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我国蒙古族与汉族维生素D受体基因多态性分布的研究
目的为研究我国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布与骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对179例健康汉族人及105例蒙古族健康人进行VDR基因检测.结果中国蒙古族105例,bb型54例(51.42%),Bb型45例(42.85%),BB型6例(5.71%);汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国蒙古族VDR基因多态性分布与中国汉族相比差异有显著性意义(P＜0.005).
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我国维吾尔族妇女维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究
目的研究我国维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布和骨密度、骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对30例维吾尔族妇女进行VDR基因分型.并进行双能X线骨密度(BMD)仪的检测.结果 VDR基因检出bb、Bb、BB,基因型分别为60%、33.3%、6.7%.bb、Bb、BB基因型的BMD分别降低为61%(11/18)、50%(5/10)、50%(1/2).结论就调查例数而言:中国维吾尔族妇女VDR基因多态性的分布频率以bb基因型多,其次为Bb型,BB型仅占6.7%.BMD检测显示BMD降低以bb型较显著、Bb型次之.
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维生素D受体基因多态性与汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童铅中毒遗传易感性
目的 探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童VDR-BsmI基因多态性位点及其铅中毒遗传易感性的关系.方法 PCR-BFLP方法对新疆乌鲁木齐市的汉族469名、维吾尔族443名和哈萨克族516名儿童VDR-BsmI基因多态性进行分析.分析探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童VDR-BsmI基因多态性与血铅水平的关系.结果 在汉族人群中,BsmI B和BsmI 6等位基因频率分别为6%和94%;在维吾尔族人群中,BsmI B和BsmI 6等位基因频率分别为18%和82%;在哈萨克族人群中,BsmI B和BsmI b等位基因频率分别为43%和57%,三者差异有统计学意义(P＜0.01).维吾尔族和汉族儿童BsmI位点基因多态性与血铅水平间有相关关系.结论 VDR-BsmI位点基因多态性对铅毒性影响的方式可能与机体铅的负荷量密切相关.
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基因多态性及环境因素与绝经后妇女骨密度的相关性研究
目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性、维生素D受体(VDR)基因多态性以及环境因素与绝经后农村妇女的骨密度(BMD)的关系.方法随机抽取武汉农村绝经后妇女90名,汉族,年龄在45～65岁,应用问卷调查了解膳食摄入及户外活动情况;采用双能X线吸收仪(DXEA)测量腰椎及髋部的BMD;应用多聚酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测ER和VDR的多态性.结果ER的Px单倍体型对各部位BMD均无显著性影响.VDR的BsmⅠ酶切位点多态性会影响腰椎的骨密度,Bb型的BMD比bb型要低,差异有显著性(P＜0.05),但调整了年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性.当联合研究ER和VDR基因多态性时,发现Px单倍体型同时伴有Bb的基因型的BMD低,差异有显著性(P＜0.05),调整年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性.膳食钙、蛋白质、碳水化合物及能量与BMD简单相关;多元回归分析发现年龄(负相关)和体重(正相关)是绝经后妇女骨密度的重要的预测因子,另外,与腰椎相关的因素还有绝经年龄及碳水化合物的摄入量;与股骨颈相关的因素还有绝经年龄.结论绝经后妇女BMD与ER的Px单倍体型未显示相关,与VDR的BsmI多态性可能相关,但环境因素会影响基因型与BMD的相关性.
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维生素D受体基因Bsm1多态性与铅暴露儿童的血铅、锌原卟啉和体格发育指标的关系
在476名严重环境铅暴露儿童中,研究了维生素D受体基因Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、头围、身高和体重等指标的影响.使用协方差分析校正了年龄、性别、父母文化程度和血铅等影响因素后,具有B等位基因儿童的头围明显大于bb基因型个体(P=0.02);分层分析发现在高血铅组和男性组中Bsm1多态性明显影响头围(P<0.05).未发现Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、身高和体重的明显影响.结果表明,VDR基因Bsm1位点的遗传变异可修饰严重铅暴露条件下铅对儿童颅骨发育的影响.
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铅毒性的遗传易感性
环境铅污染对儿童健康的影响正日益受到重视.以往的流行病学研究发现,机体的易感性可能是铅毒性作用的重要决定因素.δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因、维生素D受体基因及血色素沉着病基因等遗传多态性可能造成儿童对铅毒性作用有不同的易感性,本文就此进行综述.
关键词： 铅中毒 δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 维生素D受体 血色素沉着病 基因型 -
维生素D受体FokⅠ基因多态性与高海拔地区儿童氟斑牙的关系研究
目的 检测并分析VDR FokⅠ基因多态性与青藏高原氟暴露地区儿童氟斑牙患病率之间是否存在关系.方法 2014年8月—2015年6月,调查青海省贵德县9~12岁儿童168名,对所选调查对象进行氟斑牙检查,其中可疑患病20例,轻度患病28例,中度、重度患病60例,健康儿童60名.选取60例中度、重度氟斑牙儿童作为氟斑牙组,60名健康儿童作为对照组,抽取外周血进行维生素D受体FokⅠ基因多态性分析.结果 氟斑牙组儿童维生素D受体FokⅠ基因型FF分布频率高于非氟斑牙组(50.0%vs 30.0%)(P<0.05),ff分布频率低于非氟斑牙组(20.0%vs 41.7%)(P<0.05)氟斑牙组和非氟斑牙组Ff分布频率分别为30.0%和28.3%(P>0.05).结论 维生素D受体FokⅠ基因多态性与高原地区儿童氟斑牙有明显的关联.
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从"肾藏精"看维生素D与多囊卵巢综合征的关系
"肾藏精"是藏象理论概念体系的核心.随着维生素D(VD)在人体的作用被重新认识,它与"肾藏精"的关系渐为明晰.多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的内分泌失调综合征,中医辨证病位在肾,许多研究发现PCOS存在VD缺乏现象,文章从"肾藏精"视角分析VD与PCOS的关系,VD不足可以作为PCOS"肾精不足"的表现之一,藉此为PCOS中西医结合治疗提供新思路.
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维生素D受体新研究进展
维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)是一种核转录因子,通过与配体特异结合,调控多种基因的表达,从而调节多种生命活动的进行.本文总结了近年来VDR的研究进展,主要包括VDR的作用机制、VDR行使功能所需共激活子及共抑制子、VDR在生长分化、免疫调节和抑制肿瘤等方面的作用及VDR配体类似物在药物开发研究领域的新进展.
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广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性
目的研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点,并与其它地区人群进行比较.方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对62例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测.结果广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为:B 37.1%,b 62.9%,基因型频率为:B/B 14.5%(n=9), B/b 45.2%(n=28), b/b 40.3%(n=25).结论广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同.
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初发免疫性血小板减少症患者外周血中维生素D及其受体mRNA的表达水平和意义
为了探讨维生素D(VD)对初发免疫性血小板减少症(ITP)发病与治疗的作用,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测45例初发ITP患者和30例健康体检者外周血中25羟基维生素D3[25 (OH) D3]和1,25-二-羟基D3[1,25(OH)2D3]的浓度,利用逆转录一聚合酶链反应(RT-PCR)法检测患者外周血VD受体(VDR)mRNA表达水平.研究结果表明,ITP患者外周血中25(OH)D3 (10.6±7.7 ng/ml)和1,25(OH)2D3 (69.9±29.0 pg/ml)的浓度明显低于健康对照组(13.7±9.1 ng/ml,87.3±19.9 pg/ml) (P ＜0.05),而VDR mRNA的表达(1.588±0.127)明显高于健康对照组(1.055±0.734) (P ＜0.05).结论:VD水平及其受体的表达异常可能参与了ITP的发病,VD及类似物可用于ITP的治疗.
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维生素D对脂多糖致急性肺损伤大鼠肺组织血管紧张素转化酶2和维生素D受体表达水平的影响
目的 观察维生素D(vitamin D,Vit D)对脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)致Wistar大鼠急性肺损伤(acute lung injury,ALI)肺组织中血管紧张素转化酶2(angiotensinconverting enzyme 2,ACE2)和维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)表达水平的影响.方法 采用尾静脉注射LPS方法制备大鼠ALI模型;将30只健康雄性Wistar大鼠随机(随机数字法)分为6组:正常对照组(NC组)、LPS组:尾静脉注射LPS 5mg/kg、Vit D组:给予Vit D活性形式(骨化三醇)25 μg/kg连续灌胃3d和(LPS+ Vit D) 1-3组:分别于骨化三醇1μg/kg、5μg/kg、25 μg/kg灌胃3d后尾静脉注射LPS 5mg/kg,所有大鼠于注射LPS的24 h后进行后续实验.分别观察大鼠一般情况,肺组织病理及肺干/湿重比变化、肺组织中VDR、ACE2蛋白及基因水平的表达.结果 LPS组大鼠病态表现(呼吸浅快、精神萎靡、口鼻可见血性分泌物)明显,(LPS+ VitD) 1-3组病态表现和肺组织病理损伤均较LPS组明显减轻.LPS组VDR和ACE2蛋白及基因水平的表达均较NC组和Vit D组显著降低(P＜0.05),(LPS+ VitD) 1-3组各组VDR和ACE2蛋白及基因水平的表达均较LPS组有所升高(P＜0.05),但仍显著低于Vit D组(P＜0.05),其中(LPS+ Vit D) 1-3组各组VDR蛋白及基因水平的表达差异无统计学意义(P＞0.05),ACE2的表达差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Vit D能使LPS致ALI大鼠肺组织中ACE2和VDR蛋白及基因表达水平增加,故此推测ACE2和VDR表达增加可能对ALI的发生、发展起保护作用.
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高糖环境下维生素D对人前脂肪细胞增殖分化的影响
目的：探讨在高糖环境下1，25（OH）2 D3（VD3）对人前脂肪细胞增殖分化的影响。方法原代培养人前脂肪细胞并诱导分化，分为对照组、高糖组、对照＋VD3组和高糖＋VD3组。采用油红O染色和异丙醇萃取法半定量检测细胞内脂肪含量；实时PCR法检测各组细胞维生素D受体（ VDR）、CCAAT／增强子结合蛋白a （C／EBPa）和过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ） mRNA的表达水平。结果与对照组比较，高糖组、高糖＋VD3组细胞内脂肪含量明显增高（0.231±0.033比0.362±0.045， P＝0.037；0.231±0.033比0.358±0.057， P＝0.033）， VD3可显著减少对照组细胞脂肪含量（0.231±0.033比0.174±0.029， P＝0.016），但对高糖组脂肪含量无影响（0.362±0.045比0.358±0.057， P＝0.450）。与对照组比较，高糖组VDR mRNA表达水平明显降低（0.397±0.029比0.069±0.003， P＝0.022）， VD3可显著提高对照＋VD3组和高糖＋VD3组细胞 VDR mRNA 的表达水平（0.397±0.029比1.103±0.044， P＝0.035；0.069±0.003比0.152±0.021， P＝0.041）。与对照组比较，高糖组C／EBPa、 PPARγmRNA 的表达水平显著升高（0.135±0.048比0.788±0.063， P＝0.018；0.498±0.026比0.795±0.037， P＝0.021）， VD3可明显减少对照＋VD3组PPARγmRNA水平（0.498±0.026比0.237±0.011， P＝0.029），但对高糖＋VD3组C／EBPa mRNA （0.788±0.063比0.843±0.049， P＞0.05）、 PPARγmRNA （0.795±0.037比0.813±0.041， P＞0.05）以及对照＋VD3组的C／EBPa mRNA无影响（0.135±0.048比0.156±0.022， P均＞0.05）。结论在体外高糖环境下， VD3生物活性降低，不能发挥对人前脂肪细胞增殖分化的抑制作用。
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维生素D受体(VDR)基因多态性与PTH研究进展
低转运性骨病为终末期肾病透析患者常见的骨病类型之一,其重要特征为甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平低下.PTH相对不足、活性维生素D的过度应用及甲状旁腺切除术等医源性因素、高龄、糖尿病、酸中毒等多种因素均为低转运性骨病可能的病因.研究显示,PTH水平与维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)基因多态性有关.VDR具有四个多态性位点,其中BsmI位点多态性与血液透析患者PTH水平相关,“B”等位基因可能为血液透析患者血PTH水平低下的原因之一.
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继发性甲状旁腺功能亢进症患者维生素D受体和钙敏感受体的免疫组化研究
目的 通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)和钙敏感受体(calciumsensing receptor,CaSR)在继发性甲状旁腺功能亢进症(Secondary hyperparathyroidism,SHPT)患者甲状旁腺组织中的表达,探讨VDR和CaSR与SHPT甲状旁腺组织病理改变的关系.方法 用免疫组化的方法 计数CaSR和VDR阳性细胞,比较其在不同程度SHPT中甲状旁腺组织及正常甲状旁腺组织的阳性表达.结果 VDR阳性细胞表达几乎存在于所有主细胞的细胞核,呈黄褐色,胞膜和胞浆不着色.SHPT组较对照组明显下调,分别为(39.0±19.7)%和(78.0±2.5)%,差异有统计学意义(P<0.01).SHPT弥漫性增生组、结节性增生组和腺瘤样增生组表达分别为57.1%、(31.0±6.7)%和(23.0±2.1)%,差异有统计学意义(P<0.01).CaSR阳性细胞表达主要定位于主细胞的胞膜和胞浆,呈黄褐色.SHPT组较对照组明显下调,分别为(48.0±17.9)%和(79.0±1.0)%,差异有统计学意义(P<0.01).弥漫性增生组、结节性增生组和腺瘤样增生组的CaSR表达分别为51.0%、(47.0±9.8)%和(29.0±10.1)%,差异有统计学意义(P<0.01).结论 VDR和CaSR表达均随甲状旁腺组织增生的程度增高而下调.VDR和CaSR的表达下调可能是活性维生素D治疗无效的病理基础.上调VDR和CaSR表达水平以及进一步激活受体功能是内科治疗SHPT的研究方向.
关键词： 继发性甲状旁腺功能亢进症 免疫组织化学 维生素D受体 钙敏感受体 -
慢性肾脏病患者维生素D缺乏与贫血的关系
慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者在病程中逐渐出现活性维生素D缺乏,红细胞生成素分泌减少,导致继发性甲状旁腺功能亢进以及肾性贫血.贫血及继发性甲状旁腺功能亢进的管理与CKD患者的预后息息相关.不论是对社区人群、CKD患者还是透析患者,目前临床研究均观察到维生素D在红细胞生成方面的积极作用,从而改善贫血.维生素D与贫血的联系部分依赖全段甲状旁腺素(intact parathyroid hormone,iPTH).除此之外,非甲状旁腺素依赖的炎性反应、铁调素等也起到重要作用,其均有维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)激活这一共同途径.本文旨在探讨维生素D与贫血的相互作用以及维生素D缺乏与贫血相关性的可能机制,并从改善贫血的角度为CKD患者,包括透析患者补充维生素D提供一些参考.
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维生素D及其受体基因多态性与代谢综合征关系
维生素D是人体必需营养物质,其不仅影响钙磷代谢,近年来研究发现其与代谢综合征各组分有明显相关性,即与肥胖、血脂、血压、胰岛素分泌、胰岛素抵抗及血糖均呈负相关关系.而维生素D受体基因多态性亦被发现与代谢综合征明显相关.但维生素D及其受体基因多态性与代谢综合征之间的相关性及机制尚未完全明确,因此,本文就三者的关系作一综述,为探索预防和治疗代谢综合征的靶点提供线索.
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新疆哈萨克族、汉族原发性高血压患者维生素D受体与肾素血管紧张素系统mRNA的表达
目的 探讨新疆地区哈萨克族、汉族原发性高血压(EH)患者维生素D受体(VDR)与肾素、血管紧张素Ⅱ1型和2型受体(AT1 R和AT2 R) mRNA的表达及其差异性.方法 选取2013年9月至2014年4月在新疆医科大学第一附属医院高血压科门诊和住院部就诊的哈萨克族和汉族EH患者共136例(汉族69例,哈萨克族67例;EH组),及同期在新疆医科大学第一附属医院体检中心体检的健康体检者142人(汉族72人,哈族70人;对照组).检测血清25-羟基维生素D[25(OH)D]浓度、血浆肾素活性(PRA)和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)浓度;采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测外周血淋巴细胞VDR、肾素、AT1R和AT2R mRNA的表达水平.结果 汉族EH与对照组相比,VDR mRNA表达低(P＜0.05);而肾素、AT1R mRNA表达高(P＜ 0.05);AT2R mRNA表达的差异无统计学意义(P＞0.05).哈萨克族EH组和对照组之间VDR、肾素、AT1R和AT2R mRNA表达的差异无统计学意义(均P＞0.05).与哈萨克族EH组相比,汉族EH组VDR mRNA降低,肾素、AT1R mRNA升高(P＜0.05).多元线性回归分析显示,汉族VDR mRNA与肾素mRNA、AT1R mRNA呈负相关.哈萨克族VDR mRNA与AT1R mRNA呈负相关.结论 汉族EH患者外周血淋巴细胞VDR mRNA降低,肾素mRNA、AT1R mRNA增高,VDR mRNA与肾素mRNA、AT1R mRNA呈负相关.哈萨克族EH患者相关指标未见此种变化.汉族与哈萨克族人群的VDR、肾素和AT1R mRNA表达存在民族差异性.
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长期规律维生素D干预对自发性高血压大鼠肾素及其受体的影响
目的 探讨维生素D长期规律用药对自发性高血压大鼠肾素及肾素受体的影响.方法 自发性高血压大鼠20只随机分成两组(n=10),实验组给予维生素D33 μg/kg溶于0.5 mL丙二醇中腹腔注射,每周两次,总计12周;对照组以等容积的丙二醇腹腔注射.每周以无创测压法监测大鼠血压变化.干预前后收集血清和尿液检测25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]、钙、肾素和24 h尿白蛋白的浓度;RT-PCR法检测实验组和对照组肾脏维生素D受体(VDR)、肾素及肾素受体mRNA的表达水平;免疫组化观察肾脏和心脏肾素受体的分布部位及分布强度;HE染色观察大鼠病理改变.结果 与对照组相比,实验组收缩压降低[(156±9)比(170±8)mm Hg,P＜0.05];血25(OH)D3和钙浓度升高[分别(117.5±13.7)比(68.2±12.2) μg/L,(2.34±0.10)比(2.15±0.16)mmol/L,P＜0.05],肾素[(232.7±18.8)比(263.2±32.8)ng/L,P＜0.05]和24 h尿蛋白[(0.50±0.36)比(0.83±0.44)mg,P＜0.05]水平减低.RT-PCR结果显示,实验组大鼠肾脏中VDR mRNA的表达量高于对照组[(0.595±0.053)比(0.461±0.048),P＜0.05];肾素mRNA表达水平低于对照组[(0.133±0.007)比(0.316±0.012),P＜0.05];两组间肾素受体mRNA表达差异无统计学意义(P＞0.05).免疫组化结果显示,肾素受体在心、肾和血管等分布广泛,肾素受体累积光密度值在两组表达差异无统计学意义(P＞0.05).HE染色显示,实验组高血压病理改变明显轻于对照组.结论 维生素D能够抑制高血压大鼠肾素基因的表达,减轻高血压肾损害,但对肾素受体的调节作用不明显.
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维吾尔族、汉族原发性高血压患者维生素D受体和肾素mRNA表达水平
目的 探讨维吾尔族、汉族原发性高血压患者维生素D受体(VDR)和肾素mRNA表达及差异性.方法 2013年2月至2013年6月,入选新疆医科大学第一附属医院心脏中心高血压科门诊原发性高血压(EH)患者90例,包括维吾尔族44例,汉族46例(EH组).同时入选108名体检中心体检正常的人群,包括维吾尔族53人,汉族55人(对照组).检测血清25羟维生素D[25(OH) D]和肾素等指标;同时采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测外周血中VDR和肾素mRNA表达水平.结果 与维吾尔族、汉族对照组比较,维吾尔族、汉族EH组VDR mRNA表达较低[维吾尔族:(0.61±0.16)比(0.91±0.23);汉:(0.97±0.12)比(1.83±0.26)],肾素mRNA表达较高[维吾尔族:(2.66±0.17)比(1.83±0.21);汉:(1.79±0.23)比(1.06±0.18),均P＜0.05].与汉族EH组比较,维吾尔族EH组VDR mRNA表达较低,而肾素mRNA表达较高(均P＜0.05).相关分析结果显示:VDR mRNA表达与25(OH)D呈正相关,与体质量指数、肾素、收缩压、舒张压和肾素mRNA表达呈负相关(均P＜0.05).Logistic回归分析显示:民族、体质量指数、25(OH)D、肾素和血管紧张素Ⅱ为高血压的影响因素(均P＜0.05).结论 维吾尔族、汉族EH患者VDR mRNA表达下降,肾素mRNA升高.维吾尔族VDR mRNA表达较汉族更低,肾素mRNA表达较高.VDR和肾素mRNA表达在维吾尔族、汉族存在差异.
