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三房心1例
三房心是一种罕见的先天性心脏病,约占先天性心脏畸形的0.1%,我院近期收治1例,疗效较好,现报告如下.
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完全性肺静脉异位引流1例
完全性肺静脉异位引流(total anomonous pulmonary venous drainage,TAPVD)是一种少见的先天性心脏畸形,占全部先天性心脏畸形的1.5%~3%[1].我院近期收治1例,现报告如下.
关键词: 先天性心脏畸形 完全性肺静脉异位引流 现报告如下 -
产前超声检查在胎儿先天性心脏畸形筛查中的价值分析
目的:分析产前超声检查在胎儿先天性心脏畸形筛查中的临床价值。方法:以我院2012年1月~2014年1月产前行超声筛查的1000例孕妇为研究对象,均接受多普勒超声检查,行心脏四腔心、三血管、左右室流出道切面,比较产前超声检查结果与产后证实胎儿心脏畸形情况,并观察不同孕程胎儿心脏四腔心、左右室流出道显示率。结果:产前超声检出先天性心脏畸形20例,产后证实21例,准确率高达95.24%;22~28周胎儿心脏四腔心、左右室流出道显示率为97.50%,显著高于18~21周、29~42周的79.17%、88.33%(P<0.01)。结论:产前超声筛查先天性心脏畸形胎儿准确率高,尤其是孕周22~28周,其胎儿心脏基本切面显示率明显更高。
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1例全腔静脉-肺动脉吻合术的护理配合
单心室是一种复杂的先天性心脏畸形,左右心房经两组房室瓣或一个单房室瓣与单一心室连接,流出腔可有可无,且80%~85%伴大血管转位.此类手术的成功率较低.我院于2000年5月21日成功地为1名左旋心患者作了全腔静脉-肺动脉吻合及右侧上腔静脉-右肺动脉吻合术,现报道如下.
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195 儿童期再发性卒中风险因素的前瞻性分析:一项5年随访研究
据估计儿童卒中发病率每年约为2.6/100000,其中半数为动脉缺血性卒中,此类脑血管事件的风险因素包括先天性心脏畸形、血管病、传染病、胶原组织病和某些罕见的先天性代谢性疾病.
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新生儿先天性心脏畸形的早期诊断及产前致病因素分析
目的:探讨新生儿先天性心脏畸形的早期诊断及产前致病因素.方法:采用以医院为基础的监测方法收集资料.调查对象为孕28周至产后7 d在我院住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产.所有病例均经彩色多普勒超声心动图(简称彩超)诊断,死亡病例经尸解证实.结果:共监测围产儿6518例,检出新生儿先天性心脏畸形43例,发生率为65.97/万,其中单发心脏畸形35例,占81.40/万,心脏外合并畸形8例,占18.60%.先天性心脏病发生率由2000年的56.40/万上升为2004年的80.24/万.城镇高于乡村,无明显性别差异.结论:先天性心脏畸形的发生率有上升趋势,彩超为确诊的主要手段.孕早期各种致畸因子与先天性心脏畸形的发生有一定关系.
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Norwood心脏重建术患儿的监护
左心发育不良综合征(HLHS)是心脏左侧结构严重发育不全的复杂先天性心脏畸形,此类患儿自然预后差,病死率几乎达到100%.近年来主要通过分期矫治术和心脏移植使该病成为可治之症,术后存活的患者有相对正常的生活质量.
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胎儿早孕期三尖瓣反流对染色体异常的诊断价值
目的:探讨胎儿早孕期三尖瓣反流在染色体异常筛查中的临床意义。方法:对1262例孕11~14周胎儿进行染色体异常筛查,所有胎儿行超声检查,观察胎儿生长发育除外严重胎儿畸形,测量头臀长、颈项透明层、三尖瓣频谱等,可疑者进一步行染色体检查,所有胎儿进行随访。结果:接受筛查的1262例孕妇中,共发现三尖瓣反流68例,1239例染色体正常胎儿中,发现三尖瓣反流54例(4.4%),23例染色体异常胎儿中,发现三尖瓣反流14例(61%)。这一超声特征诊断染色体异常敏感性和特异性分别为61%、95%。无论染色体正常与否,共发现先天性心脏畸形胎儿28例。先天性心脏畸形胎儿中三尖瓣反流发生率64%,未合并心脏畸形胎儿者三尖瓣反流发生率为1.5%。结论:三尖瓣反流是孕早期胎儿染色体异常的有效预测指标。
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改良Fontan类手术治疗复杂先天性心脏病9例
Fontan类手术自应用于临床以来,在复杂先天性心脏畸形的外科手术治疗中取得了很好的临床效果.我科2002年5月至2004年3月采用改良Fontan类手术治疗复杂先无性心脏病9例,其中行全腔静脉肺动脉连接术(TCPC)6例,半方坦术(hemi-Fontan)1例,双向格林术(Glenn)2例,现报道如下.
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动态三维超声心动图定性、定量诊断复杂型先天性心脏病的研究
目的探讨动态三维超声心动图(3DE)诊断复杂型先天性心脏病的应用价值.方法对复杂型先天性心脏病患儿42例应用HP5500型彩色多普勒超声心动图仪采集二维数据,在TOMTEC计算机工作站进行三维重建,然后应用圆盘总和法测量左室舒张末期容积(LVEDV)、收缩末期容积(LVESV)、每搏量(LVSV)及射血分数(EF),同时应用二维超声心动图(2DE)Simpson法测量了上述指标.28例应用心导管检查(Fick)测量了左室每搏量,30例患儿接受手术治疗.结果所有患儿均获得满意的三维图像,能清晰显示心内膜、二尖瓣、三尖瓣及主动脉瓣,准确显示心血管三维空间解剖畸形.应用3DE测得LVEDV、LVESV、LVSV、EF分别为(42.6±8.2)ml、(16.5±3.4)ml、(27.3±7.8)ml、(64.2±6.4)%,与2DEC(Simpson法)的测值相比相关性良好(r值分别为0.85、0.86、0.84及0.82,P均<0.001),2DE测量结果偏低,但两者比较差异无统计学意义(P>0.05).2DE(Simpson法)所测LVSV与心导管(Fick法)所测结果呈中度相关(r=0.83,P<0.001),而经胸3ED(disk-summation)所测LVSV与心导管检查所测结果呈高度相关(r=0.95,P<0.001).结论2DE、3DE均可用于检测复杂型先天性心脏病,后者比前者能提供更丰富的诊断信息,测量结果更准确.
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血浆同型半胱氨酸检测方法的研究进展
血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是蛋氨酸代谢的中间产物之一.其本身并不参与蛋白质的合成.近年来,随着临床化学对血浆Hcy检测技术的进展,国内外学者[1-4]研究发现血液中Hcy可引起神经管畸形及先天性心脏畸形等出生缺陷类疾病,而且Hcy与动脉粥样硬化的发病有着密切相关并成为一个独立危险因素,遂成为基础医学和临床医学研究的新热点.
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孕早期胎儿颈项透明层厚度联合静脉导管频谱对先天性心脏畸形的预测价值
目的:探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)及胎儿静脉导管血流频谱(DV)对胎儿先天性心脏畸形(CHD)的临床预测价值。方法筛查对象为1996例于2012年1月至2015年6月间就诊于我院的孕妇,在孕11~13+6周测量NT值及DV频谱,并对胎儿进行随访,分析NT和DV与胎儿先天性心脏畸形之间的关系。结果 NT增厚的胎儿CHD的发生率为12.9%(18/140),显著高于NT正常胎儿的0.2%(4/1856),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为81.8%、93.8%,阳性预测率、阴性预测率为12.8%、99.8%。DV异常的胎儿CHD的发生率为12.3%(19/154),显著高于DV正常胎儿的0.2%(3/1842),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为86.4%、93.2%,阳性预测率、阴性预测率为12.3%、99.8%。NT和DV均异常的胎儿CHD发生率为26.4%(14/53),显著高于NT和DV均正常的胎儿的0.1%(2/1894)(P<0.01),其敏感性、特异性为87.5%、98.0%,阳性预测率、阴性预测率为26.4%、88.9%。结论 NT增厚联合DV异常可以作为孕早期胎儿先天性心脏畸形的筛查指标。
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心肌致密化不全的超声诊断
心肌致密化不全是由于胚胎时期心内膜发育异常所致的先天性心脏畸形,临床少见.按照1995年世界卫生组织及国际心脏病学会更新的心肌病的定义和分类,归类为未定型心肌病;按2006年AHA专家共识,分类为原发性心肌病中的遗传性心肌病.现将我院自2004年8月至2008年8月诊治的4例心肌致密化不全病例,报告如下.
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产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系
目的 应用超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系.方法 回顾分析我院产前超声检查发现先天性心脏畸形,并行染色体检查的胎儿58例.结果 58例先天性心脏畸形胎儿中复杂畸形39例(67.2%),心内畸形合并心外畸形26例(44.8% );染色体异常16例(27.6%),其中18 -三体综合征9例,21 -三体综合征4例,13 -三体综合征2例,47,XX,+8[16]\46,XX[44] 1例.结论 不同类型的胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系不同;当产前超声发现胎儿先天性心脏畸形时,应仔细观察胎儿全身有无畸形及超声软标志,必要时行染色体检查以明确核型.
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超声心动图诊断双腔右心室
双腔右心室(Double Chamber Riqht Ventrlcle, DCRV)又称右室双腔心,是指右心室腔被异常肌束分为近三尖瓣的高压腔和近肺动脉瓣的低压腔.是一种先天性心脏畸形.我院自1997年11月至1998年11月经超声心动图检查并经手术证实的21例 DCRV患者,结果报告如下.
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染色体平衡易位六例及其家系调查
例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为:46,XY,-18,+t(3;18)(q22;p11).本次妊娠孕25周再次检测B超提示:羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形(室间隔缺损,主动脉狭窄),Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物接触史.非近亲婚配.患者夫妇外周血染色体核型分析,患者核型为:46,XY,t(3;18)(q23;p11).
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G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染色体异常
目的 探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值.方法 应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测.对检出的染色体异常,进一步通过染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)予以验证.结果 染色体G显带核型分析与MLPA检测结果显示,在104例先天性心脏畸形胎儿羊水标本中,检出19例染色体异常,异常检出率为18%.93例心脏畸形胎儿的羊水标本进行CMA检测,共检出14例染色体异常,其中10例异常为已知的致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),4例为临床意义未明的CNV.10例致病性CNV羊水标本的MLPA检测结果也显示相同的染色体异常,4例临床意义未明CNV的羊水标本的MLPA检测结果仅1例检出异常.结论 染色体G显带核型分析联合MLPA技术是一种快速、经济、有效的检测先天性心脏畸形胎儿染色体异常的方法.
关键词: 先天性心脏畸形 染色体核型分析 多重连接依赖探针扩增 染色体微阵列分析 -
胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究
目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询.
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针对性胎儿心脏超声检查的诊断价值分析
目的:探讨针对性胎儿心脏超声检查的诊断价值。方法选取我院2015年1~6月间孕妇360例,均为胎儿产前初筛时怀疑心脏异常或有胎儿先天性心脏畸形( CHD)高危因素者,行针对性胎儿心脏超声检查,并与产后或引产后随访结果进行比较。结果超声产前检查出CHD83例,正常产后或引产后随访为86例,超声产前诊断检出率为23.1%(83/360),符合率为96.5%(83/86),敏感度93.3%,特异度100%。漏诊3例,分别为肺动脉狭窄2例、室间隔小缺损1例,漏诊率为0.83%(3/360)。针对性胎儿心脏超声产前检查对于单心房或单心室、心内膜垫缺损、二、三尖瓣闭锁、左心或右心发育不良、法洛四联征、室间隔缺损、永存动脉干、大动脉转位、主动脉弓离断、完全性肺静脉异位引流、永存左上腔、右室双出口、右位主动脉弓进行筛查时,其检出率、符合率和随访结果差异无统计学意义。结论针对性胎儿心脏超声检查对CHD的诊断具有较高价值。
关键词: 胎儿 针对性胎儿心脏超声检查 先天性心脏畸形 诊断价值 -
小儿左心室憩室3例报告并文献复习
左心室憩室是指左心室壁局部呈囊状膨出,属于罕见的先天性心脏畸形心室憩室的一种[1,2].研究发现,在所有先天性心脏病中,左心室憩室的发生率在0.05%左右[3].本文报道3例婴幼儿左心室憩室并讨论其特点.