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彩色多普勒超声诊断胎儿畸形97例回顾性分析
随着社会的发展,我们生存的环境也发生了相应的变化,更多的物理和化学致畸因子也相应增多,畸形胎儿的发生比例受到一定影响.利用彩色多普勒超卢可实时动态、灵活的观察胎儿各个切面,使孕期及早发现胎儿畸形成为可能,现将我院2002年1月~2009年4月问超声诊断的畸形胎儿总结如下.
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B超下经腹壁羊膜穿刺术的护理配合
资料与方法2007年以来做经腹壁羊膜穿刺术病例129例,孕妇年龄21~44岁,平均37.5岁;孕周16~24周,平均21周,其中唐氏高风险106 例,曾生育过21-三体综合征3例,18-三体综合征高风险9例,脐膨出3例,脊柱裂2例,内脏膨出2例,无脑儿1例,四肢畸形13例,唇腭裂2例,脉络膜囊肿2例,高龄孕妇3例,染色体异常携带1例,β-HCG增高2例,先心病4例,无脑儿1例,连体双胎1例,孕期有致畸因子接触史1例,多囊肾1例,羊水过多1例.
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维生素B12和人参皂甙及叶酸对高热致畸的拮抗作用
先天畸形是新生儿死亡、流产和死产的主要原因[1],为了寻找有效的增强胚胎自身的损伤修复能力及对致畸因子的拮抗能力的药物,以达到防治先天畸形的目的,我们选择高热这一物理性致畸因子为致畸原作用于孕鼠,分别用维生素B12、人参皂甙及叶酸进行干预,观察这3种因素对胚胎损伤修复的影响,从而筛选有效的拮抗物质来提高胚胎对致畸因子的抵抗能力。 一、材料与方法 1.实验动物:Swiss种成年健康未育小白鼠,体重25~30 g,由本校动物部提供。 2.药物:维生素B12为郑州春都药业有限公司生产。叶酸由常州制药厂生产。人参皂甙由吉林空军医学高等专科学校提供。
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神经管畸形的环境致畸因素研究进展
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种常见的严重中枢神经系统先天性畸形,在世界各地均有发生,平均发病率为1‰[1];我国NTDs发生率约为1.3‰[2].目前较普遍的观点认为,NTDs的发生绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果,强调在多基因遗传基础上,胚胎在神经系统发育过程中遇到各种外界环境致畸因子所引起的疾病.本文就近几年来引起NTDs的环境致畸因素作一综述.
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多种维生素预防唇腭裂发生的研究进展
唇腭裂是口腔颌面部常见的一种先天性发育畸形,在新生儿的发生率因人种、民族和地区而异,约为1/500~1/1000,占所有先天性畸形的65%左右,在我国发生率约为1.82‰[1]。由于唇腭裂严重影响患者的生存质量,故一直是全球范围健康保障系统中的一个重要研究课题。就目前的发展状况来看,其临床治疗已经从单一采用外科手段封闭裂隙发展到由外科、儿科、正畸科、耳鼻喉科、语音病理学、心理学等多学科综合序列治疗(team approach),取得了良好的治疗效果。但是尽管如此,根本的问题应着眼于如何预防或减轻唇腭裂畸形的发生。唇腭裂的病因目前虽然尚未明确,但众多学者认为造成致畸的因素是多方面的。归纳起来是由于遗传和环境两种因素共同作用所造成,并支持20年前Carter所提出的唇腭裂多因素阈值遗传模型:即遗传易感因素与环境因素相叠加,其中以遗传易感因素为主,当总效应超过一定阈值后即发病。其遗传基础是多基因遗传[2]。因此对于那些唇腭裂发生率较高,有阳性家族史或者有环境致畸因子暴露史的高危人群和易感人群,预防就显得更为重要。
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新生儿巨细胞病毒感染的现状及治疗
巨细胞病毒(cytomegalovius,CMV)是一种疱疹病毒,分布广泛,在人群中感染率很高,胎儿、婴儿、器官移植及免疫缺陷者等更易感染,是引起新生儿先天性感染的常见病原体之一,感染的新生儿可出现先天性畸形、智力低下等并发症,严重影响出生人口的素质,是五大致畸因子之一[1].据报道,我国CMV的先天性感染率可高达3.7%,若以每年出生2 000万新生儿计算,每年感染数量就高达74万,将严重影响我国人口素质[2].
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辐射诸因素致畸胎儿的回顾性分析
发生畸形儿是遗传和环境等诸多因素相互作用而诱发.物理致畸因子如电离辐射α、β、γ、X射线等就归属环境因素范畴.妊娠早期如过量接受X射线或密切接触相关环境因素职业作业受孕者产生的危害是不可逆的.
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五条常染色体复杂易位核型一例
孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.
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出生缺陷与环境的关系研究进展
对比了国内外对出生缺陷与环境的关系研究进展.由于原生环境导致的出生缺陷在我国比较严重,在对国内的研究进展论述中重点论述了地方病的研究现状,指出了目前对出生缺陷和环境的关系研究已经有了一定进展,但是也存在起步较晚、致畸因子渠道不明等问题,对下一步的研究提出了建议.