首页 > 文献资料
-
胃癌患者红细胞CRI基因多态性与中医证相关性实验研究
探讨胃癌患者红细胞CRI基因多态性与中医证之间的相关性,为中医药"个体化"治疗提供依据.方法:运用RFLP-PCR方法从术前胃癌患者静脉血中提取DNA,观察红细胞CRI基因分型,对全部病例中医辨证分型,结合各基因型和各中医证型红细胞CRI活性和数量计算CRI基因多态性与中医证之间的相关性.结果:胃癌红细胞CRI基因型分三种,分别为高、中、低表达;中医辨证分为六型,中医证型与各基因型均有相关性,药物对各证型的干预效果差异显著.结论:胃癌红细胞CRI基因多态性与中医证具有相关性,在一定程度上量化了中医证的判别标准.
-
CYP2C19基因多态性对老年人联用质子泵抑制剂与氯吡格雷的抑酸和抗血小板效果的影响
目的探讨细胞色素（cytochrome，CYP）2C19基因多态性对老年人联用质子泵抑制剂（proton pump inhibitator，PPI）与氯吡格雷的抑酸和抗血小板效果的影响。方法选取2014年3月至2015年1月复旦大学附属华山医院老年病科收治的住院患者100例，均规律服用标准剂量PPI和（或）氯吡格雷。采用生物芯片法检测患者外周血CYP2C19基因型，根据基因型的不同代谢程度分组（强、中、弱代谢型组），测定并比较不同代谢型组及各组内使用不同药物患者的胃液pH值、血小板抑制率（采用血栓弹力图检测）、PAG（M）（采用光学比浊法测定）。采用χ2检验分析CYP2C19基因型是否符合Hardy-Weinberg平衡；多组间比较应用单因素方差分析，进一步多重比较采用t检验；两组间的比较采用t检验。结果强、中、弱代谢型组分别为42、46、12例；其中强代谢型组中单用PPI、单用氯吡格雷及PPI+氯吡格雷患者分别为16、14、12例，中代谢型组分别为22、10、14例，弱代谢型组分别为4、4、4例。CYP2C19等位基因的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（χ2=0.49，P＞0.05）。强、中、弱代谢型组间年龄、性别、血常规、肝肾功能、电解质、proBNP、血糖的差异均无统计学意义（均P＞0.05）。强、中、弱代谢组中单用PPI患者血小板抑制率分别为（76.3±13.1）%、（55.9±19.1）%、（29.9%±6.1）%，差异有统计学意义（F=14.82，P＜0.05）；单用氯吡格雷患者血小板抑制率分别为（76.3±13.1）%、（55.9±19.1）%、（29.9%±6.1）%，PAG（M）分别为（33.2±12.1）%、（35.2±13.8）%、（65.4±8.3）%，差异均有统计学意义（F=14.82、10.02，P＜0.05或0.01）；PPI+氯吡格雷联用患者胃液pH值分别为3.66±0.7、4.5±0.5、5.0±0.7，血小板抑制率分别为（67.3±12.7）%、（40.6±25.8）%、（3.9±4.3）%， PAG（M）分别为（36.3±11.3）%、（56.2±24.0）%、（75.5%±12.3）%，差异均有统计学意义（F=9.33、15.46、7.08，P＜0.05或0.01）。强代谢型组内，PPI+氯吡格雷与单用PPI患者胃液pH值的差异，以及PPI+氯吡格雷与单用氯吡格雷患者血小板抑制率及PAG（M）的差异均无统计学意义（t=-0.15、-1.70、0.67，均P＞0.05）；中代谢型组内，PPI+氯吡格雷组与单用PPI患者胃液pH值的差异及PPI+氯吡格雷与单用氯吡格雷患者血小板抑制率的差异均无统计学意义（t=0.41、-1.05，P＞0.05），仅PPI+氯吡格雷与单用氯吡格雷患者PAG（M）的差异均有统计学意义[（56.2±24.0）%；（35.2±13.8）%；t=2.38，P＜0.05]。弱代谢型组内，PPI+氯吡格雷与单用PPI患者胃液pH值的差异及PPI+氯吡格雷与单用氯吡格雷患者PAG （M）的差异无统计学意义（t=-0.13、1.18，均P＞0.05），仅PPI+氯吡格雷与单用氯吡格雷患者血小板抑制率的差异有统计学意义[（3.9±4.3）%，（29.9±6.1）%；t=-6.06，P＜0.05]。应用经CYP450代谢药、CYP450酶抑制剂、不经CYP450酶代谢药患者胃液pH值分别为4.2±0.8、4.9±0.7、3.9±0.9，差异有统计学意义（F=3.12，P＜0.05）。结论CYP2C19基因多态性对老年人使用PPI的抑酸效果、氯吡格雷的抗血小板活性均有影响，PPI与氯吡格雷联合使用时可能相互减弱疗效，联用肝CYP450酶抑制剂会降低PPI的疗效。
-
8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因多态性与疾病易感性的研究
近年来国内外越来越多的研究发现,多种疾病的发生发展与机体的氧化应激增强有关.氮自由基(RNS)和氧自由基(ROS)是为常见的增强机体氧化应激通路,破坏DNA稳定性的不利因素,而碱基切除修复系统又是修复因氧化应激而受损的DNA碱基为重要的系统,8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(OGG1)作为碱基切除修复系统的重要成员,在修复氧化损伤的DNA碱基过程中扮演重要的角色.本文就OGG1的结构、功能、基因多态性与疾病易感性的研究进展进行综述.
关键词： 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶 氧化应激 基因多态性 疾病易感性 -
叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与低出生体质量关系探讨
目的 探讨母体叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与低出生体质量儿的关系.方法收集早产儿母体血标本70例为观察组,同期产科收治的正常出生儿母体血标本70例为对照组,检测2组叶酸含量及MTHFR C677T基因类型.结果 140例母体血清MTHFR(C677T)基因检测显示野生型基因占比20.71％(29/140),杂合突变型占比48.57(68/140),纯合突变型占比30.71％(43/140).观察组叶酸含量(23.22±0.23)ng/mL,对照组叶酸含量(17.23±0.17)ng/mL,2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 叶酸补充要个体化,补充过多或过少均可增加低出生体质量儿出生风险.
关键词： 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 低出生体质量儿 -
哮喘患者CRHR1、GLCCI1基因不同分型对吸入性糖皮质激素(ICS)治疗的敏感性分析
哮喘是一种异质性疾病,其特点是慢性气道炎症、不同的呼吸道症状.不同个体对哮喘药物反应不同,主要由个体基因多态性所致.所涉及的基因包括:促肾上腺皮质激素释放激素受体1(CRHR1)、糖皮质激素诱导1(GLCCI1)等.根据基因组学来实现哮喘个体化治疗,减少住院哮喘患者的发作及改善预后,从而实现经济小化.虽然ICS是常用的哮喘控制疗法,但个人之间的反应差别很大.患者之间的变异性对ICS的反应和它与药物基因组变异性的关联是显著的.到目前为止,对于哮喘的药物遗传学研究已经集中在候选基因上,它属于一种强大的基于家庭的筛查算法,用于全基因组关联研究.本文通过对哮喘患者的相关基因组学进行综述,从而为哮喘患者的后期治疗提供依据.
-
VKORC1及CYP2C9基因多态性对房颤患者使用华法林的剂量作用
目的:研究VKORC1与CYP2C9基因多态性对房颤患者使用华法林剂量的作用.方法:选择我院2015年6月-2017年4月收治的107例房颤患者作为研究对象,均采取华法林进行治疗,并收集所有患者临床资料,比较不同基因多态性对房颤患者使用华法林剂量的作用.结果:经过观察所有患者基因型分布情况看出,VKORC1与CYP2C9突变杂合型分别为26、11例,而突变纯合型分别为1、0例;其中非突变基因患者华法林使用剂量明显较杂合基因型患者使用剂量提高,差别具有统计学意义(P<0.05).结论:VKORC1与CYP2C9基因多态性在房颤患者华法林使用剂量中具有重要意义,且存在较大差异,可有效提高患者抗凝效果以及安全性,为预后提供保障.
-
miRNA及其基因多态性与肝癌相关研究现状
微小RNA(miRNA)是一种与包括肿瘤在内的各种疾病基因调节的信使RNA.miRNA参与许多生物途径,可发挥癌基因或抑癌基因作用.近年来,越来越多的学者提出miRNA的单核苷酸多态性与肿瘤的发生、发展、早期诊断、预后和治疗相关.本文简要回顾近年来发现的miRNA及其多态性与肿瘤致癌、抑癌相关研究,并着重叙述miRNA及自身多态性与肝癌相关研究进展,希望为日后的肝癌基因治疗提供参考.
-
细胞因子基因多态性与精神分裂症的研究进展
通过对精神分裂症患者的调查研究发现，这些患者多存在细胞因子介导的免疫功能紊乱。本文通过讨论精神分裂症与细胞因子之间的关联性，探讨精神分裂症发病机理的研究。
-
脑梗塞与亚甲基四氢还原酶(MTHFR)基因C677T单核苷酸多态性研究
目的:讨论亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T单核苷酸多态性与脑梗塞的相关性研究.方法:利用PCR来分别对44例脑梗死病例患者与79例健康人士的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因型进行检测,并且比较与分析病例患者与健康对照人士组之间的基因型及等位基因的分布频率是否存在差异.结果:脑梗死病例组TT纯合型及T等位基因的频率跟健康人士组相比,都有一定程度的上升趋势.结论:亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性可用于脑梗死的预测及预防.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 脑梗死 基因多态性 Hcy -
肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与肝硬化相关性的研究
目的:研究肿瘤坏死因子α基因启动子(-308G→A)多态性与肝硬化的遗传易感性.方法:采用病例对照聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)和限制性片段长度多态性(RFLP)等方法,检测106例乙型肝炎后肝硬化患者与108例正常人TNF-α启动子-308 G→A多态性,分析肿瘤坏死因子α基因启动子(-308G→A)多态性与肝硬化的相关性.结果:肝硬化患者TNF2/1基因型及TNF2等位基因的频率明显高于对照组(19.8%VS 10.2%,10%VS5%,RR=2.17,95%CI 1.04～3.29),差异有显著性意义(P＜0.05).结论:TNF-α基因启动子多态性与肝硬化的遗传易感性相关.
