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4代家族遗传性癫痫病7例
癫痫病因繁多,在一些病例具有明确的遗传因素.我们发现四代家族遗传性癫痫7例,现报告如下.
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家族遗传性小儿红斑性肢痛综合征2例
例1.患儿男,13岁.反复发作进行性上行性双小腿及双足红肿、疼痛5年余,伴糜烂6个月.于2001年10月17日入门诊.患儿于1995年春季无任何诱因出现双足趾发红、疼痛,局部皮肤温度升高,体温38.9℃左右.双足冷敷或(和)冷水浸泡后疼痛缓解,随气温升高而疼痛加重,夜间较白天重.体温升高一般持续半个月左右,随患肢红肿、疼痛症状减轻而缓解.发热期间用抗生素无效.每年反复发作而逐渐加重.来门诊6个月前双小腿以下红肿、疼痛伴有糜烂.体温38.7℃,血压增高至24/12.5kPa,头晕,曾出现双眼视物模糊,晕厥1次按压人中后缓解.曾就诊于多家医院均诊断为"红斑肢痛症".用药不详.患儿第1胎第1产.无食物中毒、药物过敏及化学药品接触史.父母非近亲结婚.其家族中曾外祖父、奶奶、父亲、大姑姑和弟弟均有类似症状.
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扩张型心肌病的临床特点及治疗抢救措施
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy ,DCM )主要特征是单侧或双侧心腔扩大,心肌收缩期功能减退,伴或不伴有充血性心力衰竭。本病常伴有心律失常,病死率较高,男多于女(2.5∶1),在我国发病率为13/10万~84/10万不等。病因迄今不明,除特发性、家族遗传性外,近年来认为持续病毒感染是其重要原因,持续病毒感染对心肌组织的损伤、自身免疫包括细胞、自身抗体或细胞因子介导的心肌损伤等可导致或诱发扩张型心肌病。此外尚有围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等多因素也可引起本病。以心腔扩张为主,肉眼可见心室扩张,室壁多变薄,纤维瘢痕形成,且常伴有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变。组织学为非特异性心肌细胞肥大、变性,特别是程度不同心肌疾病的纤维化等病变混合存在。起病缓慢,多在临床症状明显时方就诊,如有气急,甚至端坐呼吸、水肿和肝大等充血性心力衰竭的症状和体征时,始被诊断。部分患者可发生栓塞或猝死。主要体征为心脏扩大,常可听到第三或第四心音,心率快时呈奔马律。常合并各种类型的心律失常。近期由于人们对病毒性心肌炎可演变为扩张型心肌病的认识增强,在心肌炎后常紧密随访,有时可发现早期无充血性心力衰竭表现而仅有左室增大的扩张型心肌病,事实上是病毒性心肌炎的延续。
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家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析
遗传性无纤维蛋白原血症(inheritdafibrino-genemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为纤维蛋白原完全缺乏,发病率大约为百万分之一。与血友病相比,遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重,但肌肉和骨骼的出血不如血友病常见[1]。第一例异常纤维蛋白原血症基因突变发现于1968年[2],目前国内外共发现了约400多例遗传性异常纤维蛋白原血症。
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伴有听力下降的CADASIL一家系报告及文献复习
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病.其临床特征为有先兆的偏头痛,反复发作短暂性脑缺血,渐出现多发性皮质下梗死和血管性痴呆[1,2].
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脑淀粉样血管病
脑淀粉样血管病(CAA)是血压正常的老年人发生自发性皮层-皮层下出血的重要原因.CAA特征表现为在皮层、皮层下和软脑膜的中小型血管的外膜和中膜中广泛分布β淀粉蛋白.可表现为单发,也可有家族遗传性.遗传综合症少见,且为常染色体遗传.
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Romano-Ward综合征患者的生活健康指导
Romano-Ward 综合征为先天性、不伴耳聋的常染色体显性遗传性心脏病.临床上以QT间期延长、心律失常、晕厥、猝死为特点[1].因诱发的因素多来源于生活环境,大部分晕厥由应激诱发,很多时候不知何时何地会发生,难以控制.由于又具有家族遗传性,家庭成员中往往有多人患病,反复发作性晕厥及猝死,会给家庭生活蒙上阴影,容易产生恐惧心理.因此要提高对该病的认识,重视晕厥的诱因,常规躯体治疗的同时需重点对病人及亲属进行有效的生活健康指导,预防猝死的发生具有实际意义.
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腹胀、进行性腹围增大
患者女,23岁,满族,因持续性腹部胀痛1个月,加重伴腹围增大1周于2014年1月28日入院。患者1个月前无明显诱因下自觉持续性中上腹胀痛,与饮食无关,向右肩部、腰背部放射,侧卧位时加重,伴食欲进行性下降,自服奥美拉唑后症状无好转。入院近1周患者中上腹部胀痛加重,并出现下腹痛,运动时加重,自觉腹围进行性增大。门诊腹部超声提示肝硬化可能,大量腹水;上腹部 CT 平扫提示腹水,胃壁稍增厚;胃镜检查提示慢性浅表性胃炎,为进一步治疗收入院。自发病以来,患者食欲食量下降,1个月来体质量增加5 kg ,排便正常,尿量未减少,色黄。无恶心、呕吐,无乏力、消瘦,无腹泻、黑便、便血,无颜面部水肿、泡沫尿,夜间可平卧,无尿量减少,无双下肢水肿,无发热、盗汗、胸闷、气促。既往史无特殊,职业为护士,曾接触化学疗法药物奥沙利铂、伊立替康、氟尿苷、氟尿嘧啶、表柔比星等2年。月经史正常,未婚、未育,否认家族遗传性疾病史及结核等传染病史及接触史。
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新生儿单心室伴永存动脉干1例
1病史患儿,男,6 d,因"少吃、少动2 d,呻吟1 d"入院.母亲系G1P1,患儿胎龄38+6周,于2005年8月30日剖宫产分娩,Apgar评分1 min内8~9分,5 min内10分,脐带绕颈1周,羊水、胎盘无异常,无窒息抢救史,出生体重3 100 g.母亲在孕早期曾有病毒感染,口服阿莫西林胶囊1~2粒.父母非近亲婚配,无家族遗传性疾病史.
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阿尔茨海默病(AD)生物标记物的检测方法及进展
阿尔茨海默病(AD)是一种以痴呆为主要特征的渐进性神经变性疾病,除不到1%的患者为家族遗传性者外,决大多数为散发的起病年龄超过65岁的老年期AD.AD的患病率随着年龄的增加而上升,70岁以上人群中约占10%;85岁以上则达25% ~45%.对AD正确而合理的治疗依靠准确的诊断.AD的诊断目前主要还是依赖于临床对痴呆症状的评估,但是随着对AD发病机制和特征的认识的越来越明确和深入,对AD的诊断也不断在进步,也提出了更高的、更规范的要求,需要有更为客观的生物标记物的支持.本文主要就目前已基本得到认可的AD生物标记物,如β淀粉样蛋白42( Aβ42)、总的微管相关蛋白( t-Tau)和磷酸化微管相关蛋白(p-Tau)的检测技术及进展进行综述.
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阿尔茨海默病与2型糖尿病
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人中常见的一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病.按国际疾病分类,AD有家族遗传性和散发性两种,前者为常染色体显性遗传疾病,占少数,大多数为散发性AD.其发病原因和机制目前尚不明.较多证据表明,AD是不同的致病原因和多因素干扰交互作用的结果[1].
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IgA肾病易感基因研究进展
原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN),是世界上尤其亚洲地区,为常见的原发性肾小球肾炎,是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一.在中国占原发性肾炎患者的25%~50%.IgAN主要累及中青年患者,男性居多;IgAN主要病理特点为弥漫性肾小球系膜细胞和基质增生,肾小球系膜区存在以IgA为主的免疫球蛋白沉积.迄今IgAN发病机制尚不完全清楚,目前认为感染、免疫反应、炎症介质、遗传与IgAN发病有关,且越来越多证据表明IgAN具有种族、地区遗传性和家族遗传性,遗传因素在IgAN的发生中起重要作用,其可能是一种多基因病.近年来,随着分子生物学、分子遗传学的发展和人类基因组计划的基本完成,遗传因素的致病作用越来越受到人们的关注,对单基因疾病[1]和多基因疾病[2]的易感基因研究亦日渐深入.本文就IgAN易感基因的研究进展作一介绍.
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烟雾病的围术期麻醉管理
烟雾病(moyamoya disease,MMD)是一种病因不明的以颈内动脉颅内段及其属支进行性狭窄或闭塞为主要特征的脑血管疾病,由于大脑前循环血流量下降导致颅底部出现异常代偿性增生的小血管,从而在数字减影血管造影中表现出一种类似于烟雾飘散于空气中的影像,故得名烟雾病.MMD的发生与某些基因改变有关,具有明显的种族及家族遗传性[1.2].
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Klippel-Trenaunay综合征1例报告
Klippel-Trenaunay综合征临床少见,现报告1例如下.1 病例男,36岁,农民.因头痛、左下肢无力1年余,加重伴言语不能1月余于2004年9月2日入院.患者曾于2003年3月突发性头痛,以枕部明显,当地头颅CT检查提示颅内多发性病灶,性质不明.后头痛间歇性出现,伴精神萎靡,左下肢无力.2003年9月行"右枕叶占位病灶切除术",病理为右枕叶脑出血(陈旧性),血肿形成伴机化.2004年8月情绪激动后,突发头痛加剧,左侧肢体无力加重伴言语不能.否认家族遗传性疾病史, 12岁时有"丝虫病、双下肢象皮肿"史,已手术治愈.2004年3月行"右下肢静脉曲张手术".查体:意识清楚,构音障碍,理解力、记忆力、定向力、计算力减退.双下肢、后枕部陈旧性手术疤痕,双下肢静脉曲张,以双小腿明显,左下肢远端皮肤色素沉着.左下肢略粗于右侧.胸背部皮肤可见紫红色片状地图形血管痣.左侧中枢性面瘫,伸舌居中.左侧上肢手指增粗,左侧肢体远端肌力Ⅲ级,肌张力正常,腱反射活跃.
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逆向轴突运输障碍与肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化( ALS )是运动神经元变性疾病,特异性损害运动神经细胞。典型临床表现包括肌肉无力、强直以及萎缩,自然病程约2~5年。大部分患者为散发病例,10%的患者属于家族遗传性。迄今为止还没有治疗肌萎缩侧索硬化的有效方法。 ALS具体发病机制尚不明确。神经营养因子等经逆向轴突运输由神经末梢输送到神经元胞体,维持神经细胞的存活及功能。在ALS患者及动物模型中都发现了逆向轴突运输障碍。其在ALS发生、发展中具有重要作用,并有望成为治疗ALS的新途径。本文就逆向轴突运输障碍导致ALS的可能机制作一综述。
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不宁腿综合征铁剂治疗研究进展
不宁腿综合征(RLS)是临睡眠时出现移动腿的冲动、常伴有腿部不适感为特征的睡眠障碍;可以导致日间困倦、生活质量下降、注意力缺陷、记忆力障碍、抑郁、焦虑和体力下降[1].人群中RLS的发病率为0.01% ~ 18.3%[2],并随年龄增长逐渐增高[3].原发性RLS患者部分具有家族遗传性,继发性RLS患者常伴有缺铁性贫血[4]、叶酸和维生素B12缺乏及妊娠[5]等.铁替代疗法已应用于RLS的治疗,现将此疗法的研究进展综述如下.
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卵巢癌皮肤转移一例
患者女,40岁,因轻度腹痛1个月于2010年4月就诊于我院妇产科,经各系统检查及手术探查,诊断为(左)卵巢中分化浆液性乳头状腺癌Ⅳ期,腹腔内转移,行全子宫及双附件切除术,全结肠切除术.术后转入我院普通外科继续治疗.腹部手术后第3天患者右季肋部皮肤瘙痒严重,可见浸润性红斑及丘疹,其后皮损范围扩大.既往健康,无放射性毒物接触史,无烟酒等不良嗜好.配偶及子女体健.无家族遗传性疾病史.
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高位胸段硬膜外阻滞改善扩张型心肌病患者的心功能
扩张型心肌病(DCM)是临床上常见的特发性心肌病,其病因可能与感染、自身免疫异常、各种代谢异常以及家族遗传性有关,预后差,目前治疗方法虽较多,但治疗有待进一步探讨[1].本研究在药物治疗的同时,采用高位胸段硬膜外阻滞(HTEA)治疗DCM 15例,现报道如下.
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颅脑损伤并发精神障碍32例临床观察及护理
本文通过对32例颅脑损伤并发精神障碍患者临床资料的分析,旨在进一步探讨颅脑损伤并发精神障碍的临床特点及其护理措施.1 临床资料1.1 一般资料 2002年1月至2007年12月,本院区收治颅脑损伤并发精神障碍患者32例,其中男28例,女4例;年龄20~65岁(平均41.1岁,其中20~30岁8例、31~40岁6例、41~60岁16例、61~65岁2例).患者发病前均有明确的头部外伤史,伤前无精神病人格素质及家族遗传性精神病史.致伤原因:车祸伤18例,高空坠落伤4例,摔伤2例,钝器击伤8例.致伤部位:顶枕部16例,颞部8例,额部6例,额颞顶部2例.
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特发性短QT综合征的当今认识
特发性短QT综合征(idiopathic short QT syndrome,ISQTS)是近年来发现的又一种可致心律失常性猝死的离子通道病(原发性心电异常病).本病有家族遗传性,心电图特点为持续的短QT间期,电生理检查发现心房、心室有效不应期缩短,易触发心室颤动.因其具有心房颤动、晕厥、猝死的高发生率,巳成为心电学的新研究热点.