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先天无虹膜、白内障术后并发青光眼1例
先天性无虹膜、白内障临床上较为少见.先天无虹膜患病率为1/10万~2/10万,有家族发病和散发病例.在无虹膜患者中有50%~75%患青光眼,多在儿童期末或青年期出现.我院于2005年9月收治先天无虹膜、白内障术后并发青光眼1例,现报道如下.
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先天性无虹膜的角膜病变
先天性无虹膜是一种少见的先天异常,病变不仅涉及虹膜,还包括角膜、晶状体、视网膜及视神经.先天性无虹膜的角膜病变(ARK)可导致角膜基质瘢痕形成,视功能丧失.本文就ARK的特征、发病机制及治疗做一综述.
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先天性无虹膜一家系
先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病,是一种较少见的先天畸形.作者于2000年12月诊查1例先天性无虹膜者,并进行了家谱调查,直接调查5例,间接调查3例,共查询13人,4代人中有8人患有此病.报告如下:
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先天性无虹膜二例
病例1患儿男,10个月.生后一直不会视物,畏光,眼球震颤.第一胎足月顺产,家族中无类似眼病患者.体检:全身发育无畸形.眼部检查:双眼球旋转震颤,双眼角膜轻度均匀混浊,瞳孔边缘与角膜缘完全相等,未见虹膜.检眼镜检查:可见双眼晶状体透明,边缘光滑并可见丝带状悬韧带.眼底未见异常.指测眼压正常.头颅CT未见异常.诊断:先天性无虹膜;先天性眼球震颤;先天性角膜混浊.
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先天性无虹膜合并白内障1家系
2001年5月我们于中国视觉第一行动中,发现先天性无虹膜合并白内障一家系,报道如下.例1 先证者,男,30岁,自幼视物不清,加重4年.父母非近亲婚配,母亲有同样眼病,已故.体格检查:发育和智力正常.心血管系统未见异常.指(趾)正常.眼部检查:双眼视力:手动/眼前.眼球轻度水平震颤.球结膜无充血.角膜横直径正常,透明.前房深度正常.双眼无虹膜,裂隙灯下见近角巩膜缘区域有1mm宽的虹膜残存组织.双眼晶状体呈乳白色(图1).眼底窥不进.眼压正常.于2001年5月12日行双眼白内障囊外摘出人工晶状体植入术.术后视力:双眼0.08.眼底无异常发现.
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先天性无虹膜一家系
先天性无虹膜是一种以虹膜发育不良为主要特征,累及全眼球的眼疾[1],多为双眼发病,发生率约在1:96 000~1:64 000之间,属于常染色体显性遗传[2].2005年四川大学华西医院眼科中心诊治了先天性无虹膜一家系,现报道如下.
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先天性无虹膜两家系
先天性无虹膜是一种先天性遗传基因病,临床上比较少见.我院2002年7月确诊了两例患该病的家系,现报告如下.
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先天性无虹膜一家系
先证者(Ⅳ1),女,28岁.自幼双眼视力低下,畏光,于2001年4月就诊.既往史:无其他疾患.个人史:父母非近亲结婚,第1胎足月顺产.家族史:祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病.查体:智力正常,全身检查未及异常,无小头畸形.眼部检查:裸眼视力:右眼指数/30 cm,左眼0.01,无法矫正.双眼球水平震颤,结膜无充血,角膜透明;水平直径:右眼长9 mm,左眼8 mm.
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先天性无虹膜一家系
先证者女,28岁.双眼胀痛2年,于2001年3月28日入我院.患者自幼双眼畏光,视物不清;双眼白内障摘除手术20年.体检未见异常.眼部检查:右眼矫正视力0.12 (+9.00 DS),左眼光感,不能矫正;双眼角膜透明,前房深,虹膜缺如,晶状体前、后囊膜相贴,有不均匀网状纤维增生,玻璃体、眼底窥不清;眼球呈水平钟摆型震颤.眼压:右眼32.97 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa),左眼43.38 mm Hg.前房角镜检查:双眼宽房角,可见大量色素沉着,并见环行细条带状虹膜残端及睫状突.实验室检查:血、尿便常规正常,血糖5.22 mmol/L.心电图、X线胸片正常.诊断:双眼先天性无虹膜;双眼开角型青光眼;眼球震颤.于同月30日在局麻下行双眼非穿透性小梁切除术.4月4日出院,双眼视力与入院检查结果相同;眼压:右眼T-2,左眼25.81 mm Hg.随访 8个月,右眼矫正视力0.2(+9.00 DS),左眼仍为光感;眼压:右眼18.86 mm Hg,左眼28.01 mm Hg.
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先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析
1临床资料
1.1病例资料先证者(Ⅲ:4)男,30岁,因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失,5~6岁发现伴发白内障,双眼球震颤,视力进行性减退,现双眼裸眼视力0.1。
1.2家系调查先证者舅舅(Ⅱ:3),先证者母亲(Ⅱ:5)及姨母(Ⅱ:7)均有类似症状,先证者母亲及姨母伴有青光眼,见图1。 -
PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜
目的 探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础.方法 对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列.结果 该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离.结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中.
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先天性无虹膜一家系临床分析
先天性无虹膜是一种以明显的完全性虹膜缺损为特征并伴有多种眼部先天性异常的遗传病.我们在临床上遇到一家系,且有明显的遗传倾向,现报告如下.
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先天性无虹膜患者早期角膜形态及厚度特点
目的 先天性无虹膜(congenital aniridic keratopathy,CAK)是一种常见的常染色体显性遗传性眼病,文中研究通过对比观察CAK早期患者的角膜地形图,以了解此疾病角膜的形态及厚度变化特点.方法 采用前瞻性病例对照研究方法.对12名(24只眼)健康志愿者及12例(24只眼)临床确诊为CAK早期患者进行角膜地形图检查,并进行对比分析,了解CAK早期患者角膜地形图的参数改变特点.结果 两组在年龄、性别及眼轴长度上的差异无统计学意义(P值均>0.05).在角膜前表面屈光力图形态上,CAK早期患者椭圆形、不规则蝴蝶结形和不规则形地形图的比例以及扁平角膜比例均明显升高.角膜地形图参数中,角膜薄点厚度、角膜3 mm区屈率(mean K)、模拟角膜屈率(sim K)、角膜厚度指数(Corneal thickness index,CTI)、角膜3 mm区不规则性(3.0 mm Zone Irreg)及5 mm区不规则性(5.0 mm Zone Irreg)等在CAK组与正常对照组之间差异均有统计学意义(均P<0.05);角膜3 mm区散光度数(mean A),模拟角膜散光度数(sim A)在CAK组与对照组之间差异无统计学意义(均P >0.05).与正常对照组相比,九个区域中的其他八个区域的平均角膜厚度明显增加.结论 CAK早期患者角膜的屈光力下降及厚度增加.
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先天性无虹膜白内障植入带虹膜人工晶体1例
患者男 29岁自幼双眼视力差,怕光、流泪.左眼视物不见1年余.于1999年6月来我院就诊.父母非近亲结婚,为第三胎足月顺产.其兄、姐无异常.患者一般状况良好.心肺无异常,智力、身体发育正常.眼右视力0.1,矫正视力0.2,左眼指数/10cm,矫正不能提高.双眼睑裂大小对称,双眼快速型水平震颤,角膜透明,未见虹膜.右眼晶体可见点状混浊,左眼晶体灰白色混浊,下方约1/3部分脱位,可见晶体赤道部及悬韧带.眼底窥不入.眼压指测正常.房角检查可见虹膜残基及部分小梁结构.双侧B超检查未见明显玻璃体异常,未见网\脱.诊断:双眼先天性无虹膜伴发白内障,眼球震颤,双眼弱视.
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先天性无虹膜症晶状体脱入玻璃体1例
徐×男 51岁住院号66168 患自幼双眼视物不清,10岁时出现双眼疼痛,曾诊断为双眼先天性无虹膜、青光眼.25岁时因白内障双眼视力减退.1993年行左眼白内障囊外摘除术.继之,右眼视力逐渐下降, 2002年2月已降至光感.因右眼无诱因突然视物较前清楚,于2003年5月20日入院.右眼矫正视力0.12,左眼矫正视力0.08.双眼角膜直径约9mm,周边角膜血管翳,角膜轻度水肿,无虹膜.右眼棕黄色混浊的晶状体脱人玻璃体腔并附干视网膜后极部,头低位时晶体浮起,玻璃体液化.
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苗族先天性无虹膜并发白内障一家系
无虹膜症是一种比较少见的先天性虹膜缺失,1819年首次由Barrafa报导,国内已有多篇报告,但苗族家系尚未见报告,国内普查群体发病率为1:133931,通常为常染色体显性遗传外显率较高[1].国内统计该病的外显率为100%.我们遇到一苗族无虹膜症并发白内障家系二代3例,现报告如下.
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先天性无虹膜一家系
先证者,女性,19岁.自幼双眼畏光伴视力低下,右眼视力下降逐渐加重且影响外观1年余,2008年12月来我院就诊.即往史:半年前右眼因眼压高间断用降眼压药物余无其他疾患.
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双眼先天性无虹膜一家系
先天性无虹膜是一种少见的眼部先天畸型、表现为眼球发育滞后,发病率为1/64000~1/100000.我院门诊于2008年12月遇1家系,先报告如下.
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先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析
目的 测量先天性无虹膜患者与正常人的中央角膜厚度,分析差异存在可能的因为.方法 选取2008-2009年我院7名确诊为先天性无虹膜患者(14只眼),通过角膜内皮镜观察角膜内皮细胞的形态和密度,通过超声角膜测厚仪测量中央角膜的厚度,50只正常眼做对照.结果 患者的平均中央角膜厚度为(645+32.8)μm,正常人为(552+35.6)μm,无虹膜患者的平均中央角膜厚度明显高于正常人,差异有统计学意义(P<0.01);角膜内皮镜检查显示无虹膜患者角膜内皮细胞均正常.结论 先天性无虹膜患者的中央角膜厚度明显增加,中央角膜厚度的增加与角膜内皮细胞无关;对于无虹膜患者进行眼压测量,结果会过高估计眼压.
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试题与答案
1.下列关于先天性无虹膜的说法不正确的是:A.通常双眼发病;B.常发生青光眼、黄斑中心凹发育不良伴低视力、眼球震颤;C.多数为常染色体隐性遗传,伴有Wilms瘤;D.散发病例约占1/3.