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中国汉族胆固醇调节元件结合蛋白-2基因多态性与高脂血症的关系
目的了解胆固醇调节元件结合蛋白-2(SREBP-2)基因1784G＞C位点多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系.方法选取北京市西城区322名高脂血症患者作为病例组,同时选择164名血脂正常者作为对照组,对所有对象均进行血脂谱项目测定及SREBP-2基因1784G＞C位点多态性检测(PCR-RFLP方法).结果高脂血症组和正常对照组1784位点C等位基因频率分别为19.6%和20.1%,差异无显著性,GG、GC和CC三种基因型构成两组间差异亦无显著性(P＞0.05).各组GG基因型和GC/CC基因型间血脂水平差异无显著性(P＞0.05).按血清TC和TG水平将高脂血症分为高TC血症、高TG血症和混合型高脂血症三个亚组后比较不同基因型血脂水平时发现,高TC血症组1784C等位基因携带者血清TC和LDL-C水平明显高于无1784C等位基因者,差异有显著性(P＜0.05).结论提示SREBP-2基因1784G＞C位点多态性可能主要影响高胆固醇血症患者血清TC和LDL-C水平,与血清TG无关;C等位基因可能是高胆固醇血症和动脉粥样硬化的危险因素.
关键词： 胆固醇调节元件结合蛋白-2 基因多态性 高脂血症 -
中国五个民族人群样本中酒精代谢相关酶基因多态型分布比较
采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定酒精脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)的基因型,以获得ADH2、ALDH2基因多态型在中国汉、回、蒙古、维吾尔、白五个民族正常人群样本中的分布并对其进行比较.结果显示:(1)五民族中均为杂合型ADH2与纯合型ALDH2占优势;(2)ADH2、ALDH2基因型在五民族的分布间存在一定差异.
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多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究
目的 探讨 FADS1(Δ-5 去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6 去饱和酶基因)和 ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用.方法 研究对象为吉林省 100 例偏执型精神分裂症患者和 95 例健康人,采用 PCR-RFLP 方法检测 FADS1、FADS2 和 ELOVL2 基因 3 个 SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型.结果 FADS1 基因 rs174556 位点和 FADS2 基因 rs174617 位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2 基因 rs3756963 位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T 等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05).trans-phase 基因联合作用分析发现包含 rs3756963 位点 T/T 的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05).结论 FADS1 基因rs174556 位点和 FADS2 基因 rs174617 位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2 基因 rs3756963 位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关.
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中国北方绝经前妇女低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因多态性与骨密度关系研究
目的 探讨中国北方绝经前妇女低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因Q89R、A1330V多态性与骨密度关系.方法 选取哈尔滨市283例无亲缘关系20～50岁汉族绝经前妇女作为研究对象.采用食物频率法调查所有研究对象膳食钙的摄入量,测定研究对象钙营养相关的血清学指标和激素水平,包括血清钙、血清磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素、降钙素、25(OH)D3、1,25(OH)2D3水平,以及骨密度(双能X线)的测定.应用PCR-RFLP法检测研究对象LRP5基因Q89R、A1330V位点多态性.结果 研究对象QQ、QR、AA和AV基因型频率分别为83.4%、16.6%、64.3%和35.7%.不同基因型之间各项血清生化指标和激素水平之间差异均无显著性.逐步回归分析显示影响绝经前妇女主要的因素为体重,其次为年龄、LRP5基因,LRP5基因A1330V多态性与腰椎骨密度有关(P=0.012);LRP5基因Q89R多态性与股骨体和总髋骨的骨密度有关(P值分别为0.033、0.034).结论 LRP5基因多态性是中国北方绝经前妇女骨密度水平的预测因素,不同部位的骨密度水平受LRP5基因不同多态性位点的调节.
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载脂蛋白B基因多态性与儿童血脂谱变异的关系
为了解载脂蛋白B(apoB)基因变异与儿童血脂谱的关系,对308名7～11岁在校儿童(男151人,女157人)进行了血脂谱测定及apoB基因XbaⅠ位点多态性检测(PCR-RFLP方法),结果表明:308名受检儿童基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,其中杂合突变型(+/-)检出率为13.3%,未见纯合突变型(+/+);等位基因(+)频率为0.067,与国内报道相近(0.033),但远低于白种人频率(0.50);杂合突变型(+/-)儿童低密度脂蛋白胆固醇水平为2.17mmol/L,与野生型(-/-)儿童(2.21mmol/L)相比无明显差异(P＞0.05);高胆固醇组与正常组儿童apoB-XbaⅠ位点基因型分布差异无显著性(P＞0.05).本研究未显示apoB-XbaⅠ位点变异与儿童血脂谱有明显关联,这可能与样本大小、研究对象的选择等有关,而且正常儿童血脂谱受多基因遗传控制,单个基因位点的作用常是"微效”的,有待于在不同的人群中进行更广泛的研究及多基因多位点联合分析.
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基因多态性及环境因素与绝经后妇女骨密度的相关性研究
目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性、维生素D受体(VDR)基因多态性以及环境因素与绝经后农村妇女的骨密度(BMD)的关系.方法随机抽取武汉农村绝经后妇女90名,汉族,年龄在45～65岁,应用问卷调查了解膳食摄入及户外活动情况;采用双能X线吸收仪(DXEA)测量腰椎及髋部的BMD;应用多聚酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测ER和VDR的多态性.结果ER的Px单倍体型对各部位BMD均无显著性影响.VDR的BsmⅠ酶切位点多态性会影响腰椎的骨密度,Bb型的BMD比bb型要低,差异有显著性(P＜0.05),但调整了年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性.当联合研究ER和VDR基因多态性时,发现Px单倍体型同时伴有Bb的基因型的BMD低,差异有显著性(P＜0.05),调整年龄、体重、身高和膳食后,差异未见显著性.膳食钙、蛋白质、碳水化合物及能量与BMD简单相关;多元回归分析发现年龄(负相关)和体重(正相关)是绝经后妇女骨密度的重要的预测因子,另外,与腰椎相关的因素还有绝经年龄及碳水化合物的摄入量;与股骨颈相关的因素还有绝经年龄.结论绝经后妇女BMD与ER的Px单倍体型未显示相关,与VDR的BsmI多态性可能相关,但环境因素会影响基因型与BMD的相关性.
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XRCC3基因多态性与肺癌的关联
目的 利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨XRCC3基因多态性与肺癌的关联.方法 采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况.采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对XRCC3的SNPs分型.应用Haploview挑选标签SNPs,LDA检验HWE与LD,SPSS分析优遗传模型及SNPs与肺癌的关联,THESIAS推断单体型频率及其对肺癌的影响.结果 XRCC3的rs861537 AG或AA携带者的肺癌风险较GG携带者高(OR=1.48,95%CI 1.17～1.86);携带一个rs1799794 G,肺癌风险即降低(OR=0.83,95%CI0.72～0.97);rs861539多态性与肺癌无明显关联.吸烟与rs861537变异存在交互作用.以单体型CGG为参照,携带CAA增加了肺癌风险(OR=1.32,95%CI1.11～1.57).结论 XRCC3基因多态与肺癌发生相关.
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内皮型一氧化氮合酶基因A-922G多态性与缺血性脑卒中易感性的关联研究
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因5'侧翼区-922A/G多态性与缺血性脑卒中关系.方法 采用1:1配比病例-对照研究设计,选择深圳市两家综合性医院的309例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的309例健康者作为对照.采用Taqman MGB探针荧光定量PCR技术检测-922A/G变异,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查.结果 -922A/G变异基因型(从、AG、GG)频率缺血性脑族中组分别为78.96%、17.80%和3.24%;对照组基因型分布频率分别为85.11%、13.59%和1.29%.病例组的G等位基因频率(12.14%)明显高于对照组(8.09%)(P=0.018);携带至少一个G等位基因的基因型个体患缺血性脑卒中的风险为AA基因型的1.523倍(95%CI:1.005～2.309);条件logistic回归分析显示,在调整吸烟、饮酒、腰臀比、体重指数和高血压病史等因素的影响后,A-922G变异对缺血性脑卒中仍具有影响,OR为2.156,95%CI:1.081～4.299.结论 eNOS基因-922A/G多表性可能与缺血性脑卒中的易感性有关联.
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CYP1A1 Ile462Val多态与小细胞肺癌遗传易感性相关
目的 探讨细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因Ile462Val单核苷酸多态与小细胞肺癌遗传易感性的相关关系.方法 收集275例小细胞肺癌患者和406例正常对照者的外周静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测CYP1A1基因Ile462Val多态的基因型.采用多变量Logistic回归方法分析不同基因型与小细胞肺癌发病风险的相关关系.结果 与CYP1A1 462 Ile/Ile基因型携带者相比,462 Ile/Val和462 Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险显著降低,其OR值分别为0.65 (95％CI0.48～0.91)和0.60(95％CI0.32～0.97).吸烟分层分析显示,在不吸烟人群中,462 Ile/Val或462 Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值为0.99 (95％CI0.62～1.51).在吸烟人群中,462Ile/Val或462Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值为0.42 (95％CI0.26 ～0.65).此外,在轻度吸烟者和重度吸烟者中462 Ile/Val或462 Val/Val基因型携带者小细胞肺癌发病风险的OR值分别为0.42(95％ CI0.21～0.85)和0.44(95％ CI0.24 ～0.82).结论 CYP1A1基因Ile462Val多态与小细胞肺癌遗传易感性相关.
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钙粘蛋白23基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系研究
目的探讨钙粘蛋白23基因(CDH23)多态性与噪声性听力损失之间的关系.方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组;用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其CDH23基因上4个单核苷酸位点的多态性.结果CDH23基因的rs1227049和rs1227051两个位点的基因型分布及其等位基因频率在93名噪声性听力损失与101名听力正常工人之间差异无显著性(P＞0.05);而rs802711位点和第七外显子的末位单核苷酸位点的基因型分布及其等位基因频率在两组之间差异均有极显著性(P＜0.01).用多元Logistic回归分析对两组间年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,发现rs1227049位点的CC基因型与GG基因型相比噪声性听力损失的危险度显著升高,调整OR值为3.865(95%可信区间为1.076～13.886);rs3802711位点的TT基因型与CT基因型相比噪声性听力损失的危险度有极显著性升高,调整OR值为6.088(95%可信区间为2.485～14.917);第七外显子的末位单核苷酸位点的GG基因型与AG基因型相比噪声性听力损失的危险度也有极显著性升高,调整OR值为5.769(95%可信区间为2.745～12.121).结论钙粘蛋白23基因多态性可能在噪声性听力损失的发病过程中起重要作用,携带rs1227049CC基因型、rs3802721TT基因型和第七外显子末位单核苷酸位点GG基因型的个体对噪声性听力损失更为易感.
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FABP2 Ala54Thr基因多态性与非酒精性脂肪肝关联的研究
目的 探讨肠型脂肪酸结合蛋白(FABP)2基因Ala54Thr多态性与非酒精性脂肪肝的关系.方法 以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测了234例非酒精性脂肪肝患者和476例正常时照者的FABP2基因Ala54Thr多态性,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查.结果 FABP2基因型Ala54Ala、Ala54Thr和Thr54Thr在病例组中分别为39.7%、46.6%和13.7%,在对照组中分别为48.5%、43.1%和8.4%,差异有显著性(P<0.05).病例组Thr等位基因频率(36.97%)明显高于对照组(29.94%)(P=0.01).多因素Logistic回归分析显示,在调整混杂因素影响后,Thr54Thr基因型仍是非酒精性脂肪肝发病的独立危险因素,OR值为1.97,95%CI为1.18-3.35.结论 FABP2基因Ala54Thr突变可能是非酒精性脂肪肝发病的遗传易感因素.
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醛、醇脱氢酶基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系
目的研究醛脱氢酶、醇脱氢酶基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,比较108例三氯乙烯药疹样皮炎病人和145例健康三氯乙烯接触工人醛脱氢酶2(ALDH2)、醇脱氢酶2(ADH2)和醇脱氢酶3(ADH3)的基因多态性分布,并计算相对危险度(OR).结果ADH2和ADH3基因型分布在病人与接触对照工人中无显著性差异;ALDH2变异型基因(ALDH2*1/*2+ALDH2*2/*2)频率在病人中显著低于接触对照工人(分别为27.8%和43.4%,P=0.011),使三氯乙烯药疹样皮炎的危险性显著降低(OR=0.50,95% CI=0.29～0.85).结论高活性ALDH2可能是导致三氯乙烯药疹样皮炎个体易感性差异的原因之一.
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着色性干皮病基因D多态性与慢性苯中毒发病风险
目的 探讨XPD的基因多态性与个体慢性苯中毒发病风险的关系.方法 采用病例-对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术(PER-RFLP)检测XPDc.199、XPDc.201、XPDc.312和XPDc.751位点的多态性.结果 未检测到XPDc.199、XPDc.201位点的突变基因型;与携带XPDe.312Asp/Asp基因型的个体相比,调整性别、工龄和暴露强度后,携带XPDc.312Asp/Asn+Asn/Asn基因型的个体的慢性苯中毒的发病风险降低(Oradj=0.59,95%CI=0.35-0.99,x2=3.99,P<0.05),在低强度苯接触组,该突变基因型的保护作用更为显著(Oradj=0.15,95%CI=0.04-0.51,x2=8.93,P<0.01).结论 即XPD Asp312Asn基因多态可能与个体慢性苯中毒发病风险的改变有关.
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点突变与地方性砷中毒皮肤病变发生关系的研究
目的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢关键酶,旨在了解该酶基因C677T位点突变是否是地方性砷中毒皮肤病变发生的遗传易感因素.方法选择50名出现砷性皮肤病变居民作为皮肤病变组,以同地区饮水砷浓度相近的35名正常人作为对照,进行MTHFR基因C677T位点多态性分析(PCR-RFLP法)、血清叶酸测定(微生物法)和维生素B12测定(电化学发光法).结果皮肤病变组MTHFR基因C677T位点TT基因型占34.0%,T等位基因频率为56.0%.皮肤病变组和对照组基因型构成和等位基因频率差异无显著性.两组血清叶酸、VitB12水平差异均无显著性.以血清叶酸水平≥10.5nmol/L且CC基因型作为参照,其它组粗OR值和经Logistic回归分析控制性别、年龄、水砷浓度、吸烟后的校正OR值均大于1,但95%CI包含1.结论MTHFR基因C677T位点多态性与地方性砷中毒皮肤病变的发生无明显关联.
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串珠镰刀菌伏马菌素产毒株基因多态性的研究
目的研究我国不同省区、不同样品分离的串珠镰刀菌及其产毒株的基因多态性及遗传变异性.方法以串珠镰刀菌的5.8S、28S rRNA基因及其间区序列ITS1、ITS2为基础,制备DNA探针FumrDNA,以参与伏马茵素生物合成所必需的多酮肽合成酶(PKS)基因fum5为基础,制备DNA探针FumPKSFB.对16株我国分离菌株进行Southern blot分析,并与5株ATCC典型菌株进行比较.结果FumrDNA探针杂交结果表明,从山东芝麻样品中分离的菌株SD-fm040 DNA经两种内切酶(EcoR Ⅰ和Pst Ⅰ)消化后,杂交图谱显示的基因多态性与ATCC典型菌株不同,而从山东和浙江玉米中分离的菌株均与典型串珠镰刀菌ATCC 52539、ATCC38946、ATCC 26263一致,与串珠镰刀茵亲缘关系非常近的菌株ATCC 12763(F.nygamai)和ATCC 38016(F.subglutinans)对多数内切酶的杂交图谱表现出与其他菌株不同的基因多态性.经EcoRI酶切,FumPKSFB探针杂交结果表明,2株山东分离的胶孢镰刀菌和2株河南分离的串珠镰刀菌非伏马菌素产毒株没有杂交带,与ATCC非伏马菌素产毒株及胶孢镰刀菌结果一致.2株安徽伏马菌素产毒株产生两条杂交带,其中一条与ATCC 52539相同,分子量约为15000bp,另一条杂交谱带为18000bp,与其他菌株不同.其余10株伏马菌素产毒株均产生一条杂交带,与ATCC 52539结果一致.结论尽管探针FumrDNA不能鉴别伏马菌素产毒株与非产毒株,但其对鉴别不同样品来源、不同型别的串殊镰刀菌并研究其基因多态性是非常有用的.探针FumPKSFB可完全鉴别伏马菌素产毒株,适用于研究不同地域、不同样品来源的产毒串珠镰刀菌的产毒性及基因多态性.
关键词： DNA探针杂交 基因多态性 串珠镰刀菌伏马菌素产毒株 -
GSTT1和GSTM1基因多态性与人体砷甲基化代谢水平关系探讨
目的 探讨GSTT1、GSTM1基因多态性与人体砷甲基化代谢水平之间的关系.方法 选择某工业性砷污染区的247名成年常住居民为研究对象.采用多重PCR法检测GSTM1和GSTT1基因多态性.离子色谱氢化物发生原子荧光法(IC-HG-AFS)测定尿中无机砷(iAs)、一甲基胂酸(MMA)和二甲基胂酸(DMA).结果 GSTT1缺失基因型人群与GSTT1非缺失基因型人群尿中iAs比例、DMA比例和MMA比例相比较,差异均无统计学意义(P>0.05).GSTM1缺失基因型人群与GSTM1非缺失基因型人群尿中iAs比例、DMA比例和MMA比例相比较,差异均无统计学意叉(P>0.05).四组不同GSTT1和GSTM1联合基因型人群尿中iAs比例、DMA比例和MMA比例相比较,四组间差异也均无统计学意叉(P>0.05).结论 本研究未发现GSTT1、GSTM1基因多态性与砷代谢水平之间存在显著关联.
关键词： 砷 甲基化代谢 谷胱甘肽-S-转移酶 基因多态性 环境污染 -
谷胱甘肽硫转移酶M1和T1基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系研究
目的探讨谷胱甘肽硫转移酶M1和T1 (GSTM1和GSTT1)的基因多态性与噪声性听力损失易感性之间的关系.方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组.用多重PCR方法检测其GSTM1和GSTT1的存在/空白基因多态性.结果 GSTM1和GSTT1的存在/空白基因型分布在93名噪声性听力损失与101名听力正常工人之间差异无显著性(P>0.05).采用多元Logistic回归分析对两组间年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,发现GSTT1空白基因型组与GSTT1存在基因型组相比噪声性听力损失的危险度显著性升高(P<0.05),调整OR值为1.952 (95%可信区间为1.017～3.746);GSTM1存在与空白基因型之间发生噪声性听力损失的相对危险度差异无显著性(P>0.05).结论谷胱甘肽硫转移酶T1基因多态性可能在噪声性听力损失的发病过程中起一定作用,携带GSTT1空白基因型的个体对噪声性听力损失的易感性升高.
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修复基因XRCC1、XPD和XRCC3多态性与苯致DNA损伤修复能力关系的研究
目的 探讨XRCC1、XPD、XRCC3基因多态性与苯致DNA损伤修复能力的关系.方法 以确诊并已脱离苯作业的80名慢性苯中毒患者作为病例组,以同期接苯的62名苯作业工人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测XRCC1 C26304T(Arg194Trp)、G27466A(Arg280His)、C28152A(Arg399Gln)、C36189A(Gln632Gln)和XPD C22541A(Arg156Arg)、C23591T(Asp312Asn)、A35931C(Lys751Gln)以及XRCC3 C18067T(Thr241Met)位点的多态性,采用细胞阻滞微核试验和碱性彗星试验分别从细胞水平和分子水平检测DNA修复能力.结果 携带XPD 35931 AC+CC变异基因型的个体、携带XPCC3 18067 C/T变异基因型的个体均比携带相应野生基因型个体的苯致DNA损伤修复能力强.结论 XRCC3基因多态性与苯致DNA损伤修复能力存在相关性.
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TRPV1 UTR-3基因多态性与北京汉族儿童哮喘的易感性研究
目的 研究TRPV1 UTR-3基因多态性对北京汉族儿童哮喘易感性的影响.方法 采用ISSAC统一问卷进行病例对照研究,从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库选取TRPVl基因UTR-3区域rs58868916、rs9899485、rs4790521、rs4790522、rs402369及ENSSNP11193515作为目的SNP.通过PCR方法检测177名哮喘儿童、44名遗传性过敏症儿童及151名非哮喘对照儿童豫TRPV1基因多态性;通过Hardy-Weinberg平衡检验、卡方检验、连锁不平衡(LD)分析、Logistic回归分析和模型拟合,分析TRPV1基因SNP等位基因频率(MAF)、基因型及单倍型差异.结果 Hardy-Weinberg平衡检验的P>0.05,满足基因型均衡要求;哮喘儿童与对照rs4790521T/C等位基因频率有显著差异(P<0.05);rs4790522A/C杂合子携带者哮喘患病风险显著低于纯合子A/A及C/C携带者(OR=0.588,95%CI=0.376～0.920,P<0.05),rs4790521隐性纯合子C/C携带者哮喘患病风险显著高于纯合子T/T及杂合子T/C携带者(OR=2.94,95%CI=1.32～6.53,P<0.01);LD分析显示rs4790521与rs4790522存在连锁不平衡(D'=0.959,r~2=0.120),此2位点SNP构建出3个频率大于0.10的单倍型;通过Logistic逐步回归调整年龄、性别、家族遗传史及家庭成员吸烟等混杂因素后,rs4790521SNP的MAF、隐性纯合子C/C、及单倍型Hap2-C/C与儿童哮喘密切相关,是影响儿童哮喘易感性的重要危险因素,P值均小于0.05.结论 TRPV1基因UTR-3多态性与中国北京汉族儿童哮喘易感性相关.
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热休克蛋白70-1基因多态性与缺血性脑卒中易感性的前期研究
目的 探讨热休克蛋白70-1(HSP70-1)基因多态性与缺血性脑卒中的关系. 方法 采用1∶1配比病例-对照研究设计,选择深圳市两家综合性医院的116例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配116例健康者作为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1多态性,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查. 结果 HSP70-1基因型及等位基因频率在两组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),病例组b2等位基因频率(36.64%)明显高于对照组(21.99%)(P＜0.001);条件logostoc回归分析显示,HSP70、高血压和吸烟是缺血性脑卒中发病的独立危险因素,OR值分别为5.41、2.79和8.17,饮茶则为缺血性脑卒中的保护性因素OR值为0.18. 结论 HSP70-1突变基因型与缺血性脑卒中易感性有关.
