂关节的CT扫描较X线平片能更好地显示局部细微病变情况,对病变早期发现与分期更准确,应作为首选检查方法.CT复查对拟诊Ⅰ期病例的确诊、病变的演变情况和评价治疗效果有重要意义.

  • 成人型胎粪性腹膜炎的诊断和治疗--附3例报告

    作者:袁爱华;曹秀峰;马文泽

    目的探讨成人型胎粪性腹膜炎的诊断和治疗.方法回顾性分析3例成人型胎粪性腹膜炎的临床资料,并结合文献分析其诊断和治疗要点.结果3例患者,男2例,女1例,年龄19~53岁,均表现为于就诊前10年就出现不全性肠梗阻症状,以腹痛并腹部肿块就诊,被误诊为腹部肿瘤,手术中才得到诊断.病理属肠粘连-不全梗阻型,特点是较厚实的纤维膜粘连包裹肠管形成腹部肿块,囊内肠管拥挤狭窄,胃及上端小肠代偿肥厚扩张.本组3例经非手术治疗无效,行单纯粘连松解手术,术后患者恢复良好.结论成人型胎粪性腹膜炎罕见,主要表现为腹痛并腹部肿块,易误诊为肿瘤.熟悉其病理学基础,全面询问病史是正确诊断本病的关键.治疗以非手术治疗为主,无效者选择单纯粘连松解术,疗效满意.

  • 阑尾粘液腺癌1例

    作者:潘乐想

    患者女,78岁,经常性右下腹痛半年,加重3天来诊.查体麦氏点压痛明显,临床以慢性阑尾炎急性发作收入院.手术取右下腹麦氏点切口,长约6cm,逐层打开腹壁,找到阑尾,见阑尾充血水肿,长约5 cm,直径约0.8 cm,未见化脓穿孔.分离系膜动脉并结扎之,距阑尾根部约0.5 cm处结扎并切除阑尾.大体标本见阑尾管腔闭塞,常规送检.病理报告:阑尾粘液腺癌(图1).

    关键词: 阑尾肿瘤 粘液腺瘤
  • 脾囊肿1例

    作者:周翎;刘少川

    1临床资料患者女,42岁,已婚,因健康体检时发现脾囊肿1天于2005年1月23日收住我院.患者无外伤史,无腹痛及腹泻,不伴有发热,饮食及睡眠如常.

    关键词: 脾囊肿 脾肿瘤
  • 大网膜脂肪肉瘤1例

    作者:李东;牛凤英

    1临床资料患者女,57岁,因左上腹包块,伴疼痛、发热4个月入院.不伴有恶心及呕吐,无脓血便,纳差,进行性消瘦,间歇发热,体温在38.0 ℃~38.5℃之间.查体:消瘦面容.上腹部膨隆,左上腹扪及18 cm×10cm包块,内侧越过中线4 cm,下达左锁骨中线肋下8 cm,左上隐藏于肋弓下,表面光滑,有一定活动度.B超:左上腹巨大实性低回声包块,约22cm×17 cm,边界清,内回声均匀,位于肝左叶、脾、左肾之间,但与之分界清.

    关键词: 大网膜 脂肪肉瘤
  • CT诊断肝脏脂肪瘤1例

    作者:张绍武;刘金有

    患者女,40岁,近日感右上腹不适,外院B超提示肝脏肿瘤可能性大,建议作进一步检查,遂到我院进行全面检查.我院实验室查肝功能及乙肝五项均正常.B超提示肝左叶可见一类圆形强回声占位性病变.

  • 小儿急性巨核细胞白血病1例

    作者:陈琴;刘勇

    小儿急性巨核细胞白血病(AMKL)罕见,极易造成误诊.近我科收治了1例急性巨核细胞白血病,在外院诊断为"原发性血小板减少性紫癜"及"急性白血病未定型",现报告如下.

  • 成人周期性发热综合征1例

    作者:王长宏;李琳;刘冬梅

    周期性发热综合征(periodic fever syndrome,PFS)是一组大多有遗传基础,免疫和代谢方面也各有其特征性改变的自身炎性疾病[1].该病多在儿童期起病,成人患病的报道并不多见.笔者在临床上见到1例成人周期性发热综合征患者,运用中西医结合方法治疗,效果满意,现报告如下.

  • 针灸治疗疑难少见病2例

    作者:蔡晓刚

    笔者在20年的临床工作中接诊了一些罕少见病症,采用传统针灸方法进行调治,收到满意疗效,今采撷2例以倡其术.

  • 家族性巴特综合征2例

    作者:宋红霞

    巴特综合征是由于肾小球旁器增生,引起肾素-血管紧张素-醛固酮体系亢进,同时又有前列腺素的分泌增多,使尿中氯、钾、钠排出增多,导致低血氯、低血钾及代谢性碱中毒,但血压不高的临床综合征群.临床分型有特发性、先天家族性及后天获得性.我院自2000~2004年先后收治2例诊断明确的家族性巴特综合征患儿,1例死亡,另1例仍在治疗中,一般情况良好,现报告如下.

    关键词: 巴特综合征
  • 食管霉菌性肉芽肿1例

    作者:李如铨;顾霖

    患者女,52岁,进行性吞咽困难2个月余.患者于2个月前无明显诱因感胸部隐痛,进硬食时吞咽困难,饭后有轻度恶心及呕吐,有时吐出少量白色粘液样液体,经当地医院对症处理症状未减轻并逐渐加重,遂转诊我院.入院查体无特殊.X线检查心、肺未见异常改变.食管钡餐造影:食管蠕动减弱,食管下段横膈上方有一长约3 cm之狭窄段,其上方有扩张,扩张部下端呈杯口状充盈缺损,局部管壁较硬,部分粘膜消失.X线诊断:食管癌(下段).遂行手术切除.

    关键词: 食管肉芽肿 霉菌
  • 肺脂肪栓塞猝死2例

    作者:蔡成忠

    肺脂肪栓塞是长管状骨骨折后严重的并发症之一,临床上以呼吸窘迫为主要表现的一组综合征.它发病急,症状复杂,死亡率高.笔者在法医尸检中发现2例,现报告如下.

  • 膀胱脐尿管瘘1例

    作者:王学新;田亚兰;巴吐尔·热西丁;蒋昊

    1临床资料患者男,9岁,出生后即发现脐部不断流出少量淡黄色液体,于2004年6月14日入院.查体:心肺无异常.腹平软,未触及包块,脐部较大,隆起,直径约2 cm,中央凹陷发红并见一小孔,内有淡黄色液体溢出,考虑为尿液.血常规血红蛋白120 g/L,白细胞5.9×109/L.尿常规未见异常.尿素氮5.04 mmol/L,肌酐91.32 mmol/L.B超提示右肾结石,右肾上盏积水,膀胱未见异常.从脐部瘘口处插入细管并注入76%泛影葡胺10 ml,见对比剂沿脐部瘘管流入膀胱内,考虑脐尿管完全未闭.

    关键词: 膀胱 脐尿管瘘
  • 枸橼酸铋钾致急性肾衰1例

    作者:薛军;刘艳丽

    枸橼酸铋钾(商品名丽珠得乐,广东丽珠集团丽珠制药厂)是一种胃粘膜保护剂,常用于胃十二指肠溃疡、慢性胃炎及与抗生素联用根除幽门螺杆菌.我院收治服用枸橼酸铋钾致急性肾衰1例,现报告如下.

  • 鼻腔血管平滑肌瘤1例

    作者:徐颖;冯云海

    血管平滑肌瘤是好发于间叶组织的良性肿瘤,多发生在四肢,尤以下肢多见.国外文献报道562例血管平滑肌瘤中仅有48例发生于头颈部,原发于鼻腔、鼻窦者更为少见,约占1%[1].我院于2004年诊治1例鼻腔血管平滑肌瘤,现报告如下.

  • 新生儿颅内出血脑疝并脑膨出1例

    作者:张宛夏;于战涛;李永辉

    1临床资料患儿男,28天,进行性面色苍白1天伴拒食6小时入院.入院前1天发现患儿易哭闹,脸色发白渐明显,在当地卫生所肌注抗感染针1次,情况无好转,近6小时患儿不吃不哭特别安静来诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产,孕产史无异常,纯母乳喂养,家族史无特殊.查体:体温36℃.昏迷,刺激后反应极弱,颈无抵抗,面色苍白,左臀部扎针处仍在渗血.前囟平坦,张力高,后囟门处有一2.5 cm×2.5 cm囊实状隆起.左侧瞳孔1.0 cm,右侧瞳孔0.6 cm,对光反射不敏感.

  • 多发性脑血管畸形1例

    作者:刘金有

    1临床资料患者女,51岁,头痛,抽搐2小时入院.患者于入院前2小时无明显诱因出现剧烈头痛,呈跳刺样,约1小时后全身强直样抽搐,伴有意识障碍,约半小时后缓解,同时有全身乏力、头昏、头痛、恶心及食欲不振.既往体健,否认有家族遗传性、传染性病史.查体:神经系统(-),心肺腹(-).

  • 肩关节滑膜软骨瘤病1例

    作者:赵月芹;李玉环;张京霞

    1临床资料患者男,20岁.左肩部包块、疼痛、活动受限并逐渐加重5个月.

    关键词: 滑膜 软骨瘤病
  • 闭合性距骨周围关节脱位1例

    作者:赵松;齐欣;刘一

    1临床资料患者男,18岁,打篮球跳跃下降时踝关节旋前踩到他人脚上,右足疼痛、活动受限半小时来我院就诊.查体见右踝内翻跖屈畸形,足跟内侧皮肤张力大,但无开放,踝前外侧可触及骨性凸起.X线片(图1):右足距下和距舟关节脱位,距骨头部下缘卡在舟骨后上缘,距骨后侧突卡在跟骨外侧沟内,踝穴完整.跟骰关节无脱位.临床诊断:闭合性距骨周围关节脱位.在局麻下行闭合性手法复位,未成功.硬膜外麻醉下助手牵引患足前半部及跟部,加大畸形,折顶后使跟距关节复位,然后推挤距骨头部,使距舟关节复位.术后轻度外翻位石膏托外固定,复查X线片示解剖复位.术后2周复查X线片未见有骨折线及距骨坏死.术后3个月踝关节功能正常.

    关键词: 距骨 关节脱位
  • 孤独症的过去和现在

    作者:李思特

    本文就孤独症的研究历史进行回顾.总结了Kanner三联症,即社会交往质的障碍;言语沟通质的障碍,刻板、僵硬、重复的行为方式和兴趣模式的形成历史.病因的探讨过程是从注重社会心理因素走向注重生物学因素,虽然具体病因不明了.目前认识到孤独症是一种神经生物性疾病,很可能是由不同原因引起的行为综合征,但社会心理因素在发病过程中作用不明显.孤独症的预后大多较差.目前还没有找到一种能治愈所有孤独症的治疗方法,也没有发现任何一种药物能改变孤独症的基本病程.相对而言,心理干预对任何一个孤独症或多或少有一定的治疗效果.了解人们对孤独症的认识过程,可以加深对孤独症的理解.

    关键词: 孤独症
  • 胸廓重度畸形者行双侧肾盂切开取石术的麻醉处理

    作者:万帆;郑利民;王明玲;肖军

    1临床资料患者男,37岁,入院前3个月余无明显诱因出现双侧腰部酸胀不适,伴尿频、尿痛,且逐渐加重,门诊以"双肾复杂性结石并双肾重度积水"收入院.入院时查体:体温36.5℃,脉搏120次/min,呼吸19次/min,血压130/103mm Hg.体重33 kg,胸廓呈鸡胸畸形,脊柱后凸畸形,腹部平面与骨盆呈近90.角.血气分析:血二氧化碳分压45.1 mm Hg,氧分压144.7 mm Hg.

  • 骨盆以下躯体离断伤1例的麻醉处理

    作者:邓唯杰;乐根平

    1临床资料患者男,42岁,30分钟前因车祸致骨盆处躯体横断入院,既往病史不详.于急诊科行气管插管、右侧锁骨下静脉置管后进入手术室.入室血压80/30 mm Hg,脉搏82次/min,手控呼吸16次/min,心率80次/min,律齐.面色苍白,皮肤湿冷,双侧瞳孔散大,对光反射消失.双肺呼吸音清晰.下腹部腹壁破损,腹腔脏器外露,骨盆毁损,双下肢与骨盆仅有部分软组织相连.选择全身麻醉,气管导管立即接呼吸机控制呼吸15次/min,氯胺酮100 mg,万可松4 mg静脉注射维持麻醉,经中心静脉导管快速补充平衡盐、全血.然后多巴胺13 mg·kg-1·min-1静滴维持血压.

    关键词: 多发伤 麻醉
罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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