首页 > 文献资料
-
Lynch综合征与妇科肿瘤
Lynch综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起。Lynch综合征根据有无肠外肿瘤分为Ⅰ型(无肠外肿瘤)和Ⅱ型(有肠外肿瘤),Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见有子宫内膜癌和卵巢癌,在某些Lynch综合征Ⅱ型患者的家族中还有其他恶性肿瘤的发生,如输尿管和肾盂的移行细胞癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。在子宫内膜癌患者中,约5%的患者与遗传因素有关,其中Lynch综合征占大多数[1];在卵巢癌患者中,5%~10%的患者与遗传有关,其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)和Lynch综合征Ⅱ型占大多数。目前,有关Lynch综合征相关性结直肠癌的发病过程和分子学特征研究较多,而Lynch综合征相关性妇科肿瘤的研究较少。本文对Lynch综合征相关性子宫内膜癌和卵巢癌的诊断、发病风险、临床病理特征、筛查及预防进行综述。
-
遗传性非息肉病性结直肠癌相关肿瘤累计危险度分析
目的了解各遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)相关肿瘤在中国HNPCC家族中发病的危险度,探讨中国HNPCC患者的诊断和治疗策略.方法收集符合Amsterdam标准的HNPCC家族41个,以寿命表法对213例发生各种肿瘤的HNPCC家族成员做相关肿瘤的累计危险度分析.结果肠外肿瘤中胃癌发生率高(25例),其次为子宫内膜癌(11例).各HNPCC常见肿瘤的累计危险度分别为大肠癌89.5%,胃癌24.5%,子宫内膜癌29.6%(女性),肝癌8.2%.结论肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌及肝癌的累计危险度均较高,忽视胃癌在中国HNPCC诊断中的价值,可能会漏诊部分患者.
-
克罗恩病与肿瘤
一、克罗恩病(CD)引起肿瘤的流行病学自1948年首次报道CD合并结直肠癌(CRC)病例以来,关于该病发生癌变的危险一直存在争议,CD与肿瘤间的关系也仅限于病例报道.在1973年,一项流行病学研究首次报道,CD患者肠道癌变的相对危险度较普通人群高15~20倍.近Tekkis等(2007年)进行了一项荟萃研究,该研究纳入34项研究中的60 122例CD患者与普通人群相比,发生小肠、结直肠、肠外肿瘤及淋巴瘤的相对危险度分别为28.40、2.40、1.27和1.42.
-
遗传性非息肉病性大肠癌患者癌组织的临床分子病理学特征
遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)是一种显性遗传性综合征,又称Lynch综合征.其诊断标准为:(1)家族中至少有2代至少3人发生结直肠癌(CRC),其中1人为其他2人的一级亲属,除外家族性多发性肠息肉病;(2)家族中至少1人发病年龄小于50岁.该病的错配修复基因(hMSH2、 hMLH1、 hMSH6、 hMSH3、 hPMS1及hPMS2)突变是致病基础.hMSH2和hMLH1基因突变占HNPCC家系突变的71%~90%[1-2].Lynch综合征I型只表现为大肠癌,而Lynch综合征Ⅱ型除大肠癌外还表现为多样性肠外肿瘤,如子宫内膜癌、甲状腺癌、胃癌和脑肿瘤等.带有神经内分泌分化的大肠癌是散发性大肠癌中的罕见病例,这些肿瘤具有合成和储存神经胺类、神经多肽和相关物质的能力[3].HNPCC在亚洲人种中也有发病[4].我们现报道1例中国HNPCC家系中多原发结肠神经内分泌分化癌.
-
遗传性非息肉病性结直肠癌家族肠外肿瘤病变特点分析
目的通过分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)肠外肿瘤的病变特点来探讨其发病规律.方法采用Amsterdam标准Ⅱ收集HNPCC家系,对收集的 9个家系进行病例查阅、随访和回顾.结果在9个家系中,有21例肠外肿瘤发生,4例为同步肿瘤,17 例为异步性肿瘤.常见的为胃癌和子宫内膜癌.结论大肠外肿瘤是HNPCC 家系的重要组成部分,我国常见的为胃癌和子宫内膜癌.对其家系成员应定期随访监测.
关键词: 遗传性非息肉病性结直肠癌 肠外肿瘤 -
自膨式金属支架治疗肠外肿瘤所致急性结直肠梗阻临床价值研究
目的 评估自膨式金属支架(self-expendable metallic stent,SEMS)置入治疗由肠外肿瘤(extracolonic malignancies,ECM)所致的急性结直肠梗阻(acute colorectal obstruction,ACO)的安全性、有效性及其预后.方法 复旦大学附属中山医院将2006年11月至2012年4月收治的109例恶性ACO病人纳入研究,其中已出现转移或术后复发的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)病人96例,ECM病人13例,比较两组的成功率、并发症发生率与存活时间.结果 ECM组中胃癌8例(61.5%)、妇科肿瘤3例(23.1%)、膀胱癌1例(7.7%)、盆腔炎性纤维母细胞瘤1例(7.7%).两组SEMS置入成功率均为100%,在临床缓解率方面差异无统计学意义(77.0% vs.83.3%,P=0.696).在支架通畅时间方面差异无统计学意义(117±148.8 vs.188.2±203.6,P=0.230).ECM组的SEMS相关并发症为再梗阻2例和支架移位1例.1例SEMS置入后症状未缓解.两组间在30 d病死率、1年存活率和总体存活率方面差异均无统计学意义(P=1.000,P=0.140,P=0.282).结论 SEMS置入治疗由ECM所致ACO的安全性、有效性及预后与其条件相似的CRC所致ACO相近.SEMS置入是治疗恶性ACO的一个合适选择.
-
错配修复基因在HNPCC中的研究进展
遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,约占大肠癌的5%~15%[1].临床特征多为发病年龄早,以右半结肠为主,常伴有同时和异时结肠原发癌及结肠外肿瘤.该类病人虽然预后较好,五年生存率高于散发的结直肠癌,但对放化疗的敏感性较差.对HNPCC的诊断目前主要是根据国际协作组制定的临床标准,即Amsterdam标准[2]进行:①三个亲属患结直肠癌,其中一个为其余二个的一级亲属;②二代以上受累;③其中一个病人在50岁以前被诊断为结直肠癌 ;④排除家族性腺瘤性息肉病(FAP).该标准严格强调家族史,由于有时家族史的资料缺乏可靠性或难以获取,这样使很多HNPCC不能得到诊断.而且,应用Amsterdam标准诊断HNPCC的约为1%.目前为止,已克隆出6种人类基因的突变与HNPCC相关:hMSH2、 hMLH1、 hPMS1、 hPMS2、 hMSH3和 hMSH6.这些基因的缺陷分别为50%~60%、30%、5%、5%[3,4~8].而hMSH3、hMSH6 常与hMSH2伴发生突变.本文仅就近年来在此癌的错配修复基因研究方面的进展概述如下.
-
遗传性非息肉病性大肠癌的诊治及随访(附1例典型家系报告)
遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)即Lynch综合征,属常染色体显性遗传性疾病,根据有无肠外肿瘤分为Lynch综合征Ⅰ和Lynch综合征Ⅱ型.该病约占大肠癌病例的5%~15%,近年来文献报道病例数有增多趋势,我科近发现1个HNPCC家系.本文通过探讨对该病例的诊治及随访经验,结合复习国内外新近文献,以期提高医生对该病的认识,做到早期诊断,早期治疗.现介绍病例如下.
-
10例遗传性非腺瘤病性结直肠癌的临床分析
遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传的综合症,占总的结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)的5%~10%.HNPCC又被称为Lynch综合症,并根据有无肠外肿瘤分为LynchⅠ型(无肠外肿瘤)和LynchⅡ型(有肠外肿瘤).
-
典型及非典型遗传性非息肉病性大肠癌家系分析
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal carcinoma,HNPCC)为常染色体显性遗传性疾病,外显率约50%,临床上约占大肠癌的5%~15%.由Wathin于1913年首先报道,又称Lynch综合征,根据有无肠外肿瘤分为Lynch综合征1型和2型.为了解国人HNPCC的特征,近年来我们收集了28个典型及非典型HNPCC家系共78例患者,对其临床特征及病理学表现等作深入的研究,并对HNPCC的诊断标准作进一步的探讨.
-
遗传性非息肉病性结直肠癌家系中胃癌的特征和在家系遴选中价值
目的:探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中胃癌的临床特征和在HNPCC家系遴选中的价值.方法:回顾性随访了符合Amsterdam标准(Ⅱ)的6个HNPCC家系和2个胃癌聚集家系,将两组家系中的胃癌特征进行比较.结果:6个符合Amsterdam标准(Ⅱ)HNPCC家系中发现7例胃癌病人,年龄45~72岁.其中胃窦癌4例,胃体癌2例,贲门癌1例,生存时间6~18个月.2个不符合标准Ⅰ但符合标准Ⅱ的家系中,胃癌7例,其中贲门癌4例,胃窦癌2例,胃体癌1例;男性3例,女性4例,年龄45~77岁,生存时间9~37个月.两组病人的年龄、性别和生存时间差异无显著意义,但肿瘤部位差异有显著意义.结论:尽管在国内HNPCC家系中胃癌是主要的肠外肿瘤之一,由于难以与家族性胃癌鉴别,故胃癌不适合列入HNPCC家系的诊断标准.
-
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌常见临床表型特征与肠外肿瘤谱分析
目的 系统地探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)常见临床表型特点及肠外肿瘤谱.方法 在自行收集的HNPCC家系基础上,采用meta分析方法,遴选近年公开发表的有关中国人HNPCC综合征临床表型的文献,扩大样本含量,共收集142个符合Amsterdam标准Ⅰ或Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系,其中57个家系具有完整资料.结果 在符合Amsterdam标准Ⅰ的家系中,发生结直肠癌患者占82.4%(215/261),发生肠外恶性肿瘤的患者占25.3%(66/261),仅患肠外恶性肿瘤的患者占17.6%(46/261),发生多原发恶性肿瘤的患者占19.2%(50/261),首发恶性肿瘤为结直肠癌者占80.8%(211/261),其中位于右半结肠者占66.8%(141/211);在结直肠癌患者中,多原发结直肠癌占19.1%(41/215),同时发生结直肠癌与肠外恶性肿瘤者占9.3%(20/215);结直肠外肿瘤谱涉及23种肿瘤,其中胃癌、子宫内膜癌、肝癌、卵巢癌、食管癌、胰腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、小肠恶性肿瘤为常见.Amsterdam标准Ⅱ家系中有相似的结果.结论 中国人HNPCC常见临床表型特征与西方国家相似;中国人肠外肿瘤谱较广,其中胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肝癌、食管癌等为常见.
关键词: 遗传性非息肉病性结直肠癌 中国人 表型 肠外肿瘤 -
遗传性非息肉病性大肠癌家族肠外肿瘤的特点分析
目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)肠外肿瘤的特点.方法对随访登记的32家系进行随访和回顾.结果在12个典型HNPCC家系中,6家系发生8例肠外肿瘤,20家系非典型的HNPCC家系中,1家族中有1例肠外肿瘤发生,肠外肿瘤常见为子宫内膜癌和胃癌.结论大肠外肿瘤为HNPCC肿瘤谱中的重要成员,中国人的大肠外肿瘤胃癌、子宫内膜癌较多见.
关键词: 遗传性非息肉病性大肠癌 肠外肿瘤 -
急性结直肠梗阻行一期结肠切除吻合术的选择
临床资料本组 64例(均为 1996年 1月至 2000年 12月我院收治病例). 男 38例 , 女 26例 , 年龄 37~86(平均 61) 岁 . 左结肠梗阻 38例 , 右结肠梗阻 26例 ; 结直肠癌 46例 , 结肠扭转 7例 , 炎性肠道疾病 6例 , 结肠外肿瘤侵及结肠 4例 , 胃癌术后结肠粘连 1例 . 其中盲肠穿孔 5例 , 病变部位穿孔 3例 , 占 12 5%(8/64例). 行右结肠切除吻合 21例 , 左结肠切除吻合 28例 , 横结肠造口 6例 , Hartmann手术 4例 , 短路手术 5例 . 左结肠切除吻合常规经盲肠插管行术中结肠灌洗 . 右及左结肠切除吻合术后发生吻合口瘘各 1例 . 死亡 3例 , 均为结肠坏死穿孔行结肠造口术后的高龄患者 , 死因均为并发肺部感染后的脏器功能衰竭 .
-
中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌家系肠外肿瘤谱特点分析
目的 探讨东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系肠外肿瘤谱的特点.方法 对登记的85个严格符合Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系肠外肿瘤谱特点进行回顾性分析.结果 85个家系中,肿瘤患者509例,原发癌灶589例次,其中结肠癌219例,直肠癌91例,肠外肿瘤279例,肠外肿瘤常见为肺癌.结论 肠外肿瘤是HNPCC家系肿瘤谱的重要组成部分,东北地区常见的肠外肿瘤依次为肺癌、胃癌、子宫内膜癌、肝癌和食管癌.
关键词: 遗传性非息肉病性结直肠肿瘤 肠外肿瘤 特点