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XRCC3基因多态性与肺癌的关联
目的 利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨XRCC3基因多态性与肺癌的关联.方法 采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况.采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对XRCC3的SNPs分型.应用Haploview挑选标签SNPs,LDA检验HWE与LD,SPSS分析优遗传模型及SNPs与肺癌的关联,THESIAS推断单体型频率及其对肺癌的影响.结果 XRCC3的rs861537 AG或AA携带者的肺癌风险较GG携带者高(OR=1.48,95%CI 1.17～1.86);携带一个rs1799794 G,肺癌风险即降低(OR=0.83,95%CI0.72～0.97);rs861539多态性与肺癌无明显关联.吸烟与rs861537变异存在交互作用.以单体型CGG为参照,携带CAA增加了肺癌风险(OR=1.32,95%CI1.11～1.57).结论 XRCC3基因多态与肺癌发生相关.
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数字人体及其遗传模型的研究与仿真方法
介绍数字人体中可视人、物理人、生理人的研究情况,提出建立数字人体遗传模型的必要性,从信息学的角度论述数字人体遗传模型的研究内容与方法、探讨通过基因芯片、DNA数据库、遗传算法,以及数学仿真、数字仿真、物理仿真研究和模拟数字人体遗传特性的方法等问题.
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胰岛素诱导基因2基因多态性rs7566605与肥胖及血脂关系的10年纵向研究
目的：探索不同基因遗传模型下，胰岛素诱导基因2（INSIG2）基因多态性rs7566605在中国老年人群中与肥胖及血脂代谢的关系。方法纵向分析2001年和2010年参加并完成两次北京市老年人健康问卷调查、具有重复测量资料的742例样本。观察参与者体质量指数（BMI）、空腹血糖及血脂指标随年龄变化趋势及年龄因素对血脂代谢遗传效应的影响，并分析不同遗传模型下，rs7566605基因型与肥胖及血脂代谢异常疾病之间的关联。结果10年间两组人群（男性及女性）除BMI值降低以外，空腹血糖，甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及收缩压都有所增加；血清总胆固醇水平在男性人群中增加而在女性人群中降低；此外，2001年资料显示，带有C位点的男性血清空腹血糖及TG水平高于野生GG型，携带C等位基因女性HDL-C水平则表现为下降趋势。rs7566605基因多态性在4个遗传模型下均未发现与肥胖存在统计学关联。在显性及杂合共显性遗传模型下，rs7566605 C等位基因可增加低高密度脂蛋白胆固醇血症的患病风险（显性模型：P＝0.011， OR＝1.726；杂合共显性模型：P＝0.002，OR＝1.890），而对高胆固醇血症存在保护作用（显性模型：P＝0.008，OR＝0.601；加性模型：P＝0.040，OR＝0.753；杂合共显性模型：P＝0.015，OR＝0.634）。结论在中国老年人群中，INSIG2基因上游基因多态性rs7566605 C等位基因与血清脂类代谢可能存在关联，显性或杂合共显性模型或为其主要遗传模式。
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西布曲明对超重及单纯性肥胖患者血浆β-内啡肽水平的影响
近年来越来越多的证据提示内源性阿片肽涉及到人类肥胖的病理生理机制,国外研究表明肥胖遗传模型的啮齿动物和人类肥胖患者血液及一些组织中阿片肽尤其是β-内啡肽(β-EP)水平增高[1];阿片肽受体拮抗剂可降低Prader-Willi综合征等导致的贪食患者食欲.本研究观察超重和单纯性肥胖患者用减肥药-西布曲明治疗6个月前后空腹血浆β-EP水平的变化,探讨其与肥胖的关系.
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多种维生素预防唇腭裂发生的研究进展
唇腭裂是口腔颌面部常见的一种先天性发育畸形，在新生儿的发生率因人种、民族和地区而异，约为1/500～1/1000，占所有先天性畸形的65%左右，在我国发生率约为1.82‰［1］。由于唇腭裂严重影响患者的生存质量，故一直是全球范围健康保障系统中的一个重要研究课题。就目前的发展状况来看，其临床治疗已经从单一采用外科手段封闭裂隙发展到由外科、儿科、正畸科、耳鼻喉科、语音病理学、心理学等多学科综合序列治疗(team approach)，取得了良好的治疗效果。但是尽管如此，根本的问题应着眼于如何预防或减轻唇腭裂畸形的发生。唇腭裂的病因目前虽然尚未明确，但众多学者认为造成致畸的因素是多方面的。归纳起来是由于遗传和环境两种因素共同作用所造成，并支持20年前Carter所提出的唇腭裂多因素阈值遗传模型：即遗传易感因素与环境因素相叠加，其中以遗传易感因素为主，当总效应超过一定阈值后即发病。其遗传基础是多基因遗传［2］。因此对于那些唇腭裂发生率较高，有阳性家族史或者有环境致畸因子暴露史的高危人群和易感人群，预防就显得更为重要。
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permutation-PCA方法在病例对照关联分析中不同遗传模型下的表现
目的 提出一种基于置换检验(permutation test)和主成分分析(PCA)的检验方法-permutation-PCA.探讨在病例对照关联分析中permutation-PCA在不同遗传模型下的表现.方法 基于"首吸飘感"对照组数据分别模拟产生7种不同遗传模型下的病例对照基因分型数据,采用permutation-PCA方法对模拟数据进行检验,并进一步用permutation-PCA方法检验"首吸飘感"基因分型实际数据.结果 Permutation-PCA方法对7种不同遗传模型假设下的模拟病例对照基因分型数据的检验结果差异均具有统计学意义(P均＜0.05).Permutation-PCA方法对于"首吸飘感"基因分型实际数据的检验结果差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 Permutation-PCA方法对不同遗传模型假设不敏感,适用于复杂疾病关联分析中病例对照基因分型数据的研究.
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探讨x2检验结合FDR筛选致病SNPs位点的适用条件
目的 在单核苷酸多态性(SNPs)数据中探讨不同模拟条件x2检验结合错误发现率(FDR)筛选SNPs位点的适用条件.方法 依据2009年2月发布HapMapⅢ期美国犹他州北欧和西欧后裔人群22号染色体前5000个SNPs数据,采用HAPGEN2模拟病例对照数据,运用Haploview4.2筛选标签SNPs(TagSNPs),比较不同模拟条件筛选致病SNPs的正确率.结果 相对危险度(RR)获取方式无显著差异；3种遗传模型均表现正确率随RR值增大而增高,RR相同时,加性模型正确率高,显性模型次之,隐性模型低；加性模型RR＞2.2、显性模型RR＞4和隐性模型RR＞5时,正确率超过60％.结论 x2检验结合FDR在加性模型效果佳,实际科研工作需依据目标疾病具体情况考虑是否适合x2检验结合FDR方法.
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无遗传模型约束的基因-疾病关联研究的贝叶斯Meta分析方法及应用
遗传模型的选择在基因-疾病关联研究Meta分析中是较为关键的难点.本文对Minelli等提出的无遗传模型约束的贝叶斯Meta分析方法进行深入讨论,利用JAGS和R语言对其进行实现,并在实例中比较了不同参数先验信息对合并效应量的影响,特别是外部临床先验的影响.实例研究结果显示,无论是无信息先验还是外部临床先验,在纳入研究个数较多的情况下,对合并效应量的影响均较小.
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系统性红斑狼疮的复合分离分析
目的对中国南方地区300例系统性红斑狼疮患者家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式.方法用遗传流行病统计分析Logistic模型截尾性状分离分析(statistical analysis for genetic epidemiolgy-REGTL,SAGE-REGTL)软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因频率.结果SAGE-REGTL软件分析显示存在主基因效应、加性模型拟合好,支持在多基因基础上有符合孟德尔遗传的主基因效应,基因频率为0.336,随年龄的增加,遗传因素所起作用减小,环境因素增加.结论系统性红斑狼疮为加性遗传模型,基因频率为0.336.
