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直肠内括约肌切除治疗先天性巨结肠的改进
1989年以来本科采用经肛门直肠内括约肌切除术治疗先天性巨结肠症(HD)16例,男13例,女3例.手术年龄27天~7岁(3个月内9例).全组病例均有典型病史.钡灌肠示痉挛段距肛门6 cm以下(相当于骶1、2水平以下).直肠肛管松弛反射阴性.组织化学检查14例,11例阳性,3例阴性.阴性中超短段型1例,新生儿2例.本组诊断为HD常见型1例,短段型11例,超短段型4例.
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先天性巨结肠症与耳聋的关系(附二例家系调查)
对两例先天性巨结肠症(HD)患儿家系进行听力学调查.家系1先证者为遗传性感音神经性听力损失,其姐虽无HD,但也有轻度感音性听力损失;家系2先证者仅为HD而无耳聋,但其兄无HD,却有外耳畸形显示传音性听力障碍,其父有轻度耳廓畸形及感音性听力障碍,说明HD可伴发先天性感音神经性耳聋.
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结肠造口术后单切口腹腔镜辅助Duhamel巨结肠根治术
先天性巨结肠症(Hirschsprung's discase,HD)是以结肠壁内神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形.对诊断明确的常见型HD可行Ⅰ期拖出根治术;但对于长段型HD因直肠灌洗效果不佳或并发小肠结肠炎需要采取分期手术,即在新生儿期先进行结肠造口缓解症状,待营养状况好转后再Ⅱ期根治手术.随着微创外科技术的进步和单切口腹腔镜手术的兴起,我们在常规腹腔镜巨结肠根治术的基础上,针对结肠造口术后患儿,利用原造口部位完成单切口腹腔镜辅助下Duhamel术治疗3例长段型HD,取得良好效果,报告如下.
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Smad2/3/4和TGF-β1在先天性巨结肠症组织中的表达
转化生长因子-β(TGF-β)是许多具有共同生物学特性的信号分子组成的大家族,称为TGF-β超家族(transforming growth factor-beta superfamily),TGF-β1是其中一员.TGF-β1是一类具有多种功能的多肽类生长因子[1-2],主要功能是抑制细胞生长,促进基质形成,与多种疾病的发生发展密切相关.TGF-β1主要作用包括调节细胞增殖和分化,参与胚胎发育调节,促进细胞外基质形成和抑制免疫反应等[3].此外,参与细胞周期、细胞生长、骨骼发育和蛋白氨基酸磷酸化,在疾病发生发展中起到免疫抑制的作用.[4].
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直肠肛管肌电图诊断先天性巨结肠症
Yanagihara J等对9名借助钡灌肠、直肠肛管测压法和直肠活检诊断为先天性巨结肠症的患儿进行直肠肛管肌电图测定.对照组为9名慢性便秘患儿.探测管有两个双极电极,相距3 cm.两双极电极分别置入距肛缘2cm和5cm处.
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B型超声诊断先天性巨结肠症
我院1985年5月~1988年5月应用B型超声诊断先天性巨结肠症(HD),共检查16例,年龄为5天~5岁,其中12例在1岁以内.生后即有便秘史,均需每日灌肠方能排便,全部病例均经钡灌肠诊断为HD,其中13例行根治手术和病理检查证实为HD,另外3例已随访3~6个月,便秘不能缓懈,必须定时灌肠方能排便,现正在等待手术.
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'95全国小儿外科学术研讨会纪要
由中华医学会小儿外科学会和<中华小儿外科杂志>编辑部主办的'95全国小儿外科学术研讨会于1995年6月21~24日在昆明召开,全国各地400余名代表参加.大会收到论文832余篇.交流449篇,除会议发言、专题讨论外,还有胡廷泽教授的<胃食管返流的诊断和研究>、王果教授的<先天性巨结肠症的研究进展>、江泽熙教授的<先天性食道裂孔疝>三次专题讲座.代表们反映收益匪浅.
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先天性巨结肠症Ikeda术式的几点改进
Ikeda手术是治疗先天性巨结肠一种有效方法.但在操作过程中尚感有些不足,通过实践作者进行了几点改进,收效良好.
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西德海德堡大学医学代表团有关小儿外科的学术报告内容摘述
海德堡大学医学代表团小儿外科许采(Schutze U)教授,于1981年5月先后在武汉、上海、桂林等地宣读Schutze U,Bolkenius M,Daum R,等教授所写的先天性巨结肠症、肾胚胎瘤、新生儿呕吐、小儿肠梗阻与肠粘连、小儿阑尾炎穿孔等论文.
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长段型先天性巨结肠症的治疗问题
在概念上,先天性巨结肠的肠管无神经节细胞段若延伸到达乙状结肠以上,一般即认为是长段型先天性巨结肠.但在手术治疗中,一般通过游离结肠脾曲及部分左侧横结肠系膜,即可在切除病变段及其近端肥大段之结肠后,将保留下来的横结肠或部分降结肠拖下,按Duhamel等手术原理处理.我科210余例手术治疗的先天性巨结肠中,部分长段型巨结肠由于手术按上述原则处理时,并未遇到太大困难,其余手术步骤与常见型相差不大,因而将这部分病例(约7例)单独列出为长段型先天性巨结肠.
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全结肠型先天性巨结肠症的治疗体会
全结肠无神经节细胞症,与常见HD症状及治疗虽有相同之处,但也有许多特点.从我院23例全结肠型病例分析中,有以下体会:一、性别、年龄、主要症状及X线表现:本组23例,男16例,女7例.年龄:多在出生后2~3天发病,多有反复住院病史.临床特点:①肠梗咀症状出现早,腹胀较严重,且发病急,生后不排胎粪或排出延迟;②新生儿期肛诊多不能诱发排便,更无喷射状排出;③插肛管腹胀不好解除;④有反复发生小肠结肠炎病史;⑤X线钡灌肠显示结肠正常或稍细,在次全结肠型的病例,升结肠有扩张.细小的结肠壁较平坦、僵硬,蠕动波减少,在我院收治的病例中,有2例新生儿期以机械性肠梗阻在外院作过剖腹探查术未发现病变转入我院,这可能与对该病缺乏认识有关.
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长段型先天性巨肠症的治疗问题
长段型先天性巨结肠症的无神经节细胞段范围广泛,从直肠末端起包括乙状结肠、降结肠、脾曲、甚至大部分横结肠.手术切除无神经节细胞肠段和移行段以后,往往只余下升结肠(或肝曲附近),为了与直肠末段和肛管吻合,必须彻底游离升结肠,盲肠、回盲部和回肠末段,使能无张力地进行吻合.同时必须保证这些肠段有良好的血运,为此宜尽量在其系膜根部游离,充分保留和利用该肠段系膜的交通血管.阑尾宜予切除.
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全结肠无神经节细胞症
随着人们对常见的先天性巨结肠症(HD)的了解比较深入,全结肠无神经节细胞症(Total colonic aganglionosis,TCA)越来越引起临床医师的兴趣.为此特撰文作一较详细的叙述,重点介绍手术治疗.本症又称Zuelzer-Wilson综合征,系1948年由此二位学者初次报道.
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先天性巨结肠症的病因学
对先天性巨结肠(HD)的病因曾有广泛的研究.至今已获得有关肠管神经胚胎的发育,遗传学和环境因素等方面的许多认识,但尚无绝对可靠的结论.目前,只能概括地认为本病是多基因遗传和环境因素的混合产物.
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肠神经发育异常的诊断和治疗
肠神经发育异常(intestinal neuronal dysplasia,IND)是一种临床症状酷似先天性巨结肠症(hirschspung's disease,HD)且经常和HD伴发的疾病[1-3].我院自1996年1月~1998年12月共收治49例HD,经病理证实IND 5例,HD+IND13例.
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先天性巨结肠症结肠内肽能神经支配的紊乱-免疫组织化学观察15例
本研究发现先天性巨结肠(HD)受累结肠麦氏粘膜下丛及欧氏肠肌丛内缺乏VIP、SP和ENK能神经元成分,外来源支配的VIP和SP能神经还可增多增粗.因此,推测HD的病理生理学牵涉到肽能神经支配(包括运动的和感觉的神经成分)的实质性缺陷(分布和密度的改变).
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新器械介紹——应用于先天性巨結腸手术的直腸結腸鋏
我们在应用Duhamel氏方法治疗先天性巨结肠症(共32例)的实践中,感到此法确实具有不少优点.但在拖出结肠后,经肛門放置二把Kocher氏钳时颇感不便,特別在新生儿及幼小婴儿更为困难,主要是因这类患儿两侧坐骨结节间的距离狹小的关系.
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Th17细胞相关因子在先天性巨结肠相关小肠结肠炎表达的研究
目的 通过检测Th17细胞相关因子(Ib17、Ib23)在巨结肠相关性小肠结肠炎患儿外周血和肠黏膜中的表达,探讨Th17细胞相关因子与巨结肠相关小肠结肠炎发病的关系.方法 取24例先天性巨结肠患儿(小肠结肠炎组11例,非肠炎组13例)的静脉血采用ELISA法检测血清中Ib17、Ib23的表达,对照组共19例,为腹股沟斜疝,隐睾,鞘膜积液的患儿.利用免疫组织化法检测19例巨结肠合并小肠结肠炎患儿的痉挛段、扩张段肠黏膜固有层中Ib17、Ib23的表达,对照组为4例先天性无肛结肠造瘘术患儿的结肠标本,比较表达的差异.结果 小肠结肠炎组血清中Ib17水平为(133.23±113.85) pg/ml明显高于非肠炎组的(9.59±7.75) pg/ml及对照组的(17.96±20.27)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05),非肠炎组与对照组间差异无统计学意义;小肠结肠肠炎组血清中Ib23水平为(607.29±213.00) pg/ml明显高于非肠炎组的(105.39±90.02) pg/ml及对照组的(214.08±227.90) pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05),非肠炎组与对照组间差异无统计学意义.免疫组化染色结果显示,在肠黏膜上皮细胞中,扩张段Ib17、Ib23阳性染色强度高于痉挛段和对照组,但二者差异无统计学意义.在肠黏膜固有层中,扩张段Ib17、Ib23阳性细胞百分数高于痉挛段和对照组,但两组间差异无统计学意义(F值分别为0.693、0.972,P>0.05).结论 在巨结肠相关小肠结肠炎中,Th17细胞相关因子(Ib17、Ib23)在外周血中呈现高表达,提示Th17相关因子可能参与小肠结肠炎的发病过程,相关因子的测定有助于巨结肠相关小肠结肠炎的早期诊断.阻断Ib23/IL-17免疫通路有可能成为预防和治疗巨结肠相关性小肠结肠炎的有效途径.
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失败的巨结肠根治术原因分析
目的 报道一组既往巨结肠根治术失败而再手术的病例,对失败的原因作出探讨.方法 3年间本科单一手术组187例巨结肠根治术病例;其中既往手术失败而行二次以上手术者42例,占22.46%,既往手术次数在3~9次之间,平均3.5次.合并有心脏、泌尿、生殖等系统严重畸形以及先天性愚型者5例(11.9%).所有患儿入院时均行组化、测压及钡灌检查,对未造瘘的手术失败患儿同时行结肠传输实验.术后病理样本HE染色病检以及免疫组化染色检查.结果 全部187例患儿按术后病理诊断分组:同源病(HAD)组78例,因既往手术失败再手术者22例(28.21%).节细胞减少症(HG) 46例,再手术者8例(17.39%);IND 32例,再手术14例(43.75%),失败原因均为残留病变导致复发.先天性巨结肠(HD)组109例,因既往手术失败再手术20例(15.6%),失败原因:病变段肠管残留14例;肠管扭曲、回缩、吻合口瘘等6例.结论 临床所谓的巨结肠症实际上是包括无神经节细胞症(HD)、肠神经元发育不良症(IND)、神经节细胞减少症(HG)等一大类肠道神经系统病变.术前临床症状结合各种检查做出准确的诊断并准确判断肠管病变的范围十分重要.诊断及病变范围估计错误而误选手术方式并导致病变残余是手术失败的重要原因.
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LRP5/6基因多态性与先天性巨结肠症的相关性研究
目的 通过对低密度脂蛋白受体相关蛋白5/6 (low density lipoprotein receptoPrelated protein 5/6,LRPS/6)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)基因型与先天性巨结肠症(Hirschsprung disease's,HD)的相关性研究,探索可能潜在的致病基因.方法 采集200例临床确诊的HD患儿(病例组),200名健康儿童(对照组)的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增LRP5/6基因4个位点(rs121908674,rs121908671/rs121918313,rs117554756),将PCR产物测序进行突变筛选,明确突变位点和类型,并进一步结合病例对照和生物信息学分析探讨基因变异的意义.结果 病例组与对照组LRP5 rs121908671、LRP6 rs117554756AA和AG、AA和AC基因型频率无显著性差异(P>0.05);而病例组与对照组LRP5 rs121908674 CC、CG和GG基因型频率及C和G等位基因频率差异显著(P<0.05),CC和CG基因型及G等位基因的患病风险分别为0.005、0.195和0.001;LRP6 rs121918313 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异显著(P<0.05),CC和CT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.012、0.504和0.003.LRP6基因rs121918313测序检出有杂合性缺失和单碱基的替换,第131位密码子核苷酸AAA→CAA.结论 LRP5/6基因多态性位点可能对HD有影响,并且可能有一定的遗传性.