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  • 无综合征耳聋的复合分离分析

    作者:王正敏;王胜资;张斌;崔燕;沈福民;胡应

    目的分析遗传和环境因素在所收集的无综合征耳聋家系中的作用,并确定这些家系的耳聋遗传模式.方法对125个家系成员资料进行复合分离分析.结果环境模型和无传递模型被拒绝;符合孟德尔遗传的主基因模型和显性模型被接受.结论遗传因素在这些家系的耳聋发病中起决定性作用且这些耳聋家系的遗传模式为常染色体显性遗传.

  • 系统性红斑狼疮的复合分离分析

    作者:倪鹏生;沈福民;孟炜;江峰;冯树芳

    目的对中国南方地区300例系统性红斑狼疮患者家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式.方法用遗传流行病统计分析Logistic模型截尾性状分离分析(statistical analysis for genetic epidemiolgy-REGTL,SAGE-REGTL)软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因频率.结果SAGE-REGTL软件分析显示存在主基因效应、加性模型拟合好,支持在多基因基础上有符合孟德尔遗传的主基因效应,基因频率为0.336,随年龄的增加,遗传因素所起作用减小,环境因素增加.结论系统性红斑狼疮为加性遗传模型,基因频率为0.336.

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