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青少年肌阵挛癫痫的社会心理长期结局
青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种定义明确的特发性全面性/遗传性癫痫综合征.它与特定的人格特征相关,并且与不利的社会结局有相关性.文章旨在分析JME患者的社会心理结局.为了从环境本身固有的神经生物学因素中描绘慢性发作性疾病的结局,对年龄和性别对照匹配的JME患者与失神癫痫(Absence epilepsy,AE)患者的社会结局进行了对比.研究纳入癫痫病程至少20年的患者.所有JME和AE患者(n=41)回答关于癫痫发作、治疗和社会心理变量的结构化问卷.除此以外,JME患者进行了癫痫生活质量量表31(QOLIE-31)评估.在JME中,癫痫起病后46.3(20 ~69)年,总体社会心理长期结局是有利的(80.5%的患者从未失业超过1年,90.2%能够良好融入社会环境).生活质量中所有询问到的方面均显示出高得分.与AE对照组相比,JME患者并未显示出更差的社会心理结局;JME患者的大学入学率和学位获得率甚至更高(70% vs 34%,P=0.001).JME患者显示出高水平的生活质量,当前或既往精神合并症与较低的总体生活质量得分显著相关(P=0.02).对于JME患者的长期研究显示出与以往研究不同的有利社会心理结局.这是第一个对JME和另外一个遗传决定形式的癫痫进行对比的研究.JME和AE患者的相似结局对于JME可能引起社会缺陷的特定神经生物学改变提出了质疑.在JME患者中,生活质量降低与精神合并症相关.
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小儿癫痫的基本知识
什么是小儿癫痫?小儿癫痫,别称罗兰多癫痫,多由遗传导致,是一种十分常见的儿童疾病,属于神经系统疾病.此种疾病的外在特征为发作时面部会出现短时间的抽搐.小儿癫痫的病因总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类:没有明确病因的癫痫这一类癫痫占癫痫患者总数20%,大多与遗传有关,因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫.
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Cav1.2和钙调蛋白在自发性遗传性癫痫大鼠小脑中的异常表达
目的 研究自发性遗传性癫痫大鼠(Tremor,TRM)小脑组织中Cav1.2与钙调蛋白(Calmodulin,CaM)蛋白表达与共定位情况.方法 应用Western blot技术检测Cav1.2与CaM蛋白表达,应用免疫荧光技术定位Cav1.2与CaM蛋白的分布,应用激光共聚焦显微镜检测[Ca2+].结果 TRM大鼠小脑内Cav1.2的蛋白表达低于正常Wistar大鼠(P<0.05),而CaM的蛋白表达高于正常Wistar大鼠(P<0.05);荧光定位显示Cav1.2与CaM共定位的阳性细胞比率较之正常组表达降低(P<0.01).与正常的Wistar大鼠相比,急性分离的TRM大鼠小脑神经元中[Ca2+]i明显增强.结论 TRM大鼠小脑内Cav1.2和CaM蛋白表达异常可能是癫痫的发病机制之一.
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细胞重编程前后基因组的动态稳定性
背景:研究表明,人类早代诱导多能性干细胞发生拷贝数变异多于晚代、体细胞及人类胚胎干细胞。目的:分析重编程过程是否危及基因组稳定性,进一步探讨诱导多能性干细胞建系的有效性。
方法:利用高分辨率的Affymetrix Cytoscan HD芯片检测遗传性癫痫先证者的体细胞及早代诱导多能性干细胞,分析重编程后基因组拷贝数变异及杂合性缺失的变化。
结果与结论:与遗传性癫痫患者体细胞相比,其早代诱导多能性干细胞的杂合性缺失未发现明显差异,而存在更多的拷贝数变异,且均为微重复,涉及致癌基因。结果证明重编程过程中基因组稳定性动态变化,需要动态监测诱导多能性干细胞保证其基因组稳定性及临床安全性。 -
4代家族遗传性癫痫病7例
癫痫病因繁多,在一些病例具有明确的遗传因素.我们发现四代家族遗传性癫痫7例,现报告如下.
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癫痫的分子遗传学研究进展
国内外大量的研究证明,遗传因素在癫痫(epilepsy,EP)的发病机制中占有重要的地位,由于EP表型的异质性以及遗传性癫痫遗传方式的复杂性,使得对癫痫基因水平的认识一直停滞不前.以分子生物学技术为基础的反向遗传学技术的创立使EP的分子生物学研究获得了突破性进展,该技术以染色体上具有高度多态性限制性片断(RFLP)、数目可变的串联重复序(VNTR)及核苷酸的串联重复序(VNDR)作为遗传标志,用连锁分析等方法已将6种癫痫及癫痫综合征的致病基因定位.研究证实一些"癫痫基因"可导致离子通道或受体功能的异常、脑发育障碍、进行性神经变性及脑能量代谢障碍[1].
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SCN1A基因突变和全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关研究进展
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是家族遗传性癫痫综合征,自1997年Scheffer和Berkovic[1]报道以来,越来越受到医学界的关注,并作为一种新的综合征在2001年被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类[2]中。目前国内外学者对其研究主要集中在致病基因上,已经证实的相关致病基因有5种离子通道蛋白亚单位基因,分别为编码电压门控钠离子α1、α2、β1亚单位的SCN1A、SCN2A、SCN1B基因和编码配体门控氯离子通道的GABAA受体γ2、δ亚单位的GABRG2、GABRD基因。其中文献报道较多的是SCN1A基因突变。本文重点综述SCN1A突变类型特点和GEFS+临床表型相关性的研究进展。
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关注癫痫与遗传相关性疾病
癫痫(epilepsy)是一种慢性的、反复出现的发作性疾病,是由多种原因引起的脑功能障碍的表现.癫痫发作(seizure)是由大脑灰质神经元反复异常的阵发性超同步化放电引起的各种临床症状,目前我国约有900万癫痫患者,每年发病人数以40万递增,其中2/3为儿童.癫痫的病因分为特发性、症状性和隐源性.症状性癫痫由已知的脑病变引起,包括脑的器质性、结构性病变,或生化代谢紊乱等原因.隐源性癫痫指根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因.特发性癫痫指除可能与遗传性癫痫易感有关外,无其他可寻的病因.
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常染色体显性遗传性癫痫一家系
先证者(Ⅲ6) 女,26岁,13年前始反复发作性四肢抽搐,口吐白沫,两眼上翻,发作不分场合,约5分钟左右,发作后头昏、恶心、全身疲乏,间隙期如正常人,每月发作,有时日发多次.曾查头颅CT正常,脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放.用丙戊酸钠治疗1年症状控制,后维持治疗.
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常染色体显性遗传性癫痫一家系
先证者(Ⅲ6) 男, 13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3~5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖-慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作.
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用cDNA表达阵列分析遗传性癫痫易感性大鼠大脑皮质的基因表达
癫痫是常见的神经系统疾病,其分子发病机理迄今仍不十分清楚.我们采用目前国际上新的cDNA表达阵弄技术,比较研究了遗传性癫痫易感性P77PMC大鼠和正常Wistar大鼠大脑皮质的基因表达谱[1],旨在寻找其中的差异表达基因,从基因水平阐明癫痫的发病机理。