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XRCC3基因多态性与肺癌的关联
目的 利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨XRCC3基因多态性与肺癌的关联.方法 采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况.采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对XRCC3的SNPs分型.应用Haploview挑选标签SNPs,LDA检验HWE与LD,SPSS分析优遗传模型及SNPs与肺癌的关联,THESIAS推断单体型频率及其对肺癌的影响.结果 XRCC3的rs861537 AG或AA携带者的肺癌风险较GG携带者高(OR=1.48,95%CI 1.17～1.86);携带一个rs1799794 G,肺癌风险即降低(OR=0.83,95%CI0.72～0.97);rs861539多态性与肺癌无明显关联.吸烟与rs861537变异存在交互作用.以单体型CGG为参照,携带CAA增加了肺癌风险(OR=1.32,95%CI1.11～1.57).结论 XRCC3基因多态与肺癌发生相关.
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DNA双链断裂修复基因3'UTR的多态性与汉族人年龄相关性白内障的关系
目的 探讨DNA双链断裂修复基因3'非翻译区(3'UTR)的单核苷酸多态性(SNP)与汉族人年龄相关性白内障(ARC)的关系.方法 提取无锡滨湖区和盐城阜宁县ARC患者(ARC组,789例)及正常人(对照组,789例)的全血基因组DNA;采用Taqman荧光探针和实时荧光定量PCR法分析4个双链断裂修复基因3'UTR的4个SNP位点的基因型,比较各位点在两组之间的分布差异并计算相对危险度(OR).结果 XRCC5-rs1051685与ARC、皮质性和混合性ARC密切相关(OR=1.61、2.12和1.89,P＜0.01),RAD52-rs1051669与ARC、皮质性和核性ARC密切相关(OR=0.72、0.69和0.71,P＜0.05).结论 XRCC5、RAD52基因3'UTR的多态性在汉族人ARC的发生、发展中起重要作用,不同亚型的ARC可能具有特异性的危险因素和致病机制.
关键词： 年龄相关性白内障 DNA双链断裂修复基因 3'非翻译区 单核苷酸多态性 -
DNA双链断裂修复基因遗传多态性与非小细胞肺癌预后的相关性
目的 探讨DNA双链断裂修复(DSBR)基因遗传多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)预后的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和TaqMan探针技术检测679例NSCLC新发病例的DSBR 10个SNP(rs6869366、rs1056503、rs3734091、rs861539、rs861537、rs1799794、rs16942、rs144848、rs 1805794、rs2735383)的基因分型,应用Kaplan-Meier、Log rank检验和Cox回归模型进行预后分析.结果 患者总体5年生存率为29.8％(95％CI:26.1％～33.5％).化疗患者携带XRCC3 rs861539 CT+TT基因型的死亡风险低于携带CC基因型患者(MST:32月vs.60月HR=0.629,95％CI:0.411～0.962,P=0.032; aHR=0.623,95％CI:0.399～0.973,P=0.038);鳞癌患者携带BRCA1 rs16942 AG+GG等位基因型比携带AA基因型的预后差(MST:24月vs.31月;aHR=1.622,95％CI:1.139～2.310,P=0.007);非吸烟女性腺癌患者携带NBS1 rs2735383GC+CC基因型较携带GG基因型的死亡风险低(MST:41月vs.32月;aHR=0.420,95％CI:0.247～0.714,P=0.001); 携带XRCC3rs861539CT+TT基因型的临床早期病例较携带CC基因型的死亡风险降低(aHR=0.444,95％CI:0.192～1.025,P=0.057);男性吸烟的早期患者携带NBS1 rs1805794CG+GG基因型比CC基因型的死亡风险高(aHR=2.768,95％CI:1.273～6.017,P=0.010);携带XRCC3 rs861537 AA基因型的临床晚期病例较携带GG基因型的死亡风险增加(aHR=1.750,95％CI:1.021～3.001,P=0.042).联合分析发现,患者携带4个或5个不利基因型比携带≤3个不利基因型的死亡风险增加(aHR=1.153,95％CI:1.005～1.322,Ptrend=0.042).结论 DSBR基因遗传多态性可作为NSCLC患者预后评价的参考.
关键词： 非小细胞肺癌 预后 DNA双链断裂修复基因 多态性 生物标志
