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中国人与非洲黑人H pylori相关胃十二指肠疾病发生情况比较及分析
目的:研究比较中国人与非洲黑人H pylori感染及相关胃十二指肠发病情况的差异,提高对防治H pylori相关胃十二指肠疾病发生、发展的认识.方法:对有上消化道基本症状的两组患者(中国人组n=365,黑人组n=148)进行胃镜检查、H pylori检测,通过对不同的H pylori感染率及胃镜下球部溃疡(DU)、胃溃疡(GU)、复合溃疡(CU)、胃黏膜浅表糜烂(ES)、十二指肠炎(DI)、胃黏膜隆起性病变(SCL)、胃癌(GC)等病变的发生情况进行对照比较,分析两组患者Hprlori相关性胃十二指肠疾病发生情况的差异.结果:黑人组的H pylori感染率、相关胃十二指肠疾病发生率及病灶中的H pylori检出率明显增高,有高度显著性差异(χ12=16.73,χ22=16.95,P<0.01),其病变程度也较重.结论:H pylori感染及其相关性胃十二指肠疾病的发病不仅与H pylori基因不同有关,更与宿主的种族基因背景、不同的经济状况、社会文化和生活环境、生活方式等因素密切相关.
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暴发性1型糖尿病:亟需关注的新病种
暴发性1型糖尿病(fulminant type 1 diabetes)是日本学者今川彰久等于2000年提出的一种1型糖尿病亚型.该病发病时B细胞破坏速度、高血糖症和酮症酸中毒进展极其迅速.发病机理有待阐明,但是,基因背景(特别是人类白细胞抗原基因)和病毒被认为与该病发病相关.暴发性1型糖尿病具有以下临床特征:高血糖症持续时间平均4天;发病前驱流感样和胃肠症状高发;虽然会出现与酮症酸中毒相关的严重高血糖,但是A 1 C水平接近正常;该病有时与妊娠有关;血清胰酶水平升高, C肽缺如,检测不到B细胞成分相关性自身抗体.一旦怀疑该病,必须立即开始糖尿病酮症酸中毒的治疗,具体方法与治疗其他类型的1型糖尿病酮症酸中毒一样.否则,患者可能在24小时内死亡.所有医务工作者都必须谨记,这种快速进展的糖尿病确实存在,要特别留意,不容漏诊.
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1型糖尿病知识更新
背景:1型糖尿病是一种以β细胞严重丧失为特征的异质性疾病.大部分患者为经典1型或者免疫介导糖尿病.综合介绍:目前在1型糖尿病基因背景、发病机制和疾病自然病史方面目前取得了一定进步.此外,免疫疗法预防疾病发生及胰岛移植治疗疾病方面做出了较大的努力.并且由于动态血糖监测仪的出现,在糖尿病护理方面可能取得巨大进步.对"代谢记忆"的发现强调了良好代谢控制的重要性.如果采取综合的护理.对于大多数患者来说,主要微血管并发症(比如致盲和肾衰)是可以预防的.结论:由于存在多种干预这一重大疾病的有力技术,为改善患者预后提供了希望.
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浙江省丽水地区NDM菌株的耐药特征及基因背景研究
目的 分析浙江省丽水地区产NDM菌株的耐药表型及基因结构特征,为临床抗感染治疗和防控提供实验依据.方法 收集浙江省丽水市中心医院2012年1月至2016年12月临床分离的所有无重复亚胺培南耐药性肠杆科细菌,以梅里埃Vitek 2 Compact系统鉴定菌种并以PCR筛选blaNDM基因阳性菌株,采用KB法和GN13卡检测菌株药敏性,利用复制起始子分析法鉴定质粒类型,通过转化或接合试验纯化质粒并采用PCR和全基因组测序分析blaNDM周围基因结构.结果 共分离碳青霉烯耐药肠杆科细菌(CRE)菌株102株,其中blaNDM阳性15株,阳性检出率为14.7%,主要为大肠埃希菌和阴沟肠杆菌.各菌株对β-内酰胺类抗菌药物的耐药率为100%,对氨曲南、复方磺胺甲噁唑、妥布霉素、庆大霉素的耐药率均>80%;对喹诺酮类药物的耐药率>50%. 15株产NDM菌株中, 12株改良Hodge试验阳性,另有2株阴沟肠杆菌和1株大肠埃希菌呈阴性结果.其中blaNDM-1型11株,blaNDM-5型4株.检到IncX3、IncFIIγ和IncA/C等多种质粒类型,且4例blaNDM-5基因均位于IncX3质粒.发现4 种 blaNDM周围基因结构,其中8 例 blaNDM-1基因位于 ISAb125-hyp-blaNDM-1-bleMBL-TrpF-DsbC-IS26,而blaNDM-5均位于IS3000-IS5-blaNDM-5-bleMBL-TrpF-DsbC-IS26结构,且前者在国内尚属首次报道.结论 丽水地区NDM菌株呈低水平流行,并对磷霉素和多黏菌素敏感性较高;blaNDM基因可能有多种来源,但IncX3型质粒仍是介导该基因转移的主要原因,并发现新型blaNDM-1基因结构.
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糖尿病肾病的诊断与治疗(一)
随着工业化的发展,人口老龄化及生活方式的改变,糖尿病越来越成为全球性的公共卫生问题.据世界卫生组织(WHO)估计,到2025年全球将有3亿人患糖尿病.尤其在亚洲,因为基因背景、感染、饮食结构和生活方式改变等原因,糖尿病人口正在急剧增加.糖尿病之所以成为全球瞩目的焦点,主要是因为长期的高血糖会导致全身多种慢性血管并发症.
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主成分法分析肝癌危险因素
肝癌是危害我国人民健康的常见疾病。以往流行病学调查显示肝癌发生与HBV感染〔1〕,黄曲霉毒素接触〔2〕,及藻类毒素接触有关〔3〕。也有报道肝癌与基因背景的关系,即遗传易患性〔4〕。但是,肝癌发生与具体某种危险因素的相关关系,或是联合作用结果的关系并不明确。总的来说,肝癌是一种多因素联合作用的疾病。我们在海门4个乡对256例肝癌配对病例对照进行了肝癌与基因背景、黄曲霉毒素接触、HBV感染以及HCV感染的关系的研究,通过主成分分析的方法了解对多种危险因素的评价,下面汇报我们的结果。
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201例女性骨质疏松症患病情况的对比流行病学调查研究
骨质疏松是一种以骨量低下,骨微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病[1]。根据世界卫生组织(WHO)的所进行的统计资料显示,目前,骨质疏松发病率在慢性病中己跃居第七位,近2亿人受到骨质疏松疾病的困扰[2]。老年人骨质疏松症的高发病率已经仅略次于心脑血管病,成为全球性的重要健康问题。中国是占世界人口总量1/5的人口超级大国,了解我国各年龄段骨质疏松的患病率对于进行骨质疏松深层次的防治具有重要意义。但是我国国土面积辽阔,由于不同地区的人群有不同的基因背景,受不同环境因素及饮食生活习惯影响,因此需建立可代表特定人群及地域的参考数据,国内对骨质疏松患者的相关流行病学调查报道中更多聚焦于中老年人群,对年轻人群的骨质疏松患病情况进行调查及相关报道相对较少,其中尚无关于长春市青、中、老年女性骨质疏松症患病情况的对比流行病学调查的相关报道文献。为此,作者特对长春市成年女性各年龄段的骨质疏松患病情况进行调查,特别针对年轻人群偏倚,以便为进一步的研究提供材料。
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高原地区低氧与胎儿新生儿呼吸循环相关研究进展
高原是世界范围内人类居住的极端恶劣环境之一,物理环境如低氧、寒冷、干燥、紫外线和风沙等,给高原上的生活带来极大的挑战,其中严峻的考验是高原上氧气的可利用性.高原上特殊的物理环境以及人群基因背景的共同作用下,不同类型的高原人群表现出各自独特的生理和病理生理特征,其中西藏人是世界上公认的对高原环境适应佳的人群.目前很多针对成人医学研究在高原上开展,而对新生儿这一独特群体的关注甚少.根据中国卫生部妇幼卫生年鉴历年的数据显示,藏族新生儿疾病的发生率和死亡率显著高于全国平均水平.本文将阐述高原低氧对围生及新生儿期生理特征的影响.此外,许多有关高原低氧适应的遗传背景的研究正在开展,本文也将对已取得的一些研究成果进行综述.
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胰腺炎发病的基因遗传背景在不同种族中的表现形式
目的 研究基因因素在不同种族胰腺炎人群中的表现形式.方法 回顾国外文献并且对部分汉族胰腺炎患者的DNA标本进行胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSSI)、胰分泌胰蛋白酶抑制剂基因Kazal 1型(serine protease inhibitors of the Kazaltype 1.SPINK1)、囊性纤维化基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)PCR扩增,产物纯化后直接测序,并收集不同基因型患者的临床资料(发病年龄、病程、并发症等)和实验室数据,进行统计和比较分析,与其他类型的胰腺炎进行对比.结果 PRSS1基因存在多种突变形式:集中在欧美国家,主要为R122H(>100)和N291(>50)两种突变形式,在亚洲人群中则是以A121T和C139S突变为主,而且是杂合性突变;SPINK1基因突变与胰腺炎相关性在各地均有报道,存在多种突变形式,主要为N34S;CFTR基因突变在北美和西欧人群中报道较多,而且不存在突变热点.结论 胰腺炎相关的基因在不同的种群中呈现不同的突变热点或突变区域,相同肤色人种存在较为相似的突变形式和临床表现.
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人类白细胞抗原与宫颈癌
宫颈癌是妇女第二位常见的癌症死亡原因.大部分宫颈癌中可检测到人乳头瘤病毒(HPV)DNA.但是, 流行病学调查发现, HPV感染本身并不是诱发宫颈癌的唯一因素, 说明其可能存在其他重要的致病因素.因此, 研究宿主的遗传基因背景对疾病发病机制的潜在作用是很有必要的.人类白细胞抗原(HLA)是近年来疾病免疫遗传学研究的热点.本文就HLA在宫颈癌方面的研究作一综述.
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神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展
先天性巨结肠( Hirschsprung's disease,HSCR)也称结肠无神经节细胞症,其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1/5 000左右,而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率[1].HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少,造成病变肠段蠕动功能障碍,处于痉挛狭窄的状态,而痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠.80%左右的病例中无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端,个别病例波及全结肠末端回肠或仅在直肠末端.目前主要治疗方法是手术,但手术治疗存在一定的局限性与缺点.随着神经干细胞移植治疗中枢和周围神经系统疾病的成功,人们看到了利用神经干细胞移植这一新途径治疗肠神经节细胞缺乏疾病的前景.现就神经干细胞在先天性巨结肠的现状以及前景作一综述.
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TLR4通路基因多态性与肺炎相关性的研究现状
肺炎是常见的感染性疾病,不同的肺炎患者对病原菌的免疫应答程度并不相同,结局也不同,提示不同的基因背景可能影响个体感染病原菌后的炎症反应强度.急性肺损伤或脓毒性休克的肺炎患者中往往存在炎症反应的过度激活,而Toll样受体4(TLR4)及相关信号通路是感染引起炎症反应激活、放大的重要途径[1].