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中国当代儿科

中国当代儿科杂志

Chinese Journal of Contemporary Pediatrics 중국당대아과잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中华人民共和国教育部
  • 主办单位: 中南大学
  • 影响因子: 1.63
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1008-8830
  • 国内刊号: 43-1301/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: 42-188
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1999
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 《中国当代儿科杂志》编辑委员会
  • 出版地区: 湖南
  • 主编: 杨于嘉
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的预后因素分析

    作者:陆文娴;罗建明

    目的 通过总结儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特征,分析相关因素与预后的关系,探索影响HLH患儿预后的因素.方法 回顾性分析63例HLH患儿的病例资料,使用Kaplan - Meier法绘制生存曲线,采用COX模型对影响预后的相关因素进行单因素分析,筛选出有意义的因素进行多因素COX回归分析.结果 患儿的3年及5年生存率均为62.9%;确诊后第1天至4个月,生存率由98.4%降至73.2%.影响疾病预后单因素分析中,具有统计学意义的因素只有治疗后2~3周血小板恢复情况(P=0.002);在使用依托泊苷治疗的患儿中,治疗1d后体温恢复情况对预后的影响具有统计学意义(P=0.016).结论 HLH患儿的预后较为满意,但确诊后的前4个月生存率下降快.治疗2~3周后血小板恢复情况以及使用依托泊苷1d后体温恢复情况影响患儿预后.

  • 产NDM-1肺炎克雷伯菌中国分离株的初步研究

    作者:邹明祥;邬靖敏;李军;豆清娅;周蓉蓉;黄嫄;刘文恩

    目的 探讨湖南地区出现的肺炎克雷伯菌新德里金属β-内酰胺酶1型( NDM-1)基因特征及其与耐药性的关系.方法 临床菌株分离自湖南某综合医院一例重症肺炎并中毒性心肌炎患儿的痰液标本.采用全自动微生物分析系统VITEK-2 compact对菌株进行鉴定及药敏检测;改良Hodge试验筛查碳青霉烯酶;双纸片协同试验及双纸片增效试验检测金属β-内酰胺酶;聚合酶链反应(PCR)特异性扩增NDM-1基因,并对扩增产物进行测序和BLAST分析;质粒接合转移试验分析其耐药机制,并对接合前后的药敏结果进行比较.结果 该菌株经鉴定为肺炎克雷伯菌.改良Hodge试验、双纸片协同试验及双纸片增效试验均为阳性.PCR扩增产物基因序列与GenBank中NDM-1基因FN396876.1同源性为100%.以筛选的接合子DNA为模板扩增NDM-1基因全长并测序,结果与供体菌NDM-1基因扩增产物完全一致.接合子E.coli J53( NDM-1)对所有β-内酰胺类药物的MIC值较受体菌E.coli J53均有很大提高,其中对厄他培南和亚胺培南MIC均提高了8倍以上,头孢他啶及头孢曲松则提高了64倍以上.结论 中国大陆出现了产NDM-1肺炎克雷伯菌;NDM-1基因可在不同菌株之间传递,导致细菌对β-内酰胺类药物广泛耐药.

  • 儿童良性黑棘皮病与代谢异常

    作者:米热古丽·买买提;徐永杰;徐佩茹

    目的 观察儿童良性黑棘皮病与人体测量指标参数及代谢指标的关系,探讨儿童良性黑棘皮病与代谢性疾病的关系.方法 回顾性分析2007年2月至2011年10月于我院诊治的29例良性黑棘皮病患儿的临床资料,以同年龄同性别同民族相匹配的32例正常儿童为对照组.比较两组儿童人体肥胖指标(体重指数、腰臀围比、体脂含量及体脂百分比)及代谢指标(血糖、胰岛素水平、血脂系列)等的不同.结果 29例良性黑棘皮病患儿体重指数、体脂含量、体脂百分数、腰臀围比、空腹血糖及胰岛素水平、甘油三酯均高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白低于对照组(P<0.05).29例良性黑棘皮病患儿中,16例存在糖耐量异常,3例确诊为糖尿病(1例1型,2例2型).结论 儿童良性黑棘皮病与肥胖、胰岛素抵抗及血脂异常密切相关.

  • 重症手足口病患儿合并心肺功能衰竭的危险因素及治疗体会

    作者:刘忠强;李熙鸿;王慧卿;罗月;母得志

    目的 探讨重症手足口病(HFMD)患儿合并心肺功能衰竭的危险因素及治疗体会.方法 统计分析2011年3~8月198例重症HFMD患儿的临床资料,通过单因素分析及logistic回归分析调查重症HFMD患儿合并心肺功能衰竭的危险因素并探讨丙种球蛋白联合地塞米松及利巴韦林治疗的有效性.结果 单因素分析显示,与未合并心肺功能衰竭组比较,合并心肺功能衰竭组患儿的意识障碍、呼吸急促、血流动力学改变、肌钙蛋白增高和EV71感染比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析表明,呼吸急促、血流动力学改变、EV71感染为进展为心肺功能衰竭的主要危险因素.与地塞米松+利巴韦林二联治疗比较,丙种球蛋白+地塞米松+利巴韦林三联联合治疗更能有效阻止重症HFMD患儿血流动力学的改变(P<0.01).丙种球蛋白+地塞米松+利巴韦林三联治疗未合并心肺功能衰竭组的疗效明显好于合并心肺功能衰竭组(P<0.01).结论 重症HFMD合并心肺功能衰竭的主要危险因素包括呼吸急促、血流动力学改变及EV71感染.早期给予丙种球蛋白+地塞米松+利巴韦林联合治疗可以减少心肺功能衰竭的发生.

  • 新生儿食管高分辨测压的临床应用

    作者:李正红;王丹华;董梅;柯美云;王智凤

    目的 应用食管高分辨测压(HRM)对新生儿食管功能进行检测,为研究新生儿食管功能提供初步依据.方法 应用具有间隔0.75 cm的36个圆周传感器的固态压力测量系统进行新生儿食管HRM,应用ManoView软件对食管蠕动形式进行分析.结果 为11例新生儿成功测压,共记录完整食管蠕动126次.部分受试者可记录到较完全的食管蠕动增压过程,但多数新生儿食管运动模式有别于成人、有其自身的特点.其中可见到吞咽过程中咽部肌肉收缩同时无上食管括约肌(UES)的相应松弛;有多次无效吞咽不伴有食管的蠕动;食管蠕动压力较低;有的足月儿UES及下食管括约肌(LES)压力较低,但有的早产儿UES及LES压力却较高;甚至有的受试者可记录到吞咽后食管全段纵向收缩、LES上移.结论 新生儿可以安全地进行食管HRM,且耐受性良好.HRM显永新生儿吞咽后可能并不引起食管蠕动,或引起食管的不完全蠕动.新生儿食管功能发育不成熟,个体差异很大,还需大样本的临床数据进一步分析和研究其食管功能的正常及异常情况.

  • 非酒精性脂肪肝病儿童、青少年的肝内脂肪定量评价

    作者:张洪锡;傅君芬;黄轲;赖灿;梁黎;江克文

    目的 量化评估非酒精性脂肪肝病( NAFLD)儿童、青少年肝内脂肪的临床意义.方法 对93例肥胖儿童、青少年进行形体学参数、肝功能、血脂、血糖及胰岛素释放试验和肝脏B超等检查,采用氢质子磁共振波谱定量测定肝内脂肪(JHF)含量,并按传统诊断标准将其分为单纯性肥胖组(31例)、非酒精性脂肪肝病-1组(NAFLD-1,33例)(B超示脂肪肝,但不伴有肝损)和NAFLD-2组(B超示脂肪肝,且伴有肝损,29例).20例健康儿童、青少年作为正常对照组.观察IHF含量在组间的变化情况,分析IHF含量与各临床生化指标的相关关系以及探寻IHF量化改变的影响因素.结果 正常对照组、单纯性肥胖组、NAFLD-1组和NAFLD-2组IHF含量分别为0.80%(0.4% ~1.0%)、2.9%(1.7% ~4.3%)、l4.0%(7.2%~l7.5%)、18.8%(14.0% ~ 29.1%),组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05).单因素相关分析表明IHF含量与腰围、臀围、腰臀比、体重指数、收缩压、舒张压、丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、空腹甘油三酯、低密度脂蛋白、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖、空腹胰岛素、2h胰岛素和胰岛素抵抗指数呈显著正相关,与高密度脂蛋白呈显著负相关.进一步的多元线性回归分析发现增加的腰围、降低的高密度脂蛋白水平和增高的OGTT 2 h血糖是IHF含量升高的独立危险因素.结论 IHF量化改变非常敏感,早期已增高于单纯性肥胖儿童、青少年,并随NAFLD的发生、发展进程而显著升高.量化的IHF与诸多临床生化指标相关,其中腰围、高密度脂蛋白和OGTT 2 h血糖是IHF含量的独立影响因素.

  • 难治性肺炎支原体肺炎患儿支气管肺泡灌洗液中IL-4及INF-γ水平的研究

    作者:黄寒;钟礼立;彭力;厉娟;林琳

    目的 检测难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)中IL-4、INF-γ水平,探讨RMPP患儿病变局部Th1、Th2型细胞因子水平的变化及其意义.方法 选择RMPP患儿(42例)为研究对象.根据是否有湿疹、过敏性鼻炎、荨麻疹及相关过敏性疾病家族史等将42例RMPP患儿分为特应性组(11例)和非特应性组(31例).以同期因支气管异物住院、异物取出4周后纤维支气管镜复查的患儿为对照组(12例).对RMPP患儿及对照患儿BALF中细胞学成分进行分析,并采用ELISA方法检测BALF中IL-4、INF-γ水平.结果 与对照组比较,RMPP组患儿BALF中细胞总数上升(P<0.05),其中以中性粒细胞上升为主(P<0.01);RMPP组患儿BALF中INF-γ、IL-4均显著升高(P<0.05).与对照组比较,特应性组BALF中INF-γ、IL-4均显著升高(P<0.05),非特应性组INF-γ显著升高(P<0.05).各组间INF-γ/IL-4比值差异均无统计学意义(P>0.05).结论 RMPP患儿BALF细胞数显著增加,尤以中性粒细胞为甚.RMPP患儿BALF中INF-γ、IL-4水平明显升高,但INF-γγ/IL-4比值无变化,提示RMPP患儿病变局部炎症反应明显,但尚不能证实RMPP患儿存在Th2占主导的炎症反应.

  • 粉尘螨滴剂舌下特异性免疫治疗对儿童咳嗽变异性哮喘的有效性

    作者:郑伯强;王桂兰;杨赛

    目的 探讨粉尘螨滴剂舌下特异性免疫(SLIT)治疗对儿童咳嗽变异性哮喘的有效性及安全性.方法 将确诊为咳嗽变异性哮喘并且粉尘螨变应原皮肤点刺试验呈阳性反应的106例4~14岁患儿随机分为SLIT 组(n=53)和常规治疗组(n=53).常规治疗组按照儿童哮喘规范化治疗方案治疗,SLIT组在常规规范化治疗的基础上,加用舌下含服粉尘螨滴剂.观察两组患儿治疗后咳嗽哮喘症状评分改善情况及临床症状开始改善的时间,同时检测血嗜酸性粒细胞(EOS)水平以及大呼气峰流速(PEF)的变化.记录两组不良反应发生情况.结果 治疗25周后,SLIT组的症状评分降低值、PEF升高幅度及血EOS比例下降程度均显著高于常规治疗组,差异均有统计学意义(P <0.05);SLIT组症状改善时间较常规治疗组短,差异亦有统计学意义(P<0.05).SLIT组的有效率显著高于常规治疗组,差异有统计学意义(85% vs 68%,P<0.05).SLIT组部分患儿出现红、肿、瘙痒等局部反应,均于次日自行消失.结论 粉尘螨滴剂舌下免疫对儿童咳嗽变异性哮喘具有良好的效果,且安全性高.

  • 1型糖尿病对儿童认知功能的影响

    作者:倪佳;辛颖

    目的 研究1型糖尿病患儿认知功能变化,并探讨其可能的影响因素.方法 选择年龄6~16岁且病程≥1年的32例1型糖尿病患儿为研究对象,采用中国韦氏儿童智力量表对其认知功能进行研究和分析,并应用多元回归分析法探讨认知功能的影响因素.同性别、同年龄健康儿童32例作为对照组.结果 糖尿病组言语智商显著低于对照组(97±15 vs 118±13,P<0.01),总智商亦显著低于对照组(99±15 vs 113±12,P<0.01).在分测验中,糖尿病组的言语量表中的知识、分类、领悟、算术、词汇量表分低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01).多元回归分析显示糖尿病儿童的糖化血红蛋白与总智商、言语智商及操作智商呈显著负相关(分别r=-5.64、-7.29、-3.00;均P<0.05).结论 1型糖尿病可能对患儿言语智商产生影响,进而影响患儿总智商水平.糖化血红蛋白可能为影响糖尿病患儿认知功能的独立危险因素

  • 血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与早产儿颅内出血的关联性

    作者:张茜;程欣茹;徐淑玲;时赞扬;盛光耀

    目的 本研究从基因水平探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因第9外显子Val279Phe 单核苷酸多态性与早产儿颅内出血是否具有关联性,为有效预防颅内出血的发生提供理论依据.方法 选取颅内出血早产儿58例作为出血组,无颅内出血早产儿65例作为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)检测PAF-AH第9外显子Val279Phe单核苷酸多态性位点的基因型及等位基因的分布情况,进行病例对照研究分析.结果 出血组和对照组PAF-AH第9外显子Val279Phe基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.05),其中出血组正常基因型频率(63.8%)明显低于对照组(81.5%);出血组突变杂合子基因型(34.5%)明显高于对照组(16.9%).两组PAF-AH等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P<0.05),其中出血组T等位基因频率(19.0%)明显高于对照组(10.0%).结论 PAF-AH第9外显子Val279Phe的单核苷酸基因多态性与早产儿颅内出血有关.

  • 母亲妊娠期糖尿病对新生儿左心功能的影响

    作者:廖伟强;周怀远;陈莞春;邹敏;吕兴

    目的 评估妊娠期糖尿病(GDM)母亲的新生儿左心功能状况.方法 GDM母亲娩出的新生儿40例(GDM组)及正常新生儿40例(对照组)作为研究对象,应用超声二维斑点追踪成像技术检测室间隔厚度、左室后壁厚度、射血分数,并计算左室旋转和扭转参数.结果 GDM组新生儿室间隔舒张厚度(0.45±0.06 mm)较对照组(0.34±0.05 mm)增大;GDM组左室后壁舒张厚度(0.45±0.17 mm)亦较对照组(0.31±0.02 mm)增大,差异均有统计学意义(P<0.05).两组左室射血分数比较差异无统计学意义(P>0.05).GDM组新生儿内膜旋转峰值、外膜旋转峰值、平面旋转峰值、跨壁扭转峰值均较对照组升高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 GDM母亲的新生儿左心室的形态和旋转及扭转运动发生变化,心功能虽受到损害,但处于代偿状态,能维持正常的射血功能.超声二维斑点追踪成像技术可作为早期检测新生儿左心功能的良好于段.

  • 儿童再生障碍性贫血免疫抑制剂治疗疗效及相关因素分析

    作者:赵芬英;徐晓军;宋华;杨世隆;汤永民

    目的 探讨免疫抑制疗法(IST)对儿童再生障碍性贫血(AA)的疗效及其影响疗效的相关因素.方法 对2003年2月至2009年11月住院接受IST治疗的、可进行疗效评估的110例AA患儿的临床资料进行回顾性分析.110例患儿中,重型AA(SAA)83例,非重型AA(非SAA)27例.前者采用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)联合环孢素(CSA)及泼尼松、雄激素四联治疗,后者采用CSA联合泼尼松、雄激素三联治疗.结果 SAA与非SAA组的总有效率分别为69.9%和70.4%.单因素分析显示病程、骨髓CD34+细胞比例、CD4+ CD25+调节性T细胞比例与疾病严重程度相关,但与预后无关.治疗有效组患儿年龄、病程、骨髓CD3+、CD8+细胞比例显著低于治疗无效组(P<0.05).多因素分析显示年龄>10岁、骨髓CD8+细胞比例>25%的患儿治疗失败的风险分别是对应组的3.36倍和3.59倍.结论 IST治疗儿童AA疗效确切.年龄、病程、CD3+、CD8+T细胞水平与IST的疗效相关.

  • 毛细支气管炎患儿血清25-(OH) D3与免疫球蛋白水平的变化

    作者:江志贵;吴洁;刘玲;林艳;杨翠艳

    目的 研究毛细支气管炎患儿血清25-(OH) D3与免疫球蛋白水平的变化及临床意义.方法 采用酶联免疫法检测35例毛细支气管炎患儿急性期和恢复期及20例健康儿童血清25-( OH) D3水平,速率散射比浊法测定免疫球蛋白含量.结果 毛细支气管炎患儿急性期血清25-( OH )D3、IgG及IgA水平明显低于健康儿童组,而血清IgE明显高于健康儿童组,差异均有统计学意义(P<0.05).毛细支气管炎患儿恢复期血清25-(OH)D3水平较急性期增高,而IgE水平较急性期降低,差异有统计学意义(P<0.05).与健康儿童组比较,毛细支气管炎患儿恢复期血清25-(OH)D3及IgA水平明显降低,而血清IgE明显增高,差异亦有统计学意义(P<0.05).毛细支气管炎患儿急性期血清25-( OH)D3水平与IgG、IgA呈正相关(分别r=0.36,P<0.05;r =0.63,P<0.01),与IgE呈负相关(r=-0.72,P<0.01).毛细支气管炎患儿恢复期血清25-(OH)D3水平与IgE呈负相关(r=-0.34,P<0.05).结论 毛细支气管炎患儿血清25-(OH) D3水平降低及免疫球蛋白水平失衡,提示25-(OH)D3及免疫球蛋白在其发病中起重要作用.

  • 以矮身材为主要表现的Gitelman综合征1例报告

    作者:王晴晴;王新利

    患儿,男,10岁7个月,因发现身材矮小3年就诊.近1年身高增长速率约为3 cm/年,体重增长约1.5 kg/年.患儿无烦渴、多尿、嗜盐、腹泻;无乏力、盗汗;无恶心、呕吐;无手足搐搦;食欲欠佳,睡眠良好,大便干燥,小便未诉异常.

  • 儿童Rathke囊肿的临床特点分析

    作者:陈烨;王伟;王德芬;孙芙蓉;缪飞

    Rathke囊肿(Rathke cleft cyst)是一种垂体非腺瘤性良性病变,起源于胚胎颅咽管的残余上皮细胞.大部分Rathke囊肿是无症状的,有症状的Rathke囊肿一般有三大临床表现,即内分泌功能紊乱、头痛、视觉障碍[1].以往儿童Rathke囊肿很少诊断,但随着头颅MRI技术的不断发展,临床诊断逐年增多.本研究对我院2007年6月至2010年12月收治的25例临床诊断为Rathke囊肿的病例的临床特点进行分析.

  • 消化内镜在伴有消化道症状的儿童过敏性紫癜中的诊断价值

    作者:赵玉霞;梅红;徐平平

    过敏性紫癜是一种毛细血管变态反应性炎症,在儿童中常见.除常见的皮肤损害外,若累及胃肠黏膜的毛细血管可出现各种消化道症状:如腹痛、呕吐、消化道出血等症状.其中有部分患儿以剧烈腹痛和消化道出血为首发症状,在并不伴有典型的皮肤紫癜时临床诊断难以确立,有时还易误诊为外科急腹症如阑尾炎等.

  • 儿童迁延性及慢性腹泻病因研究进展

    作者:赵红梅

    儿童迁延性、慢性腹泻的病程为2周至2个月或超过2个月,是一组多病因导致的临床综合征.本文对其常见病因进行了综述,常见病因包括感染、非特异性炎症性肠病、食物过敏、乳糖不耐受以及抗生素相关性腹泻、神经调节异常、免疫缺陷病、营养不良、乳糜泻、锌缺乏等.

  • 布地奈德对慢性支气管哮喘小鼠肺组织HIF-1α和VEGF表达及气道重塑的影响

    作者:孙妍;王金荣;韩秀珍;李化兵;孙立锋;陈星;冯益真

    目的 研究布地奈德对慢性哮喘小鼠缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、血管内皮生长因子(VEGF)表达的调控和对血管生成、气道重塑的影响.方法 30只雌性BALB/c小鼠随机分为对照组、模型组和治疗组,每组10只.卵清蛋白(OVA)激发试验建立哮喘小鼠模型,治疗组从第28天开始每日在OVA激发前1h雾化吸入布地奈德100 μg/kg,对照组以PBS代替OVA.苏木精-伊红染色分析气管管壁厚度变化,Masson染色分析肺组织胶原沉积,免疫组织化学染色法检测肺组织血管生成情况,免疫组织化学染色法和Western blot检测HIF-1α、VEGF表达水平.分析气管管壁厚度、血管面积百分比与VEGF、HIF-1α表达的相关性.结果 模型组较对照组气道管壁增厚,肺组织胶原沉积、血管面积、HIF-1α和VEGF表达显著增加;治疗组较模型组气道管壁厚度、肺组织胶原沉积及血管面积减少,HIF-1α和VEGF表达显著下降.气道管壁厚度、血管面积分别与HIF-1α及VEGF表达呈正相关,HIF-1 α与VEGF表达亦呈正相关.结论 布地奈德通过抑制HIF-1α、VEGF表达,明显减轻哮喘小鼠肺组织血管生成和气道重塑.

  • RORγt在支气管哮喘小鼠肺组织中的表达及布地奈德对其抑制作用

    作者:卞芳芳;王军;路明;武怡

    目的 观察布地奈德(BUD)对支气管哮喘小鼠肺组织中Th17细胞的特异性转录因子RORγt表达的影响,探讨BUD治疗哮喘的机制.方法 采用卵清蛋白(OVA)致敏方法建立支气管哮喘小鼠模型;Balb/c雌性小鼠30只随机分为对照组、哮喘组、BUD组,每组各10只.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)技术检测小鼠肺泡灌洗液(BALF)、血清中白细胞介素-17(IL-17)水平;对BALF中炎性细胞进行计数;苏木精-伊红(HE)染色评价各组小鼠气道炎症程度;逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测肺组织中RORγt mRNA表达水平.结果 哮喘组小鼠BALF、血清中IL-17水平较对照组明显升高(P<0.0l),BUD治疗后IL-17水平明显降低(P<0.01).肺组织中RORγt mRNA在哮喘组较对照组明显升高(P<0.01),BUP治疗后RORγt mRNA水平明显降低(P<0.01).哮喘组细胞总数、中性粒细胞数和嗜酸性粒细胞数均较对照组明显增多(P<0.01),BUD组细胞总数、中性粒细胞数和嗜酸性粒细胞数与哮喘组比较明显减少(P<0.01),与对照组比较差异无统计学意义.HE染色表明BUD治疗后气管炎性反应明显缓解.结论 哮喘小鼠RORγt表达水平和IL-17水平增高,导致哮喘小鼠的全身和局部炎症反应增强,可能是导致哮喘发生的机制之一.BUD可通过抑制RORγt和IL-17的表达水平,发挥其免疫抑制功能而起到治疗哮喘的作用.

  • ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷

    作者:刘玉鹏;马艳艳;吴桐菲;王峤;孔庆鹏;魏晓琼;张尧;宋金青;常杏芝;张月华;肖江喜;杨艳玲

    目的 本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿.该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重.血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断.为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ~Ⅴ活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因.结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33.1 nmol/min·毫克线粒体总蛋白(正常对照44.0±5.4 nmol/min·毫克线粒体总蛋白),复合物Ⅰ与柠檬酸合酶活性比值为19.8%(正常对照48.1%±11.0%),均降低.复合物Ⅱ~Ⅴ活性正常.患儿线粒体ND3基因10191T>C突变.其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常.治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常.通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据.

中国当代儿科分期目录
期数
2019 01 02
2018 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2017 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2016 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2015 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2014 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2013 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2012 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2011 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2010 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2009 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06

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