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令人神往的"基因身份证"
近,一些媒体相继报道:我国公安部将建立身份证数据库,实行全国联网,身份证将被IC卡取代.并说明,IC卡上有一个小芯片,它就犹如一台小电脑,能将公民的性别、年龄、出生年月、地址等一系列身份特征以及身份证号码等个人相关资料存入其中.全国首张"基因身份证"于今年2月初在四川大学华西法医学院物证教研室诞生,该身份证上有10个位点的个人特异遗传标志和DNA指纹防伪条码,能显示持卡人存在的惟一性.
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单核苷酸多态性与血液学肿瘤的研究进展
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)是第3代分子遗传标志,SNP决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征.它反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因子反应的差异.血液肿瘤是一种多基因遗传病,涉及到多个遗传易感基因的作用.本文就近年来单核苷酸多态性与其在血液肿瘤研究领域(致癌物质代谢酶基因的SNP、DNA修复基因的SNP、癌基因与抑癌基因的SNP、药物代谢相关酶基因的SNP等)的相关进展作一综述.
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多中心间的协同性决定队列生物样本的一致性
作为转化医学、个体化医学和精准医学研究领域必不可少的宝贵资源,生物样本的价值在于其本身既有疾病相关个体特异的临床信息,又可以通过一系列生物技术手段获得实验室的实验信息。比如对肿瘤的遗传基因分型以及高风险的遗传标志(基因型体质、风险家族史等)多方位的分析,再结合相应患者的临床表现(基因型与表现型的符合性与特异性)和生活习惯(如环境暴露相关的致病风险因子)等信息可以对疾病发生的相关性做更加全面、可靠的分析,其结果可为临床治疗提供任何实验室研究或临床观察分析所不可能提供的依据[1]。
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慢性乙型肝炎后肝硬化与HLAⅡ类抗原等位基因相关性研究
人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)是目前所知复杂的遗传多态性系统,作为个体组织细胞的遗传标志,特别是免疫活性细胞上的HLA具有向抗原特异性T细胞受体传递抗原多肽的生物学特性,HLA分子在抗原识别、免疫应答和免疫调控,破坏外来抗原靶细胞方面起着重要作用.
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云南省三民族人FⅧ基因XbaⅠ限制性片段长度多态性研究
血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致的X染色体连锁隐性遗传性疾病[1],FⅧ基因定位于X染色体长臂末端2区8带(Xq28)全长约186 kb,包括26个外显子和25个内含子.目前多利用DNA限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)[2]和可变数目串联重复顺序(VNTR)[3,4]作为遗传标志进行有缺陷基因的连锁分析和产前诊断.但多态性位点在不同人种、不同民族、不同地区人群中出现的频率各异,为获得不同民族FⅧ基因的遗传多态性及其信息量,我们应用聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增了云南省傣、彝、汉族人群FⅧ基因22内含子XbaⅠ限制性内切酶片段长度多态性位点的DNA序列,以确定该位点在上述三个民族中的诊断价值.
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糖尿病的分期及预防
很多初患糖友对于自己得糖尿病这件事情是很惊讶的,觉得平时“吃嘛嘛香,身体倍儿棒”的自己怎么会“不动声色”的就患上这种病呢?其实不然,糖尿病的发展是可以分为高危人群阶段、糖调节受损阶段和后的糖尿病阶段这三个阶段的,如果平时养成良好的生活习惯,与糖尿病的“情缘”还是很浅的.糖尿病高危人群糖尿病的高危人群,它们的空腹血糖和餐后血糖都是正常的.之所以称他们为高危人群,是因为这些人患糖尿病的机会比较高.糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病,妊娠糖尿病和其他类型的糖尿病.那么主要来说说1型糖尿病和2型糖尿病的高危人群.1型糖尿病的高危人群指家族史阳性、具有某种遗传标志和免疫学标志的人群(如家里有人患有1型或2型糖尿病,具有某些种HLA类型或者某些免疫标志物例如胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体等阳性者).
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锌转运体8的临床意义及其作用机制
糖尿病是一种由多种遗传因子和环境因素共同作用所引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱性疾病.近研究发现β细胞特异性锌转运体8(zinc transporter 8,ZnT8)既是1型糖尿病的一种主要自身靶抗原[1],其编码基因SLC30A8也是2型糖尿病的一种遗传标志[2],表明ZnT8在糖尿病中具有双重作用.
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妊娠肝内胆汁淤积症与人类白细胞抗原相关性的初步研究
妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠特有的并发症,其胎儿宫内窘迫及死亡率高,但病因不明.虽然许多研究表明其发病机理中涉及免疫因素和遗传倾向,但尚未发现任何遗传标志.人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)基因是位于人类第6号染色体上一群高度多态性的紧密连锁的基因群,它不仅控制着同种排斥反应,而且与机体的免疫应答、免疫调节及某些病理状态的产生密切相关[1].本研究检测了ICP患者和正常妊娠者家庭的HLA-DPA1基因的多态性及有无HLA-DRB1*04等位基因,以探讨HLA与ICP发生的关系.
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美国研究人员发现肿瘤细胞发生的潜在机制
美国哥伦比亚大学医学中心的研究人员在干细胞和祖细胞上发现一些能够激发和促进恶性肿瘤生长的遗传标志,研究结果发表在2005年12月出版的<肿瘤细胞>杂志上(Cancer Cell, 2005, 8: 479-484),研究发现干细胞和祖细胞对细胞分裂过程中的一种特定错误非常敏感,而这种特定错误可以导致染色体的异常.这种易感性可用来解释肿瘤初始细胞,即癌症干细胞,如何由一个正常细胞演变而来,也可解释癌症干细胞如何突变促进肿瘤的恶性增长.
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山西地区汉族人群人类白细胞抗原基因多态性分析
人类白细胞抗原(HLA)是人类的主要组织相容性复合体,是人类迄今所知多态性丰富的基因系统,HLA系统不仅是人类的遗传标志,而且还与免疫调控及许多疾病相关.HLA等位基因的分布有明显的人种和地区差异.为了解山西地区汉族人群HLA等位基因多态性特征,我们将山西地区的7440名汉族骨髓供者的HLA基因分型资料进行统计分析,现将结果报告如下.
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单基因遗传在特发性癫痫发病过程中的机制研究
癫痫是神经科常见的一种疾病,是一组由大脑或脑部神经元反复地、过度地、超同步放电所致的慢性脑部疾患.全世界至少有6 000万癫痫患者,其中40%以上的患者缺乏可见的结构及代谢异常.很早以前,人们就注意到癫痫的家族聚集性.自1897年Grassat提出遗传是原发性癫痫的主要原因,经历了一个多世纪的探索之后,癫痫与遗传因素的关系不仅从流行病学、临床,而且从生理生化、免疫学等方面得到了证实.近年来研究人员利用反向遗传学技术,以染色体上具有数目可变的串联重复序及双核苷酸的串联重复序作为遗传标志,用连锁分析方法,在癫痫基因定位研究取得了重大进展,人们逐渐意识到基因这个具有遗传效应的DNA片段在癫痫的遗传或发病中的关键作用.随着对限制性片段长度多态性(RFLP)及聚合酶链反应(PCR)与杂交技术的掌握,癫痫的基因定位和基因表达获得更深刻的认识.
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类风湿关节炎实验室诊断的研究进展
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis ,RA)是一种以慢性破坏性多关节炎为主要表现的自身免疫性疾病.以双手、腕、膝、踝和足关节的对称性多关节炎为主,发病2年内即可出现不可逆的骨关节破坏,是导致残疾的主要原因之一.可伴有发热、贫血、皮下结节及淋巴结肿大等关节外表现,血清中可出现多种自身抗体.RA的发病为抗原驱动、T淋巴细胞介导,且与遗传相关的过程.但迄今为止,RA病因和发病机制尚不完全明确,而且缺乏特异性诊断方法.近年在RA的遗传标志、自身抗体方面的研究取得了较大的进展,诸如抗角蛋白抗体(AKA)、抗核周因子抗体(APF)、抗聚丝蛋白抗体(AFA)、抗RA33以及抗P68等自身抗体的发现,使临床对RA的诊断率显著提高.此外,在不典型RA中,尤其是早期和老年RA患者中,这些自身抗体也具有重要的诊断意义;同时,若RA患者具有高滴度自身抗体或者抗体谱较广,往往提示病情较重,也说明这些自身抗体对临床预后评估及指导用药有很好的参考价值.现将近年新发现的这些自身抗体及其临床意义扼要综述如下.
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癫痫的分子遗传学研究进展
国内外大量的研究证明,遗传因素在癫痫(epilepsy,EP)的发病机制中占有重要的地位,由于EP表型的异质性以及遗传性癫痫遗传方式的复杂性,使得对癫痫基因水平的认识一直停滞不前.以分子生物学技术为基础的反向遗传学技术的创立使EP的分子生物学研究获得了突破性进展,该技术以染色体上具有高度多态性限制性片断(RFLP)、数目可变的串联重复序(VNTR)及核苷酸的串联重复序(VNDR)作为遗传标志,用连锁分析等方法已将6种癫痫及癫痫综合征的致病基因定位.研究证实一些"癫痫基因"可导致离子通道或受体功能的异常、脑发育障碍、进行性神经变性及脑能量代谢障碍[1].
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指纹与气质的关系
人类皮纹是人体表面所具有特定纹量,人的手纹在胚胎第13~19周形成,之后随着人体发育成熟,花纹不断扩大,但其纹型始终不变.皮纹是一种人类学性状,具有遗传性、稳定性和特异性的特点,是体表明显的遗传标志[1].大多数皮纹性状的遗传符合多基因方式,每个基因可能产生微小的累加效应[2].人的气质是一个人心理活动稳定的动力特征,它较多地受神经系统先天特性的影响,因而具有先天性[3].气质的类型主要由遗传因素确定,出生后的后天因素对气质虽然有点影响,但是影响程度也不大[3].既然人类的皮纹与气质都与遗传因素有关,那么皮纹与气质两者之间是否具有关联性?关联性有多大?这方面却鲜见报道.作者对此进行初步研究.
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日本血吸虫种群的遗传标志应用研究进展
日本血吸虫种群遗传结构的研究有助于更好地理解日本血吸虫病的传播和感染途径,这对于血吸虫病的监控与防治以及对其疫苗的发展都将具有重要的意义.近年来,随着分子遗传学理论与实验技术的发展,在日本血吸虫种群遗传学上取得了一些重大的研究进展.多种遗传标志如:限制性片段长度多态性、线粒体DNA、微卫星等在日本血吸虫种群遗传学上均得到了很好的应用,该文就应用于日本血吸虫的种群遗传学上主要的遗传标志作一综述.
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云南汉族多形性日光疹与HLA-DQB1、DPB1等位基因相关性研究
多形性日光疹(PLE)的发病机制尚不清楚,普遍认为是紫外线照射下所引起的机体对未知抗原的迟发性免疫反应.Millard等[1]利用经典的双胞胎模型研究得出PLE具有较强的遗传性.人类白细胞抗原是人类主要的遗传标志,主要参与对抗原的提呈即对抗原的处理,无论是内源性还是外源性抗原的处理都需要HLA的参与.关于PLE与HLA的研究仅限于HLA-DRB1与PLE的报道.但未发现PLE的易感基因.我们应用PCR-直接测序法(SBT)检测PLE患者HLA-DQB1、DPB1等位基因,探讨HLA-DQB1、DPB1基因在PLE发病机制中的作用.
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大疱性类天疱疮与HLA-A、B等位基因相关性研究
大疱性类天疱疮 ( bullous pemphigoid,BP) 是一种慢性泛发性表皮下大疱性皮肤病 , 好发老年人 . 其发病机理尚不清楚 , 可能与自身免疫异常及遗传有关 . 人类主要组织相容性复合体 ( HLA) 是人类基本的遗传标志之一 , 有研究显示 HLA- A、 B基因位点与 BP的发病相关 [1]. 各国学者对关于 BP与 HLA- A、 B抗原 ( 等位基因 ) 相关性的报道结论不一 , 我们应用聚合酶链反应 - 序列特异性引物 ( PCR- SSP) 技术 , 对 30例 BP患者 HLA- A、 B等位基因进行研究 , 探讨与 BP相关的 HLA- A、 B等位基因 .
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精神分裂症与血型关系的调查
作为人体遗传标志之一的血型,与具有一定遗传倾向的精神分裂症的发病有否联系,迄今尚无定论.为进一步了解这方面关系,现将我院1999年4月~1999年9月住院的精神分裂症患者411名和正常人群3 857名的ABO血型作一对照研究.
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人分泌型卷曲相关蛋白4与2型糖尿病的关系研究
2型糖尿病是一种代谢性疾病,以胰岛素抵抗为为主,伴有胰岛素分泌不足,是临床高发性疾病,且有研究发现[1],该症具有较强的遗传基础,但目前还未发现可靠的遗传标志.SFRP4在胰岛β细胞功能损害中具有重要参与作用,与胰岛素分泌及炎性因子的产生有密切关联.本研究通过对比,探讨了SFRP4与2型糖尿病的关系,并对其成为遗传指标的可能性进行了阐述,报告如下:1 资料与方法
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5-羟色胺2A受体基因A-1438G多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系
近年来自杀的神经生物学研究集中在5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的突变上[1].本研究探讨5-HT2A受体基因的多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系,并随访3年,以期找出自杀的相关基因和遗传标志.