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儿童软组织透明细胞肉瘤1例
患儿男性,5岁.发现右上臂无痛性肿物1年余,逐渐增大,来院诊治.行肿物切除术,术中见肿物呈灰白色结节样,与肌腱、筋膜及皮下脂肪组织相连.病理检查 巨检:灰白、灰红色结节样肿物1个,2.5 cm×2.5cm×1 cm大小,无明显包膜;切面实性、灰白色,质细.
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臀部富含色素性软组织透明细胞肉瘤1例
患者男性,40岁.发现右臀部包块半年入院.2年前行右臀部肿块切除术,当地医院病理诊断:纤维肉瘤.体检:右臀部触及一质硬包块,压痛,边界欠清楚,活动度差,表面无溃疡、波动感,腹股沟区未触及肿大淋巴结.盆腔CT示右侧臀大肌肿胀并肿块,肌间隙模糊,累及皮下脂肪层,未侵及皮肤.行肿瘤切除+臀大肌部分切除术,术中见包块约10cm×7 cm,呈分叶、结节状,位于臀大肌和臀中肌间隙,与臀大肌黏连、浸润并沿肌间隙向四周延伸,界限较清楚,邻近皮肤、黏膜未发现色素沉着.术后随访24个月,未见腹股沟淋巴结、肝、肺、骨转移.
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软组织透明细胞肉瘤6例报道
软组织透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of softtissues,CCS)是一种患病率较低的软组织肿瘤,占软组织肉瘤的1%.WHO(2002)软组织肿瘤分类将其归类于分化不确定的肿瘤,因其肿瘤细胞具有黑色素细胞分化特点,将其归入恶性黑色瘤中的一种亚型.CCS的部分病例HE染色可见黑色素颗粒,也有文献称其为软组织恶性黑色素瘤(malignant melanoma of soft parts,MMSP)[1].由于CCS临床表现多无特异性,易导致误诊、误治,为提高对其的认识,本文收集6例CCS临床病理资料,并结合有关文献进行讨论.
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含破骨巨细胞、有类似软组织透明细胞肉瘤特点的胃肿瘤一例
患者男,40岁.因无明显诱因下出现阵发性上腹部不适1年余,胃镜检查为"胃体平滑肌瘤",于2004年9月12日入院.入院后体检全身皮肤正常,浅表淋巴结未及肿大,既往无其他部位肿瘤病史.遂在全身麻醉下行胃大部切除术,术中见肿瘤位于胃窦体后壁,大小约5 cm×4 cm×3 cm,肿瘤向外侵及并穿透浆膜层,与周围组织粘连.
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颞部软组织透明细胞肉瘤一例
患者女,37岁.因左颞部复发性肿瘤月余,于2003年3月31日就诊.1年半前发现局部肿块,缓慢生长,临床于11个月前行第1次手术切除,术中见肿瘤位于肌间筋膜内,略呈梭形,长径1.5 cm,边界清,局部皮肤无色素痣.病理会诊意见为恶性黑色素瘤.遂入住上级医院行扩大切除术,病理报告未见残存肿瘤.术后进行了干扰素治疗和放疗.查体:浅表淋巴结不肿大,系统查体无异常发现.左颞部手术瘢痕旁深部触及肿块,直径约1cm,境界清,不活动.临床诊断恶性肿瘤术后复发,手术切除送检.
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腹壁软组织透明细胞肉瘤1例
患者男,62岁,因“发现腹壁肿物1年”入院.查体:腹部略膨隆,左下腹壁可触及一肿物,大小约5 cm×5 cm,触压痛,表皮红肿.肿瘤标志物:总前列腺特异抗原17.47 μg/L(正常值<4.00 μg/L),神经元特异性烯醇化酶39.79 μg/L(正常值<25 μg/L).腹部CT:左侧前下腹壁区见团块状异常密度影,大小约6.8 cm×7.0 cm,CT值约10~45 HU,增强扫描动脉期肿块呈明显不均匀强化,CT值约10~95 HU,其内可见多发细小血管走行(图1A),病变与左侧髂肌分界不清,邻近左侧髂骨见斑片状低密度影(图1B).行腹壁肿物切除,术中可见肿瘤位于左侧腹壁,侵及左侧髂骨翼及髂腰肌.病理:(腹壁)软组织透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS),伴大片出血坏死;血管内见瘤栓,相邻骨组织见肿瘤浸润(图2).
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肌腱透明细胞肉瘤的X线诊断
目的 探讨肌腱透明细胞肉瘤的x线表现特点.方法 对4例膝关节肿胀患者行膝关节正侧位X线投照,并用软组织优化软件对影像进行处理,分析软组织肿块的发生部位.结果 4例膝关节肿胀,肿块位于股四头肌肌腱区域.结论 明确病变发生于肌腱,对透明细胞肉瘤的诊断有重要提示意义.
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肾透明细胞肉瘤CT及病理表现
肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of kidney,CCSK)是一种罕见的儿童肾恶性肿瘤,具有侵袭性强、转移广泛、复发率高等特点.目前关于该病的临床病理及分子学的研究较多,而影像学研究报道相对较少[1-5].本文回顾性分析经手术病理证实的5例CCSK患儿临床、病理和影像学特点,以期为临床诊断和治疗提供依据.
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透明细胞肉瘤的病理诊断与鉴别诊断
目的掌握透明细胞肉瘤的临床病理特点及组织学不典型性.方法光镜观察3例透明细胞肉瘤组织形态结合免疫组化染色结果分析.结果女性2例,男性1例,年龄27~50岁,病变部位主要位于四肢远端.组织学显示,该肿瘤细胞组织形态不典型,特别需要和滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、恶性腱鞘巨细胞瘤鉴别.所有病例HMB45和S-100均表达阳性.结论透明细胞肉瘤常发生于20至40岁的中青年,透明细胞肉瘤的病理学特点及鉴别诊断紧密结合临床表现和免疫组化结果.
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右肩胛部巨大透明细胞肉瘤一例报告
透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)是一种罕见的软组织肿瘤,近期我院收治1例,现将诊治过程报道如下.临床资料患者,男,63岁.因"右肩背部疼痛7月,发现右肩背部包块4个月余"于2011年2月18日入院.患者自2010年7月以来一直感有肩部疼痛,以夜间痛为主,肩部活动时感疼痛加重,曾在外院以"右肩周炎"治疗数周后症状无好转.2010年10月发现右肩背部痛性包块,逐渐增大.
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转移性透明细胞肉瘤致小肠套叠一例
患者,女,31岁.因间断性腹痛、腹胀1个月,停止排气、排便3d于2010年8月3日入院.查体:腹部膨隆,未见胃肠型及蠕动波.全腹部轻压痛,无反跳痛及肌紧张,未触及包块.腹部叩诊呈鼓音,肠鸣音约8次/min,可闻及气过水声.直肠指诊未见异常.右上臂内侧可见1个约7 cm×5 cm皮瓣移植瘢痕.腹部CT提示小肠套叠.既往6年前行右侧上臂透明细胞肉瘤切除术(肉瘤大小约1.5 cm×1.5 cm)及皮瓣移植术,术后2个月行骨扫描提示全身出现骨盆转移、双侧乳腺转移、双侧肩胛骨转移.
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小儿肾脏肿块:CT与MRI检查原则、表现及评价
小儿肾脏肿块临床较为多见[1,10],主要有4大类:先天性发育畸形(如多房囊性肾发育不良、多囊肾等)、创伤性病变(如血肿、含液囊肿等)、感染性病变(如脓肿、各种肉芽肿等)和真性新生物(如Wilms瘤、透明细胞肉瘤等).
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原发于跟骨的透明细胞肉瘤一例
患者男,61岁,因右足部间断性胀痛2年,加重1周入院.入院查体:右足明显肿胀,外踝处肤色红,局部皮温增高,压痛阳性,足底压痛和叩击痛阳性,右踝关节活动良好.足部X线和CT显示,右侧跟骨膨大,局部骨皮质变薄. MRI显示,右侧跟骨膨大,骨质破坏,骨质及外方软组织内异常信号. T1呈等、稍低、稍高信号,T2压脂呈低、高信号影,可见局部骨皮质变薄,未见骨膜反应,病变与邻近肌肉分界清晰.全身骨显像显示,右足部骨质破坏,余全身骨显像未见明显异常.行超声引导下穿刺活检,病理回报为:考虑透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma, CCS).由于肿瘤部位特殊,单纯扩大切除手术无法保证切缘阴性,考虑行截肢手术治疗,截肢平面选择在膝下胫骨近端水平.与患者和家属有效沟通并取得同意后,行右下肢膝下胫骨近端截肢术.术后病理结果回报为CCS.肿瘤大体标本呈淡褐色,肿瘤外无包膜,结节状,大小为1.5 cm×1.0 cm×0.5 cm,切面淡褐色,质地韧.肿瘤细胞为中等大小,巢状生长,细胞形态较为一致,为多角形,巢间可见纤维分割,细胞质略透明,呈嗜酸性.细胞核大而均匀,核仁明显,呈嗜碱性(图1).免疫组化结果显示,Ki-67(80%+), Vimentin (+,图 2), HMB45 (+,图 3), S-100 (+,图4),Actin(-),Desmin(-),CD138(-),CK-pan(-),LCA(-).患者术后恢复良好,术后随访3个月,无肿瘤局部复发及转移.
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右肾巨大透明细胞肉瘤影像学诊断一例
患者女,50岁.腹胀、纳差2个月余,发现右上腹包块20 d.体检:腹部隆起,剑突下约8 cm、右肋缘下约5 cm可触及一包块,质硬,有压痛.彩色超声提示:右肾未见,于右肾区可见一巨大混合性包块,内可见大片状液性暗区及实性稍强回声,大小217 mm上下径)×160 mm左右径)×160 mm前后径),左缘达腹主动脉前方,肝脏向上推移.
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左侧膝部透明细胞肉瘤一例
患者女,19岁.发现左侧膝关节前肿块伴有轻度疼痛5个月,近1个月自觉肿块增大明显,疼痛加重,行走时疼痛无明显加重.体检:左侧膝关节内侧可及一肿块,大小约4 cm×5 cm,表面无红肿,皮温不高,质较硬,与周围分界不清,触之疼痛,无波动感,不易推动,肿块无血管搏动.
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外显子组测序研究唾液腺透明细胞肉瘤患者NBN基因体细胞错义突变
目的 筛选唾液腺透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)患者的基因突变,为CCS发病机制研究奠定基础.方法 应用外显子组测序检测1例原发CCS标本的基因突变,用Sanger测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证.结果 外显子组测序以及Sanger测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C>T(p.P354L),其突变位点为NBN基因的第9个外显子.结论 本例标本无EWSR1-ATF1融合但存在NBN上c.1061C>T(p.P354L)体细胞错义突变,拓宽了CCS的基因型频谱并在分子水平临床诊断CCS上提供了新的方向.
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腹壁透明细胞肉瘤的临床诊治
目的 探讨腹壁透明细胞肉瘤的病因、发病机制及临床治疗方法.方法 对1例腹壁透明细胞肉瘤患者的临床资料结合文献加以分析总结.结果 此例患者通过手术方法切除肿瘤,边缘清楚,后续准备肿瘤科进一步放化治疗.结论 透明细胞肉瘤原因不明,在治疗上以局部扩大切除为主,首次规范的手术治疗是治疗成败的关键,放化疗对其进一步治疗有一定的作用.
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透明细胞肉瘤的临床病理分析及研究进展
目的 探讨透明细胞肉瘤的临床病理特征、诊断要点及鉴别诊断.方法 对一例CCS进行临床病理分析,并进行组织学、免疫组织化学染色观察并结合文献回顾分析.结果 肿瘤由被纤维组织分割成巢或束状的胞质透亮的或淡伊红染的上皮样细胞和梭形细胞构成,核圆形或卵圆形,较空淡,可见明显核仁.免疫组化观察肿瘤表达Vimentin、S-100、HMB-45、melan-A.结论 CCS是好发于年轻人肢体末端的软组织肉瘤,预后不良,属于高度恶性.诊断应结合临床与病理形态,免疫组化在诊断和鉴别诊断中起重要作用.
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淋巴结转移性透明细胞肉瘤2例临床病理分析
目的 探讨淋巴结转移性透明细胞肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点.方法 观察2例病理诊断为淋巴结转移性透明细胞肉瘤患者的临床特征,从肿瘤组织的组织学形态及免疫组织化学结果进行分析.结果 2例患者腹股沟淋巴结内均见转移性的肿瘤组织,肿瘤主要由胞质丰富而透明的多角形细胞或梭形细胞组成,并被纤维组织分隔呈大小不等的巢状及束状,并见多核巨细胞、出血及坏死灶.追溯病史,2位患者1年及1.5年前曾行外踝及膝盖上方肿物切除术,两者均为半年前发现腹股沟肿物.免疫组化染色示肿瘤细胞Vimentin、S-100、HMB-45及Melan-A均阳性.结论 淋巴结转移性透明细胞肉瘤诊断较为困难,应积极追溯病史,注重HE染色下形态学观察,免疫组化标记有帮助.
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骨与软组织肉瘤的特异性染色体易位
许多肉瘤都有其特异的染色体易位,可能与发病有关.研究证明其中几个常见的易位分子结构分别是:Ewing肉瘤t(11;22)、t(21;22)及t(7;22),透明细胞肉瘤t(12;22),粘液脂肪肉瘤t(12;16),促结缔组织生成的小圆细胞肉瘤t(11;22).