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孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍与神经管缺陷干预研究进展
近年来,叶酸在预防先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷及不良妊娠中的作用越来越受到关注,研究表明,孕妇在妊娠前和妊娠期适当补充叶酸可降低出生缺陷、不良妊娠等疾病的发生概率,但对叶酸代谢障碍的个体究竟应该补服多少叶酸剂量才是合适的,尚存争议.本文就叶酸代谢机理、相关酶基因多态性方面及当前预防出生缺陷方面服用的剂量及方法研究做一综述.
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儿童过敏性紫癜与基因多态性的相关性研究进展
过敏性紫癜(Henoch-Sch(o)nlein purpura.HSP)是儿童常见的系统性血管炎之一,其发病机制目前尚未完全明确.近年来遗传因素逐渐受到国内外学者的关注,大量研究发现某些基因及其多态性与HSP的发病机制、易感性、病程进展及预后等密切相关.本文综述了人类白细胞抗原、血管紧张素转化酶和各种细胞因子的基因多态性与过敏性紫癜的关系,以期对过敏性紫癜的预防与诊治提供新的思路.
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MTHFR基因C677T多态性的生物学和临床意义
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶.常见的MTHFR基因C677T多态性影响叶酸分布及酶的活性,导致多种疾病的发生.本文从生物学和临床角度,对MTHFR基因多态性的研究现状、新进展和前景展望等作综合阐述.
关键词： 亚甲基四氩叶酸还原酶 C677T 基因多态性 -
细胞色素P450 2E1基因多态性与胃癌关系的研究
目的 探讨CYP2E1 基因多态性与胃腺癌的关联,为胃癌高危人群的筛选和预防控制工作提供科学依据.方法 胃腺癌患者34例及健康人对照34名,分别采用PCR-RFLP技术与多重PCR方法,检测CYP2E1基因型,观察其多态性,然后进行统计学分析.结果 CYP2E1 C1/C1基因型(纯合子野生型)在胃癌组和健康人对照组中的分布频率分别是64.7﹪和41.2﹪,差异具有显著性(χ2=6.27;P＜0.05).结论 CYP2E1 C1/C1基因型与胃癌遗传易感性相关.
关键词： 胃腺癌 细胞色素P450 2E1基因 基因多态性 -
OPRM1基因多态性对宫颈癌术后舒芬太尼消耗量的影响
目的 探讨OPRM1基因多态性对宫颈癌患者术后舒芬太尼镇痛需求量个体化差异的影响.方法:选取择期全麻下腹式广泛子宫切除术配以盆腔淋巴结清扫术的女性观者180例作为研究对象,术后所有患者都采用舒芬太尼自控镇痛.对患者术后苏醒时刻、12小时、24小时以及48小时时间点上舒芬太尼的消耗量进行记录.结果:与野生纯合子和突变型杂合子两组相比,突变型纯合子组舒芬太尼消耗量明显高于其他两组,P<0.05,差异具有统计学意义.结论:OPRM1A118G基因多态性对于术后12h、24h和48hNRS评分和舒芬太尼消耗量产生了明显影响,对于突变纯合子基因多态性患者,应该增加舒芬太尼用量,从而改善个体化治疗效果.
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基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究
目的 探讨 MMP-9基因启动子区C-1562-T基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性.方法 利用PCR-RFLP方法对334名相互无血缘关系的2型糖尿病患者(实验组,其中2型糖尿病无视网膜并发症组147例、糖尿病背景型视网膜并发症组89例、糖尿病增殖型视网膜并发症组98例)及120名健康对照者(正常对照组)MMP-9基因启动子区C-1562-T位点等位基因和基因型进行测定.结果 ①实验组中MMP-9 C-1562-T基因位点发现C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,统计学分析显示实验组和正常对照组间这两种等位基因和三种基因型的分布无显著差异.②在实验组中,2型糖尿病无视网膜并发症组、糖尿病背景型视网膜并发症组、塘尿病增殖型视网膜并发症组三组中T等位基因和CT、TT基因型频率逐渐增加,差异具有统计学意义.结论 ①2型糖尿病与正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因位点CT和TT基因型与C、T等位基因频率分布相同.②在2型糖尿病人群中,T等位基因和CT,TT基因型频率随着糖尿病视网膜病变者的出现和加重而逐渐增加,可能是糖尿病视网膜病变相关的致病基因之一.
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基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性研究
目的 探讨MMP-9基因启动子区C-1562-T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性. 方法 利用PCR-RFLP方法对288名相互无血缘关系的2型糖尿病患者(实验组)及120名健康对照者(正常对照组)MMP-9基因启动子区C-1562-T位点等位基因和基因型进行测定. 结果 ①实验组中MMP-9 C-1562-T基因位点发现C、T两种等位基因和CC、CT、TT3种基因型,但在正常对照组中未检测到TT基因型,实验组中TT基因型仅发现6例,统计学分析显示实验组和正常对照组问这2种等位基因和3种基因型的分布无差异.②在实验组中,2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加(P<0.01);在分别对糖尿病合并冠心病、下肢动脉硬化闭塞症的分析中发现,与合并冠心病、下肢动脉硬化闭塞症者相比,无相应并发症组的CC基因型与C等位基因均增加(P<0.05),但合并脑血管病变组与无脑血管病变组比较,增加趋势无显著性差异(P>0.05). 结论 ①2型糖尿病与正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因位点CT和TT基因型与C、T等位基因频率分布相同.②在2型糖尿病人群中,CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高,提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因.
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飞行员血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性及其血清水平的研究
目的了解飞行员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性及其血清水平,探讨ACE基因多态性与飞行员耐力可能的关系.方法飞行员118例,健康对照者96例,用聚合酶链反应(PCR)扩增技术检测ACE基因I/D多态性,用比色法测定血清ACE水平.结果位于ACE基因第16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型:纯合子插入型(Ⅱ)、纯合子缺失型(DD)和杂合子缺失/插入型(I/D).飞行员组Ⅱ基因型(44.07%)和Ⅰ等位基因频率(0.65)显著高于健康对照组(分别为31.25%和0.52).ACE基因多态性与血清ACE水平明显相关(DD＞ID,DD＞Ⅱ).结论 ACE Ⅰ基因有可能在飞行员的飞行耐力中起重要作用.
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安徽地区汉族人血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与脑梗死的关系研究
目的 通过检测脑梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白(GP)Ia-807基因多态性,探讨该多态性与脑梗死发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测128例脑梗死及128例正常人的GP Ia C807T基因型.结果 在安徽地区汉族人群中,脑梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因T807等位基因频率显著高于都有对照组(χ2=4..34,P＜0.05).结论 在安徽汉族人中,血小板膜GP Ia T807等位基因可能是脑梗死病人的遗传危险因素.
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新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族胰岛素受体底物-1基因G972R多态性与原发性高血压关联
目的 研究哈萨克族胰岛素受体底物-1(IRS-1)G972R多态性同原发性高血压的关系.方法 抽取哈萨克族原发性高血压及正常对照测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三脂.提取DNA,链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定IRS-1基因G972R多态性.结果 哈萨克族原发性高血压和正常人群IRS-1 G972R多态GR,GR基因型频率之间差异无显著性(0.97,0.04及0.97,0.03,X2＝0.240,P＞0.05);两组中G及R等位基因频率差异无显著性(0.98,0.02及0.99,0.01,P＞0.05).未发现GG,GR基因型间体重指数、血糖及血脂水平有显著性差异.结论 IRS-1基因G972R多态性可能与新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族原发性高血压无关.
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组胺脱羧酶基因多态性与支气管哮喘的关系
支气管哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气管炎症.易感者此种炎症可引起反复发作的喘息、气促、胸闷和/或咳嗽,多伴有夜间或凌晨发生气道对多种刺激因子反应性增高.
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对氧磷酶基因多态性对急性有机磷中毒致多脏器功能障碍的影响
目的 探讨对氧磷酶1(PON-1)基因多态性对急性有机磷中毒(AOPP)致多脏器功能障碍的影响和相关性.方法 对2011年1月至2014年10月在广东省湛江中心人民医院住院的AOPP中毒患者140例进行回顾性分析,经PCR检测PON-1基因多态性并分组,比较各组入院后序贯器官衰竭评分(SOFA)、急性生理和慢性健康状况评分(APACHEⅡ)及多脏器功能障碍综合征(MODS)发生率.结果 在急性有机磷中毒的患者中,PON-1基因型可分为Q/Q、Q/R及R/R型,SOFA分Q/Q基因型组患者为(7.1±1.6)分、Q/R基因组患者为(6.8±1.1)分、R/R基因组患者为(6.3±1.2)分(F=3.30,P＜0.05).APACHEⅡ评分分别为(25.8±4.4)分、(24.6±3.8)分、(23.3±3.6)分(F=3.47,P＜0.05).Q/Q、Q/R及R/R型MODS发生率依次为30％、13.92％、6.45％ (F=6.82,P＜0.05).结论 PON-1的基因多态性通过影响PON-1的活性,影响急性有机磷中毒患者对毒物的降解,导致器官功能衰竭.
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VDR基因多态性与儿童支气管哮喘的研究进展
维生素D是一种重要的的免疫调节剂,其活性形式为1,25-(OH)2D3,它与维生素D受体结合后发挥生物学效应.维生素D受体多样性被发现与以T辅助淋巴细胞发展失平衡有关的免疫系统代谢病有关.维生素D受体基因位于12号染色体通常与哮喘有关的区域附近,研究发现维生素D受体具有增强Th2辅助淋巴细胞的作用,是观察哮喘非常好的候选基因.维生素D受体基因多态性在儿童支气管哮喘基因研究中具有重要的价值.
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纤维蛋白原Bβ-455G/A多态性与心肌梗死的相关性研究
目的:研究纤维蛋白原Bβ(fibrinogen Bβ,FGB)基因启动子区域-455G/A变异与心肌梗死的关系.方法:随机抽取住院心肌梗死患者86例(梗死组),心绞痛患者85例(心绞痛组),门诊健康查体者90人(对照组),应用多聚酶链反应加HaeⅢ内切酶检测FGB启动子区域-455G/A的多态性,血浆纤维蛋白原水平测定采用凝血酶原时间法.结果:A-455等位基因在梗死组的分布频率较心绞痛组及对照组明显增高(分别为0.22、0.13、0.11,χ2=8.35,P＜0.05).不同组别的基因型的分布不同,G/A、A/A基因型在心肌梗死组更常见(χ2=10.03,P＜0.05).心肌梗死组血浆纤维蛋白原水平(4.82±0.26)显著高于对照组及心绞痛组(F=5.98,P＜0.01).在心肌梗死组中及心绞痛组中-455G/G基因型的血浆纤维蛋白原水平明显低于-455G/A和-455A/A的基因型(P＜0.05),而在对照组不同基因型的血浆纤维蛋白原水平差异则无显著性.结论:血浆中纤维蛋白原水平受FGB基因-455G/A多态性的影响,A-455等位基因是心肌梗死的一个相对独立的危险因素.
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雌激素受体基因多态性与血脂的关系
目的:为研究雌激素受体基因多态性与血脂的相关性.方法:用聚合酶链反应-限制性酶切长度多态性分析方法,对145例研究对象(包括:心内科和外科住院患者,及健康人群)的基因组DNA中ER基因多态性进行分析,并比较三种ER基因型的血脂水平(TG、TC、HDL-C、LDL-C、VLDL-C).结果:pp基因型的HDL-C水平(1.3±0.3 mmol/L),显著性高于PP基因型(1. 0±0.2 mmol/L)(P＜0.01),和Pp基因型(1. 1±0.3 mmol/L)(P＜0.05).结论:ER基因多态性通过影响ER的表达,而影响ER介导的雌激素对血脂的作用.
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扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性关系的研究
目的:研究血管紧张素转换酶(AcE)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)的关系.方法:应用聚合酶链反应检测43例扩张型心肌病病人及99例正常对照者的ACE基因I/D多态性.结果:DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率分别为30.2%和0.512.显著高于正常对照组14.1%和0.375(P＜0.05),比值比(odds rati0,OR)分别为2.63,1.76.结论:ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病发病有关,DD基因型可能是DCM发病的危险因子.
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妊娠高血压综合征患者血管紧张素II-1型受体基因多态性的研究
目的:研究血管紧张素II-1型受体(AT1R)基因1166位点的多态性与妊娠高血压综合征(PIH)发病的关系.方法:应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法,对正常妊娠妇女和PIH患者的AT1R基因1166位点的多态性进行分析.结果:PIH组AT1R基因A1166位点变异体(AC、CC)的频率明显高于正常妊娠组,分别为52.4%和18.2%;C1166等位基因频率PIH组也高于正常妊娠组,分别为27.4%和9.1%;经统计学分析两组间均有显著差异(P<0.01).AT1R基因1166位点变异型(AC+CC)与未变异的AA型的比值比(OR)为4.95%,95%可信限为1.93-12.72,提示AT1R基因1166位点变异者患PIH的危险度增加4.95倍.AT1R基因变异频率不随PIH的病情加重而增高.结论:AT1R基因A1166位点的变异(A1166C)与PIH发病有关,C等位基因可能是PIH的易感基因.
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对氧磷酶1与动脉粥样硬化的关系
对氧磷酶(Paraoxonase,PON)基因家族有PON1、PON2和PON3三个成员.PON1是一种与HDL相关的酯酶,它能够水解有机磷;能够阻止脂质过氧化物的生成;抑制LDL及HDL的氧化;PON1的活性与动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)呈负相关;PON1的遗传多态性可能是AS的独立危险因素:PON1可能通过其内酯酶活性及类磷脂酶A2的活性影响AS的发生及发展.
关键词： 对氧磷酶 基因多态性 动脉粥样硬化:高密度脂蛋白 氧化低密度脂蛋白 -
利用CYP2C19基因分型指导经皮冠状动脉介入术后个体化抗血小板治疗1例
目的 探讨CYP2C19基因分型在个体化抗血小板治疗中的作用.方法 回顾1例经皮冠状动脉介入手术后的抗血小板治疗的案例.结果 通过患者基因型,疾病等因素分析经皮冠状动脉介入术后血栓形成的风险性,并参与药物治疗和药学监护,为临床实施个体化抗血小板治疗提供用药参考.讨论通过CYP2C19基因分型为患者实施个体化抗血小板治疗,保障患者用药安全、有效.
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临床药师参与神经内科2例支架内血栓形成的个体化药物治疗实
本文通过回顾临床药师参与的2例介入术后支架内血栓形成的个体化药物治疗的案例，临床药师应用基因检测技术分析血栓形成的原因，并为临床疾病的治疗提供个体化调整方案，使得患者在药物治疗中获益。基因检测技术为临床合理用药提供了技术支持，也成为临床药师参与临床诊疗工作重要的切入点。
