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HLA及非HLA基因多态性与肺结核易感性关系的研究进展
结核病目前已成为21世纪严重危机人类健康的疾病之一,我国是全球22个结核病高负担国家之一.虽然全球约有1/3的人感染结核杆菌,但其中不到1/10发展为结核病,这是因为发展为结核病需要受许多因素影响,其中,遗传因素(基因多态性)与环境因素的共同作用在肺结核的发病中起了较大作用.目前,遗传因素(基因多态性)与肺结核发病相关性的研究已成为研究肺结核发病机制的又一基点,现综述如下.
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细胞色素P450 2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ位点多态性与中国人肺癌易感性关系的Meta分析
肺癌是一种由环境与遗传因素相互作用引起的多因素疾病[1].暴露相同的环境因素,其结局不尽相同,说明不同个体对环境致癌物具有不同的易感性.代谢酶的多态性影响个体对肺癌的易感性,有报道称细胞色素P450 2E1(CYP 2E1)基因CYP2E1 Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ变异对中国人肺癌发生起保护作用,携带c1/c2或c2/c2的个体发生肺癌的危险性与c1/c1个体相比明显降低[2-4].
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DNA修复基因XPC多态性与肺癌易感性关系的meta分析
核苷酸切除修复(Nucleotide excision repair,NER)通路是DNA损伤修复机制中一条重要的通路,主要修复由紫外线造成的环丁烷嘧啶二聚体(CPD)、DNA的加合物以及链间交联[1,2].XPC蛋白是NER通路中为重要的蛋白之一,该基因早是在北美和欧洲人群中较为多发的着色性干皮病补群C中被发现的[3],是核苷酸切除修复系统的重要组成成分,它编码的XPC蛋白作为初的DNA损伤识别因子在损伤修复中起重要作用.XPC蛋白的主要功能是与HB23B结合形成XPC-H823B复合物,参与核苷酸切除修复(nucleotide excisionrepair,NER)过程中初的DNA损伤部位的识别,其结构功能异常可能导致DNA修复能力下降[4].XPC基因定位于人类染色体3p25,有16个外显子和15个内含子,编码一个940个氨基酸残基的蛋白质.
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维生素D受体及相关基因与骨性关节炎
骨性关节炎 (osteoarthritis,OA) 是一种以关节软骨退行性变和继发性骨质增生为主要病理特征的慢性骨关节疾病.就其病变发展而言,除年龄、职业等因素外,目前有关维生素D受体(VDR)基因研究越来越受到人们关注.研究表明VDR基因的多态性与很多疾病有关联,如牙周炎、结核病、乳腺癌、OA等,笔者就近年来国内外关于维生素D受体基因的多态性与OA易感性关系的相关研究进行综述如下.
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吸烟与肺癌易感性关系研究进展
对于与环境污染物及吸烟有密切关系的肺癌来说,个体易感性起着重要的作用.个体易感性的主要表现形式之一是基因多态性,包括外来化合物代谢酶基因多态性,DNA损伤修复基因的单核苷酸多态性以及其他的一些基因多态性.