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Mazabraud综合征一例
患者男,47岁.因"发现右大腿包块5个月余"于2010年4月8日入院.体检:右大腿前内侧可扪及6.0 cm×7.0 cm×12.0 cm大小包块,质地坚韧及活动度差,表面光滑,无明显压痛,双下肢等长,下肢活动,感觉正常.既往体健,否认手术史及骨折史.影像学检查:(1)右大腿内侧肌肉内肿块改变:MRI示右侧大腿长、短收肌区可见椭圆形低T1、长2信号影,大小约7.0 cm ×5.8 cm×10.0 cm,边界清晰,信号较均匀,增强后无明显强化,似有分隔,与右股骨分
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合并甲状腺功能亢进症的两例McCune-Albright综合征患者临床特点及药物治疗析评
病例摘要病例1:患者,女,29岁,因间断心悸、多汗7年,右下颌骨膨出15年来诊.患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出,伴疼痛,无其他部位骨痛及骨折史,外院疑诊为"骨髓炎",行两次下颌骨髓腔清理术及1次活检术,术后下颌骨病变无改善.
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老年人跌倒相关性骨折的常见诱因
骨折是影响老年人健康和生活质量的常见疾病,跌倒是引起老年人骨折的主要危险因素[1]。跌倒是指突发、不自主体位改变导致摔倒在地或一些更低平面,不包括暴力、意识丧失、偏瘫或癫痫发作所致的跌倒[2]。国外研究表明,30%~40%的老年人每年至少跌倒1次,其中约10%可导致骨折[3]。老年骨质疏松患者发生的股骨颈骨折约90%是由跌倒所致,其中20%在1年内死于各种合并症[4]。由于跌倒引起骨折在老年骨折所占比例是多少?老年人跌倒相关性骨折的诱因是什么?为此,作者调查了近期入院的360例老年人(≥60岁)的骨折史,并进行分析探讨。
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骨质疏松与老年性痴呆
骨质疏松症和老年性痴呆[又称阿尔茨海默病(Alzheimer disease),简称AD],均属于老年退行性疾病,在绝经后妇女中的发病率明显增加.随着社会人口的老龄化,骨质疏松症和老年性痴呆发病率明显上升;且因其致残率、致死率均很高,给患者及家庭与社会带来沉重的负担.因此,上述两种疾病越来越受关注.既往认为骨质疏松症和老年性痴呆无内在联系,仅与增龄有关.但有报告提示,绝经后特别是在有髋部骨折史的妇女中,AD的发病率增高.因此,探讨骨质疏松和老年性痴呆在发病和防治中之间的关系意义重大.为此,笔者对载脂蛋白E、钙迁移、雌激素等因素与骨质疏松症和老年性痴呆间的相互关系作一综述.
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听诊阴性的左房黏液瘤致脑栓塞一例
临床资料 患者男性,46岁,因"突发意识不清、右侧肢体无力8 h"入院.2007年10月2日晚10时患者在看电视时突发呼之不应、右侧肢体不能活动,于3日晨2时送至我院就诊.发病前3 d有发热,体温高达37.5℃,既往3年前有右胫骨下段骨折史,否认高血压、糖尿病、冠心病史.体检:血压110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),呼之不应,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射存在,眼震(一),右侧中枢性面舌瘫;左侧肢体见自主活动,右侧肢体肌力0级,右侧Babinski征(+).
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肺栓塞临床误诊分析
1 临床资料本组共9例患者,所有患者均为男性,年龄52~74岁.临床表现:活动后胸闷、气短5例,其中1例伴有晕厥发作;头晕和胸闷2例;胸痛伴咳嗽2例.其中5例伴有下肢深静脉炎史,5例伴有冠心病史,2例伴有高血压合并脑梗死史,1例伴有下肢骨折史.窦性心动过速7例;电轴右偏,不完全性右束支传导阻滞和SIQⅢTⅢ 3例;V1~V3导联ST段抬高0.1mV,T波由直立、双向变为倒置1例;左心室肥厚加劳损1例;大致正常2例.X线胸片:肺动脉段突出、中外肺野纹理减少2例;左下肺炎1例,未见活动性病变6例.心脏B超:9例患者均有不同程度的右室搏动减弱,肺动脉压力增高或右心室扩大,三尖瓣轻度返流等表现.
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重度肥胖合并慢性阻塞性肺疾病致严重低氧血症成功抢救并撤机一例体会
临床资料患者女,65岁,退休工人.入院前10 d开始反复出现咳嗽、咳痰,伴喘息,经抗炎、平喘治疗后病情可好转.5年前开始出现下肢浮肿及活动后气促.入院前2周于受凉后再次出现上述症状,并伴有幻视、睡眠倒错、双下肢浮肿.于2005年6月17日入院,当日发现呼之不应,无呕吐、抽搐.在急诊查血气:pH 7.16,PaCO2 111 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),PaO2 44 mm Hg,予气管插管后收住我院呼吸重症监护室(RICU).既往高血压病史15年,高199/101 mm Hg,规律服药,控制可;曾诊断为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;右上肢、肋骨骨折史.
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绝经后骨质疏松妇女腰背痛康复循证病例报告
1临床问题15例均为2001年3月因其他妇科病来诊病人,平均年龄58岁,自诉绝经3年以上,腰背持续疼痛2个月~0.5年,其中3例近2年有骨折史,X线、CT摄片及骨密度仪检查确诊为骨质疏松,排除椎间盘突出、骨肿瘤等病变.由于不久前进行过循证医学知识的学习,所以准备对本组病例进行循证治疗,通过检索获得证据,解决确定现有佳治疗方案的问题.
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舟骨陈旧性骨折致拇长屈肌腱自发性断裂一例
患者女性,66岁.因无明显诱因出现左拇指不能活动l周入院.既往史中,30多年前左腕部有舟骨骨折史,当时保守治疗后治愈,恢复正常的功能.现腕关节活动良好,无疼痛酸胀等不适.无风湿、类风湿、结核等病史.入院检查:左拇指指间关节呈过伸位,主动屈曲不能,被动活动良好,腕上方约4 cm处压痛明显;腕背侧舟骨处轻微压痛,腕关节背伸、掌屈、旋转活动良好.X线片示左舟骨腰部陈旧性骨折,骨折线清晰,近端桡侧缘轻度增生.术前诊断为:左拇长屈肌腱自发性断裂、左腕舟骨陈旧性骨折骨不愈合.
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青少年肘管综合征6例
肘管综合征常常与肘部活动过多有关[1,2],在青少年中少见。近4年,我们共诊治6例11~16岁的青少年肘管综合征,报道如下。 临床资料 一、一般资料 本组男性4例,女性2例。年龄大16岁,小11岁。优势手4例,非优势手2例。除1例经常打羽毛球外,其余5例均无特殊爱好的活动。4例患儿睡觉时常常屈肘,将头枕在手上。6例均有患手尺侧麻木,手无力,病程均在3个月,早期1例于手麻2周即来我院就诊。发病的3~6个月内,均无发烧、感冒史,均无外伤史或肘部骨折史。3例以手麻为初症状,3例以写字无力为初症状。
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不典型自发性低颅压3例报告
自发性低颅压的主要临床表现是体位性头痛,现报告3例无体位性头痛的不典型自发性低颅压患者如下.1 病例1.1 例1 女,45岁.因"胸、腹束带感半年"于2010年5月6日来我院门诊就医.病前2个月有跌伤致腰椎压缩性骨折史,卧床治疗结束后起床活动时即开始感胸、腹束带感,平卧减轻或好转.头颅及脊柱MRI等多项检查正常;之后出现夜眠差,情绪烦躁等,当地医院诊断为躯体化形式障碍,予以相应治疗无效.查体:神经系统未见异常体征.腰穿脑脊液仅从针孔微量溢出,压力测不出,无法留样.诊断:自发性低颅压.给予补液,平卧,多饮水,多吃盐,增加腹压等治疗后患者症状完全缓解.
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CO2激光小窗人工镫骨术治疗Van der Hoeve综合征一例
患者,男,60岁.双耳听力下降30余年.30年来患者一直无明显原因双耳听力下降,进行性加重,在喧闹环境中较安静下听觉为好,伴有持续较低音调耳鸣.无眩晕、无外耳道流脓、无耳痛及耳道出血.曾有左下肢骨折史26年,左上肢骨折史15年.家族史中其父亲患有Van der Hoeve 综合征.
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透明质酸钠关节腔内注射治疗股骨头无菌性坏死
自2003年起本科采用关节腔内注射透明质酸钠治疗股骨头无菌性坏死症疼痛、功能障碍38例,取得满意疗效.1 临床资料1.1 一般资料本组38例,其中男20例,女18例,年龄18~61岁(平均46岁);左侧15例,右侧19例,双侧4例;病程3个月~6年(平均2年).发病诱因:长期应用肾上腺皮质激素10例,酗酒2例,Legg氏病2例,红斑性狼疮1例,股骨颈骨折史13例,髋关节脱位髋臼骨折8例,原因不明2例.
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177例妇女腰椎骨密度测定
随着人口老龄化,骨质疏松引起人们关注,目前许多学者已将骨密度测量提高到与检查血压和血脂同等重要地位.本文对2001年2月~9月177例妇女腰椎骨密度测定患者进行分析,现报告如下.1 资料和方法1.1 一般资料受检者共177例.A组:绝经期1年以上妇女83例,年龄50~70岁,平均年龄60.1+7.4岁;B组:40岁以上停经1年以内有绝经症状的围经期妇女42例;C组:青年(25~45岁)健康妇女52例;详细询问病史,无骨折史,无各种影响骨代谢病史及各种激素服用史.
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伤后潜隐多年的创伤性膈疝
68岁的戴大爷,不明诱因脐周疼痛,伴恶心呕吐数次,呕吐物为胃内容物.在当地医院疑为结肠肿瘤,行结肠镜检时突然出现胸腹部疼痛伴呼吸困难,X线检查诊断为左侧液气胸,予以胸腔闭式引流.术后病情未见好转,且伴有肛门停止排气、排便,发热……遂送至上级医院进一步诊治.追问病史得知其3年前有过胸腹部外伤并左侧多发性肋骨骨折史,CT检查考虑为左侧膈疝,横结肠脾区进入胸腔.当即行急诊手术,术中见部分结肠肠管疝入胸腔并已破溃,肠内容物进入胸腔;膈肌可见约4厘米缺口;左肺受压不张.经膈肌缺口处将疝入胸腔的内容物缓慢还纳至腹腔,然后缝合膈肌.手术顺利,戴大爷很快康复.家人庆幸患者由危转安,欣慰之余,也提出了一大堆问题.什么是膈疝?多年前创伤引起的膈疝,为什么如今才发现?
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"鸡尾酒"疗法治疗股骨近端骨囊肿1例报告
患者,男,8岁.因跌倒致右髋部肿痛、活动受限11天入院.患者曾于2年前在同一部位有外伤骨折史,经非手术治疗后骨折愈合,11天前不慎跌倒后发病.入院后查体见右下肢外旋畸形,右股骨近端肿痛,患肢周径较对侧粗2cm,肤温不高,右股骨近端有压痛,纵轴叩击痛,右髋关节活动异常,内收5°,外展30°,屈曲10°,后伸10°.各膝、踝关节活动度正常,双下肢等长,肢端血液循环、感觉好.右股骨正侧位X线片示右股骨近端髓腔呈现出中心性、单房性、椭圆形透亮区,边缘清晰而硬化,骨皮质有不同程度的膨胀变薄.诊断为右股骨近端骨囊肿合并病理性骨折.其他实验室检查无异常.
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骨质疏松症分子遗传学的研究进展
骨质疏松症是以低骨量、骨微观结构退化和骨强度下降、骨折风险度增加为特征的常见代谢性骨病,骨质疏松症引起的继发性骨折是影响老年人群生活质量的重要因素之一。研究已证实遗传因素在骨质疏松症及其继发骨折的发病中起重要作用[1,2],现对近年来骨质疏松症的分子遗传学研究作一综述。 一、骨质疏松症的遗传流行病学 Cummings等[3]的研究表明,有母亲髋部骨折史的妇女发生髋部骨折的机率比没有母亲髋部骨折史的的妇女发生髋部骨折的机率高2倍,Jouanny等[4]的研究表明,如果单亲是低骨密度,那么其子女出现低骨密度的风险比正常组高出4倍,如果双亲都是低骨密度,那么其子女出现低骨密度的风险比正常组高出9倍。其他研究表明,与骨折风险有关的其他因素也和遗传有关,例如骨微观结构、骨转换率、和年龄相关性骨丢失。目前,虽然离散性分析已确认骨质疏松症是一种多基因病,但还没有研究能阐明骨密度(BMD)和骨代谢的具体遗传模式,而对参与骨代谢的蛋白质、激素和细胞因子等诸多候选基因的多态性分析正力图深入了解该领域,以期在分子学水平上对骨质疏松症的防治奠定基础。 二、骨质疏松症候选基因 1.维生素D受体(VDR)基因:VDR是一种核受体,其编码基因位干12 q上,大小为12 kb,其与骨代谢有关的基因多态性位点(BsmI、ApaI、TaqI酶切位点),依次位于其基因第8内含子至第9外显子之间。通常用小写b、a、t表示有该酶切位点,大写B、A、T则表示没有该位点。目前VDR基因多态性与骨密度的相关性分析已在不同地区和不同人群中展开,但其结果却存在较大差异。在美国、欧洲和澳大利亚的白人中BB基因型出现频率为17%,在美国黑人中占13%,在亚洲人中少,如日本人为4%,中国台湾人为0.4%[5]。Morrison等[6]在1994和1997年两次对 311 例澳洲健康妇女的研究证明BMD和VDR基因多态性具有相关性。Keen等[7]认为VDR基因多态性主要决定峰值骨量,而骨丢失主要由其他基因的多态性调控。也有许多研究表明VD R基因多态性与BMD无关。对BsmI多态性的功能意义至今还不明确,因为它即不位于内含子和外显子的交接区域,又不能在翻译表达的过程中产生剪切错误。1998年Gross等[8]从BB和bb基因型的个体取其皮肤进行成纤维细胞培养,发现两种成纤维细胞的VDR表达水平接近,而且细胞对VD的反应也基本相似,我们认为,VDR基因多态性和VDR位点的其他功能性变异或邻近基因的连锁不平衡有关。VDR作为调节1,25(OH)2D3功能的核受体,通过调控不同组织和细胞的基因表达,而在骨代谢和钙稳定中发挥关键作用,它对基因调控信号有强大的放大作用,所以反式作用因子表达的轻微改变可以在终表达产物上反应出大的差异性。而VDR研究结果的不一致,还有待于进一步考虑环境与种族对遗传的影响。
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Albright综合征一例报告
一般资料患者,女,13岁,经常头昏头痛.右腿痛3月余,跛行,进行性加重;右桡骨有骨折史.体检:第二性特征出现早,8岁初潮,乳房发育较大;外阴少女型,有少量阴毛.背部、臀部皮肤表面有色素沉着,似胎斑,边缘不规则.
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腕骨骨折的CT诊断
腕关节的外伤一般X线平片即可明确诊断,勿需CT扫描.而腕部的隐蔽性骨折,X线平片难以发现或确定.CT的高分辨率、多平面扫描及螺旋CT三维重建技术,却很适合显示这些隐蔽性骨折.笔者选择12例有明确外伤史,其中X线平片未见骨折6例,发现骨折片不能确定来源3例,有骨折史疑骨坏死及愈合评估3例进行CT扫描,并分析其结果,力求找出准确的检查方法.
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迟发型成骨不全3例
1994年5月~2001年2月我院内分泌科收治了3例成骨不全患者,现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料 3例均为男性,年龄11~23岁,平均16.3岁,2例为同胞兄弟。1.2 症状均有骨痛、多次骨折史及骨骼畸形;1例双尺、桡骨及双胫骨对称性弯曲畸形2年,不能行走1年,合并双耳听力下降;2例为脊柱后凸、驼背及左尺、桡骨陈旧性骨折。3例中2例有家族史,患者外祖父、母亲及兄弟均有多次骨折史。