首页 > 文献资料
-
中老年人胆固醇酯转运蛋白基因多态性与高脂血症的关系
目的了解胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与中老年人高脂血症的关系.方法对北京市西城区421名35岁～81岁中老年人进行血脂谱水平测定及胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB(CETP-TaqIB)位点多态性检测(RCR-RFLP方法).结果CETP基因TqIB位点B1B1、B1B2、B2B2基因型频率分别为30.4%、52.0%、17.6%,其等位基因B1、B2频率分别为56.4%、43.6%,与欧美白种人、日本人、中国台湾汉族人等相近;高脂血症组与血脂正常组CETP-TaqIB位点基因型构成差异无显著性;B1B1、B1B2、B2B2基因型的HDL-C水平呈上升趋势,但差异无显著性,且不同基因型的TC、TG、LDL-C、ApoAI、ApoB水平差异无显著性,分性别分析结果相同.分析其原因可能有:(1)遗传变异是多位点、多种类的,在不同种族、不同人群中的表现不同;(2)单个基因的作用"微效";(3)混杂因素的影响.结论尚不能证实CETP基因TaqIB位点多态性与北京市西城区中老年人高脂血症有关.
-
脑梗死与C反应蛋白的相关性分析
目的 研究C-反应蛋白(CRP)基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性.方法 采用酶联免疫吸附法测定CRP水平;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性.结果 病例组CRP水平高于对照组;各基因型之间的CRP水平无明显差异.结论 CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关.
-
调控铁调素表达的HjV-BMPs-SMADs通路中基因多态性与中国12～18岁青少年贫血的相关性研究
目的 探讨调控铁调素表达的HjV-BMPs-SMADs通路中基因多态性与中国12 ～ 18岁青少年人群贫血的关联性.方法 采用整群随机抽样的方法,在四川省成都市、吉林省白城市、广东省肇庆市、贵州省普定县、山东省汶上县、浙江省松阳县共选取657名12～18岁初中一年级寄宿制学生,使用氰化高铁法对其静脉血血红蛋白(Hb)浓度进行检测,并依据《人群贫血筛查方法》对样本进行分类.使用磁珠法提取血液样本中的DNA,经Sequenom MassArray系统对样本进行29个目标位点的基因多态性检测.将Hb检测分类结果与基因位点分型结果进行卡方检验和t检验,分析该通路中基因多态性与Hb浓度与贫血状况的关系.结果 rs173107的TT纯合子携带人群的贫血风险是GG纯合子携带人群的5.80倍(P ＜0.05,OR=5.80,95％CI 1.34 ～25.04),Hb浓度分别为(143.7±14.6)和(145.6±12.0) g/L.rs855791的AG杂合子携带人群贫血发生风险是AA纯合子携带人群的4.00倍(P＜0.05,OR=4.00,95％ CI 1.35 ～ 11.82),Hb浓度分别为(144.2±14.8)和(145.8±12.0)g/L.G等位基因型携带人群贫血风险是AA纯合子携带人群的3.68倍(P ＜0.05,OR =3.68,95％ CI 1.27 ～ 10.66),Hb浓度分别为(144.3 ±14.4)和(145.8±12.0)g/L.两个阳性位点各基因型之间的Hb水平差异均无统计学意义,但可以观察到rs173107的TT纯合子和rs855791的G等位基因携带人群的Hb浓度均低于其他相应基因型组别的Hb浓度.结论 HjV-BMPs-SMADs通路上的rs173107和rs855791与中国青少年人群贫血之间存在关联.
关键词： 铁调素 基因多态性 HjV-BMPs-SMADs通路 贫血 青少年 -
MTHFR C677T基因多态性与食管癌及食管癌前病变的遗传易感性研究
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与食管癌发生风险的关系.方法 选取中国食管癌高发区173名食管癌新发病例,150名食管癌前病变患者和207名健康人.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR C677T基因多态性.应用卡方检验分析对照组、食管癌前病变组(轻、中和重度)和食管癌组MTHFR基因型频率分布.结果 MTHFR C677T基因型分布在对照组和食管癌组中无显著性差异.食管癌前病变组MTHFR 677TT基因型和T等位基因频率分布与对照组比较有显著差异(P＜0.05).中、重度食管癌前病变组TT基因型和中度组T等位基因频率分布与轻度组比较有显著差异(P＜0.05).结论 MTHFR C677T基因多态性可能与食管癌易感性无关,但与食管癌前病变易感性存在相关性,携带MTHFR 677TT基因型和T等位基因的个体发生食管癌前病变的危险性较高.
关键词： MTHFR C677T 基因多态性 食管癌 食管癌前病变 -
焦炉工GSTM1基因多态性与血清丙二醛关系的研究
目的探究焦炉作业工人代谢酶基因多态性与血清MDA关系.方法选取109名焦炉作业工人作为研究对象,用PCR扩增技术将其按GSTM1基因型分为2组,分别测定其血清MDA值,使用SAS软件进行比较.结果比较GSTM1缺失基因型个体血清MDA水平与GSTM1正常基因型个体血清MDA水平,两组差异无统计学意义(P＞0.05).结论未发现GSTM1基因多态性影响血清MDA水平.
-
河南省人群五种基因多态性与肺癌易感性的关系
目的 探讨河南省人群中外源性化合物代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1、mEH和DNA修复酶XRCC1基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,选取河南省209例肺癌患者为病例组,256例健康体检者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Ⅰ相代谢酶基因CYP1A1,Ⅱ相代谢酶基因GSTM1、GSTT1、mEH及DNA修复酶基因XRCC1的多态基因型.结果 河南省人群中GSTM1缺失型,CYP1A1-exon7、mEH-exon3、XRCC1-194及XRCC 1-280基因纯和突变型在病例组与对照组中的分布频率差异均有统计学意义(P＜0.05),GSTM1基因缺失者与GSTM1基因阳性者相比发生肺癌的危险性升高(ORadj=1.76,95％ CI:1.21 -2.56,P=0.005);携带CYP1A1-exon7 Ile/val+val/val 基因型的个体较携带CYP1A1-exon7 Ile/Ile基因型的个体发生肺癌的危险性升高(ORadj=1.65,95％CI:1.16 -2.39,P=0.009);mEH-exon3突变基因型携带者与野生纯合型的个体相比发生肺癌的危险性升高( ORadj=1.77,95％CI:1.18 -2.64,P=0.007);携带XRCC1-194 Arg/Trp+Trp/Trp基因型的个体较携带XRCC1-194 Arg/Arg基因型的个体发生肺癌的危险性升高(ORadj=1.55,95％CI:1.07 - 2.27,P=0.016);XRCC1-280 His/His基因型携带者较XRCC1-280 Arg/Arg+ Arg/His基因型携带者发生肺癌的危险性升高(ORadi=2.21,95％ CI:1.05 - 4.52,P=0.026).CYP1A1-Msp1、GSTT1、mEH-exon4及XRCC1-399多态基因型在病例组与对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 河南省人群中CYP1A1、GSTM1、GSTT1、mEH和XRCC1基因的分布与国内外相关报道有一定差异,其中CYP1A1exon7、GSTM1、mEH-exon3、XRCC1-194及XRCC1-280基因位点的变异与河南省人群肺癌患癌危险度增高有关.
-
δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和维生素D受体基因多态性与铅肾毒性易感性的相关研究
目的 探讨δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)和维生素D受体(VDR)基因多态性以及基因.基因、基因.环境之间的联合作用时铅肾毒性的作用.方法 选择233名铅作业工人,根据工人接触铅水平是否超过职业接触限值将其分为两组,分别测定血铅、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、尿β2-.微球蛋白(β2-MG)和尿肌酐,全血提取DAN基因组,多聚酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析AIAD和VDR基因多态性.结果 超职业限值组,AIAD1-2/2-2基因型和ALAD1-1基因型工人尿NAG的浓度分别为(2.12±0.07)U/mmol Cr和(1.73±0.03)U/mmol Cr,差异具有显著性P＜0.05;VDR-Bb基因型的工人尿β-MG浓度[(20.94±0.12)μg/mmol Cr]高于携带VDR-bb基因型工人的尿β2-MG浓度[(15.28±0.09) μg/mmol Cr](P=0.01).多因素Logistic回归分析发现,铅接触、高血铅等环境因素以及环境.基因的联合作用都是铅作业工人肾损害的危险因素,接铅水平、血铅水平、ALAD基因型和接铅水平的联合作用引起尿NAG异常的OR值分别为6.85(2.51～10.87)、2.41(1.70～3.41)、3.01(1.10～8.19).结论 在高铅浓度接触下AIAD和VDR基因型与铅肾毒性有关,AL4D-2等位基因和高铅接触是加重铅肾毒性的危险因素.
关键词： δ-氨基-γ-酮戊酸脱水 酶维生素D受体 肾毒性 基因多态性 铅中毒 -
中国汉族人群热休克蛋白60基因多态性及连锁不平衡分析
目的 分析中国汉族人群热休克蛋白60(HSP60)基因多态性及连锁不平衡关系.方法 采用分片断扩增直接测序的方法,结合Taqman探针基因分型技术时30名无关健康汉族志愿者进行HSP60基因多态性检测和单倍型分析.结果 (1)共检出13个频率大于1%的HSP60单核苷酸多态性(SNPs)位点.其中4个为新发现SNPs.9个已报道的SNPs分别为rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832和rs7585486,内含子7无rs编号的(a/C),rs788016;4个新SNPs分别是:位于2号染色体198189061 a/g,198184890a/g,198184774 ag/--,198180643 ac/--(内含子7),杂合度分别为0.06、0.04、0.5和0.5.(2)SNPs:ral116734、rs1050347、rs8539、rs2340690、和rs788016在不同人种中的分布差异均有显著性(P=0.00).(3)连锁不平衡分析(LD)后发现rs1116734与198189061 a/g,rs1116734与rs788016不存在连锁不平衡.rs1050347、rs2340690、rs3214832、rs585486及198180659 a/c(无rs编号)两两间完全连锁不平衡,rs8539、198184774 ag/--、198180643 ac/--两两间完全连锁不平衡.以R2大小及小等住基因频率对13个SNPs进行选择,5个代表性SNPs位点rs1116734、rs3749095、rs8539、rs2340690、和rs788016均可构成9种单倍型.结论 中国汉族人群HSP60的SNPs分布有别于其他人种,r81116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832、198184774 ag/--、rs7585486、198180659 a/c、198180643ac/--、rs788016是HSP60基因在中国汉族人群中较常见的SNPs.rs1116734、rs3749095、rs8539、ra2340690和rs788016是5个较有代表性的SNPs.
-
维生素D受体基因Bsm1多态性与铅暴露儿童的血铅、锌原卟啉和体格发育指标的关系
在476名严重环境铅暴露儿童中,研究了维生素D受体基因Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、头围、身高和体重等指标的影响.使用协方差分析校正了年龄、性别、父母文化程度和血铅等影响因素后,具有B等位基因儿童的头围明显大于bb基因型个体(P=0.02);分层分析发现在高血铅组和男性组中Bsm1多态性明显影响头围(P<0.05).未发现Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、身高和体重的明显影响.结果表明,VDR基因Bsm1位点的遗传变异可修饰严重铅暴露条件下铅对儿童颅骨发育的影响.
-
中国南方客家人群谷胱甘肽硫转移酶A1基因多态性研究
目的 了解谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性在中国南方客家人群中的分布规律.方法 采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测广东省梅州地区480名客家健康居民GSTA1基因型,应用SPSS10.0统计软件进行统计分析.结果 调查人群GSTA1*A/*A、GSTA1*A/*B、GSTA1*B/*B三种基因型的分布频率分别为77.1%、21.7%和1.2%,三种基因型的分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡吻合度定律.在不同年龄、性别、生活习惯人群中分布差异无显著性,二分类Logistic回归分析结果显示,高血压、冠心病、脑卒中、肺癌及鼻咽癌等家族史在人群中的发生与人群GSTA1不同基因型的分布无显著相关关系.结论 中国南方客家人群GSTA1基因型分布呈现多态性分布,符合哈迪-温伯格定律.
关键词： 谷胱甘肽硫转移酶A1 基因多态性 客家人 -
ALDH2和CYP2E1基因多态性及饮酒习惯与肝细胞癌易感性的关系
目的 研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)和细胞色素P450 2El(CYP2E1)基因多态性与饮酒因素交互作用在广西原发性肝细胞癌发生中的作用.方法 对广西壮族自治区300例肝细胞癌和292例正常对照进行流行病学调查研究,并用PCR-RFLP方法检测ALDH2和CYP2El基因型.结果 病例和对照组中ALDH2和CYP2E1变异基因型携带者分别占50.3%、4 8.0%和32.3%、32.9%(P>0.05).饮酒频度每周≥3次(高频饮酒)且携带变异基因ALDH2和CYP2E1者发生肝癌的危险度分别是饮酒频度每周<3次(低频饮酒)且携带野生基因型者的3.334倍(95%CI =1.746～6.406)和1.803倍(95%CI=0.974～3.336),同时携带两变异基因型者患肝癌风险为1.200倍(95%CI=0.730～1.972),且饮酒增加两变异基因型携带者的肝癌发病风险(OR=1.816,95% CI=0.985-3.348).结论 单一ALDH2或CYP2E1基因型与肝细胞癌易感性无关;但高频饮酒且携带变异基因ALDH2或CYP2E1者患肝癌风险增加.且两变异基因型单倍体增加肝癌发病风险.提示乙醇在增加肝癌发病风险的过程中存在基因·环境和基因.基因相互作用.
-
汉族人群ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇及其与血脂水平关系的研究
目的探讨ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响.方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(63.64±12.0)岁]进行基因多态性和血脂水平分析.ApoE基因多态性检测用m山ti-ARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCⅡ基因AvaⅡ位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行.结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(73.40%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(＜1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(79.7%),纯合子突变型H2/2少见(1.70%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCⅡ基因中T1、T2等位基因型频率分别为70.7%和29.3%,T1/2携带者血TG水平[(1.49±0.96)mmol/L]显著高于T1/1携带者[(1.29±0.72)mmol/L],P＜0.05.ApoE、C1和CⅡ各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义.ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象.结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素.
关键词： ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇 基因多态性 血脂 -
δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性与维吾尔族、汉族儿童铅中毒遗传易感性
目的 探讨维吾尔族和汉族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(AIAD)基因多态性及其与铅中毒遗传易感性的关系.方法 PCR-RFLP方法对新疆鸟鲁木齐市的维吾尔族443名和汉族469名儿童ALAD基因多态性进行分析.应用单因素和多因素分析探讨了维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平的关系,及影响血铅水平的因素.结果 在维吾尔族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在汉族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;两者差异有统计学意义(P<0.01).维族儿童血铅浓度为(55.86±2.23)μg/L,铅中毒流行率为23.25%;汉族儿童血铅浓度为(53.05±2.24)μg/L,铅中毒的流行率为23.31%,两民族血铅水平和铅中毒流行率之间均无统计学意义(P>0.05).结论 维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平间无相关关系.
关键词： δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 基因多态性 铅中毒 -
单核细胞趋化因子-1受体CCR2基因190A/G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶p22phox亚基基因C242T多态性与吸烟的交互作用增加非酒精性脂肪性肝病的发病风险
目的 探讨单核细胞趋化因子-1(MCP-1)受体CCR2基因190A/G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基基因C242T多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,以600例NAFLD患者及600例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了MCP-1受体CCR2基因190A/G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因C242T多态性.结果 190A/G (GG)基因型和C242T (TT)基因型频率分布在病例组分别为50.17％、50.00％,在对照组分别为23.83％、24.17％,二者经x2检验差异有统计学意义(x2=88.8462,P=0.0031;x2 =85.8100,P=0.0039).190A/G (GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=3.2171,95％ CI1.9351 ～5.2184).C242T (TT)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.1379,95％ CI1.7973 ～ 5.2362).基因突变的协同分析发现190A/G (GG)/C242T (TT)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.67％和13.00％,二者经x2检验差异有统计学意义(x2=118.3021,P=0.0017).190A/G (GG)/C242T(TT)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR =5.0211,95％CI3.1853 ～7.7926).病例组的吸烟率显著高于对照组(x2=92.2234,P=0.0025),吸烟者患NAFLD的风险显著增加(OR=3.3032,95％ CI1.9147 ～5.7413),吸烟与190A/G(GG)/C242T (TT)基因型均有交互作用(r=3.9983;r=3.8553).结论 190A/G (GG)、C242T (TT)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险.
-
CYP1B1基因多态性与乳腺癌关系的病例-对照研究
目的 研究细胞色素P4501B1突变基因型与乳腺癌患病风险的关系.方法 运用病例-对照研究方法,从2003年12月起至2004年9月止,序贯收集组织病理学确诊乳腺癌女性病例共95名,社区来源健康女性对照140名.采用问卷调查和病例查询方法收集乳腺癌相关危险因素信息及患病资料;用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)法检测CYP1B1第3外显子432密码子基因型(3*型突变);用logistic回归模型分析突变基因型与乳腺癌患病风险的相对危险度(OR).结果 按绝经状态分层分析,绝经前和绝经后人群病例和对照携带突变基因率差异也无显著性.在控制了年龄、哺乳史和未足月产史后,总病例-对照及按绝经状态分层分析均未观察到CYP1B1的3*型突变杂合型(Val/Leu)及突变纯合基因型(Leu/Leu)与乳腺癌之间的关联无统计学意义(OR≈1,P＞0.05).结论 CYP1B1的3*型突变基因型并不能增加一般人群乳腺癌的患病风险.
-
脂蛋白脂酶基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预易感性的关系
为了解脂蛋白脂酶(LPL)基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预效果的关系,从北京市西城区8个社区居民中筛出436名高脂血症患者,分为干预组(248人)和对照组(188人);对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及LPL基因PvuⅡ位点多态性检测(PCR-RFLP方法),并对干预组进行为期6个月的膳食干预.结果表明与对照组相比,干预组膳食总能量、脂肪供能比及胆固醇摄入量明显降低,血清TC、LDL-C和HDL-C水平明显下降(P<0.05),且LPL-PvuⅡ位点(+/+)基因型携带者TC和LDL-C水平降低幅度大于(+/-)及(-/-)基因型;多元线性回归分析显示膳食干预易感的因素包括LPL(+)等位基因、基限TC、LDL-C水平较高以及超重等.本研究可初步得出LPL基因PvuⅡ位点(+)等位基因与高脂血症人群膳食干预易感性密切相关,但限于研究对象的代表性该结论还需要进一步研究支持.
-
汉族人群Trib1同源基因rs17321515多态性分布及其与血脂水平相关性研究
目的 检测Trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系.方法 采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型检测.结果 rs17321515位点基因型构成比为:A/A∶ A/G∶ G/G=13.8％:50.2％:36.0％,等位基因频率为A∶G=38.9％:61.1％.方差分析中,男性不同基因型的TG水平存在统计学差异(F =4.46,P=0.01),AG携带者比GG携带者的TG水平低(t=-0.29,P=0.02)；Logistic回归分析表明,男性AA型携带者高TG血症患病率低于GG型(OR =0.45,P=0.04),男性AG型携带者低HDL-c血症患病率低于GG型携带者(OR=0.62,P=0.03),女性AG型携带者高TC血症患病率低于GG型携带者(OR=0.58,P=0.01).结论 rs17321515位点等位基因频率在不同种族人群存在一定差异；该位点多态性对多个血脂指标和血脂异常临床诊断都有影响,但这种影响存在性别差异；A等位基因是血脂水平的保护因素.
-
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的关联研究
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多位点多态性与先天性心脏病的关联.方法 采用病例对照研究,根据样本量计算公式估计样本量,选择2012年12月至2013年11月在山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性先心病的患儿为病例组,同期在该院儿保科进行查体的150例正常儿童为对照组,两组儿童性别年龄总体差异无统计学意义.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测两组儿童的MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布.结果 677位点,与野生型纯合子CC比较,杂合子CT个体患先心病的风险较高(OR=2.249,95％CI 1.305 ～3.877,P=0.003),突变纯合子TT个体患先心病的风险是野生型的3.121倍(95％CI1.612～6.043,P=0.001).携带突变等位基因T个体的患病风险是野生型C的1.813倍(95％CI1.310～2.508,P=0.000).1298位点突变杂合子AC患病风险是野生纯合子AA的2.177倍(95％CI 1.183 ～4.077,P=0.011).携带突变等位基因C个体的患病风险是野生型A的2.017倍(95％ CI1.128 ～3.604,P=0.016).1793位点突变杂合子GA与野生纯合子GG频率在两组分布差异无统计学意义(P=0.145),等位基因G、A分布差异无统计学意义(P=0.158).组合基因型分析显示677与1298位点,1298与1793位点对先心病存在联合作用.结论 MTHFR C677T、A1298C突变是先心病的危险因素;MTHFR C677T与A1298C,MTHFR A1298C与G1793A对先心病存在联合作用
关键词： 先天性心脏病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 -
基因芯片技术及其在遗传毒理中的应用
基因芯片(gene chip)也被称之为DNA微阵列(DNA array),寡核苷酸微芯片(oligonucleotide microchip)或寡核苷酸微阵列(oligonucletide array).基因芯片技术是近年来发展起来的一项新技术,在生命科学研究中有着广泛的应用前景,可用于基因测序、基因表达、基因诊断、基因多态性分析等研究.本文介绍基因芯片的原理、类型、制备、工艺流程及其在遗传毒理上的应用.
-
PLIN基因多态性与肥胖和减肥效果的相关性研究进展
超重和肥胖已成为全球性的公共卫生问题,近越来越多的人开始关注基因突变对体重调节的影响.PLIN基因是肥胖的候选基因之一,PLIN基因编码的蛋白perilipin对于能量的储存和释放具有重要的调节作用.近年来研究表明,PLIN基因多态性与体质指数(body mass index,BMI)、肥胖的发生风险及减肥效果相关.本文对PLIN基因多态性与肥胖及其减肥效果的关系作一综述.
