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抗癫痫药物血药浓度与UGT基因多态性关系的研究进展
不同患者对抗癫痫药物的耐药性、敏感性存在着显著的个体差异,随着遗传分子生物学技术的发展,发现很大程度上与药物代谢酶的基因多态性有关,而癫痫患者长期服药的特点,有利于观察研究这种相关性.本文通过整理、分析近几年的文献,阐述不同抗癫痫药物血药浓度及疗效与基因多态性之间存在的关系,从而为临床个体化用药提供参考.
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TNF-α基因多态性与支气管哮喘及蒙汉民族差异性的研究
目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF）-α-238位点和-308位点基因多态性，及其与支气管哮喘及蒙汉民族差异性的关系。方法：收集蒙、汉族哮喘患者和蒙、汉族健康人静脉血，提取 DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）的方法检测上述人群中TNF-α基因-238位点，-308位点基因多态性，统计分析各组基因型及等位基因频率。结果：（1）哮喘患者和健康人群TNF-α基因-238位点和-308位点A等位基因突变率无差异。（2）蒙古族和汉族TNF-α基因-238位点和-308位点A等位基因突变率无差异。（3）蒙古族与其他种族和地区人群比较 TNF-α基因-238位点和-308位点 A 等位基因突变率无差异。（4）本研究的汉族和其他种族地区人群-308位点A等位基因基因多态性相比，均有统计学差异。-238位点基因多态性分布与其他国家和地区人群相比无统计学差异。结论：哮喘患者和健康对照者间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异；蒙古族和汉族间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异；内蒙古地区汉族TNF-α基因-308位点基因多态性分布与欧洲白种人不同。
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两种蛋白酶基因多态性与慢阻肺相关性研究进展
慢性阻塞性肺病一直以来就是影响全世界健康的一个严重呼吸疾病。个体的遗传因素被证明是慢性阻塞性肺病发生和发展的重要因素。这篇文章回顾了近些年关于慢性阻塞性肺病蛋白酶/抗蛋白酶失衡机制中的a1-抗胰蛋白酶和基质金属蛋白酶的基因多态性，以得出这两种蛋白酶基因多态性与慢性阻塞性肺病患病风险、严重程度和并发肺癌的相关性，同时提出了这两种蛋白酶的基因多态性与蛋白酶血清水平的相关性，为诊断、治疗和预防慢性阻塞性肺病提出了一个新的途径。
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TLR9与HBV感染相关疾病研究进展
HBV治病机理复杂,临床对HBV感染相关疾病的治疗手段非常受限.因此,探明HBV感染机体后的致病机制对HBV相关疾病的治疗非常重要.HBV感染属于多基因疾病,病毒、环境以及宿主的遗传因素等在HBV相关疾病的发生和发展过程中起到了重要的作用.因此,可以从HBV感染与宿主的免疫应答相互作用机制以及宿主基因多态性与HBV感染相关疾病遗传易感性的关系出发进行研究,为今后临床有效的预防和控制HBV的感染提供重要依据.
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维生素D受体FokⅠ基因多态性与高海拔地区儿童氟斑牙的关系研究
目的 检测并分析VDR FokⅠ基因多态性与青藏高原氟暴露地区儿童氟斑牙患病率之间是否存在关系.方法 2014年8月—2015年6月,调查青海省贵德县9~12岁儿童168名,对所选调查对象进行氟斑牙检查,其中可疑患病20例,轻度患病28例,中度、重度患病60例,健康儿童60名.选取60例中度、重度氟斑牙儿童作为氟斑牙组,60名健康儿童作为对照组,抽取外周血进行维生素D受体FokⅠ基因多态性分析.结果 氟斑牙组儿童维生素D受体FokⅠ基因型FF分布频率高于非氟斑牙组(50.0%vs 30.0%)(P<0.05),ff分布频率低于非氟斑牙组(20.0%vs 41.7%)(P<0.05)氟斑牙组和非氟斑牙组Ff分布频率分别为30.0%和28.3%(P>0.05).结论 维生素D受体FokⅠ基因多态性与高原地区儿童氟斑牙有明显的关联.
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冠心病患者CD14基因多态性与超敏C反应蛋白水平的相关性探讨
目的 探讨冠心病患者白细胞分化抗原(CD14)基因多态性与超敏C反应蛋白水平(Hs-CRP)的相关性.方法 选取2016年5月—2017年5月该院收治的冠心病患者120例,应用合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对患者CD14基因进行测定,同时检测患者体内Hs-CRP水平,并分析CD14基因多态性与超敏C反应蛋白水平间的关系.结果 分析CD14基因的酶切图像结果以及基因型,结果显示:CD14基因(-260)多态性PCR扩增片段的大小为560 bp.对120例患者的基因型进行统计,主要基因型为TT、TC、CC,患者例数依次为53例(44.2％)、41例(34.1％)、26例(21.7％),基因型符合Hardy-Weinberg平衡;CD14基因(-260)CT的多态性与年龄、性别、吸烟史、高血压病史、糖尿病病史、LDL-C、HDL-C、TC、TG间差异无统计学意义(P>0.05);TT、TC、CC各基因型患者的Hs-CRP的血浆水平分别为(4.5±2.0)、(2.1±1.0)、(2.9±1.1)mg/L,3组患者比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 TT纯合子的冠心病患者炎症反应强烈,因此CD14基因变异与超敏C蛋白水平密切相关.
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2型糖尿病患者脂蛋白酯酶基因多态性与血甘油三酯 水平的关系
目的 探讨2型糖尿病患者脂蛋白酯酶基因多态性与血甘油三酯水平之间关系.方法 选取2014年2月—2016年2月该院收治的110例2型糖尿病患者以及抽取体检人群中110名健康体检者为研究对象,其中110例糖尿病患者为研究组,110名健康体检者为对照组.分别对两组人群进行抽血,从血液中提取DNA、PCR扩增LPL基因特定片段以及限制性内切酶,对两组人群的酶切产物进行分析.结果 研究组患者的TG(1.1±0.3)mmol/L、TC(3.0±1.1)mmol/L、ApoB(1.1±0.2)mmol/L、FBG(3.9±1.0)mmol/L、HbAlc(5.4±0.1)mmol/L以及HOMA-IR(1.5±0.9)mmol/L指标均高于对照组人群,而HDL-C(1.5±0.6)mmol/L指标低于对照组人群,两组差异有统计学意义(P<0.05).研究组患者的G等位基因与CG基因型频率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).研究组和对照组研究人员的LPL基因PvuⅡ酶切位点基因频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂蛋白酯酶基因多态性与2型糖尿病患者无明显关联,但Ser447Ter突变会在一定程度上降低患者血甘油三酯水平,从而可能会降低2型糖尿病患者发病率.
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多巴胺D受体基因多态性与抗精神病药物疗效相关性探讨
目的 探讨多巴胺D受体基因多态性与抗精神病药物疗效之间的相关性.方法 选择2015年8月—2016年8月期间该院收治的46例精神分裂症患者为研究对象,均采用氯氮平治疗,运用PANSS量表评价氯氮平疗效,并且运用测定基因序列对多巴胺受体D上3个SNP位点的等位基因频率和基因型进行检测.结果 该组50例患者氯氮平血药浓度范围为167～585 ng/mL,平均(363.2±97.1)ng/mL,并且氯氮平有效组的rs265981基因型CC、TC、TT分布的平均血药浓度分别为(358.8±101.4)、(381.9±87.5)、(352.1±0.0)ng/mL;同时,相比较氯氮平无效组而言,有效组的等位基因T、C以及rs265981基因型TT、TC以及CC分布较广,组间对比差异有统计学意义(P<0.05).结论 多巴胺D受体基因rs5326、rs265981与抗精神病药物的治疗效果有关.
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湖北恩施地区土家族人群RAF-1 rs1051208基因多态性与胃癌易感性的关系
目的:探讨RAF-1 rs1051208基因多态性与胃癌易感性的关系.方法:收治接受胃大部切除或者胃全切手术的胃癌患者60例,同期收集健康体检者60例为对照.采用SNaPshot方法对分离的DNA进行基因分型.结果:RAF-1 rs1051208 SNP基因型在两组之间的分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:RAF1基因C等位基因在胃癌易感性中起重要作用,因此,SNPs是预测可怕疾病尤其是癌症易感性的重要生物标志物之一.
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基于基因多态性的阿片类药物个体化应用提高围术期麻醉质量与安全
个体化给药策略是未来的趋势及麻醉技术发展的必经阶段, 随着基因测序技术的飞快发展, 为个体化给药技术及策略提供了强大的量化依据. 然而由于围术期干扰因素的复杂性及疼痛评判标准的主观性, 目前围术期阿片类药物个体化应用仍然处于萌芽阶段. 随着临床路径的越来越规范及各种疼痛综合评判指标的相应推出, 基于基因多态性的阿片类药物个体化应用将越来越展现其临床价值. 合理的阿片类个体化用药将有望成为提升围术期麻醉质量与安全的利器.
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蒙古族结核患者药物代谢酶GST基因多态性与抗结核药物致肝损伤的关系研究
目的 研究蒙古族结核病患者GSTM1基因多态性与抗结核药物致肝损伤的关系以及其他可能易感因素.方法2015年6月-2016年6月在内蒙古通辽市结核病防治所收集蒙古族结核患者85例,追踪肝功能检查结果至少3个月(ALT≥2 UL),其中出现肝损伤者为病例组21例,未出现肝损伤者为对照组64例,采用聚合酶链反应(PCR)对GSTM1基因进行分型.结果85例研究对象中病例组GSTM1缺失基因型11例,对照组GSTM1缺失基因型35例,GSTM1缺失基因型在两组间分布没有差别.结论未发现蒙古族结核患者人群中GSTM1缺失基因型与抗结核药物致肝损伤的发生有关,检验效能1-β=0.7157.
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载脂蛋白A5启动子-1131T＞C及56C＞G基因多态性与脑梗死血脂水平的相关性研究
目的：分析脑梗死患者载脂蛋白A5启动子-1131T＞C及56C＞G基因与血脂水平的相关性以及其基因多态性。方法：2012年1月-2013年12月收治脑梗死患者156例，对其血脂水平进行检查，通过聚合酶链式反应对脑梗死的 A5启动子-1131T＞C 及56C＞G 基因多态性进行检测。结果：A5启动子-1131T＞C 在不同基因位点下，T 频率71.76%，C频率28.87%；本组研究人群中HDL-C、LDL-C、TC等因子之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)；携带C基因人群的TG与没有携带C基因人群TT相比，差异有统计学意义(P＜0.05)；CG、CC基因型存在于56C＞G中，相关等位基因频率G8.3%，C频率91.7%，等位基因频率与血脂指标差异无统计学意义(P＞0.05)。结论：脑梗死患者血浆TG水平与载脂蛋白A5启动子-1131T＞C基因多态性有密切关系。
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血管紧张素转化酶基因多态性与肾脏疾病的关系
肾素-血管紧张素系统肾素-血管紧张素系统(RAS)是体内分布范围广的调节血管功能和水盐代谢的系统.主要由肾素(Renin),血管紧张素原(AGT),血管紧张素Ⅰ(AngⅠ),血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)和血管紧张素转换酶(ACE)组成.RAS早是作为循环内分泌系统被认识,通过对血容量和血管张力的作用,参与血压的调节.在RAS的经典通路中,肾脏球旁细胞分泌的蛋白水解酶-肾素将肝脏合成释放的AGT裂解为十肽-AngⅠ,AngⅠ又被位于血管内皮表面的蛋白水解酶ACE和非ACE系统的酶(如肝脏中的糜蛋白酶)进一步水解为具有血管收缩活性的八肽-AngⅡ,AngⅡ以全身的和局部自分泌、旁分泌的效应发挥作用,同时ACE灭活血管舒张肽-赖氨酰舒缓激肽和缓激肽.
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HCN基因多态性与内侧颞叶癫痫遗传易感性研究
目的 应用Sequenom iPEX体系分析超极化激活环核苷酸门控通道(Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide gated channel,HCN)基因多态性位点与内侧颞叶癫痫遗传易感性相关性.方法 研究对象为2013年12月-2016年4月就诊于中山大学附属第一医院癫痫门诊诊断为内侧颞叶癫痫患者共143例,同期纳入120名医院体检中心年度体检的健康人群为对照组.人组标准为ILAE 2004年诊断依据:①患者年龄12 ～55岁;②部分性发作或者继发强直-阵挛发作,有典型的颞叶起源的症状,如胃气上升感、似曾相识感、口咽部和手部自动症;③伴或不伴有中枢神经系统感染史和热性惊厥病史;④脑电图提示单侧或双侧颞区尖波、尖慢、棘慢等癫痫样波;⑤头颅MRI提示海马硬化.排除标准为:①肿瘤;②MRI提示局部皮质发育不良.对上述研究对象提取外周血基因组DNA,使用Sequenom iPEX体系进行HCN基凶SNP位点检测HCN1和HCN2共10个多态性位点.采用SPSS 16.0进行统计分析.结果 所选HCN1和HCN2 10个SNP位点均满足Hardy-Weinberg遗传平衡定律.HCN1多肽性位点rs17344896 C/T,rs6451973A/G和HCN2多态性位点rs12977194A/G差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HCN1多态性位点rs17344896 C/T,rs6451973A/G和HCN2多态性位点rs12977194A/G与内侧颞叶癫痫遗传易感性相关.
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细胞色素P450 2E1基因的多态性与食管癌的易感性
目的:研究CYP2E1基因的多态性和烟酒嗜好及其相关作用与食管癌易感性的关系.方法:采用病例一对照分子流行病学方法,以PCR-RFLP方法分析78例食管癌患者和102例正常对照者的CYP2E1基因型.结果:(1)食管癌组吸烟、饮酒状况分布与对照组之间差异存在显著性(P均＜0.05),而CYP2E1基因RsaI位点和DraI位点各基因型频率在食管癌组和对照组的分布差异无显著性(P值分别为0.158、0.585).(2)Logistic回归分析表明,CYP2E1基因RsaI位点和吸烟、饮酒都是食管癌的危险因素,其比值比(OR)分别为1.5、2.5、5.5,而且CYP2E1基因的C1/C1基因型和DD基因型与吸烟、饮酒之间存在协同致癌性.结论:CYP2E1 C1/C1基因型和吸烟、饮酒都是食管癌的危险因素,而且它们存在协同致癌性.
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载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的Meta分析
冠心病(CHD)是遗传、环境等多因素综合作用所致的疾病,其发病机理迄今未明.
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IL-4内含子3VNTR基因多态性与儿童哮喘的相关性研究
资料与方法研究对象:按照中华医学会呼吸病分会制定的支气管哮喘防治指南的诊断和分度标准,选择本院2005年3月～2006年10月门诊及住院的符合标准的42例患儿,年龄2～12岁,男27例,女15例.正常对照儿童标本来自本县的幼儿园及小学学生体验标本.年龄4～12岁,男19例,女13人,无哮喘史或家族史.
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HLA及非HLA基因多态性与肺结核易感性关系的研究进展
结核病目前已成为21世纪严重危机人类健康的疾病之一,我国是全球22个结核病高负担国家之一.虽然全球约有1/3的人感染结核杆菌,但其中不到1/10发展为结核病,这是因为发展为结核病需要受许多因素影响,其中,遗传因素(基因多态性)与环境因素的共同作用在肺结核的发病中起了较大作用.目前,遗传因素(基因多态性)与肺结核发病相关性的研究已成为研究肺结核发病机制的又一基点,现综述如下.
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肿瘤坏死因子-α与冠心病
冠心病与炎症反应冠心病作为危害人类健康的重要疾病之一,一直是人们研究的热点.动脉粥样硬化(AS)是冠心病的病理基础,目前基础研究方面的进展证明炎症反应在动脉粥样硬化的发生、发展及终形成过程中有重要作用[1～3].作为近些年飞速发展的冠心病介入治疗,其过程伴随着对粥样硬化斑块的物理性损伤,从而不可避免的在介入部位引发炎症反应.炎症反应是机体复杂的反应过程,其中TNF-α、IL-1、IL-6等为较有影响的有促炎作用的细胞因子;IL-4、IL-10和IL-13等为有抗炎作用的细胞因子.
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同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性研究现状
同型半胱氨酸(Hcy)是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中重要的中间产物,体内不能合成.5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶、胱硫醚β合成酶是Hcy代谢过程中的关键酶,对其血浆水平有重要影响.Hcy是脑卒中的独立危险因素,且与遗传异质性相关.
