国际输血及血液学杂志
International Journal of Blood Transfusion and Hematology 국제수혈급혈액학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 影响因子： 0.30
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-419X
- 国内刊号： 51-1693/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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血友病基因治疗的研究进展
血友病的基因治疗是通过基因转导的方法,将正常的FⅧ、FⅨ基因导入患者体内,纠正遗传性基因缺陷,以持久产生可满足止血需要的正常FⅧ、FⅨ,这种治疗方法将为血友病的治疗带来新希望.血友病的基因治疗过程包括:目的基因的改造,以及载体和靶细胞的选择.血友病基因治疗的核心技术是基因转移载体技术,而基因治疗载体可分为非病毒载体和病毒载体.目前,虽然已经有多项血友病的基因治疗研究取得突破性进展,但是该治疗方法仍面临载体的应用、靶细胞的选择、针对载体和表达产物的免疫反应等许多问题,仍需要进一步研究.因此,笔者拟就血友病的基因治疗过程及其研究进展进行综述.
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慢性淋巴细胞白血病的真实世界研究进展
慢性淋巴细胞白血病(CLL)是西方国家成年人常见的白血病类型,好发于老年人,病程较长,临床异质性大.真实世界研究(RWR)将经验医学与循证医学结合起来,能更好地反映临床实际,在评价临床治疗的有效性及安全性方面有一定优势,同时在疾病诊断、预后判断、病因等研究中起着重要作用,与临床试验具有承启关系.目前,RWR在白血病方面的研究处于起步阶段,笔者拟就CLL在RWR中的研究进展进行综述.
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骨髓增生异常综合征的分子遗传学进展
近年来,随着全基因组测序技术的应用,骨髓增生异常综合征(MDS)中越来越多的基因突变被研究与分析.MDS中常见的基因突变涉及RNA剪接、DNA甲基化、组蛋白修饰、转录因子、黏连蛋白复合物、信号转导通路激酶、DNA修复及RAS信号通路等.越来越多研究结果证实,相关基因突变与MDS独特的临床特征与预后相关.例如,TP53、富含精氨酸/丝氨酸丰富剪接因子(SRSF)2基因突变与MDS疾病进展相关,伴有TET2基因突变的MDS患者对去甲基化药物治疗反应较好,zeste基因增强子同源物(EZH)2、ETS变异基因(ETV)6、RUNX1等基因突变与MDS预后不良相关.笔者拟就MDS相关分子遗传学研究进展进行综述.
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急性髓细胞白血病甲基化改变及临床治疗的研究进展
急性髓细胞白血病(AML)为异质性血液系统恶性肿瘤.AML除与相关基因突变、染色体变异相关以外,与异常的表观遗传学改变亦有着密切的关系.DNA与组蛋白甲基化修饰均为AML重要的表观遗传学改变,并且表观遗传学改变是可逆的,因此其有可能成为治疗AML的新靶点.目前,AML治疗主要采用传统的诱导化疗方案,但是疗效欠佳.为了进一步提高AML的临床疗效,亟需进一步阐明AML的发病机制,并且针对新的治疗靶点,研发新的治疗药物或创新联合药物治疗方案,以实现AML的个体化治疗.笔者拟就AML相关异常甲基化修饰的基因突变及DNA甲基化转移酶抑制剂(DNMTi)在治疗AML中的研究进展进行综述.
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急性髓细胞白血病中微小RNA和核因子-κB的作用及其相互关系
微小RNA(MiRNA)与急性髓细胞白血病(AML)的发生有一定关系,但是其具体作用机制目前尚未完全明确.多项研究已经证实,核因子κB与AML的发生、发展密切相关,并且成为AML治疗的重要蛋白酶体抑制靶点.在包括AML在内的多种血液系统疾病的发生、发展中,MiRNA是通过核因子-κB信号通路发挥作用.笔者拟就MiRNA与核因子-κB在AML中的作用及其相互关系进行综述.
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西达本胺治疗肿瘤性疾病的研究进展
组蛋白去乙酰化物酶抑制剂(HDACi)能够靶向阻断组蛋白去乙酰化酶(HDAC)的去乙酰化作用,解除低乙酰化对基因转录的抑制,使异常沉默的基因重新表达,促进细胞分化或凋亡,实现对肿瘤性疾病的治疗.近年来,vorinostat、romidepsin、belinostat等多种HDACi相继面市,并用于皮肤T细胞淋巴瘤或外周T细胞淋巴瘤的治疗.西达本胺是化学合成的新一代亚型选择性苯甲酰类HDACi,可选择性抑制第Ⅰ类HDAC的1、2、3亚型和第Ⅱb类HDAC的10亚型,是我国自主研发的广谱抗肿瘤药物.笔者拟就西达本胺在肿瘤性疾病中的研究进展进行综述.
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不典型慢性髓细胞白血病的研究进展
不典型慢性髓细胞白血病(aCML)是一种罕见的造血干/祖细胞恶性克隆性疾病,具有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)的双重特点.由于aCML的发病率低,既往研究者对该病了解较少.近年,随着病例数的不断累积,以及下一代测序技术的应用,研究者对该病的探讨更加深入.笔者拟就aCML的发病特点、遗传学特征、发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究进展进行综述,旨在加深对aCML的认识,为该病的临床诊疗工作提供参考.
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血液系统肿瘤剪接体基因突变
真核生物基因的表达需要对前体mRNA进行剪接,产生成熟mRNA,然后进行基因表达.剪接体基因突变可导致前体mRNA剪接异常,产生异常mRNA.目前,血液系统肿瘤中,突变发生频率较高的剪接体基因包括U2AF1、SF3B1、SRSF2、ZRSR2.U2AF1、SF3B1突变可引起剪接体异常识别前体mRNA的3'剪接位点;SRSF2突变可导致剪接体异常识别外显子剪切增强子(ESE);ZRSR2突变可导致U12型内含子异常剪接.上述基因突变引起的前体mRNA异常剪接,均可以产生异常mRNA.这些发生突变的剪接体基因被视为血液系统肿瘤的生物标志物之一.笔者拟就血液系统肿瘤中,常见的剪接体基因突变机制及其相应的临床表型,以及在髓系肿瘤中的发生情况的研究进展进行综述.
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微阵列比较基因组杂交技术及其在成年人急性白血病中的研究进展
微阵列比较基因组杂交(a-CGH)技术在检测基因拷贝数异常(CNA)方面具有显著优势,在针对智力低下、多发性先天畸形等的产前遗传学诊断,以及胰腺肿瘤、宫颈癌、胃癌、肺癌等多种实体肿瘤的诊断中均有广泛应用,并且在成年人急性白血病(AL)中亦有着良好应用前景.笔者拟就a-CGH技术应用于急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓细胞白血病(AML)及混合表型急性白血病(MPAL)的诊断、治疗、预后及耐药机制研究的进展进行综述,旨在为进一步认识AL的发生、发展过程,以及为更深入研究AL的基因靶向治疗提供新方向.
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循环肿瘤DNA在淋巴瘤中的应用
循环游离DNA (cfDNA)在健康个体与肿瘤患者中均可以被检测到,而循环肿瘤DNA(ctDNA)通常仅能在肿瘤患者外周血中被检测到.近年对于淋巴瘤中ctDNA的相关研究结果亦证实,相较于目前用于诊断淋巴瘤的其他指标与检查手段,ctDNA具有灵敏度及特异度均较高,创伤小等优点.随着相关研究的深入,研究者发现ctDNA亦可用于检测淋巴瘤的微小残留病(MRD).因此,ctDNA有望成为可预测、检测、监测淋巴瘤的新型分子标志物.
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间充质干细胞治疗移植物抗宿主病的临床研究进展
移植物抗宿主病(GVHD)的发生、发展显著影响接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患者的疗效.目前,糖皮质激素联合免疫抑制剂为GVHD的一线治疗方案,但是仍有部分患者治疗效果不佳.因此,探索GVHD更加安全、有效的新治疗方法,成为该领域近年研究的热点.间充质干细胞(MSC)是一类具有自我更新及多向分化能力的非造血干细胞,可对多种免疫细胞进行免疫调节,并在一定条件下发挥免疫抑制作用,故MSC有望成为GVHD的辅助新疗法.笔者拟通过比较MSC治疗GVHD的临床研究,对MSC治疗GVHD的有效性、剂量、给药途径、疗效影响因素,以及并发症等多方面的研究进展进行综述,以期为MSC的应用提供思路.
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系统性轻链型淀粉样变的治疗进展
系统性轻链型淀粉样变(AL)是1种克隆性免疫球蛋白轻链沉积导致相关组织器官损伤的浆细胞疾病.确诊的AL患者中,自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)是该类患者的首选治疗方案,而不符合移植条件的该病患者可通过化疗提高血液学反应率及延长生存期.目前,AL常用的化疗方案包括以硼替佐米为代表的蛋白酶体抑制剂联合方案、以来那度胺为代表的免疫调节剂联合方案,以及以美法仑为代表的烷化剂联合方案等.近年以NEOD001、抗血清淀粉样P物质(SAP)单克隆抗体等为代表的免疫治疗对AL的疗效显著.此外,克拉霉素、多西环素、表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)等新型药物,对AL患者的临床疗效仍在探索中.笔者拟就AL的治疗进展进行综述.
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广州市1例输入性恶性疟病例的流行病学调查
目的 探讨广州市1例输入性恶性疟病例的流行病学特征,以明确其传播风险.方法 选择2016年4月9日,于广州血液中心进行全血捐献后第14天后被确诊为恶性疟的1例无偿献血者,以及接受由本例献血者所捐献全血制备的红细胞输注的1例受血者为研究对象.收集2例受试者的流行病学资料,开展流行病学调查.2016年4月27日,采集本例献血者全血样本5mL;2016年4月27日和2016年5月12日,分别采集本例受血者全血样本各5 mL,共计3份全血样本.采用血涂片镜检对3份全血样本进行疟原虫病原学检查,采用巢氏PCR法对3份全血样本进行疟原虫核酸检测.根据巢氏PCR扩增产物的DNA测序结果.对疟原虫基因进行基因分型和构建分子系统进化树.结果 ①本例献血者有境外疟疾流行区务工史,回国后出现畏寒、发热等类似疟疾的临床表现.根据其全血样本血涂片镜检结果,诊断为恶性疟疾.②本例受血者并未出现疟疾典型临床症状,其2份全血样本血涂片镜检结果,均未发现疟原虫.③本研究献血者与受血者全血样本巢式PCR检测结果均为恶性疟原虫阳性;献血者和受血者的3份全血样本疟原虫18S rRNA基因序列的序列同源性比对结果显示,3条基因序列相似度为100％,并且均为恶性疟原虫基因序列,与临床血涂片镜检结果一致.④分子系统进化树构建结果显示,本研究献血者和受血者3份全血样本的疟原虫18S rRNA基因分型均为恶性疟原虫基因型,并且基因序列处于同一根部,这进一步证实本例受血者的疟疾感染来自本例献血者.结论 本例献血者为非洲输入性恶性疟,受血者因输注由该例献血者所捐献全血制备的红细胞,亦发生恶性疟原虫感染,但是并未出现疟疾典型临床症状.
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阿糖胞苷在成年人急性髓细胞白血病巩固化疗中的应用
阿糖胞苷为成年人急性髓细胞白血病(AML)化疗的基础用药.对于全部AML成年患者,特别是核心结合因子(CBF)相关、伴有t(8;21)(q22;q22)核型与inv(16)/t(16;16)核型的AML成年患者,应用4个疗程大剂量阿糖胞苷(HDAC)方案能够有效改善其预后.伴有RAS基因突变的AML成年患者亦能够从HDAC方案治疗中获益.但是在成年人AML巩固化疗中,阿糖胞苷适疗程、累积剂量、单药或者多药联合应用(MCT)等问题,仍尚在不断探索中.随着针对特定基因突变的新型靶向治疗药物不断涌现,阿糖胞苷在成年人AML巩固化疗中的治疗方案有待进一步优化.笔者拟就阿糖胞苷在成年人AML巩固化疗中的应用及研究进展进行阐述.
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凝血因子Ⅴ的促凝与抗凝作用
凝血因子Ⅴ(FⅤ)在促凝与抗凝途径中发挥着多重作用.FⅤ不仅作为活化凝血因子X (FⅩ a)的辅因子,参与构成凝血酶原复合物并激活凝血酶原,而且以载体和(或)辅因子的形式,调控组织因子途径抑制物(TFPI)α和活化蛋白C(APC)的抗凝作用.近年,FⅤ与TFPIα的相互作用被阐明,FⅤ可作为TFPIα的载体及辅因子,尤其是FⅤ中间体与TFPIα组成的复合物,在凝血早期发挥重要的抗凝作用.短段FⅤ是一种新发现的,可以导致出血表型的FⅤ截短体,与TFPIα具有高亲和力,二者形成复合物后对凝血途径产生明显的抑制作用.笔者拟就FⅤ在促凝与抗凝途径中作用的研究进展进行阐述.
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基于无线个人数字助理技术采血信息化管理系统的构建与应用
利用无线个人数字助理(PDA)移动终端产品及客户端/服务器(C/S)架构,并以winCE操作系统为基础,构建的采血信息化管理系统,具有安全、高效、稳定且实用的优点.该系统不仅规范了采供血操作流程,同时实现了对采供血关键环节的质量管控,为保证血液质量安全提供了可靠的数据,从而确保临床用血安全.笔者拟就利用无线PDA技术在采血信息化管理系统中的构建与应用介绍如下.
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砥砺奋进 铿锵前行
百感交织,惜别砥砺奋进的2017;千帆竞发,笑迎铿锵前行的2018.值此2018新春佳节来临之际,《国际输血及血液学杂志》编辑部全体同仁谨向全国输血及血液学领域的专家、学者致以崇高的敬意!向长期以来关心、指导和支持本刊发展的各级领导、各位编委、广大作者和读者致以衷心的感谢!
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 06 |
| 1997 | 03 |
