成釉细胞蛋白基因多态性与氟斑牙关系的研究

目的 观察成釉细胞蛋白(AMBN)基因多态性在重庆市燃煤型氟中毒人群中的分布,探讨AMBN基因多态性与氟斑牙的关系.方法 采用病例对照研究,在重庆市巫山、奉节县2个燃煤型氟中毒病区抽取8～ 12岁氟斑牙患病儿童100例、成人30例作为病例组；分别抽取非氟斑牙患病8～ 12岁儿童100例、成人30例作为内对照组,另在渝北区(非病区)抽取50名儿童、30名成人作为外对照组.采集所有研究对象外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定3组人群AMBN基因7号外显子(538 540delGGA)、10号外显子(657A＞G)和13号外显子(986C＞T)位点基因型,观察并分析比较组间各基因型分布差异.结果 病例及内、外对照组GGA/GGA基因频率分别为61.2％(74/121)、78.5％(102/130)和74.3％(52/70),GGA/-基因频率分别为24.0％(29/121)、15.4％(20/130)和22.9％(16/70),-/-(GGA完全缺失)基因频率分别为14.8％(18/121)、6.1％(8/130)和2.8％(2/70),各组间的差异有统计学意义(x2=14.353,P=0.006);病例及内、外对照组AA基因频率分别为86.8％(105/121)、93.1％(121/130)和91.4％(64/70),AG基因频率分别为13.2％(16/121)、6.9％(9/130)和8.6％(6/70),各组间差异无统计学意义(x2=2.972,P＞0.05)；病例及内、外对照组CC基因频率分别为81.0％(98/121)、90.0％(117/130)和87.1％(61/70)；CT基因频率分别为19.0％(23/121)、10.0％(13/130)和12.9％(9/70),各组间差异无统计学意义(x2=4.319,P＞0.05).与两对照组相比,病例组的GGA/GGA基因型频率降低(x2值分别为8.957、3.405,P值均＜0.05),GGA完全缺失基因型频率增高(x2值分别为5.134、6.833,P值均＜0.05).单因素分析显示,携带-/-基因型的个体发生氟中毒的风险增高(病例组与内、外对照组比较,OR值分别为2.7、5.9,P值均＜0.05).与内对照组比较,病例组CT基因型频率增高(x2=4.139,P＜0.05).病区携带CT基因型的个体发生氟中毒的风险增高(OR=2.1,P＜0.05).结论 AMBN基因7号外显子538 540delGGA和13号外显子986C＞T位点多态性可能是影响氟斑牙发病的易感性因素之一.

白介素-10、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.

职业体力活动和遗传因素与代谢综合征关系的巢式病例对照研究

目的 研究职业体力活动和遗传因素与代谢综合征(MS)之间的关系.方法 在江苏省MS队列研究基础上,通过对队列人群进行随访调查,采集血液样本,检查生化指标.按照美国国家胆固醇教育计划成人治疗指南Ⅲ(NCEP-ATPⅢ)中的MS诊断标准确定MS新发病例;同时采用1:1配对的方法 在队列人群中选取健康对照(匹配条件:地区相同、性别相同、年龄±2岁),共选取389名MS新发病例和389名对照为研究对象.并采用TaqMan荧光探针法检测过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)内含子1A/C基因(rs135539)多态性.结果 (1)相对于轻体力,重体力职业体力活动者发生MS调整OR值为2.18(95%Ci:1.08～4.38).(2)具有高血压和2型糖尿病家族史的人群发生MS的调整OR值分别为1.44(95%CI:1.02～2.03)和3.25(95%CI:1.28～8.20).(3)PPARα内含子1A/C基因型(aa、AC、CC)与MS之间无关联;相对于基因型AA,AC、CC型人群发生MS的调整OR值分别为0.98(95%CI:0.70～1.36)和0.75(95%CI:0.44～1.29).(4)高血压家族史与中体力和重体力之间均存在协同作用,会增加MS发生的危险;暴露于中体力与高血压家族史、重体力与高血压家族史人群发生MS的调整OR值分别为2.47(95%CI:1.00～6.06)和3.82(95%CI:1.31～11.15).结论 职业体力活动、高血压及2型糖尿病家族史与MS发生显著相关,且职业体力活动与高血压家族史之间存在协同作用,可能会增加MS发生的危险性.

脂联素基因多态性与北方汉族人群缺血性脑卒中易感性关系研究

目的 探讨脂联素基因多态性与北方汉族人群缺血性脑卒中易感性的关系.方法 采用荧光定量PCR的TaqMan探针方法检测357例缺血性脑卒中首发病例及345名健康对照的脂联素基因(rs2241766、rs266729)多态性,用logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性.结果 总体人群中rs2241766等位基因T＞G突变增加了缺血性脑卒中的易感性(OR=1.55,P=0.01);调整各因素后,多因素logistic回归分析仍为缺血性脑卒中的危险因素(OR=1.55,P=0.00).rs266729多态性与总体人群缺血性脑卒中易感性无关(OR=1.13,P=0.57),但在女性中GG纯合突变增加了缺血性脑卒中的易感性(OR=3.25,P=0.04).结论 rs2241766基因多态性与北方汉族总体人群缺血性脑卒中的易感性相关;rs266729等位基因GG纯合突变可能是北方汉族女性缺血性脑卒中易感性的危险因素.

代谢酶基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例对照研究

目的以自然随访人群为研究对象,研究Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与结直肠癌(CRC)易感性的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和多重PCR分析技术,检测140例CRC患者和343名健康对照细胞色素P450氧化酶CYP1A1 6235T/C、CYP1A2 734C/A、CYP2E1-1259G/C和-1019C/T各位点多态性,谷胱甘肽转移酶GSTMu(GSTM1)和GST Theta(GSTT1)缺陷型,以及N-乙酰基转移酶基因NAT1和NAT2各等位基因型分布频率,分析其对CRC易感性的影响.结果等位基因CYP1A1 6235C、CYP1A2734A、CYP2E1-1259C、CYP2E1-1019T、GSTM1缺陷型、GSTT1缺陷型、NAT1*10和NAT2 Mx(x=1,2,3)的分布频率在病例组依次为31.65%、63.77%、23 02%、32.61%、57.25%、17.39%、26 45%和39.21%,对照组依次为39.85%、66 62%、20.27%、28.61%、55.46%、20.35%、25.22%和39.36%,所有基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.单基因、多基因联合分层分析表明,CYP1A1 6235CC突变纯合型可显著降低CRC风险(OR=0.79,95%CI:0.63～0.99);在携带CYP1A2 734A等位基因个体,CYP1A1 6235C等位基因也可显著降低CRC风险(OR=0.53,95%CI:0.34～0.83);在GSTT1缺陷型个体,GSTM1缺陷型可使机体罹患CRC的风险显著升高(OR=4.41,95%CI:1.21～16.10).结论CYP1A1 6235C等位基因、GSTM1和T1缺陷基因型可影响机体对CRC的遗传易感性,前者是CRC的保护因素,后两者可使机体罹患CRC的风险增高.

乙醇和乙醛脱氢酶基因多态与食道癌易感性

目的 研究乙醇脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氧酶2(ALDH2)基因多态与食道癌易感性.方法 对江苏省泰兴市221例食道癌新发病例和191名对照的饮酒习惯等因素进行调查,采用PCR和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测ADH2和ALDH2基因型.结果 (1)与携带ALDH2 G/G基因型者相比,携带ALDH2A/A(OR=5.69,95%CI:2.51～12.18)和ALDH2 G/A(OR=1.70,95%CI:1.08～2.68)基因型者患食道癌危险性明显增加,以携带ALDH2A/A的饮酒者为显著(OR=8.63,95%CI:2.07～35.95).(2)无论是否饮酒,携带不同ADH2基因型者之间患食道癌的风险差异均无统计学意义.(3)携带ALDH2 A/A或G/A基因型者,不论同时携带何种ADH2基因型患食道癌的风险均显著增加,且作用效应为ALDH2 A/A≥G/A.(4)与同时携带ALDH2 G/G和ADH2 A/A的不饮酒者相比,同时携带ALDH2 G/A或A/A和ADH2 G/A或G/G的饮酒者,患食道癌危险性OR值高达8.36(95%CI:2.98～23.46).结论 饮酒及醇醛脱氢酶基因多态与食道癌的联系主要与ALDH2有关;携带ALDH2A/A和G/A者减少酒精消耗量,有助于降低患食道癌危险性.

口服避孕药暴露及血管紧张素基因多态与女性脑卒中发病风险的关联研究

目的 探讨口服避孕药(OC)暴露和血管紧张素原(AGT)基因多态及其联合作用与中国女性脑卒中发病风险的关联.方法 在“女性避孕药和宫内节育器使用队列”随访的基础上前瞻性收集确诊的脑卒中新发病例,采用病例对照研究方法(按年龄和地区匹配健康对照和医院对照),应用实时荧光定量PCR(Taqman)检测其基因型.结果 (1)OC轻度升高出血型脑卒中发病风险(OR=1.83,95％CI:1.25～ 2.66).(2)A-6G的AG/GG基因型降低脑卒中发病风险(OR=0.78,95％CI:0.61 ～ 0.99)；Cl1535A的CA/AA基因型使梗塞型脑卒中风险略有降低(OR=0.62,95％CI:0.45 ～ 0.85),AA基因型则使出血型脑卒中的发病风险升高(OR=2.57,95％CI:1.03～6.42).(3)OC和AGT基因的联合作用使得出血型脑卒中的发病风险略有升高.结论 AGT基因多态性与中国女性脑卒中的发病有关,OC与AGT基因多态性之间的联合作用可能升高出血型脑卒中的发病风险.

IL-10基因多态性与江苏地区高危人群丙型肝炎病毒感染转归的关联研究

目的 探讨江苏地区高危人群IL-10基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关系.方法 运用Taqman-MGB技术检测264例HCV自限感染者、371例HCV持续感染者和920例对照者的IL-10-819T/C、-592A/C、- 1082A/G位点基因多态性.结果 调整性别、年龄和高危人群种类混杂因素后,logistic回归分析显示3个位点的基因多态性分别与HCV感染转归无显著关联(P值均＞0.05).进一步分层分析显示,-819T/C位点中,TC基因型使中年人、女性和有偿献血人群HCV自限感染的机会增加[调整OR值及其95％CI分别为2.160( 1.163 ～ 4.011)、1.693( 1.066～ 2.688)和4.084( 1.743～9.570)],在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.312,95％CI:0.130 ～ 0.747)；CC基因型使血液透析人群HCV自限感染的机会增加(调整OR=2.120,95％CI:1071～4.197),同时在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.156,95％CI:0.043 ～ 0.566).-592A/C位点中,AC基因型使中年人、女性和有偿献血人群HCV自限感染的机会显著增加[调整OR值及其95％CI分别为2.176(1.173 ～4.037)、1.659( 1.055 ～ 2.607)和3.704( 1.625 ～ 8.443)],在女性中增加了HCV持续感染的风险(调整OR=1.525,95％CI:1.017～ 2.286),在吸毒人群中使个体进展为持续感染的风险增加(调整OR=1.845和95％CI:1.122～3.034),而在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.361,95％CI:0.155 ～ 0.841).CC基因型增加了有偿献血人群HCV自限感染的机会,同时也使个体进展为持续感染的风险降低[调整OR值及其95％CI分别为3.125(1.016 ～ 9.605)和0.218( 0.063～0.748)].-1082A/G位点中,突变基因型AG/GG能增加有偿献血人群HCV自限感染的机会(调整OR=3.780,95％CI:1.620 ～ 8.82 0).结论 IL-10-819T/C、-592A/C、-1082A/G三个位点的基因多态性在不同高危人群中与HCV感染转归可能有一定关联.

口服避孕药及血管紧张素转化酶基因多态性与女性脑卒中发病风险的关系

目的 评价口服避孕药(OC)暴露和血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性及其联合作用对女性脑卒中发病风险的影响.方法 在前瞻性队列研究的基础上采用病例对照研究的方法,按照年龄(±3岁)和地区为每例女性脑卒中匹配一名同医院同期住院对照和一名邻里健康对照.采用普通PCR(ACE I/D)和实时荧光定量PCR (TagMan)(A-240T)方法进行基因型检测.结果 (1)妇女患脑卒中的风险随OC累积使用时间的增加而增加(P＜0.0001);(2) I/D位点的ID/DD基因型显著增加出血型脑卒中发病风险;(3)OC和ACE基因的联合作用增加出血型脑卒中的风险;(4)多因素logistic回归分析发现,OC和ID/DD基因型是出血型脑卒中的重要危险因素.结论 OC和ACE基因遗传易感性及其联合作用可能升高出血型脑卒中的发病风险.

APEl/Ref-1-656A＞C和1349T＞G基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的研究

广西1994～2001年伤寒流行病学及病原学遗传多态性研究

本研究对1994～2001年近8年来广西壮族自治区(广西)伤寒流行进行分析,对这期间的分离株进行16S核糖体(rRNA)基因多态性、噬菌体裂解分型试验,现将结果报道如下.

GSTM1、GYP2E1和NQO1基因多态性与儿童白血病发病风险的初步研究

儿童白血病发病率近年呈上升趋势,其病因仍不清楚.研究表明毒物代谢酶谷胱甘肽硫转移酶(GSTM1)、细胞色素P4502E1(CYP2E1)和还原型辅酶Ⅰ醌类氧化还原酶(NQO1)的基因多态与多种肿瘤的发生有关,本研究针对GSTM1、CYP2E1和NQO1毒物代谢酶基因多态与儿童白血病发病风险进行了初步研究.

XPC基因多态性与卵巢癌发病风险的关联研究

研究表明,存在于DNA修复基因的单核苷酸多态性(SNP)可能与个体的DNA修复能力有关,且可能导致不同个体疾病遗传易感性的差异.XPC(xeroderma pigmentosum group C)基因是核苷酸切除修复系统的重要成员,定位于染色体3p25,其第8外显子C/T、第9内含子PAT-/+及第15外显子A/C多态可能与肺、头颈部等多个部位肿瘤的发病风险有关[1,2].

贵州省侗族、汉族人群乙型肝炎病毒感染结局与趋化因子RANTES基因-403G/A及-28C/G位点多态性研究

目的 探讨贵州省世居侗族和汉族人群趋化因子RANTES基因(regulated upon activation normal T cell expressed and secreted)-403G/A和-28C/G位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染后结局的相关性.方法 采取病例对照方法,募集侗族和汉族共计229例HBV持续感染者、161例HBV清除者作为研究对象,同时选取200例正常者作为对照组.应用TaqMan-MGB探针实时荧光聚合酶链反应SNP分型技术对趋化因子RANTES基因-403G/A和-28C/G位点进行分型测定.结果 趋化因子RANTES基因-403G/A和-28C/G基因型频率在侗族汉族HBV持续感染组、HBV清除组和正常对照组间差异无统计学意义(P＞0.05),单因素分析发现-403AG 和-28GG增加HBV持续感染的危险度(OR＝ 1.292,OR＝1.151).趋化因子RANTES-28C/G基因型频率在侗族和汉族HBV持续感染组分布差异有统计学意义(P＜0.05),而RANTES-403G/A各基因型在两族人群中分布的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 携带趋化因子RANTES-403AG和-28GG基因型HBV持续感染风险性高.RANTES-403A有助于HBV清除.

吸烟及烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5基因rs17486278位点多态性对肺癌的交互作用

目的 探讨在中国男性人群中吸烟、烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5(CHRNA5)基因多态性与肺癌的关联及其交互作用.方法 采用成组病例对照研究设计,收集男性原发性肺癌病例204例,正常健康对照者821例.采用结构式问卷调查社会人口学特征、吸烟行为及健康状况等,采集静脉血检测CHRNA5 SNP位点rs17486278的多态性.应用多因素logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5的基因多态性与肺癌的关系及其交互作用.结果 控制潜在混杂因素后,每天吸烟量＞15支者发生肺癌的风险高于不吸烟者(OR=3.49,95％CI:2.29～ 5.32),未发现CHRNA5上的rs17486278多态性与肺癌有统计学关联.进一步交互作用分析显示,每天吸烟量1～15支并携带rs17486278纯合变异基因型(CC)者对肺癌的发生存在正交互作用(OR=16.13,95％CI:1.27～205.33).根据rs17486278多态性和吸烟行为进行分层分析,与不吸烟并携带rs17486278野生基因型(AA)者相比,每天吸烟量1～15支并携带纯合变异基因型(CC)者、每天吸烟量＞15支并携带野生基因型(AA)者和每天吸烟量＞15支并携带杂合变异基因型(AC)者发生肺癌风险增高,OR直分别为8.14(95％CI:1.17 ～ 56.56)、3.84(95％CI:1.30～ 11.40)和5.32(95％CI:1.78 ～ 15.93).结论 在中国男性人群中CHRNA5的基因多态性与吸烟行为对肺癌的发生存在正交互作用.

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ2=6.913,P=0.032;χ2=8.393,P=0.015;χ2=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.

洞南省2011-2016年HIV感染长期不进展者人类白细胞抗原基因多态性分析

目的 分析河南省HIV感染长期不进展者(LTNP)病程进展及人类白细胞抗原(HLA)基因多态性特征.方法 采用回顾性研究,对河南省2011-2016年检测及随访信息完整的48例LTNP进行分析,探讨随访期间CD4+T淋巴细胞计数(CD4)、病毒载量(VL)的变化情况.采用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对LTNP及健康对照的HLA-A、HLA-B和HLA-DRB1基因位点多态性进行分析.结果 2011-2016年48例LTNP 6次随访检测发现,CD4的四分位数从601.00(488.50 ～ 708.72)个/μl降低至494.00(367.00 ～ 672.00)个/μl,差异有统计学意义(P＜0.05).log10VL的四分位数从3.40(2.87～3.97)上升到3.48(2.60～4.37),差异无统计学意义(P＞0.05).HLA基因位点多态性分析显示,HLA-B* 13:02、HLA-B*40:06位点多分布在LTNP中(P＜0.05),而HLA-B*46:01、HLA-DRB1*09:01在健康对照中常见(P＜0.05).结论 河南省LTNP CD4有逐年下降的趋势,HLA-B *13:02、HLA-B*40:06等位基因位点可能与延缓本地区LTNP疾病进程有关.

结核分枝杆菌毒素-抗毒素伴侣系统基因多态性初步研究

目的 研究结核分枝杆菌毒素-抗毒素伴侣(TAC)系统中higA、higB和Rv1957在结核分枝杆菌及其不同亚型菌株中的基因多态性,并探讨其生理意义.方法 选取183株结核分枝杆菌临床菌株,经间隔区寡核苷酸方法进行基因分型,同时分析TAC系统基因higA、higB和Rv1957的PCR扩增及序列,利用I-Mutant 2.0软件预测非同义突变对蛋白结构和功能的影响.结果 183株中138株(75.41％)属北京家族,45株(24.59％)属非北京家族.共149株菌(81.42％)的TAC系统发生突变,包括2种同义突变和6种非同义突变:同义突变发生于higA基因,仅见于北京家族菌株;3个基因均可见非同义突变,其中2种非同义突变仅见于非北京家族菌株,其余4种突变仅见于北京家族菌株.6种非同义突变中有4种突变可能影响蛋白的功能.位于higA基因的CAC121CAT突变位点在单耐链霉素和单耐利福平菌株中的突变频率高于敏感株,且差异有统计学意义(P＜0.05).结论 结核分枝杆菌中的TAC系统具有一定的基因多态性,其中北京家族呈现更高的多态性水平,可能更有利于适应不同的宿主环境.

海南省消除疟疾前期间日疟原虫环子孢子蛋白多态性研究及其分子进化关系分析

目的 分析海南省消除疟疾前期间日疟原虫环子孢子蛋白(CSP)基因型.方法 采用PCR扩增特异性目的片段,基因测序,序列比对及进化树构建等方法.结果 19份本地感染间日疟样本中18份为VK210,1份为VK247,VK210为优势亚型.与参考株相比,VK210又分为7个亚型,VK247仅有1个亚型.VK210各亚型中GDRAD(A)GQPA重复序列均存在不同数量的D或A点突变,属于高度突变区域；其余重复序列(GNGAGGQAA和GGNA)大多数仅发生基因数量的增减变化.海南省疟疾控制阶段和消除阶段间日疟VK210和VK247基因型构成比的差异无统计学意义(P＞0.05),进化树分析显示两基因型分别属于不同的进化簇.结论 海南省消除疟疾前期仍存在两种基因型间日疟.与控制阶段相比,种型间构成比差异不显著,间日疟虫株消失结果相一致.

广西地区人群IL-6及IL-10单核苷酸多态性与HBV相关肝癌关联研究

目的 探讨广西地区人群IL-6和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV相关肝癌的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,以381例肝癌患者为病例组,340例HBsAg携带者及359例健康体检者为对照组.应用荧光定量PCR对IL-6基因-572位点,IL-10基因-819和-592位点进行基因分型.采用非条件logistic回归模型分析比较携带不同基因型人群罹患肝癌的风险.结果 IL-6基因-572位点G/C等位基因在病例组、HBsAg携带组及健康对照组中分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带GG基因型个体慢性HBV感染危险性增加(OR=2.171,95%CI:1.068-4.415).IL-10基因-819位点T/C等位基因在三组的分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带TT基因型健康个体罹患肝癌的危险性增加(OR=2.791,95%CI:1.326～5.874).携带TT基因型的HBsAg携带者罹患肝癌的风险也增加(OR=3.522,95%CI:1.707～7.266).IL-10基因-592位点A/C等位基因在三组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),与CC基因型相比,携带AA基因型健康个体罹患肝癌的危险性降低(OR=0.389,95%CI:0.173-0.875),携带AA基因型的HBsAg携带者肝癌的罹患风险也降低(OR=0.336,95%CI:0.154-0.734).结论 IL-6基因-572位点SNP与广西地区人群慢性HBV感染有关,IL-10基因-819位点TT基因型个体罹患肝癌的风险增加,IL-592位点从基因型个体罹患肝癌的风险降低.