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先天性无虹膜症PAX6基因突变分析中应重视大片段缺失的检测
先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症,因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测.PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增(MAPH)和探针连接多重扩增(MLPA)等,ML-PA法因具有高分辨率,操作简单等优点目前更为常用.
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外伤性无虹膜合并晶状体脱失一例
外伤性无虹膜症发生于严重眼外伤,由于虹膜根部全周离断,虹膜脱落,正常解剖部位仅残留部份残缺不全的虹膜根部组织,我科曾收治1例,现报告如下.
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远期RK术后外伤性无虹膜症行带虹膜人工晶状体植入术一例
患者男性,39岁.右眼被脚踢伤致胀痛、视物不清1h.2010年3月14 日患者右眼被脚踢伤,当时眼部胀痛、流泪、视物不清.双眼放射状角膜切开( radial keratotomy,RK)术后15年.眼科检查:视力:右眼手动/20 cm(矫正无提高),左眼1.0.右眼角膜可见10条放射状灰白线性手术瘢痕,与各钟点相吻合,深达基质深层,靠近10点、11点钟位置两手术瘢痕全层裂开,虹膜组织脱出于角膜破裂口外,角膜中央区可见直径约3 mm无切口透明光学区,前房积血,晶状体、眼底窥不清.左眼角膜亦可见与各钟点位置相吻合的10条放射状灰白线性手术瘢痕.诊断:(1)右眼球破裂伤:角膜破裂伤,前房积血,外伤性无虹膜症,晶状体不全脱位:(2)双眼放射状角膜切开术后.入院后在局部麻醉下行右眼角膜裂伤清创缝合术,术中冲洗前房,见虹膜根部完全离断,晶状体不全脱位(<1/2象限),颞侧悬韧带部分断裂.
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外伤性白内障摘除术中的虹膜瞳孔成形术
复杂的外伤性白内障患者多伴有虹膜前或后粘连、虹膜缺损、根部离断、瞳孔括约肌损伤而致的大瞳孔、瞳孔变形移位,严重者虹膜完全溶解吸收,形成无虹膜症等.此类患者人工晶状体植入术后视力恢复不佳,并可发生单眼复视、眩光及畏光等多种并发症.近年来笔者于人工晶状体植入术中施行虹膜瞳孔成形术治疗此类外伤性白内障,获得满意疗效,现将结果报告如下.
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先天性无虹膜症晶状体脱入玻璃体1例
徐×男 51岁住院号66168 患自幼双眼视物不清,10岁时出现双眼疼痛,曾诊断为双眼先天性无虹膜、青光眼.25岁时因白内障双眼视力减退.1993年行左眼白内障囊外摘除术.继之,右眼视力逐渐下降, 2002年2月已降至光感.因右眼无诱因突然视物较前清楚,于2003年5月20日入院.右眼矫正视力0.12,左眼矫正视力0.08.双眼角膜直径约9mm,周边角膜血管翳,角膜轻度水肿,无虹膜.右眼棕黄色混浊的晶状体脱人玻璃体腔并附干视网膜后极部,头低位时晶体浮起,玻璃体液化.
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苗族先天性无虹膜并发白内障一家系
无虹膜症是一种比较少见的先天性虹膜缺失,1819年首次由Barrafa报导,国内已有多篇报告,但苗族家系尚未见报告,国内普查群体发病率为1:133931,通常为常染色体显性遗传外显率较高[1].国内统计该病的外显率为100%.我们遇到一苗族无虹膜症并发白内障家系二代3例,现报告如下.
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遗传性无虹膜症2家系
无虹膜症是一种少见的跟遗传病,发病率为1/64000~1/100000.我中心遇2家系,报告如下.
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原发性角膜缘干细胞缺乏症二例报告
原发性角膜缘干细胞缺乏症,常与先天性无虹膜症合并存在.由于虹膜的缺失及其强烈畏光与视力障碍等体征、症状特别引人注目,而角膜缘干细胞缺陷等带来的临床表现则容易被忽视.至今国内尚未见此病的文献报道,现将我们所见两例报告如下.
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先天性无虹膜相关角膜病变临床观察
目的 探讨先天性无虹膜症患者角膜病变特征及其发生发展规律.方法 对一先天性无虹膜家族患病成员进行遗传分析的基础上,进行全面的眼部,尤其是眼表检查;包括,泪膜破裂时间,角结膜荧光素染色,无麻醉的Schirmer试验,麻醉后的Schirmer试验,无角膜病变者测量角膜中央厚度.结果 该家系无虹膜发生率为66.7%,致盲率为40%.该家系中年龄越小的眼表病变越轻,40岁以上者出现严重的角膜病变.泪膜破裂时间降至平均3.61 s,大部分患眼可见泪液分泌减少.干眼患者角膜病变程度明显重于无干眼者.0期6只眼的角膜中央厚度平均为(644.2±18.5)μm.结论 先天性无虹膜症的眼表病变随年龄增加而加重,40岁以后达到严重程度,干眼可能是其中一个原因.在无角膜病变者其角膜中央厚度增加.
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无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展
无虹膜症(anirida)是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000~1/64 000.该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变.PAX6基因突变是该病发生的主要原因.此外,FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病.文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上,着重综述该病的突变热点及其分子机制.
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二个无虹膜症家系致病基因的鉴定
目的:明确2个呈常染色体显性遗传的无虹膜症家系的临床特征,并找出导致该病的基因突变.方法:2个家系无虹膜症患者接受遗传咨询及眼科检查,并采用候选基因法分别对2个家系成员的人类配对盒基因6(human paired box gene 6,PAX6)进行突变筛查,对未检出突变的家系进成员行外显子捕获及全外显子组测序.结果:家系1患者完全符合无虹膜症的临床特征,家系2患者还出现上睑下垂的表型.突变筛查发现,家系1的PAX6基因存在一个已知的基因突变c.718C>T(p.Arg240*),但家系2未筛查到任何已知的基因突变.结论:家系1中发现一个PAX6基因突变(p.Arg240*),但在家系2中尚未筛查到致病基因,提示无虹膜症尚存在新的遗传异质性.
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糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变
目的 探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点.方法 收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因(PAX6)4~13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法(PCR-Sequencing)分析PAX6基因编码序列有无异常.结果 在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变.结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生.
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先天性无虹膜症一家系
无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形,而在同一系中多人发病则更为罕见.现遇见此症一家系,特报道如下.先证者:女,36岁.自幼双眼视力不佳,全身检查无明显异常.视力右眼指数,左眼光感.
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PAX6基因突变至先天性无虹膜一家系的临床相关性研究
目的 探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律.方法 对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人及人群中与该家系年龄段匹配的正常人进行脑部结构的扫描和应用CT技术进行脑结构的扫描;口服葡萄糖耐受实验;家系所有成员及与家系中患者年龄相当的对照组人员,空腹12 h以上,抽取静脉血6 mL,口服葡萄糖75 g后分别抽取0.5 h和2 h的静脉血各6 mL,分离血清,对所有血样测定葡萄糖水平.家系成员进行鼻内窥镜检查和CT扫描.结果 该家系患者除无虹膜外,还合并多种眼部疾病,随年龄增长眼部并发症逐渐增多,视力逐渐下降甚至失明;家系大部分患者表现有不同程度的脑部结构异常,且年龄越小的患者其胼胝体的变性萎缩越轻,随年龄增长胼胝体的变性萎缩加重;该家系中所有30岁以上的患者均有不同程度的糖耐量异常甚至糖尿病;该家系患者有鼻结构异常或鼻窦炎,患病率明显高于正常人群.结论 PAX6基因突变所致先天性无虹膜症不是独立的眼科疾病,而是以无虹膜为首发症状,同时合并多种全身疾病的一种综合征.
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苗族先天性无虹膜症并白内障1家系
无虹膜症是一种比较少见的先天性虹膜缺失,1819年首次由Barrafa报道,国内已有多篇报告,但苗族家系尚未见报告,国内普查群体发病率为1:133 931,通常为常染色体显性遗传,外显率较高[1].
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无虹膜眼1例
无虹膜眼是种较少见的先天畸形,据估计其发生率约为人口的十万分之[1].现将我们所遇1例报告如下.1 临床资料患者女,8岁,因自幼双眼视力差伴震颤于2001年3月18日来我院就诊.患者系第一胎37 周早产,出生时体重1.5kg,出生1个月后才能睁眼,畏光、双眼不自主颤动,无红肿.随着年龄增大,家人发现其视力欠佳,智力与同龄儿相比稍低.父母非近亲结婚,曾叔父有类似症状.体查:身体矮小,心肺听诊未见异常,四肢运动自如,无畸形.
关键词: 无虹膜症