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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 肝硬化的罕见并发症——肝动脉门静脉瘘和门静脉血栓形成

    作者:袁胜忠;陈凤媛;沈强

    我们报道一例79岁女性肝硬化患者合并肝动脉门静脉瘘,临床表现为反复发作的食管静脉曲张破裂出血和大量腹水,肝动脉门静脉瘘通过CT检查发现.治疗过程中患者又发生了门静脉主干血栓形成(通过彩色多普勒超声发现,CT确诊),患者后死于食管静脉曲张破裂大量出血.肝硬化患者同时发生肝动脉门静脉瘘和门静脉主干血栓形成实属罕见,同时回顾文献进行了讨论.

  • 先天性心脏病合并严重肺动脉高压的外科治疗

    作者:乔建华;冯钢;杨桂英;任明明;李敬来;陈立波

    目的 探讨合并严重肺动脉高压的先天性心脏病患者的外科手术治疗.方法 回顾117例合并有严重肺动脉高压,早期艾森曼格综合征的先天性心脏病外科手术患者的临床资料,并结合有关文献总结手术适应症、手术方式的改进及围术期处理.结果 存活116例,死亡1例.提示术前经治疗和吸氧状态下动脉血氧分压低于9 Kpa(67.5 mmHg)为手术禁忌;9 Kpa~11 Kpa之间(67.5~82.5 mmHg)可施术,但有一定风险;超过11 Kpa(82.5 mmHg)则可安全施行手术.结论 某些伴有严重肺动脉高压或早期艾森曼格综合征的先心病患者并不是绝对手术禁忌症,经过特殊的围术期综合治疗及改进的手术技术,大多数患者是可以通过手术得到救治的,而且远期疗效满意,更长时间的远期疗效,还在临床随访观察中.

  • 椎动脉型颈椎病患者的脑血流图分析

    作者:林燕平;邵桂霞

    目的 探讨自动分析脑血流图对椎动脉型颈椎病患者椎、基底动脉供血不足的诊断意义.方法 对435例40~78岁椎动脉型颈椎病患者的脑血流图检查资料进行回顾性分析,并与400例40~74岁正常体检人群进行对比.结果 椎动脉型颈椎病患者脑血流图检出椎、基底动脉供血不足共282例,占64.8%,对照组400例检出椎基底动脉供血不足79例,占19.8%.结论 自动分析脑血流图对诊断椎动脉型颈椎病患者椎、基底动脉供血不足有肯定的临床参考价值.

  • 骨母细胞瘤的X线及CT诊断——附5例报告

    作者:张志诚;李勃宁

    目的 探讨骨母细胞瘤的X线平片及CT表现.方法 5例均行X线及CT扫描检查,手术及病理证实为骨母细胞瘤,4例为良性,1例为侵袭性骨母细胞瘤.结果 骨母细胞瘤好发于脊柱椎弓,其次为四肢长骨.呈膨胀性骨质破坏,大部分内部可见软组织密度影伴硬化边缘,其内见斑点状钙化斑.结论 CT与X线平片相比诊断骨母细胞瘤更有价值.

  • 阑尾发育异常(多腔畸形)——附1例报告及文献复习

    作者:马培东;陈玮;张文;安杰;赵龙坡

    目的 了解阑尾多腔畸形的发生及归类.方法 结合文献阐述阑尾重复畸形的胚胎发生、临床表现及病理形态特点.结果 阑尾多腔畸形属先天性阑尾部分重复畸形的罕见类型.其它类型还有双(多)阑尾畸形、袢状阑尾、双(结)盲肠双阑尾畸形及复合型阑尾重复畸形.结论 重复阑尾畸形类型繁多,术前难以确诊.极易发生急性炎症、化脓、坏疽、穿孔及慢性炎症.大多数需通过手术及病理检查确定诊断.

    关键词: 阑尾 畸形
  • 新生儿石骨症——附1例报告及文献复习

    作者:顾秋枫;张双船;刘筱萍;葛秋生;刘瑞;彭华

    目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨.方法结合文献回顾我科收治的1例新生儿石骨症的临床资料进行分析.结果 不同遗传方式的石骨症临床表现各异,轻重有别,预后不同,临床易漏诊、误诊.骨骼X线具有确诊意义.结论 该病与遗传因素有关,治疗方法有待进一步探讨.

    关键词: 石骨症 诊断 病理学
  • 进行性骨化性纤维发育不良——附2例报告并文献复习

    作者:林少彬;陈琳;林亿;曹楚瑜;吴茂雄

    目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、影像诊断及鉴别诊断.方法 分析2例(父女关系)进行性骨化性纤维发育不良的临床表现、影像特征和病情发展,并复习相关文献.结果 本组病例均有拇指细小,全身多处软组织团块状肿胀,多处筋膜、韧带、肌腱可见多发条片状高密度异位骨化影.结论 骨化性纤维发育不良的诊断主要依赖于其渐进性的病程特点和典型畸形及相应的影像学改变,其影像特征具有较高的诊断价值.本病在活动期不宜手术,否则易引起复发并加重病情.

  • 神经性关节病的X线征象分析及鉴别诊断

    作者:孔繁荣;秦树光;李建军;刘涛

    目的 总结分析神经性关节病X线征象特征,提高对神经性关节病的诊断和鉴别诊断.方法 收集我院2004年至2006年病理证实的10例神经性关节病,回顾分析其X线征象表现.结果 10例神经性关节病包括肘关节3例,腕关节1例,肩关节2例,髋关节1例,膝关节2例,踝关节1例.X线特点:关节软组织肿胀8例,关节脱位、畸形7例,关节组成骨骨质破坏、增生硬化10例,关节间隙变窄8例,关节周围有小游离骨块9例.5例发生于肩、肘关节神经性关节病患者行脊髓MR扫描,发现脊髓空洞者4例.结论 神经性关节病好发于易受外力作用的关节,骨质破坏、增生硬化、关节脱位畸形、周围游离骨块为本病的主要X线征象.脊髓空洞症以侵及肩、肘关节等上肢关节为多.

  • 胰腺微腺腺癌的临床诊治

    作者:何天霖;胡先贵;周旭宇;张怡杰;吴晓辉

    目的 探讨胰腺微腺腺癌的临床诊断与外科处理要点,提高胰腺微腺腺癌的诊疗水平.方法 收集本院15年间1506例胰腺手术中2例及国外30年间文献报道15例胰腺微腺腺癌的诊治资料,进行临床分析.结果 胰腺微腺腺癌发生率极低,所有患者术前均未明确诊断,其中1例误诊为良性肿瘤.结论 胰腺微腺腺癌是一种罕见的肿瘤,其诊断及鉴别诊断主要依靠病理组织学和免疫组织化学.治疗以手术切除为主,术后辅助化疗,可获较满意的临床疗效.

  • 功能性消化不良患者的生活事件和防御方式的研究

    作者:张献共;刘克菊;吴远;李思特;邓远飞;刘健

    目的 探讨功能性消化不良(Functional Dyspepsia,FD)患者的生活事件和防御方式.方法 分别对58例FD患者及43例正常对照者进行生活事件量表和防御方式问卷评定.结果 FD患者所经历的正性生活事件分值为5.98±7.10,对照组为13.88±9.9(P<0.05);FD组负性生活事件分值为24.06±18.87,对照组为7.12±6.21(P<0.01);FD组生活事件总值为29.96±19.85,对照组为21.66±12.31(P<0.05).在防御方式上.FD组的不成熟防御分值为4.77±0.86,对照组为3.68±0.89(P<0.01);FD组中间型防御分值为4.76±0.72,对照组为4.47 ± 0.68(P<0.05);FD组成熟防御方式分值为4.63±0.88,对照组为5.53±0.90(P<0.01).结论 FD所经历的生活事件增多,并且更多采用不成熟型防御机制和中间型防御机制,这可能是FD的重要心理方面的特点.

  • 脾脏囊肿的CT诊断及鉴别诊断

    作者:李保平;郭辉

    目的 探讨脾脏囊肿CT诊断及其鉴别诊断.方法 回顾性分析经临床和病理资料证实9例脾脏囊肿CT表现.结果 脾脏囊肿9例中,脾包虫囊肿6例,假性囊肿2例,真性囊肿1例.CT对脾脏囊肿的检出率极高,能明确囊肿的部位、形态、大小及其与周围组织的关系.结论 CT检查对脾脏囊肿有较高的定位、定性诊断价值.

  • 16例高度特异性单胚层卵巢畸胎瘤病理临床分析

    作者:闵静;戴一菲

    目的 分析16例高度特异性单胚层卵巢畸胎瘤特点,改进治疗.方法 研究探讨其临床与病理特点并随访观察.结果 12例卵巢甲状腺肿及1例卵巢类癌、1例卵巢甲状腺肿类癌预后良好,2例恶性卵巢甲状腺肿,术后12个月健在.结论 ①单胚层卵巢畸胎瘤术中快速冰冻切片是决定手术方式的重要依据;②充分认识单胚层畸胎瘤的生物学特性,提高疗效,改善患者预后.

  • 颅内动脉瘤诊治分析

    作者:李培栋;王新军;寿记新;单峤;赵忠伟;刘泉;吴建珩

    目的 对颅内动脉瘤诊断以及治疗方法和时机的选择进行探讨,以提高颅内动脉瘤的治愈率.方法 46例颅内动脉瘤进行了手术治疗,直视下手术夹闭38例;电解式可脱性微弹簧圈(GDC)血管内栓塞治疗8例.结果 开颅手术患者均直视下手术夹闭;血管内栓塞患者完全栓塞7例,1例栓塞不全;优31例,良11例,差3例,死亡1例.结论 数字式减法血管描记法(DSA)、磁共振血管造影(MRA)、计算机X线体层摄影(CTA)是颅内动脉瘤诊断的主要手段,MRA可作为无创性筛选,DSA是动脉瘤诊断的金标准.手术夹闭和血管内栓塞治疗是颅内动脉瘤的主要治疗方法,动脉瘤破裂出血,主张早期或超早期手术.

  • 小儿性别畸形的护理问题及护理心理学

    作者:陈泽红;李英娇;费迎春;刘唐彬

    目的 探讨小儿性别畸形存在的护理问题及护理心理学.方法 对43例患儿进行性别确定和矫正.分析43例性别畸形患儿在手术前后的护理问题并强调护理心理学在本病护理工作中的作用.结果 43例中1例放弃治疗自动出院,42例痊愈满意出院.结论 小儿性别畸形手术前后存在护理问题.手术前做好患者及家属的心理护理,手术后积极预防感染,消除其角色冲突的心理问题是护理的关键.

    关键词: 性别畸形 小儿 护理
  • 腹腔间隙孤立性骨瘤1例

    作者:李希波;卢绮媚

    1 临床资料患者,男,48岁.因发现右下腹包块15天入院.无其他不适,既往健康.体检:腹软,右下腹可触及一4 cm×5 cm左右包块,质硬、表面光整、境界清楚,推移可活动,活动度不大,无压痛及反跳痛.余(-).

    关键词: 骨瘤 孤立性 腹腔
  • 腹腔镜胆囊切除术并发甲亢危象一例

    作者:魏薇;吴新海;郑利民

    随着抗甲状腺药物和碘剂的临床应用,甲状腺切除术后发生甲状腺危象已极其少见,而非甲状腺手术术中、术后并发甲亢危象更是罕见.本院近收治1例腹腔镜胆囊切除患者术中并发甲亢危象,经及时诊治痊愈,现报告如下.

  • 腹茧症1例

    作者:王春荣;罗全民

    患者女,17岁,维族.因腹痛、腹胀、恶心、呕吐2天,停止排气、排便1天,于2004年3月12日以"腹痛待查,腹腔肿块、腹腔脓肿"收住.患者疼痛为持续性胀痛,呕吐物为所食食物及胃液,无腹泻、无发热.即往无腹痛腹胀病史,无其他病史.

    关键词: 腹茧症
  • 弥漫大B细胞淋巴瘤1例治疗

    作者:周丽云

    弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是目前常见的成人非霍奇金氏淋巴瘤,无论在国内还是国外均为首位类型,占西方国家成人非霍奇金氏淋巴瘤构成比的30%~40%,发展中国家高达60%,儿童所占比例在10%以下.DLBCL是一种侵袭性强,进展迅速,易于播散,并具有显著临床异质性的中度-高度恶性淋巴瘤.大部分患者就诊时已为中晚期.少部分患者可通过化疗治愈,大部分则治疗效果不佳或缓解后复发而累及生命.我院应用[R-CHOP]14天为一周期治疗弥漫大B细胞淋巴瘤1例报告如下.

  • 代谢性碱中毒致反复惊厥及多脏器功能损伤1例

    作者:张冬华

    1 临床资料患儿男,1岁,主因发热腹泻10天,反复抽搐3天,加重3小时于2004年3月6日入院.患儿10天前出现发热,体温高达40.7℃,伴有腹泻,大便为黄色稀便,到当地医院就诊,诊断为感染性腹泻伴重度脱水,给予补液、纠酸等处理,具体治疗过程不详.患儿腹泻减轻,但逐渐呈嗜睡状态,精神差,体温在37.5℃左右,入我院3天前患儿突然出现意识丧失,双眼凝视,四肢抽动等症状,每次1~2分钟不等,每日10余次发作.行头颅CT未发现异常.已报病危,患儿家长一度放弃治疗,后转入我院治疗.

  • CT导引经皮套取硬膜外麻醉导管滞留1例

    作者:向兴利;李宏文;尚安云;郭彦伟

    患者,女性,38岁,因蝌下腹痛并阴道少量出血4天,下腹痛1天入院就诊.CT见右侧附件区血肿,妇科检查:阴道内见少量暗红色血液,宫颈举痛,后穹窿穿刺为不凝血,诊为宫外孕.拟施剖腹探查术,并采取连续硬膜外麻醉.

  • 毒蜂蜇伤致速发型过敏性休克1例

    作者:李珍;周慧卿

    由于蜂毒的作用,蜂蜇伤可致局部皮肤发红、瘙痒、灼痛,致速发型过敏性休克则较为少见.现将我院救治1例因毒蜂蜇伤致速发型过敏性休克患者的体会报告如下.

    关键词: 毒蜂 过敏性休克
  • 先天性心内膜弹力纤维增生症1例

    作者:卜学文;王凤英;刘海娜

    先天性心内膜弹力纤维增生症比较少见,诊断也比较困难.我院自2005-2006年诊治一例,作以下报告.

  • 马凡综合征合并感染性心内膜炎心脏手术1例麻醉处理

    作者:魏薇;王晓庆;曾资平;王明玲;郑利民

    1 临床资料患者男性,36岁,因拔牙后间断发热伴心悸5月,浮肿2月,心慌、气短10余天,急诊入院.查体:T 36.5℃,P118次/分,R 30次/分,Bp 102/81 mmHg,体重42 kg,身高180 cm,脊柱侧凸,四肢细长,蜘蛛指(趾)明显,双下肢浮肿.专科检查:心尖部可及收缩期震颤,HR 118次/分,律齐,奔马律,心尖部可闻及Ⅳ/Ⅵ级收缩期吹风样杂音及舒张期隆隆样杂音,胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ/Ⅳ级收缩期吹风样杂音,入院诊断:感染性心内膜炎、全心衰、马凡氏综合征.

  • 三房心并发房间隔缺损肺动脉瓣狭窄右肺静脉畸形引流1例

    作者:陈立波;冯钢;任明明;杨桂英;乔建华

    1 临床资料患者女,19岁,活动后心悸气促5年余,咳嗽、咯白色泡沫痰、夜间不能平卧1周入院.查体:口唇轻度发绀,呼吸较急促,血压90/60mmHg,双肺下部有细小水泡音,心界扩大,心率120次/分,律规整,胸骨左缘第2、3肋间闻及4/Ⅵ级收缩期吹风样杂音,伴有震颤,P2无亢进.心电图示右室增大、T波改变.X线胸片示双肺充血,肺动脉段膨隆,右房室明显增大,心胸比率0.62.

  • 胸腺源性精原细胞瘤1例

    作者:陈子清;梅开勇;蔡平;梁建辉

    1 临床资料患者,男,36岁,发现胸骨上窝肿物2周入院.体查:胸骨上切迹可扪及胸骨后肿物顶部,肿物向下胸骨后延伸,质地中等,无触痛,不随吞咽活动上下移动及搏动;气管稍向右偏移.

    关键词: 精原细胞瘤
  • 乳腺癌合并葡萄膜转移1例

    作者:高德荣;冯铁虹;李红;韩雅玲

    1 临床资料患者女,38岁.2001年1月因左乳头上方2.0 cm×2.5 cm大小肿物就诊,经肿物针吸细胞学检查诊为"左乳腺癌",遂行左乳腺癌改良根治术,术后病理报告为左乳腺单纯癌,ER(+),PR(+),左腋下淋巴节转移(3/13).给予CAMF方案(CTX、ADM、MTX、5-FU)化疗4个周期,后行左锁骨上下及左胸壁区域放疗1个疗程,并口服三苯氧胺内分泌治疗.2005年8月因右眼视物不清,视物颜色发暗就诊,入院检查:右眼视力0.3,左眼1.5.眼底见后极部灰白色突起,眼压正常.

    关键词: 乳腺癌 葡萄膜转移
  • Robertshaw双腔导管插管并发左主支管损伤一例

    作者:代金贞;杨辉

    为使双肺隔离,提高围术期病人的安全性,且方便手术操作,开胸肺手术的麻醉选择常采用双腔支气管导管(double lumen tube简称DLT)插管、全身麻醉.Robertshaw DLT更具有插管容易,损伤小的优点,并发主支气管损伤临床罕见.笔者遇到一例,现报告如下.

  • 早发型新生儿出血症伴肺出血1例

    作者:叶天伟

    1 临床资料患儿男,3小时前,主诉"呕血两次".患儿系G2P1孕39+4周顺产,无胎膜早破,羊水清,无产伤窒息史,生后面红,哭响.生后1小时出现呕鲜血1次,予洗胃回抽约有8ml鲜红血液,Apt实验示棕黄色,初步考虑:"咽下综合征",洗胃后观察,1小时后又出现呕鲜血,喉镜下见气管口鲜血涌出,量约10ml,患儿面色苍白,呼吸较促,无呻吟,抽搐等.母亲体健,妊娠无疾病史.

  • 以重度贫血为首发表现的恶性胸膜间皮瘤1例

    作者:刘永胜

    1 临床资料患者,男性,66岁.因发烧、乏力、面色苍白伴胸部不适一月入院.查体:T38.1℃、P115次/分、R21次/分、Bp100/65mmHg,消瘦,面色苍白,贫血貌.右侧胸部压痛,呼吸轻度受限,心音正常,律齐,四肢活动自如.血常规示WBC7.6×109、Hb5.6g/L、RBC2.35×1012、BPC7.6×1010;入院诊断为重度贫血,为进一步检查做骨穿,骨髓象示增生减低抑制,可见多处成堆的转移癌细胞其胞浆量丰富呈深蓝色,染色质细腻核仁粗大,考虑间皮细胞癌;查X线胸片示胸膜弥漫性不规则增厚;胸膜活检示胸膜间皮瘤.明确诊断为恶性胸膜间皮瘤.对症及支持治疗无明显好转而胸痛和呼吸困难逐渐加重,一个月后出院.随访患者出院后两个月死亡.

  • 膀胱巨大结石伴异物1例报告

    作者:徐世田

    患者,男性,74岁,因反复尿痛,尿频,排尿困难10年入院.10年前,患者出现血尿,尿痛,排尿困难,到当地医院诊治,当地医院诊断为:前列腺增生,并给予治疗.病情时好时重.近2年来,排尿困难加重,每次尿量减少,并出现肛门坠胀.一天前,患者再次发生尿频、尿急、肛门坠胀、大小便困难到我院就诊.

  • 罕见的膀胱内尖锐湿疣1例报告

    作者:徐世田

    患者,男,35岁,因间歇性无痛性肉眼血尿20余天,加重一周,拟"血尿待诊"收入院.患者3月前因包茎伴包皮龟头尖锐湿疣在外院行包皮龟头尖锐湿疣切除术,术后未见局部复发.查体,外生殖器正常,尿常规检查,潜血试验++,白细胞酯酶试验+.B超示膀胱三角区有0.5 cm×0.5 cm的新生物,双肾、输尿管未见异常,B超诊断,膀胱占位.

    关键词: 膀胱 尖锐湿疣
  • 巨大肾血管平滑肌脂肪瘤自发性破裂出血1例报告

    作者:许建军;李金国;粘朝晖

    1 临床资料患者,女性,69岁,以"反复中下腹隐痛一年,加剧伴恶心1天"入院.查体:腹膨隆,右中下腹可扪及一约10 cm×10 cm大小包块,质硬,轻触痛,移动度差,麦氏点无压痛、反跳痛,右肾区叩击痛阳性,双下肢无浮肿.妇科检查未见明显异常.尿常规:RBC满视野/HP.B超:右中下腹探及一不均匀强回声团,大小约10 cm×10 cm,肾周包膜下探及不均质液性暗区.

  • 肾盂源性囊肿并感染1例报告

    作者:李金国;许建军;粘朝晖

    1 临床资料患者女,5岁,因发热、腰痛3天就诊.入院时体格检查;体温38.5℃,急性病容,眼睑无水肿,两侧扁桃体不大,心肺未见异常,腹平软,右肾区有明显叩击痛,肝脾不大,肠鸣音正常.实验室检查:白细胞13.4×109/L.尿常规:红细胞(+++)、白细胞(++)、蛋白(++).

    关键词: 肾盂 囊肿 感染
  • 醉酒后膀胱破裂误诊1例

    作者:曲军;谢庆国

    膀胱作为一贮留和排尿的器官,因解剖位置和生理特点,不易损伤,本文报道1例醉酒后膀胱破裂被误诊的病例.

    关键词: 醉酒 膀胱破裂
  • 咽旁间隙脂肪瘤1例

    作者:陈春娟;顾美珍;严文洪

    1 临床资料患者女,51岁,主因左侧咽部异物不适感半年余,于2006年5月8日入院.无疼痛发热,无呼吸及吞咽不适,在外院诊断为"扁桃体肥大",曾抗炎治疗,效果不佳.门诊MRI示"左侧咽旁间隙占位,脂肪瘤或皮样囊肿".检查发现:左侧扁桃体后弓处粘膜隆起,将左扁桃体向中线推移,隆起上至鼻咽部,下至口咽部水平,触之质地中等,无明显触痛.

  • 蝶窦软骨肉瘤1例

    作者:丁俊杰;冯云海

    1 临床资料患者女,68岁,鼻塞2年,偶有少许脓涕伴左眼视力渐进性下降4~5月.头胀痛呈渐进性加重.

    关键词: 蝶窦 软骨肉瘤
  • 泛发性骨皮质增厚症1例

    作者:柯志超;蒋欣;林美金;林书芳

    泛发性骨皮质增厚症(generalized cortical hyperostosis),又称Ven Buchem氏病或骨内膜性骨增生症,为一很少见的颅骨及管状骨骨干硬化性病变.现将近期体检中发现一例报告如下:

    关键词: 骨皮质增厚症
  • 跖跗关节复杂骨折脱位1例报告

    作者:骆东山;熊进;陆涛;任杰;施鸿飞

    1 临床资料患者,男,40岁,因车祸致左膝关节、左足开放性损伤,于2004年6月2日急诊入院.患者入院前22小时因车祸致左膝关节损伤、左足开放性骨折脱位来院急诊.查体:全身情况良好,生命体征平稳;左膝关节肿胀,软组织挫伤,髌骨有压痛,膝关节屈曲受限,左足肿胀,足背外侧见长约6cm伤口,深达伸趾肌腱,足趾血运好.

    关键词: 跖跗关节 骨折脱位
  • Kennedy病的分子生物学机制研究进展

    作者:张社卿;余龙;郑惠民

    Kennedy病又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩,目前国内报道仅有一例,但未经基因诊断证实.其临床特征是进行性四肢近端无力和肌肉萎缩,逐渐累及延髓肌肉,出现舌肌萎缩、构音障碍、吞咽障碍等球麻痹表现.致病原因是位于X染色体长臂上的雄激素受体(androgen receptor)基因的异常.在正常个体雄性激素受体基因第一个外显子中的CAG多态性重复一般在11~35次,而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG重复数一般在40~62次,造成雄激素受体蛋白氨基端的多谷氨酰胺链(polyglutamine tract)延长,这种突变的雄激素受体与配体本身结合后即由胞浆转入细胞核内,出现神经元核内的包涵体(neuronal intranuclear inclusion,NII),后者是导致神经元变性、坏死的可能原因.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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