国际输血及血液学杂志
International Journal of Blood Transfusion and Hematology 국제수혈급혈액학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所
- 影响因子： 0.30
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-419X
- 国内刊号： 51-1693/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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间充质干细胞和内皮祖细胞在造血干细胞移植后造血功能重建中作用的研究进展
多种化学和物理因素均能损害人类的血液系统,引起血液系统恶性疾病.造血功能重建是各种治疗血液系统恶性疾病方案的首要目的.造血干细胞移植(HSCT)是恢复血液系统恶性疾病患者造血功能的有效途径.探讨造血干细胞(HSC)的生物学特征是目前组织工程学研究的热点,其中包括间充质干细胞(MSC)和内皮祖细胞(EPC).HSCT联合输注MSC和EPC对HSCT后患者恢复造血功能有积极影响.笔者拟就MSC和EPC的生物学特征,及其对HSCT后患者造血功能重建的影响的研究进展进行综述.
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伴骨外浆细胞瘤多发性骨髓瘤的研究进展
骨外浆细胞瘤为多发性骨髓瘤(MM)的少见并发症.与局限于骨髓的MM相比,伴骨外浆细胞瘤MM的预后较差,并且新药联合治疗不能克服其不良预后.笔者拟就伴骨外浆细胞瘤MM的发生率、发病机制、临床表现、治疗与预后4个方面的研究进展进行介绍.
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血友病B基因治疗的研究进展
血友病B为临床上常见的出血性疾病,为X染色体连锁隐性遗传性疾病,以男性患者多见,女性患者极其罕见.我国血友病B患者数量众多,目前主要治疗方法为输注凝血因子FⅨ制剂以达到止血目的.但是由于反复输注凝血因子FⅨ制剂而产生凝血因子FⅨ抑制物、相关制剂价格高昂等问题,多数患者未能得到有效治疗,影响患者的生存质量.血友病B为单基因遗传性疾病,是基因治疗遗传性疾病的理想模型.因此,基因治疗为有望治愈血友病B的方法.近年来,随着多种病毒载体的成功构建、定点切割的核酸酶的发现,将基因治疗血友病B的各方面研究进一步向前推进.笔者拟就血友病B基因治疗的研究进展进行综述.
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微小RNA与多发性骨髓瘤耐药机制的研究进展
多发性骨髓瘤(MM)为起病隐匿、治疗难度较大的血液系统恶性疾病,目前其治疗主要以药物化疗为主,但是治疗药物的耐药是影响MM患者疗效的重要原因.微小RNA(miRNA)为核苷酸长度短的非编码RNA,其在多种人类基因,包括致癌基因与抑癌基因的转录后负向调控中发挥重要作用.因此,miRNA成为癌症发病机制相关研究的热点.miRNA的发现亦为进一步阐明肿瘤的耐药机制提供新思路.然而,尽管miRNA在MM发病与进展过程中的作用机制已经得到充分证实,但是其参与MM耐药机制的研究仍处于初步阶段.笔者拟就miRNA在MM耐药机制中作用的新研究结果,以及如何将miRNA应用于临床治疗MM耐药患者进行综述.
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急性髓细胞白血病中的黏连蛋白复合体突变的研究进展
急性髓细胞白血病(AML)是一组髓系前体细胞出现的克隆性增殖和分化异常的血液系统恶性肿瘤.黏连蛋白复合体的主要作用是在有丝分裂期维持姐妹染色单体的黏连,并且在基因表达中发挥重要作用,从而增强造血干祖细胞的自我更新能力及抑制分化.第二代基因测序技术发现编码黏连蛋白复合体亚单位的基因在AML基因组中具有重现性基因突变.此外,唐氏综合征相关巨核细胞白血病(DS-AMKL)亦与黏连蛋白复合体突变相关.黏连蛋白复合体突变为AML的临床治疗提供了潜在靶点.笔者拟就黏连蛋白复合体突变在AML发生中的作用机制和研究进展进行综述.
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血栓形成的病理生理机制研究进展
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病,主要临床表现为血管内溶血、全血细胞减少和血栓形成.其中,血栓形成为PNH常见的严重并发症,亦是导致PNH患者死亡的主要原因.阐明PNH患者血栓形成的病理生理机制,有助于预防和治疗PNH的血栓相关并发症.因此,笔者拟就PNH患者溶血与非溶血状态下,补体系统、游离血红蛋白(fHb)、NO、血小板及凝血因子等异常,在PNH患者血栓形成过程中作用的相关研究进展进行综述,旨在阐明PNH患者血栓形成的病理生理机制,为PNH相关研究及其临床治疗提供思路.
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CD38免疫靶向治疗在多发性骨髓瘤中的研究进展
CD38是单链跨膜Ⅱ型糖蛋白,可在意义未明的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)、多发性骨髓瘤(MM)等恶性浆细胞肿瘤细胞中表达.抗CD38单克隆抗体是针对骨髓瘤细胞表面CD38分子的抗体,对于复发/难治性多发性性骨髓瘤(MM)治疗有效,其与蛋白酶体抑制剂或免疫调节剂联合能够进一步提高疗效.基于良好的耐受性和已被证实的确切疗效,2015年,抗CD38单克隆抗体daratumumab被批准用于复发/难治性MM患者的治疗.除作为单克隆抗体的靶点外,表面分子CD38也可以作为其他免疫治疗的靶点,如抗CD38免疫毒素和双特异性抗体、CD38特异性嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)等.笔者通过介绍CD38在正常组织和不同类型浆细胞肿瘤中的表达模式,阐述了CD38的生理作用及其在MM的病理生理学中的作用,并且对近期以CD38作为靶点的MM免疫靶向治疗方法的研究进展进行综述.
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移植物抗宿主病预防与治疗药物的研究进展
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)已广泛应用于各种血液系统疾病的治疗,但移植后移植物抗宿主病(GVHD)的发生显著降低了移植后患者的生存率.目前,GVHD主要采用以糖皮质激素为基础的传统治疗方案,但激素相关不良反应较为显著.近年,以多种靶向细胞和细胞因子的单克隆抗体及酪氨酸激酶抑制剂等药物为代表的免疫治疗方案对GVHD的疗效显著,但GVHD的标准二线治疗方案目前尚未达成共识.笔者拟就GVHD的药物预防及一线、二线治疗方案的研究进展进行综述,旨在对GVHD临床个体化治疗方案的选择提供参考.
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伴髓外病变的多发性骨髓瘤的诊治进展
伴髓外病变(EMD)的多发性骨髓瘤(MM)为MM患者存在骨髓外浆细胞的浸润.DC(Durie-Salmon)-PLUS分期系统新纳入EMD因素对MM患者进行预后评估.临床上推荐全身MRI与正电子发射断层显像(PET)/CT为伴EMD的MM患者诊断与疗效评估的工具.伴EMD提示初诊与复发MM患者的预后不良.伴EMD的MM患者预后较差,复发的伴EMD的MM患者的中位总体生存(OS)期＜6个月.伴EMD的MM为高风险骨髓瘤,临床应该予以积极治疗.为了增强对伴EMD的MM诊治的认识,笔者拟就伴EMD的MM患者的临床表现特点及诊治方法进行综述.
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骨髓增生异常综合征患者表观遗传学改变的研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类具有临床和遗传学异质性的骨髓衰竭性疾病.表观遗传学改变是指基因表达发生克隆性的可遗传改变,但是不伴有核苷酸序列的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调节.近年,实验室及临床研究结果均表明,表观遗传学改变在MDS的发生、发展中发挥至关重要的作用,并且对其治疗创新及进展发挥关键作用.笔者拟就DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调节等表观遗传学改变在MDS发病及治疗中的研究进展进行综述.
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2012-2016年成都市中心城区和远郊献血屋无偿献血者的人口特征分析
目的 分析2012-2016年成都市中心城区和远郊献血屋无偿献血者的人口特征,为优化献血屋宣传,以及无偿献血者招募策略提供参考.方法 选择2012-2016年于成都市16个献血屋参加无偿献血的73 305例无偿献血者作为研究对象.按照无偿献血者参加献血的区域不同,将其分为远郊献血屋组(n=17 028)和中心城区献血屋组(n=56 277).采用成都市血液中心信息管理系统SHINOW9.0收集本研究无偿献血者的年龄、文化程度及职业等人口学资料.采用回顾性分析的方法,比较2组无偿献血者不同年龄段、文化程度及职业的分布情况.2组无偿献血者不同年龄、文化程度及职业献血者的构成比比较,采用x2检验.结果 ①本研究中,2012-2016年成都市远郊献血屋组与中心城区献血屋组不同年龄段的无偿献血者构成比比较,差异有统计学意义(x2=3 204.590,P＜0.001).远郊献血屋组无偿献血者年龄主要为25～54岁,该年龄段无偿献血者所占比例为83.0％(14 131/17 028),其中以35～44岁的无偿献血者所占比例高(35.6％,6 061/17 028).中心城区献血屋组无偿献血者年龄主要为18～44岁,该年龄段无偿献血者所占比例为87.0％(48 949/56 277),其中以18～24岁无偿献血者所占比例高(32.1％,18 091/56 277).②2012-2016年成都市远郊献血屋组与中心城区献血屋组不同文化程度的无偿献血者构成比比较,差异有统计学意义(x2=32 987.363,P＜0.001).远郊献血屋组无偿献血者以初中、高中及专科文化程度为主,所占比例为82.2％(14 005/17 028),其中初中文化程度无偿献血者所占比例高(34.7％,5 912/17 028).中心城区献血屋组献血者以高中、专科及本科文化程度为主,所占比例为71.9％(40 454/56 277),其中专科文化程度无偿献血者所占比例高(29.6％,16 669/56 277).③2012-2016年成都市远郊献血屋组与中心城区献血屋组不同职业的无偿献血者构成比比较,差异有统计学意义(x2 =4 127.468,P＜0.001).远郊献血屋组无偿献血者的职业以农民(17.9％,3 053/17 028)、公职人员(12.2％,2 084/17 028)和工人(12.2％,2 083/17 028)为主;中心城区献血屋组无偿献血者的职业则以公司职员(23.4％,13 163/56 277)和学生(15.6％,88 00/56 277)为主.结论 成都市远郊地区与中心城区献血屋献血者的人口特征不同.采供血机构应根据不同地域献血屋的人口特征,科学制定个性化的无偿献血宣传及无偿献血者的招募策略,充分发挥献血屋在无偿献血服务网络布局中的重要作用.
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联合重组人血小板生成素方案治疗原发免疫性血小板减少症的近期疗效与安全性的Meta分析
目的 分析联用重组人血小板生成素(rhTPO)方案与传统单药方案治疗原发免疫性血小板减少症(ITP)的近期疗效与安全性.方法 采用计算机检索PubMed、万方数据库、维普数据库,中国知网(CNKI),中国生物医学文献数据库(检索时间自建库至2017年9月)中,纳入rhTPO联合糖皮质激素或达那唑方案与传统单药方案治疗ITP的随机对照试验(RCT).由2位经培训的研究人员按照关键词独立进行文献检索,剔除无法利用及质量不符合本研究纳入与排除标准文献.采用Jadad量表进行文献质量评分后,采用R软件对rhTPO方案联合传统糖皮质激素或达那唑治疗方案与传统单药方案治疗ITP疗效及不良反应情况,进行Meta分析.结果 通过文献检索并且追踪检索已获取全文的相关参考文献,共计10篇文献的10项RCT符合本研究纳入与排除标准,纳入研究的ITP患者为625例.其中,试验组患者为319例,对照组为306例.10篇文献的10项RCT的Jadad评分均较低,属于低质量RCT.本研究对10篇文献治疗ITP的近期疗效与不良反应的Meta分析结果如下.①近期显效率比较:7篇文献共计纳入420例ITP患者的7项RCT异质性检验结果示,各RCT间具有相对较高异质性(I2 =62.3％,P=0.01).采用随机效应模型Meta分析结果显示,试验组和对照组近期显效率比较,差异无统计学意义(OR=2.95,95％CI:1.37～6.37,P=0.06).去除大剂量地塞米松干扰因素后,5篇文献共计纳入287例ITP患者的5项RCT间具有轻度异质性(I2 =45％,P=0.12).去除干扰因素后采用固定效应模型Meta分析结果显示,试验组显效率高于对照组,差异有统计学意义(OR=5.28,95％CI:2.95～9.44,P＜0.000 1).②近期良效率比较:6篇文献纳入358例ITP患者的6项RCT间具有轻度异质性(I2 =38％,P=o.15).采用固定效应模型Meta分析结果示,试验组与对照组良效率比较,差异无统计学意义(OR=1.30,95％CI:0.82～2.07,P=0.27).③总有效率比较:9篇文献纳入563例ITP患者的RCT间异质性较低(I2=0％,P=0.65).采用固定效应模型合并的Meta分析结果显示,试验组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(OR=3.79,95％CI:2.50～5.73,P＜0.01).④不良反应率比较:4篇文献的4项RCT中试验组与对照组不良反应率比较,差异无统计学意义(OR=3.56,95％CI:0.85～14.95,P=0.08).结论 与传统糖皮质激素或达那唑单药方案比较,rhTPO联合糖皮质激素或达那唑治疗方案,能提高ITP患者的显效率和总有效率,但二者良效率及不良反应率比较,无显著差异.
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营销策略与方法在单采血小板无偿献血者招募中的应用
目的 探讨营销策略与方法在单采血小板无偿献血者招募中的应用.方法 选择2016年11月至2017年10月于广东省佛山市中心血站参加单采血小板捐献的2 762例无偿献血者作为研究对象,并且纳入研究组;该组无偿献血者参加单采血小板捐献时,本血站已在单采血小板无偿献血者的招募工作中应用营销策略与方法.选择2015年11月至2016年10月,于本血站参加单采血小板捐献的2 621例无偿献血者纳入对照组,该组无偿献血者参加单采血小板捐献时,本血站尚未在单采血小板无偿献血者的招募工作中应用营销策略与方法.单采血小板无偿献血者招募工作中的营销策略与方法包括:单采血小板献血人群动员、优化献血环境、改善献血服务模式、提高采血工作人员的采血技术及服务水平、调整献血纪念品、完善献血后服务等.采用回顾性分析方法,调查2组单采血小板无偿献血者的献血不良反应发生率、重复捐献单采血小板(1年内捐献次数≥2次)的无偿献血者所占比例及单次捐献20 U单采血小板的无偿献血者所占比例.采用问卷调查的方式,对2组单采血小板无偿献血者的献血满意度进行调查.并且采用x2检验或连续性校正x2检验,比较2组单采血小板无偿献血者的单采血小板献血不良反应发生率、重复捐献单采血小板的无偿献血者所占比例、单次捐献20 U单采血小板的无偿献血者所占比例及献血满意度.结果 ①本研究中,研究组单采血小板无偿献血者的献血不良反应发生率为0.4％(11/2 762),低于对照组的0.9％(24/2 621),并且差异有统计学意义(x2=5.574,P=0.018).②研究组重复捐献单采血小板的无偿献血者所占比例为16.6％(458/2 762),高于对照组的12.0％(314/2 621),并且差异有统计学意义(x2=17.074,P＜0.001).研究组单采血小板无偿献血者中,捐献2次和3次及以上者所占比例分别为5.6％(154/2 762)和11.0％(304/2 762),高于对照组的2.8％(74/2 621)和9.2％(240/2 621),2组分别比较,差异均有统计学意义(x2 =25.116、4.863,P＜0.001、=0.027).2组无偿献血者中,捐献2次单采血小板者与捐献3次及以上者的构成比比较,差异亦有统计学意义(x2=9.055,P=0.003).③研究组单次捐献单采血小板20 U的无偿献血者所占比例为21.1％(584/2 762),高于对照组的8.0％(210/2 621),并且差异有统计学意义(x2=184.43,P＜0.001).④研究组无偿献血者献血总满意度为95.0％(114/120),高于对照组的85.0％(102/120),并且差异有统计学意义(x2=6.667,P=0.010).2组单采血小板无偿献血者的不同献血满意度调查结果构成比比较,差异亦有统计学意义(x2 =8.682,P=0.034).结论 将营销策略与方法应用到单采血小板无偿献血者的招募工作中,可降低单采血小板无偿献血者的献血反应发生率及严重程度,并且提高单采血小板无偿献血者人数和献血满意度.在单采血小板无偿献血者的招募工作中,应用营销策略与方法既能开发潜在的单采血小板无偿献血者,又能增加重复捐献单采血小板无偿献血者的人数.这保证了单采血小板献血工作持续健康发展,以及临床血小板的供应量充足.
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中国汉族RhD血型呈阴性无偿献血者RHD基因的分子生物学研究
目的 探讨RhD血型呈阴性无偿献血者的RHD基因结构,并且对1例新发现的RHD基因突变进行分子生物学分析.方法 采用随机数字表法选择2016 2017年于山东省血液中心参加无偿献血的85例RhD血型呈阴性献血者为研究对象.采用实时荧光定量(RQ)-PCR方法对85例献血者DNA样本的RHD基因第7号外显子进行检测.采用多重PCR-序列特异性引物(SSP)方法对献血者DNA样本的RHD基因第3～7和9号外显子进行检测.并且采用荧光标记的Sanger双脱氧链终止法对表达RHD基因第7号外显子的献血者DNA样本的RHD基因进行测序.本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求,与受试者签署临床研究知情同意书.结果 ①本研究85例RhD血型呈阴性献血者中,30例献血者的DNA样本存在RHD基因第7号外显子,55例献血者的DNA样本RHD基因第7号外显子缺失.②30例DNA样本存在RHD基因第7号外显子的献血者中,29例献血者的DNA样本存在RHD基因的第3～7和9号外显子;1例DNA样本存在RHD基因第3、4、5、7和9号外显子,但是缺失第6号外显子.55例DNA样本RHD基因第7号外显子缺失献血者的RHD基因第3～7和9号外显子均缺失.③30例DNA样本存在RHD基因第7号外显子的献血者中,29例献血者DNA样本的RHD基因第9号外显子上均存在1个c.1227G＞A点突变.多重PCR-SSP检测结果显示,缺失RHD基因第6号外显子的1例献血者DNA样本,在RHD基因第6外显子上存在1个c.933C＞A的无义突变,该突变产生1个终止密码子,导致该例献血者RHD基因多重PCR-SSP与DNA测序结果不一致.结论 RHD基因缺失是引起中国汉族人群RhD阴性表型的主要分子机制.RHD基因c.1227G＞A突变是Del表型的主要特征.1个新发现的RHD基因c.933C＞A突变,导致RhD阴性表型产生.
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获得性血友病A的临床分析
目的 探讨获得性血友病(AH)A的病因、临床特点、治疗方法及疗效.方法 选择2007年6月至2016年5月,凉山彝族自治州第一人民医院血液科收治的4例AHA患者为研究对象.回顾性分析这4例AHA患者的临床特点、实验室检查结果、治疗方法及疗效等临床资料,并结合相关文献,探讨AHA诊治的研究进展.结果 ①4例患者均以皮肤淤斑及肌肉血肿为主要表现.患者1,四肢脉搏微弱,血压为80 mmHg/40 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);血常规检查结果示,血红蛋白(Hb)水平为69 g/L;凝血功能分析结果示,活化部分凝血活酶时间(APTT)为82.8 s,凝血因子FⅧ活性＜1.0％,凝血因子FⅧ抑制物滴度为3.20 Bu/mL,凝血因子FⅨ活性为1.0％;风湿三项检测结果示,类风湿因子(RF)水平为219.0 U/L,C反应蛋白(CRP)水平为46.19 mg/L.患者2,四肢脉搏微弱,血压为80 mmHg/50 mmHg;血常规检查结果示,Hb水平为58 g/L;凝血功能分析结果示,APTT＞248.0 s,凝血因子FⅧ活性＜2.0％,凝血因子FⅧ抑制物滴度为5.50 Bu/mL,凝血因子FⅨ活性为4.5％,凝血因子FⅪ活性为13.6％,凝血因子FⅫ活性为7.0％,凝血因子FⅨ抑制物滴度为0.98 Bu/mL;免疫学检查结果示,抗干燥综合征(SS)A抗体(+++)、抗SSB抗体(+++)、抗RO52抗体(+++),抗酸性核蛋白抗体(++),抗核抗体(ANA)滴度为1∶3 200.患者3,血压为104 mmHg/66 mmHg;血常规检查结果示,Hb水平为46 g/L;凝血功能分析结果示,APTT明显延长为104.4 s,凝血因子FⅧ活性为4.4％,FⅧ抑制物滴度为6.20 Bu/mL;免疫学检查结果示:ANA滴度为1∶3 200,抗SSA抗体(+),抗线粒体M2抗体(+),ACA(-).患者4,血压为106 mmHg/72 mmHg;血常规检测结果示,白细胞计数为23.21×109/L,中性粒细胞比例为90％,Hb水平为58 g/L;凝血功能分析结果示,APTT为96.9s,凝血因子FⅧ活性为3.7％,凝血因子FⅧ抑制物滴度为3.30 Bu/mL;胸部CT结果示,右肺下叶外压性肺不张,左下肺小范围感染灶.②根据病史、体征及相关实验室检查结果,患者1诊断为AHA合并失血性贫血、失血性休克、类风湿关节炎(RA).患者2诊断为AHA合并失血性贫血,失血性休克,系统性红斑狼疮(SLE).患者3诊断为AHA合并失血性贫血、SS.患者4诊断为AHA合并失血性贫血、高血压病、重症肺炎、Ⅰ型呼吸衰竭.③患者1接受新鲜冰冻血浆(400～600 mL/d)、冷沉淀(10 U/d)输注,并接受扩容,血管活性药物治疗.随后患者接受甲泼尼龙(80 mg/d×8 d),联合甲氨蝶呤(10 mg/d×4d),静脉注射免疫球蛋白(IVIG) (5.0 g/d×5 d)治疗.患者病情好转后复发.患者接受新鲜冰冻血浆(400～600 mL/d)及冷沉淀(8～10 U/d)、来氟米特(10 mg/d)、甲泼尼龙(80 mg/d)、环磷酰胺(0.6 g/d×3 d).患者病情好转后再次复发.患者再次接受新鲜冰冻血浆(400～600 mL/d),甲泼尼龙(80 mg/d×3 d),环磷酰胺(0.6 g/d×3 d)治疗后,患者出血症状好转,APTT恢复至正常参考值范围内,获得完全缓解(CR).患者2接受新鲜冰冻血浆(600～800 mL/d×1d,400～600 mL/d×1 d)输注,扩容,血管活性药物治疗,并接受甲泼尼龙(80 mg/d×7 d)治疗.由于疗效不佳,治疗方案改为甲泼尼龙(500 mg/d×3d)联合环磷酰胺(0.8 g/d×2d),同时继续输注新鲜冰冻血浆(600～800 mL/d)治疗.治疗后,患者出血症状好转,但是APTT仍无明显好转,患者获得部分缓解(PR).患者3接受新鲜冰冻血浆(600～800 mL/d×3 d),甲泼尼龙(80 mg/d×7 d)治疗.由于疗效不佳,治疗方法改为甲泼尼龙(500 mg/d×3 d)联合环磷酰胺(0.6 g/d×2 d)治疗.治疗后,患者出血症状获得缓解,APTT恢复至正常参考值范围内,患者获得CR.患者4接受抗感染治疗,并且输注新鲜冰冻血浆(600～800 mL/d)及悬浮红细胞(1.5 U/d×2 d).患者出血症状无明显好转,治疗过程中患者并发感染性休克、Ⅰ型呼吸衰竭、心功能不全,接受甲泼尼龙(80 mg/d)及扩容、升血压、解痉平喘、纠正心功能衰竭等多重治疗.因患者感染程度较重,故未接受免疫抑制剂治疗.患者对治疗无反应,家属选择放弃治疗,患者出院后死亡.结论 AHA患者出血倾向严重,多以皮肤及肌肉血肿形成为主,免疫性疾病为常见原因,治疗多采用糖皮质激素、免疫抑制剂,疗效较好.
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红细胞己糖激酶缺乏症患者诊治的临床研究
目的 通过报道1例红细胞己糖激酶缺乏症患者的诊疗过程并复习相关文献,探讨基因测序及蛋白质构型研究在其诊断过程中的价值.方法 选择2016年5月23日于中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊并拟诊为红细胞己糖激酶缺乏症的1例患儿及其家系为研究对象.采用回顾性分析方法收集患儿相关临床资料.采用目标序列捕获和高通量第二代基因测序的方法筛查患儿致病基因,并且通过观察蛋白质三维结构的变化研究突变基因对己糖激酶功能的影响.结果 该患儿出生后存在慢性溶血性贫血.患儿DNA样本经高通量第二代基因测序结果显示,其10号染色体HK1基因第1号外显子第34位核苷酸由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,编码精氨酸的密码子突变为终止密码子:NM_033496:exon1:c.C34T:p.Arg12X,该突变为无义突变.经生物信息学分析和蛋白质功能模拟验证,证实该基因突变可导致肽链的合成提前终止,突变后合成的短肽不包含红细胞己糖激酶的结合基团和催化基团,导致酶的活性丧失.该患儿终确诊为HK1基因突变所致红细胞己糖激酶缺乏性溶血性贫血.结论 在临床实践中,对于表现为慢性非球形红细胞性溶血性贫血的患者,需警惕红细胞己糖酶缺陷疾病.有条件者应行基因测序及蛋白质构型分析明确诊断.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
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