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双眼先天性部分虹膜缺损三例
无虹膜是少见的眼部先天畸型、表现为眼发育滞后.肉眼下能在前房周边看到小的虹膜结节者,称为部分性无虹膜,如需前房角镜才能发现虹膜残留组织者为临床上的无虹膜.无虹膜几乎都为双服受累,常合并角膜、前房、晶状体、视网膜、视神经异常,笔者见到3例报告如下:
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腰椎节段性不稳的治疗与研究进展
腰椎的运动节段随年龄的增长将发生不同程度的结构性改变.运动节段稳定性的维持与脊柱本身的结构和与之相关的肌肉系统有关.因创伤、感染、肿瘤、先天畸型或峡部裂等因素造成的腰椎不稳,和由此引起的下腰痛,已被广泛研究.然而对腰椎退行性改变导致的节段性不稳这一问题,以及此类病人的手术指征和处理方法,仍存有争议,值得进一步探讨.
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双眼先天性无虹膜一家系
先天性无虹膜是一种少见的眼部先天畸型、表现为眼球发育滞后,发病率为1/64000~1/100000.我院门诊于2008年12月遇1家系,先报告如下.
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氯乙烯对子一代影响的调查分析
通过对202名接触氯乙烯作业工人与214名不接触氯乙烯作业工人进行的回顾性调查.初步认为在氯乙烯浓度为20.5-201.5mg/M的条件下,男性工人及夫妻双方同时接触氯乙烯时,不孕症、自然流产、早产、低体重儿、先天畸型的发生率均高于对照组,但差别无显著性.本调查结果虽与国内外文献报道不相一致,但也提示我们:氯乙烯可能具有生殖毒性,对作业者子一代有重要影响.因而建议未育夫妻双方在生育期中调离接触氯乙烯作业岗位,避免其对生殖机能的损害而影响子一代的健康.
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两种右位心心电图的分析
镜像右位心又称真正的右位心:是指心脏在胸腔的右侧,心房心室与大血管的位置宛如正常心脏的镜中像,各心腔与大动脉的关系正常.一般无临床症状和血流动力学改变,常伴有内脏反位,亦可不伴内脏反位[1].右旋心的解剖改变为心脏右旋即:心脏沿长轴呈逆钟向转位,亦称"假性右位心",是心脏胚胎发育期旋转异常引起的一种先天畸型.
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胎疾未病在中医遗传学的新意
1"治未病"对遗传病有特殊的意义<内经>对疾病主张"治未病",这是预防重于治的思想,在先天及遗传疾病中尤有其特别重要的意义[1].遗传病中的畸形、单基因遗传病、少数多基因遗传病及异质性遗传病,如弱智、先天性心脏病、先天性支气管哮喘、精神分裂症等用医学治疗方法的效果较差.
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白内障与人工晶体
一份调查材料显示,中国有视力障碍者800万,其中仅白内障致盲就达400万左右,白内障已成为中国盲人致盲的首要原因,在全世界4000万盲人中,约有半数是白内障所致。近年来,随着中国人口老年化问题,因白内障致盲者已达到世界白内障盲人的五分之一,每年还新增白内障患者约40万人。 白内障分为先天性和后天性两大类。先天性白内障约25%属遗传性眼病,与染色体基因遗传有关。其中多数为显性遗传,是由近亲结婚亲代直接遗传而发病,少数为隐性或连锁遗传,除遗传因素外,如母亲怀孕时,营养或代谢一时失调,以及妊娠早期感染风疹,感冒等病毒,梅毒都可使胎儿发生先天性白内障。据统计,母亲妊娠3个月时如感染风疹,可有50%的婴儿发生先天性白内障,而在妊娠两个月时感染风疹,其子女白内障发病率高达100%。先天性白内障多双眼发病,而且常伴有小眼球,小角膜和全身性先天畸型。
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检测特异性IgG亲合力诊断围产期CMV原发感染的临床研究
孕妇原发性巨细胞病毒(简称CMV)感染是导致胎儿先天畸型和出生缺陷的主要原因之一,准确诊断孕妇原发性CMV感染对防止新生儿先天感染和减少出生缺陷都是非常重要的[1,2].本文系统地研究了用尿素灭活CMV低亲合力IgG抗体在诊断孕妇原发感染中的作用,现报道如下.