首页 > 文献资料
-
分子诊断学在眼科的应用
分子诊断学是利用分子生物学和分子遗传学技术,将疾病的相关基因、蛋白与临床诊断紧密结合的一门学科,目前已初步应用于眼科遗传性疾病、恶性肿瘤和感染性疾病的分子诊断,为眼部疾病的预测、预防、诊断、治疗和转归提供信息和解决策略.
-
龋病病因微生物学研究和龋病分子诊断
人类对龋病的认识过程经历了现象观察和理性认识两个阶段.第一阶段是对龋病的观察阶段,这一阶段从20世纪初开始,至今仍在继续.第二阶段是理性认识阶段,这一阶段人们对龋病的病因、诊断和治疗有了深入而全面的认识.在观察阶段,对龋病的治疗方法主要是建立在现象观察和实验结果的基础上,没有完全基于龋病生物学的机理;在龋病的临床处理上,也主要局限于修复牙体组织的龋损.在理性认识阶段,随着对龋病病因微生物学深入研究,龋病的治疗逐渐转移为预防性治疗;龋病诊断的生物学标准、如何防止龋病的产生和发展成为研究的热点.
-
临床基因诊断的伦理问题及对策探讨
分子诊断尤其是基因诊断是近年来随着生命科学研究的不断发展而应用于疾病诊断和治疗的新技术，主要包括产前基因诊断、儿童基因诊断及成人基因诊断。从医学实践方面阐述了分子诊断领域的医学伦理学问题以及如何正确的开展分子诊断方面的医疗实践工作，旨在指导所有的医学工作者在分子诊断领域形成正确的伦理观。
-
分子诊断在胶质瘤分类中的进展
胶质瘤的治疗及预后面临巨大挑战,近随着关键基因和分子标记的发现,WHO更新了胶质瘤的诊断依据和分类标准.这些更新(IDH、1p/19q联合性缺失、K27M变异等)要求系统回顾既往病例资料和对相关临床治疗和基础研究进行重新思考和设计.本文总结了新胶质瘤分类的决定基因和分子标志,以及相应的临床治疗方案选择.
-
肿瘤的分子病理诊断
分子诊断是分子病理研究的主要内容和手段,对肿瘤病理学研究由形态学深入到分子水平具有十分重要的意义.本文就分子诊断在肿瘤研究中的意义和应用,基因过表达和基因突变的检测、等位基因分析、微卫星不稳定性分析、端粒酶检测等方面技术方法和应用作一介绍,包括PCR技术、荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交,寡核苷酸引物原位DNA合成法(PRINS)、DNA芯片技术等;并对分子诊断发展前景及标准化问题进行了讨论.
-
"分子医学"的兴起及发展情报调研
本文综合医学发展到分子水平的新信息,通过分析研究,阐述了分子医学的兴起及发展现状,重点介绍了:1.利用分子医学研究手段,使医学科学研究深入到基因水平;2.分子诊断;3.基因治疗.
-
适配体技术在分子影像学中的应用现状及展望
分子影像学技术(molecular imaging)是运用影像学手段显示组织水平、细胞和亚细胞水平的特定分子,反映活体状态下分子水平变化,对其生物学行为在影像方面进行定性和定量研究的方法[1].分子影像是医学影像和分子生物学、化学、物理学、放射医学、核医学,以及计算机科学相结合的一门新兴交叉学科.在过去20年中,分子影像学发展迅速.在基础生物学领域,分子影像已被广泛应用于不同分子事件的研究,包括基因表达、分子转运/定位和分子相互作用等;在转化医学领域,分子影像已被常规用于疾病标志物鉴定、药物筛选及诊断[2].
-
新生儿脐血Hb Bart's水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价
目的将新生儿脐血Hb Bart's水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价.方法对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart's定量和α-地中海贫血基因分析.结果在上述标本中,检出Hb Bart's阳性样品192份,阳性率为12.4%.此外,还检出异常Hb 3例,其中1例合并有Hb Bart's.在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共89份,其余的1356份阴性样品中尚检出α-地中海贫血基因阳性39份,故该市户籍人群中总的α-地中海贫血基因携带率为8.3%.Hb Bart's水平筛查法对正常基因型和α-地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93.2%和69.5%,假阳性率51.9%;而对静止型α-地中海贫血的漏检率高达72.2%.结论 Hb Bart's水平筛查法具有简便、快速且经济,并能对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,但对静止型α-地中海贫血则例外.
关键词： Hb Bart's水平 α-地中海贫血 聚合酶链反应 分子诊断 -
胃肠道间质瘤的诊断和治疗
近年,随着医学分子诊断的进步和新型药物的出现,肿瘤的诊断和治疗出现了新的发展和趋势,以往许多未被认识的肿瘤获得了重新的认识,例如,胃肠道问质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST).
-
基因检测对G6PD酶活性临界女性临床诊断价值的探讨
目的 探讨分子诊断在G6PD酶活性临界的女性中的临床应用价值.方法 采用PCR和导流杂交技术,检测酶活异常以及酶活处于临界状态临床样本的14种常见突变.结果 ?100%(60/60)酶活阳性组样本G6PD基因检测均异常,纯合和杂合突变比例分别13.3%和86.7%.96.4%(53/55)酶活临界组的基因检测发现异常,除1例为纯合变异外,其余均为杂合子变异.共检测出7个位点的变异,分别为95A>G、392G>A、871G>A、1024C>T、1311C>T、1376G>T及1388G>A,其中常见的3种基因型分别为1376杂合(30.4%)、1388杂合(24.4%)、95杂合(10.4%).结论 相比于传统的酶活检测方法 ,分子诊断对于需进一步鉴别诊断的G6PD缺乏女性灵敏度更高.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 女性杂合子 分子诊断 -
分子诊断技术在恶性肿瘤个体化治疗中的应用
分子诊断技术发展迅速、种类繁复，可对肿瘤的染色体、蛋白表达及药物作用靶点、代谢相关基因等进行检测，为肿瘤的诊断、预后、治疗药物的选择、毒副反应的评估提供参考。肿瘤个体化治疗虽然取得一定进展，但是仍然面临众多未解决的困难。
