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四肢血友病假瘤及血友病关节炎的外科治疗意义
目的 探讨外科手术在四肢肌肉骨骼系统血友病假瘤及血友病关节炎治疗中的意义.方法 四肢肌肉骨骼血友病假瘤及血友病关节炎患者43例,均为男性,年龄11～51岁,平均(28.00±11.54)岁,其中甲型血友病39例,乙型血友病4例,分别于浓缩抗血友病球蛋白(AHG)和凝血酶原复合物制剂(PCC)的严格替代治疗保护下,接受假瘤切除、截肢、关节置换术、关节融合等手术.结果 在正规替代疗法保护下,43例患者中40例术后2周伤口一期愈合,另3例甲型血友病患者术后伤口感染、窦道形成,经伤口换药、再清创,终愈合,愈合时间:1例为3周,1例为6周,另1例伤口未完全愈合即出院,4个月后告知完全愈合.伤口愈合不良率为6.98%,未发现此3例患者术后伤口愈合不良与血浆Ⅷ因子浓度过低相关.2例血友病假瘤复发,再次手术切除,复发率为4.65%.因诊断不明,在无替代疗法情况下误行病灶活检术3例,病灶刮除植骨术1例,血肿引流术2例,后均经血浆凝血因子Ⅷ浓度测定确诊为甲型血友病.结论 在严格的替代疗法保护下,对生长迅速、压迫重要血管和神经、肢体缺血性改变、反复关节出血伴慢性滑膜炎、病理性骨折、窦道出血感染且替代疗法无效的四肢血友病假瘤,外科手术是避免假瘤进行性增大、溃破感染、防止骨关节进一步损坏、挽救有功能肢体、抢救患者生命的有效治疗手段.
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全膝关节置换术治疗血友病性膝关节病变研究进展
血友病性膝关节病变是关节腔频繁出血,肿胀并伴有严重疼痛、功能障碍而逐渐形成的慢性关节挛缩、变形及炎性病变.随着全膝关节置换术治疗血友病性膝关节病变的广泛应用,其治疗方法和过程取得了长足发展.
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血友病骨科大手术围术期出现深静脉血栓1例报道及文献综述
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(rⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起,血友病的发病率没有种族或地区差异.在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000.所有血友病患者中,血友病A占80％～85％,血友病B占15％ ～ 20％.女性血友病患者极其罕见[1].
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改良Illzarov技术矫治血友病儿童双膝关节重度屈曲畸形
甲型血友病是一种表现为Ⅷ因子缺乏的X连锁的遗传性凝血机制障碍性疾病[1].关节积血是严重血友病患者常见的表现之一,其中膝关节受累约占44％[2].血友病患者关节内反复出血及出血倾向可导致关节腔内积血发生机化,关节间隙狭窄甚至消失,对软骨的侵蚀可导致患者关节面的破坏,进而可导致膝关节严重的屈曲畸形[3,4].
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全髋关节置换术治疗血友病性髋关节炎的进展
晚期血友病关节炎患者往往因严重的关节功能障碍而影响日常生活.凝血因子的问世使人工关节置换术治疗重度血友病性关节炎变为可能.血友病性关节炎较多累及膝、髋关节,与全膝关节置换术相比,全髋关节置换术的文献报道相对较少,缺乏公认的治疗指南.因此,本文总结了全髋关节置换术治疗血友病性髋关节炎的相关文献,对其发病机制、凝血因子替代疗法、手术准备、术中及术后注意事项、术后血栓及凝血因子抗体形成的处理方法进行系统综述.本文旨在为应用全髋关节置换术治疗血友病性髋关节炎的围手术期的处理提供参考.
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血友病A并发肠壁内出血致急性肠梗阻一例
患者男,42岁.因腹痛、腹胀伴停止排气、排便5 d急诊入院.近期无外伤史.既往史:自幼即确诊为血友病A,间断鼻衄、牙龈出血,以及关节肿胀,治疗间断输注新鲜血浆.
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胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势
目的 分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值.方法 检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围.统计学方法采用SPSS10.0软件探索性分析、相关分析及t检验.结果 ①妊娠中晚期胎儿FⅧ的活性已超过30%,95%置信区间为47.57%～50.55%;FⅨ的活性在20%以下,95%置信区间为10.37%～11.60%;FⅪ的活性在40%以下,95%置信区间为22.86%～25.35%.②FⅧ、FⅨ、FⅪ活性与胎龄均呈正相关关系.③胎儿FⅧ、FⅨ的活性在34周后才出现明显增长;FⅪ的活性随胎龄的增加逐渐上升,但上升的幅度无统计学差异.结论 ①20周以上正常胎儿的FⅧ活性已达30%以上,FⅧ活性测定结合基因检测可能降低血友病甲胎儿产前诊断的误诊率和漏诊率.②胎儿期FⅨ、FⅪ的活性均较低下,尚不适合于作为血友病乙、血友病丙产前诊断的指标.③胎儿期凝血因子活性的增长趋势与胎龄成正比.
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1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素治疗血友病的研究进展
1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)是人工合成的血管加压素类药物,可提高健康人群及血友病(hemophilia)患者血浆因子VII(FⅦ)、von Willebrand因子(vWF)及组织型纤溶酶原激活物(t-PA)水平.在国外,DDAVP成功用于防治轻型血友病A(HA)、1型血管性血友病导致的出血事件,已有30多年历史.越来越多研究证实,DDAVP对女性HA携带者、已有抑制物产生的HA及获得性HA,甚至对血友病B(HB),也有一定治疗作用.DDAVP使用安全、价格低廉,尤其可降低因使用血液制品导致的人体免疫缺陷病毒(HIV)、肝炎病毒等的传播及因反复使用外源性FⅦ导致的FⅧ抑制性抗体产生的危险.因此,建议对新诊断为血友病的患者,也应进行DDAVP应答测试,以评估患者在将来防治出血性事件时使用该药的可能性和方案.
关键词： 血友病 1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素 药物疗法 -
99例血友病患儿临床资料分析与护理策略
血友病(hemophilia)是由血液中某些凝血因子(blood coagulation factors)缺乏而导致严重凝血功能障碍的出血性疾病,男性发病率高于女性.该病按照缺乏凝血因子种类,可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏)和其他血友病(凝血因子Ⅺ缺乏),前二者为性连锁隐性遗传性疾病,后者为常染色体不完全隐性遗传性疾病.血友病在先天性出血性疾病中为常见,主要临床表现为自发性或损伤性关节、组织出血及出血引起的畸形.本研究对四川省血友病中心登记的99例血友病患儿出血类型、出血部位及畸形严重程度进行分析,并进行护理治疗,旨在探讨该病护理策略.现将研究结果,报道如下.
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血友病特定出血部位的治疗
血友病作为先天遗传性出血性疾病,出血为其主要表现.常见的出血部位为关节、肌肉.颅内出血、消化道出血将危及生命,而特殊部位(如眼部、咽喉部等)出血也十分重要.对血友病患儿出血的正确识别和恰当治疗至关重要,将减少致死致残,提高患儿生活质量.本文介绍血友病患儿的几个特定部位的出血治疗.
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血友病患儿的围手术期治疗
血友病是儿科常见的遗传性出血性疾病,包括血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏).患儿有自发出血或轻微损伤、手术后出血不止的倾向.本文简单介绍血友病患儿在手术需要时,术前诊断及分型、凝血因子动态监测、制剂选择、输注剂量和疗程等围手术期相关问题,以指导血友病患儿的手术和术后康复.
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儿童血友病的急救处理
普通门诊和急救科医务人员通常缺乏血友病诊治经验,因此,建立针对血友病的急救体系和诊疗标准十分必要.急救科医务人员需要识别未获诊断的出血性疾病患儿,对急诊就诊的血友病患儿应进行出血状况评估,尽快给予凝血因子替代治疗等止血措施,并要警惕抑制物的生成.
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线粒体脑肌病所致昏迷的临床特点
昏迷是儿童神经系统疾病中的重症之一,病因复杂.常见病因有:中枢神经系统感染、颅内出血(头颅外伤、脑血管畸形、血友病、维生素K1缺乏)、中毒、糖尿病酮症酸中毒等.近年来,随着医疗技术在临床上的应用,由遗传代谢性疾病(有机酸血症、线粒体脑肌病等)所致昏迷也逐步被认识,为挽救患儿生命,做好先证者家庭的遗传咨询有重要的意义.
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北京地区儿童血友病综合关怀模式的建立与开展
目的 探讨儿童血友病综合关怀模式在血友病患儿及家庭管理中的作用和意义.方法 通过成立血友病综合关怀团队,对血友病患儿实施综合关怀模式,了解血友病患儿的生存质量,并发症发生率以及家庭治疗开展情况.结果 2006年1月-2014年12月接受血友病综合关怀模式的114例患儿中,3岁～6岁血友病患儿入托率为80％;6岁～18岁患儿入学率100％;31.6％患儿进行长期预防治疗;仅有34.1％的患儿在校(含幼儿园)期间不参加体育锻炼,29.8％患儿存在靶关节/慢性血友病性滑膜炎,37.7％患儿发生过关节出血;2010年北京市将血友病列入(门诊)大病报销范围;年度首诊患儿较综合关怀模式开展前增加33倍.结论 北京地区血友病综合关怀模式的开展提高了患儿的生存质量,降低了并发症的发生率,促进了预防性注射和家庭治疗的开展,缩短了疾病的诊断时间.
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48例重型血友病儿童骨密度测定及相关因素分析
目的 描述我国重型血友病患儿的骨密度状况,探讨重型血友病患儿骨密度及相关影响因素.方法 选取2015年7月-2015年8月在北京协和医院血友病门诊确诊为重型血友病的6 ～18岁患儿48例,采用超声骨质分析仪(BMD-1000C)对重型血友病患儿骨密度进行检测,对血清钙、磷、25 (OH) VitD、运动、日照时间及钙摄入量等其他相关因素进行分析.结果 48例血友病患儿中7例(15％)中度骨密度减低,20例(42％)轻度骨密度减低;患儿均存在不同程度的25(OH) VitD缺乏;血友病患儿骨密度与血钙水平呈正相关(P＜0.05).结论 重型血友病患儿骨密度较正常参考值低,且维生素D缺乏情况普遍存在,患儿骨密度水平与血钙水平相关.
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小儿血友病93例临床分析
目的 分析93例血友病患儿的诊断及治疗经验.方法 对患儿的发病年龄、病例特点、实验室检查进行分析.结果 血友病甲78例(84％),血友病乙15例(16％),其中重型45例(48％),中型33例(35％),轻型14例(15％),亚临床型1例(1％).各种类型的出血为小儿血友病的主要表现,重型多见于婴幼儿,其中6例发生颅内出血(6％)；关节病变及严重关节畸形多见于年长儿,共6例(6％).初次出现出血症状的中位年龄为1.5(0～12.0)岁,但初次诊断的中位年龄为5.4(0.4～12.0)岁.延迟诊断的原因多种多样.结论 延迟诊断、延误因子替代治疗是导致脏器出血和关节畸形的主要原因.
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新生儿血友病B一例误诊分析
第1次入院,患儿男,2天,第1胎,足月顺产,在医院出生,出生史无异常.出生体重2 700g,母孕期体健,无服药史.生后第2天发现面色苍白,哭声弱而急送入我院.体检:体温36℃,呼吸52次/分,发育正常,神清,反应好、哭声弱,面色苍黄,全身皮肤,巩膜中度黄疸,无皮下出血点.有明显头颅血肿,心率150次/分,律齐、心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音,双肺听诊无异常,腹软,肝右肋下2cm,脾未触及,脐无渗血,四肢肌张力正常,原始反射存在.外周血白细胞计数14.2×109/L,血小板计数198 × 109/L,血红蛋白42.8g/L,网织红细胞0.03,血型"O",抗人球蛋白试验阴性,肝功能正常乙肝表面抗原阴性.出血时间3分钟,试管法凝血时间20分钟,凝血酶原时间20秒(正常对照值12.1秒),白陶土部分凝血活酶时间186秒(正常对照值31.9秒).入院诊断:新生儿出血症,头颅血肿,给予维生素K1、输新鲜血及一般对症治疗,病情稳定后头颅CT检查见少量蛛网膜下腔出血,颅骨未见异常.住院三周,头颅血肿渐吸收,心脏杂音消失,复查Hb149g/L,患儿一般情况好出院.
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遗传性血液病的基因治疗与医学伦理
回顾历史,遗传性血液病在遗传性疾病和血液性疾病中先为人们所注意.早在12世纪时,阿拉伯文中已有血友病的记载,19世纪时,由于英国王室出现了血友病并波及了欧洲各王室,至今仍为众人所盛传.目前已发现的遗传性血液病约有100余种,基本分为三大类:(1)遗传性红细胞系统疾病.
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儿童血友病的治疗
血友病是一种由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺陷)和血友病B(由于凝血因子Ⅸ缺陷).根据血浆内凝血因子Ⅷ/Ⅸ浓度,血友病被分为重型(FⅧ/Ⅸ浓度<2%)、中型(FⅧ/Ⅸ浓度2%～5%)、轻型(FⅧ/Ⅸ浓度>5%～40%).
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我国儿童血友病现状及诊断
1 现状血友病是一种缺乏因子Ⅷ或因子Ⅸ的性染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,大规模的流行病学调查显示血友病的发病率为15～20/10万人口,无明显地区和种族差异.1986年至1989年全国24省、市,37个地区作血友病患病率的调查,调查人数16866 654人,总患病率2.73/10万(男性5.21/10万,女性0.06/10万),与欧美相比较低[1].
