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恶性淋巴瘤的分子诊断
恶性淋巴瘤多具有特征性或诊断性形态学特点和(或)免疫表型,依据形态学和免疫表型能提高诊断的准确率.有些类型淋巴瘤具有特异性遗传学异常,可应用分子和细胞遗传学技术进行诊断,这些技术在诊断的同时,还能进行分子分型,为临床治疗和预后判断提供重要信息,并能用于监测疾病的进展,评价对治疗的反应.
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儿科临床分离多重耐药鲍曼不动杆菌耐药性和产OXA酶的研究
目的 研究儿科临床分离多重耐药鲍曼不动杆菌耐药性和OXA酶基因存在情况.方法 收集2010年1-12月北京儿童医院住院患儿中分离多重耐药鲍曼不动杆菌42株.用美国BD公司Phoenix100微生物分析仪,进行菌株鉴定和13种抗菌药物的药敏试验,按照CLSI 2010年推荐标准判断结果.用多重PCR方法检测OXA酶OXA-23、OXA -24、OXA-51和OXA-58 4组基因.PCR产物测序结果通过GenBank进行比对分析,确定其基因型别.结果 多重耐药鲍曼不动杆菌42株对亚胺培南和美罗培南耐药率分别为76.2%和78.6%.未发现对多黏菌素耐药的菌株.42株菌中41株(97.6%)扩增出特异性条带,为OXA基因阳性.其中,OXA-51组基因阳性38株(90.4%);OXA-23组基因阳性28株(66.7%);OXA-58组基因阳性2株(4.8%).未扩增出OXA-24组基因.有27株(64.2%)OXA-51和OXA- 23组基因同时阳性.携带OXA-23基因鲍曼不动杆菌均为对碳青霉烯类抗生素耐药的菌株.结论儿科临床分离多重耐药鲍曼不动杆菌的耐药情况严重.以同时产OXA-51和OXA-23型OXA酶为主.OXA-23基因是导致鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类抗生素耐药的主要原因.
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裂头属绦虫的研究进展
目前,全世界所报道的裂头属绦虫有50余种,其中14种可寄生于人体.人因食用未熟的含有裂头蚴的鱼类而患裂头绦虫病,其临床表现多不明显,个别虫种可引起巨幼红细胞性贫血,诊断方法一般采用形态学和分子生物学诊断.随着全球食品产业一体化,鱼产品贸易日趋频繁,受裂头属绦虫感染威胁人口近2 000万,且在个别地区裂头绦虫病已成为一种新发或再发传染病,危害人类健康.该文对裂头属绦虫的研究进展进行综述.
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恶性嗜铬细胞瘤的诊断进展
目前恶性嗜铬细胞瘤的诊断仍然面临着巨大挑战,生化指标和组织病理难以有效的早期鉴别恶性嗜铬细胞瘤.许多分子标志物的出现对恶性嗜铬细胞瘤的早期诊断提供了可能.
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甲状腺癌的分子诊断——94届美国内分泌年会(2012.6.22-27)
甲状腺癌是内分泌系统常见的一类恶性肿瘤,术前诊断主要依赖于甲状腺细针穿刺细胞学检查( fine-needle aspiration biopsy,FNAB).然而,即使具备卓越的穿刺和病理阅片技术,仍有部分细胞学检查模棱两可,使得结节的性质无法确诊.分子诊断技术的进步,为甲状腺癌的早期诊断与合理治疗提供了有力帮助.一些如BRAF、RET、PAX8/PPARγ突变基因对于甲状腺乳头状癌、滤泡状癌和甲状腺髓样癌的诊断、预后甚至选择合适的治疗方案均具有关键作用.尽管存在诸如增加诊断费用,特异性有待提高,部分肿瘤仍缺乏特异性的标志物等不足,但从美国94届内分泌年会中相应报告及其被关注的程度看,分子诊断技术在甲状腺癌的诊断和治疗上必将扮演越来越重要的角色.
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粪便DNA甲基化分析在结直肠癌早期诊断中的价值
近年来,研究表明DNA甲基化改变与肿瘤的发生发展关系密切,有望用于恶性肿瘤的分子诊断.由于结直肠癌(CRC)组织持续脱落细胞到粪便中,因此检测粪便中CRC相关基因的甲基化状态有可能成为一条无创诊断CRC的新途径.增生性息肉蛋白基因(HPP1)是在结肠增生性息肉中鉴定出的一个新基因,在大多数CRC中表现出过甲基化[1].
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联合诊断芯片在肝炎分子诊断中的应用
基因芯片灵敏、准确、可同时平行检测多个基因点,是病毒性肝炎早期诊断的新方法.一、材料与方法1.材料:乙型肝炎病毒(HBV)质粒p3.8Ⅱ、丙型肝炎病毒(HCV)质粒pCV-J4L6S、丁型肝炎病毒(HDV)质粒pDL553,HBV、HCV、HDV阳性血清由广州军区总医院检验科和南方医院检验科提供.
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第三期《分子诊断在医学检验中的应用》学习班通知
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生物信息学(4):基因诊断与治疗
基因诊断一、基因诊断的定义基因诊断又称DNA诊断或分子诊断,被医学界称为第四代诊断技术,是生物学和医学研究中一个前沿和基本的问题之一,其利用重组DNA技术作为工具,直接从基因水平检测致病微生物的存在和种类、人类遗传病的基因缺陷等,并进一步从转录或翻译水平分析基因的功能,从而成为临床诊断领域中病原体检查、遗传病诊断、癌基因和抑癌基因检测的重要手段.1978年,美国科学家首次采用羊水细胞对胎儿进行血红蛋白病的产前基因诊断获得了成功,从此开创了疾病基因诊断的新纪元.
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医学遗传学理论与实践(5)-遗传病的基因诊断和治疗
基因诊断1.概述基因诊断又称分子诊断,是通过对某例遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术.它的问世使遗传病的诊断从传统的表型诊断步入了基因型诊断的新阶段,代表了诊断领域的一次革命.
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先天性肌营养不良1A型1例临床与基因分析
目的 报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点.方法 回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩.生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号.基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046delAG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异.结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断.
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Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习
目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识.方法 回顾性分析1例确诊为Bardet-Biedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症.高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_ 1149 dupTC,p.His 384 Serfs* 34),其父母该位点均为杂合子.结论 借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断.该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、ExAC及ClinVar数据库中收录,为国内外首次报道.
关键词: Bardet-Biedl综合征 高通量测序 分子诊断 -
应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断Rubinstein-Taybi综合征1例报告
目的:探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr 16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。
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基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断
目的 运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值.方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证.结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例.40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例.2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变.结论 基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据.
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RT-PCR方法检测儿童细菌感染
姚开虎副研究员 非常高兴邀请到意大利佛罗伦萨大学附属Anna Meyer儿童医院Chiara Azzari教授来北京儿童医院做学术访问,在您的"侵袭性细菌感染的分子学诊断:一个有用的临床工具"的报告中谈到采用分子诊断方法评估意大利肺炎链球菌疾病负担的工作,这些经验对中国开展相关工作具有很好的借鉴意义.分子生物学方法有很多,各有优缺点.在北京儿童医院的有关研究项目中,使用多重PCR和核酸杂交的方法比较多.
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孤独症:从基因组学到临床实践
2008年1月10日,<新英格兰医学杂志>发表了由美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院基因诊断研究室主任、临床分子诊断专科医学主任、美籍华裔学者吴柏林教授等为主要研究者的一篇"染色体16p11.2缺失或重复与孤独症密切相关"的重要文章,在孤独症全基因组研究方面的新发现,引起了国外和国内医学界以及社会的广泛关注.
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凋亡抑制因子Survivin与肿瘤诊治的研究进展
Survivin属凋亡抑制蛋白家族新成员,具有抑制细胞凋亡和调节细胞分裂的双重功能;Survivin是肿瘤特异性凋亡抑制因子,高表达于多种肿瘤组织而在正常成人组织中未见表达.研究表明,Survivin在肿瘤的发生、发展过程中起关键作用,是估计肿瘤预后和复发的重要指标。Survivin还参与血管形成过程。近来,Survivin已成为肿瘤诊断、治疗的新靶点。
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FISH技术在肿瘤分子诊断中的应用
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术.因其具有快速、安全、灵敏度高及探针可长期保存等优点,目前已广泛应用于细胞遗传学、肿瘤生物学和产前诊断等领域,尤其在肿瘤筛查、早期诊断及指导临床用药方面具有很好的应用价值.
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基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断
目的:利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA,通过家系连锁分析,进行常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的囊肿前诊断,为临床分子诊断奠定基础.方法:采用PCR-基因扫描的方法,对4个ADPKD家系共39人进行连锁分析.结果:通过连锁分析,发现4个家系中1名16岁个体为PKD1突变携带者,处于囊肿发生前期.结论:基因扫描微卫星DNA是一种快速、准确的基因分型方法,可用于ADPKD的囊肿前诊断.
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法
目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法.方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变.结果:在3个X-ALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X).结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰.
关键词: X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 假基因 分子诊断