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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 64排螺旋CT容积扫描及多种重建技术对腰椎椎弓峡部裂的诊断价值

    作者:张向群;彭剑峰;洪勇;严宗伟;王娟婷;龚融;郭霖

    目的 探讨64排螺旋CT MPR、VRT、SSD重建技术在腰椎椎弓峡部裂诊断中的价值.方法 28例临床怀疑腰椎椎弓峡部裂患者均经64排螺旋CT容积扫描,将数据传输至工作站,采用轴位薄层重建及平行于左/右椎弓根方向的斜矢状位进行MPR、SSD和VRT图像重组后处理.结果 本组28例中,双侧腰椎椎弓峡部裂24例(85.7%)、单侧腰椎椎弓峡部裂4例(14.2%);其中,L5椎体24例(85.7%),L4椎体3例(10.7%),L3椎体1例(3.5%);L4与L5椎体同时受累者2例(7.1%).本组28例共检出54处椎弓峡部裂病灶.轴位图像上均见“环裂征”,斜矢状位MPR图像能清晰直观地显示小关节和椎弓的“猎狗征”图像及峡部断裂形成的“断颈征”,对椎弓峡部裂及其状态的显示及峡部裂断端是否有错位、是否有碎骨片及假关节形成等方面效果更好.结论 多层螺旋CT尤其是MPR和VRT对腰椎峡部裂的诊断具有高度敏感性,可作为首选的影像技术.

  • 肺真菌病的临床CT诊断

    作者:黄中明;冯盼盼;梁文

    目的 探讨肺真菌病的临床CT影像学特点. 方法 回顾性分析18例经病理证实的有完整肺真菌病术前CT表现的资料.结果 仅2例表现为传统典型特征,如空气半月征、真菌球征,大多数表现虽然不具.典型性,但晕征仍然比较明显,非典型征象如胸壁贴附征、空洞征、气液平等.本组病例无基础疾病者占大多数(14/18). 结论 结合肺真菌病的一些非典型的CT征象,带来临床准确诊断的可能.

    关键词: 肺真菌病 HRCT 诊断
  • 气管憩室影像表现探讨

    作者:刘华;李子平;吴励;李亮平;黄权生;杨鹏

    目的 探讨气管憩室佳检查方法、影像表现及主要鉴别诊断.材料与方法 搜集我院近五年3例胸部平片或颈椎片见气管旁异常积气的患者,再行16层螺旋CT进一步检查证实为气管憩室的病例.同时分析我院5400例胸部16层螺旋CT扫描患者影像资料,发现气管憩室26例,其中13例经支气管镜或手术证实.从中总结气管憩室的影像表现及主要鉴别诊断.结果 26例气管憩室均表现为气管旁为不规则(或规则)含气空腔,并与气管缺损处相通.主要表现形式有:囊状8例;不规则状18例.发现小憩室约2×5mm.气管憩室在多层螺旋CT扫描的发现率约为48/万.结论 气管憩室并不少见,多层螺旋CT (MSCT)是发现气管憩室的好方法,能发现较小的气管憩室,并有一定的影像特征.

  • 慢性阻塞性肺疾病缓解期患者血清铁水平观察

    作者:李元广;丘韶校;黄彩霞;何兰芳

    目的 观察不同慢性阻塞性肺疾病评估测试(CAT)评分慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者缓解期铁水平.方法 测定COPD评估测试(CAT)评分小于20分及大于等于20分各30例慢性阻塞性肺疾病缓解期患者的血清铁,并与30例健康对照比较.数据采用SPSS 12.0统计软件,采用t检验,P<0.05为差异有统计学意义.结果 CAT评分小于20分COPD患者血清铁水平与健康对照组差异无统计学意义,此两组患者血清铁水平均高于CAT评分大于等于2 0分组.差异有统计学意义.结论 本研究表明CAT评分高的COPD患者血清铁水平显著下降,对这部分患者进行补铁治疗,可能可以改善CAT评分.

  • 妊娠期糖尿病的筛查干预对妊娠结局的影响

    作者:李雁;黄海玉;陈春莹

    目的 分析妊娠期糖筛查早期糖异常的干预对分娩、母儿的影响.方法 对1500例孕妇进行口服50g葡萄糖,筛查试验,对筛查出糖耐量异常的孕妇及时进行干预,比较糖筛查正常与糖筛查异常两组孕妇的母儿结局.结果 糖筛查正常与糖筛查异常两组孕妇,孕产期母儿并发症发生率、新生儿出生体重与正常妊娠组比较,无统计学意义.结论 常规开展妊娠期糖尿病筛查,早期诊断、及时干预是降低围产期发病率的有效措施.

  • 寰枢关节脱位的影像学表现及分型探讨

    作者:王玉东;姜召福;孔丽丽;赵孟;刘建宁;崔巍;赵洪全

    目的 探讨“寰枢关节脱位/半脱位”的影像学特征及分型.方法 收集经临床证实的“寰枢关节脱位/半脱位”病人46例,以CT为主要检查手段,结合文献资料,分析其影像学表现特征并进行分型探讨.结果 46例病人根据寰枢关节寰齿前间隙、寰齿侧块间隙、寰枢椎相对旋转角度及寰枢椎的相对位置关系分为寰枢关节前脱位/半脱位4例、侧方脱位/半脱位24例、旋转脱位/半脱位10例,复合脱位8例;文献报道的后脱位1例.结论 “寰枢关节脱位/半脱位”的影像学分型可在一定程度上反映其发病机制并为治疗措施的选择提供参考,前脱位/半脱位、侧方脱位/半脱位、旋转脱位/半脱位采用保守方法治疗多数可取得满意疗效,后脱位、复合脱位一般需要手术治疗.

  • 先天性无牙症的系统回顾评价

    作者:孔辉;卞翠荣

    无牙症(anodontia)又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式.目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少.本文拟通过文献检索系统回顾国内35年(1977-2012)间相关的研究.结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇.其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇.研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究多,共报道约32种突变.文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性;该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距.建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案.

  • CT诊断肝内胆管细胞癌的价值

    作者:黄潘;温毅强

    目的 探讨CT诊断肝内胆管细胞癌(intrahepatic cholangio carcinoma,ICC)的临床价值,为肝内胆管细胞癌的诊断提供依据.方法 收集我院自2009年1月至2012年3月诊断治疗的32例肝内胆管细胞癌患者,分析其CT影像学表现,并与手术病理结果对照,评价CT的诊断符合率.结果 CT诊断总体符合率为87.5%(28/32),初期末梢型胆管癌CT诊断符合率为80.0%(4/5),晚期末梢型胆管癌CT诊断符合率为88.2% (15/17),肝门部胆管细胞癌符合率为90.0%(9/10).结论 CT扫断肝内胆管细胞癌诊断符合率高,具有较高的临床应用价值.

  • 护理干预对预防老年髋部骨折患者术后深静脉血栓形成的影响

    作者:李晓燕

    目的 探讨护理干预对预防老年髋部骨折患者术后深静脉血栓形成的影响.方法 选取我院2012年1月-2013年3月收治的98例老年髋部骨折患者,按照随机数字分组法将98例患者分为护理干预组和对照组各49例,对照组采用传统骨科护理方法,护理干预组在常规护理组的基础上予以系统护理干预.结果 干预组DVT发生率为4.1%,显著低于对照组的26.5%,两组比较(P<0.05),差异具有统计学意义.干预组患者在疾病知识知晓、健康信念形成、健康行为执行方面显著优于对照组,两组比较(P<0.05),差异具有统计学意义.干预组平均住院时间显著短于对照组,差异亦具有统计学意义(P<0.05).结论 加强对老年髋部骨折患者进行围术期护理干预,有利于预防下肢深静脉血栓的形成,提升患者生活质量.

  • 短期瑞舒伐他汀干预对ACS患者血浆TM、hsCRP水平的影响

    作者:苏永才;张小乐;冯新武;苏良献

    目的 检测急性冠脉综合征(ACS)患者血浆血栓调节蛋白(TM)及高敏C反应蛋白(hsCRP)在未调脂治疗前及使用10mg/d瑞舒伐他汀治疗7天后水平的变化.方法 选择ACS患者32例及非冠心病患者16例为对照组;治疗组入选者在调脂治疗前和治疗7天后清晨空腹分别抽取静脉血,对照组入院次晨空腹抽取静脉血.采用酶联免疫吸附法定量测定TM及hsCRP.结果 ACS患者治疗前血浆TM及hsCRP水平均明显高于正常对照组患者血浆TM及hsCRP;瑞舒伐他汀治疗组短期治疗后,TM及hsCRP水平均比治疗前明显降低,差异均有统计学意义.结论 ACS患者血浆TM和hsCRP均升高;早期强化他汀药物治疗能降低血浆TM及hsCRP水平.

  • 小肠腺癌的螺旋CT诊断

    作者:李国鸿;胡剑波

    目的 评价多层螺旋CT三期增强扫描对小肠腺癌诊断的价值.方法 对27例经手术或内镜活检证实的小肠腺癌(十二指肠14例,空肠8例,回肠5例)的CT资料进行回顾性分析,图像MPR重建在GE ADW4.3工作站进行.结果 18/27例病灶表现为肠管息肉状或菜花状软组织密度影;9/23例腺癌表现为肠壁增厚.其他表现包括:肝内胆管明显扩张1例,肝内外胆管不同程度扩张4例,不完全性肠梗阻7例,;淋巴结肿大8例,病灶侵犯胰腺2例,累及肠系膜、大网膜7例,表现为密度增高,呈并可见结节状影;1例病灶合并肠套叠;血管包绕3例.三期增强扫描动脉期较平扫强化CT值平均增加22HU,门脉期进一步强化CT值平均增加34HU,延迟强化强化稍下降但仍强于动脉期,CT值平均增加29HU.结论 螺旋CT扫描可有效显示小肠腺癌的直接征象和合并征象.多平面重建有助于显示病变与周围结构的关系及远处转移的情况.

  • 氯化钙预防鱼精蛋白不良反应临床观察

    作者:陈青云;华东;郑和平

    目的 鱼精蛋白中和肝素所引起的不良反应是心脏体外循环(cardiopulmonary bypass,CPB)常见并发症之一,探寻有效治疗药物减轻鱼精蛋白不良反应是近年来的研究热点.文中分析及探讨体外循环中鱼精蛋白毒性反应的特点及防治措施,观察用氯化钙预防鱼精蛋白不良反应的效果.方法 选择体外循环心内直视手术40例随机分为氯化钙组(观察组)A组和(对照组)B组,每组20例.观察组术中以5%氯化钙5ml加等渗氯化钠稀释硫酸鱼精蛋白至50ml中和肝素,对照组不加氯化钙用等渗氯化钠稀释硫酸鱼精蛋白至50ml,两组中和液均用微量输液泵经升主动脉30分钟注完.观察两组注药前及后1、3、5、10、20min的血压、心率、中心静脉压和气道压力变化.结果 A组注药前后血压、心率、中心静脉压和气道压力变化差异无统计学意义(P>0.05);B组有6例注药后出现血压、心率明显下降,中心静脉压和气道压上升(P<0.05).结论 氯化钙能明显减少或缓解硫酸鱼精蛋白中和肝素所引起的不良反应.

  • 获得性肝性脑部变性的MRI表现及分析

    作者:陈世林;杨季春;李磊;罗青;李亮;谢稳稳

    目的 分析获得性肝性脑部变性(AHCD)的脑部MR表现,总结其特征性.资料与方法 对23例获得性肝性脑部变性患者的脑部病灶信号特征及发病部位进行分析. 结果 获得性肝性脑部变性患者的脑部异常主要表现为双侧苍白球(20/23)、大脑脚(17/23)、中脑红核周围(17/23)、垂体前叶(3/23)等部位TIWI呈对称的高信号,T2WI未见异常信号.结论 T1WI上苍白球、大脑脚、中脑红核周围等部位出现的对称性高信号是获得性肝性脑部变性的较为特征性的征象.

  • 胫骨造釉细胞瘤1例报告

    作者:陶丽

    1 临床资料患者,男性,35y,自感胫骨远端有一包块,质硬,间隙性疼痛,压之疼痛加剧.实验室检查无异常.影像学检查:X线平片见胫骨远端可见溶骨性骨质破坏,破坏从前外侧皮质开始,侵犯至髓腔,破坏区内侧呈锯齿状改变,破坏区内部呈皂泡样破坏.边缘无明显硬化.CT检查见破坏区呈渗透样、虫蚀样骨质破坏,边缘可见边缘欠光整的骨膜反应,且突入软组织形成肿块.术前诊断为骨肉瘤.

    关键词: 胫骨造釉细胞瘤
  • 姐弟共患儿童期慢性肾小球肾炎报道

    作者:杨立豹;张少伟;邓琪;黄洁;张建国

    儿童原发性家族性慢性肾小球肾炎并发慢性肾衰竭临床少见,现将我院1例报告如下.1 病例资料患儿,女,14岁,足月顺产,第1胎,母乳喂养.10岁无明显诱因出现反复肉眼血尿,当地医院诊断为肾病综合征,给予扁桃体切除术及对症治疗,未接受激素等治疗,病情好转.12岁因"感冒"出现双下肢指凹性水肿,当地医院查血肌酐升高(具体数值不详),肾活检结果示:微小病变型肾病综合征.在当地行血液透析治疗(具体方案不详),现在规律透析3次/周,每次3小时40分钟.既往体健,无过敏史,患儿父母体健,近亲结婚(姑表兄妹),家族中父系、母系均无类似疾病,亦无其他遗传病和传染病史.

  • 胰头神经血管脂肪瘤(错构瘤)CT诊断报告1例

    作者:李明

    胰头错构瘤临床极其罕见,我院遇见一例,现报告如下,供同仁参考.1 病例资料患者、男性,50岁;自述反复上腹部胀满不适10余年,进食油腻食物后症状加重,在当地卫生院作一般治疗后病情有所缓解.现全身皮肤黄染20余天,并且黄染逐渐加重,伴皮肤瘙痒,大便呈白陶土色,既往史有嗜烟和嗜酒.查体:全身重度黄染呈黄绿色,上腹部压痛(+),右上腹部胀满较明显;实验室检查:总胆红素319.7mmol/L、直接胆红素204.0mmol/L、间接胆红素115.7mmol/L尿胆红素2+.临床诊断:梗阻性黄疸.

    关键词: 胰头错构瘤 CT
  • 膝部滑膜肉瘤1例报告

    作者:梅方宇;王素伟

    1 病例资料女,50岁,3年前出现右膝关节肿痛,2年来发病时于外院予止痛、封闭等对症治疗(具体不详),疼痛症状有所缓解,近1年来疼痛症状较前加重渐影响右膝关节伸屈活动,外院治疗关节肿痛不能缓解,来我院治疗.查体:右膝关节肿胀明显,呈硬性屈曲畸形,后内侧可触及一约4.5cm包块,压痛明显,质软,活动度可.局部皮肤稍红,皮温稍高,右膝关节屈曲、伸直受限,活动范围25°-40°.余四肢关节活动可,皮肤感觉正常,肌肉未见明显萎缩,肌力、肌张力未见明显增减,运动、血运正常.

    关键词: 滑膜肉瘤
  • 注射用甲泼尼龙琥珀酸钠致低钾血症1例

    作者:和兴彩;马丽巧;董冲霄

    甲泼尼龙属于糖皮质激素,通过扩散透过细胞膜,并与胞浆内特异的受体结合,继而合成各种酶蛋白,从而发挥抗炎、免疫抑制和抗过敏的作用.其实际盐皮质激素作用低于理论推算值,甲泼尼龙导致的电解质紊乱报道也较其他激素少.我院收治注射用甲泼尼龙琥珀酸钠致低钾血症患者1例,报告如下.

  • 重硅油玻璃体替代物的应用观察

    作者:吴蓉;傅培;杨琦;章伟利

    玻璃体替代物的研究发展,极大的改善了玻璃体视网膜疾病的治疗和预后,但是PVR的玻璃体视网膜手术后再手术的比例仍然很高并且终视力很差.重硅油由于比重比水重用于治疗合并有PVR的复杂孔源性视网膜脱离时对眼底后极部及下方视网膜顶压效果较佳.所以近年来研究观察重硅油在玻璃体视网膜手术中的应用成为热点.本文就重硅油的临床应用及新研究结果进行综述.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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