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豫西南先天性唇腭裂伴发畸形6693例统计分析
目的 了解先天性唇腭裂伴发畸形的患病状况及特点,寻找与其发生有关的影响因素,为其预防与治疗提供依据.方法 收治唇腭裂患者6693例,进行回顾性临床统计学分析.结果 在本组病例中,伴发其他畸形331例,舌系带过短多,唇瘘次之,先天性心脏病位居第3.结论 本资料提示唇腭裂伴发畸形的种类较多,其发生与遗传、胚胎发育的环境因素有关的.
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异位输尿管开口的超声诊断
目的:应用超声显像检查临床诊为异位输尿管开口的患者,以便确定本病的超声表现和特点.方法:对12例2~19岁女性患者进行检查.嘱患者适度憋尿后应用东芝黑白超声仪和HP彩色超声仪对患者行详细的泌尿系统器官检查.结果:12例患者中患侧输尿管均扩张,除3例肾发育不良外其余同侧肾脏均有积水.7例为左侧异位输尿管开口,5例为右侧异位;3例伴同侧肾发育不良,9例伴同侧重复肾及重复输尿管畸形(异位开口的输尿管起始于积水的上肾段).结论:超声检查有助于确定病变的位置、扩张程度和伴发畸形,结合临床情况可对该病作出明确的诊断,从而为外科手术提供可靠的依据.
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婴幼儿主动脉弓中断合并心内畸形胸骨正中切口的一期外科治疗
目的:探讨婴幼儿主动脉弓中断( IAA )合并心内畸形胸骨正中切口一期矫治手术效果以及影响因素;
方法:自2005年8月~2012年1月采用胸骨正中切口体外循环(CPB)下一期纠治IAA合并心内畸形患儿23例,其中男12例,女11例,年龄18天~3岁(平均8.61±11.81个月),体质量3.3~13 kg(平均6.61±3.26 kg)。占同期先天性心脏病手术患儿的0.33%,其中A型20例(占87.0%), B型3例(占13.0%)。所有病例均合并粗大动脉导管未闭及大型室间隔缺损,其它伴发畸形包括主肺动脉窗、右肺动脉起源于主动脉、主动脉瓣两瓣畸形、主动脉瓣下狭窄等。均行超声心动图检查,14例行64排CT检查,4例行造影检查。22例术前明确诊断,1例术中明确诊断。23例患儿主动脉直接吻合3例,补片扩大19例,人工管道经肺动脉内连接主动脉弓1例,其他心内畸形同期一并矫治。 -
孕期酒精暴露致小鼠胚胎心脏组蛋白H3K9高乙酰化与心脏发育相关基因表达紊乱
目的:孕期饮酒可以导致胎儿酒精综合征,其中先天性心脏病为常见伴发畸形之一,目前其内在机制仍不明确。本研究通过构建酒精致胚胎心脏发育异常小鼠动物模型,在体内水平探讨孕期酒精暴露所致胚胎心脏发育异常的表观遗传机制,为该疾病发病机制的探寻提供全新思路。
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双胞胎同患肺动脉瓣狭窄
病儿 1对同卵双生的双胞胎,女,9岁.体检发现心前区杂音1年.查体:无发绀,心前区均可触及收缩期震颤,胸骨左缘第2肋间可分别闻及5/VI级、4/VI级收缩期杂音,P2减弱.X线胸片示双肺野清晰,肺血少,1例可见明显的狭窄后扩张.心电图均正常.超声心动图检查肺动脉瓣均明显增厚,反光增强,开放受限,各房室腔均无明显扩大,无伴发畸形.术前均诊断为:先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄,心功能II级.
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耳甲腔“帽状”软骨移植矫正鼻尖圆钝肥大
鼻尖圆钝肥大是东方人常见的鼻尖端形态缺憾[1],因鼻尖较低平而圆钝,有损于形态美,有的甚至合并短鼻、鼻翼肥大、驼峰鼻等伴发畸形.单纯修薄过厚的皮肤组织,收拢缝合两侧鼻翼软骨穹窿部的修复手术[2-4],术后容易出现鼻尖上翘和后缩的不足,传统的硅橡胶材料填充易出现皮肤发红,甚至鼻尖皮肤破溃,假体外露等并发症.我们应用自体耳甲腔切取“帽状”软骨片移植以支撑鼻尖,既无损于鼻尖皮肤,又可增加鼻长度,鼻尖突出形态圆滑,可获得改善外观的良好效果.
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先天性双侧唇裂伴副鼻小柱畸形1例
在唇裂的伴发畸形中以腭裂或颌裂常见,而双侧发生唇裂且伴有副鼻小柱畸形者罕见,笔者诊治1例报告如下.
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小儿阴茎发育障碍的诊断与治疗
小儿阴茎发育障碍在临床上可分两类,一是多系先天性且伴性激素水平异常的真正的小阴茎,二是多因伴发畸形或后天因素影响但无性激素及染色体等异常之阴茎发育不良.因小儿阴茎大小随年龄大小、个体差异等不同而变化,故在临床上欲作出阴茎发育是否正常的判断,以及明确病因、制定有效的治疗方案常感困难.
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一侧肺动脉起源于主动脉及伴发畸形的一期纠治
目的 探讨一侧肺动脉起源于主动脉及伴发畸形的纠治经验.方法 18例一侧肺动脉起源于主动脉及伴发畸形的患儿,其中15例为右肺动脉起源于主动脉,3例为左肺动脉起源于主动脉.2例为单纯一侧肺动脉起源于主动脉,另16例分别伴有主动脉弓中断、主动脉缩窄、动脉导管未闭、主肺动脉窗、法洛四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、二尖瓣返流、三尖瓣返流、气管狭窄等心内外畸形.其中无手术指征和外伤感染各2例;1例放弃治疗;13例手术纠治.结果 13例手术患者无死亡病例,其中4例伴主动脉弓中断、主动脉缩窄患儿延迟关胸.术后3月~4年随访,除1例死于肺炎心衰外,余均存活,肺动脉压力下降,全组无主动脉瓣上狭窄及明显肺动脉分支狭窄.结论 一侧肺动脉起源于主动脉患儿易早期发生肺动脉高压,一经确诊需立即手术.手术方式首选与伴发畸形一期纠治.患儿尽管可有各种心内外伴发畸形,但早期手术纠治可获得较佳中长期疗效.
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主动脉弓中断伴复杂心内外畸形的一期纠治
目的 介绍主动脉弓中断伴复杂心内外畸形的治疗.方法 全组13例,平均(1.1±2.4)岁,平均体质量 (7.3±7.2) kg.伴发畸形有完全性大动脉错位、右肺动脉起源于主动脉、第5主动脉弓残存伴狭窄、右心室双出口、永存动脉干、迷走右锁骨下动脉及左室流出道梗阻等.结果 12例一期主动脉弓中断及伴发畸形解剖纠治;1例伴右心室双出口行主动脉弓吻合及肺动脉环缩.手术死亡3例,死亡率23.1%.随访中死亡1例,轻度吻合口梗阻3例.结论 主动脉弓中断是一种少见的先天性心脏病,新生儿期死亡率高,围术期合适的干预是治疗成功的关键;婴幼儿早期易出现肺动脉高压,一经发现须及时手术.虽然手术成功率逐年提高,但由于伴发畸形复杂,远期生存率尚待长期随访观察.
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让小耳朵重新长大
什么是小耳畸形先天性小耳畸形系胚胎时期第一、二鳃弓发育异常所造成,耳廓呈严重的发育不全,无正常的耳廓标志形态,耳区仅见挛缩,畸形的小软骨团块及异位的耳垂.常伴有外耳道闭锁或缺失,大约50%的小耳畸形病例都有明显的伴发畸形,如半侧颜面萎缩,上下颌骨、颧骨的发育不全等.
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肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物四例
近年来,由于对肛门直肠畸形疾病的诊断和治疗不断深入的研究,对其伴发畸形也有进一步了解和深入研究,尤其对肛门直肠畸形-骶骨畸形-骶前肿物(Corrarino's三联征)的认识有了较大提高,现将我院进行尸检的16例肛门直肠畸形病中,有Currarino's三联征3例和1例手术治疗的病例,现报道如下:
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先天性肥厚性幽门狭窄的合并畸形
先天性肥厚性幽门狭窄是常见的消化道畸形,少数有伴发畸形.我院1990~2000年手术的76例新生儿先天性肥厚性幽门狭窄中,3例合并幽门前瓣膜,1例合并肠旋转不良,现报告如下.作者单位:430016 武汉市儿童医院新生儿外科.
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脊柱侧弯伴发Chiari畸形或/和脊髓空洞的临床评估
虽然临床上脊柱侧弯中的70%~75%为发病原因不明的特发性脊柱侧弯,但在常见的手术年龄段(即25岁以前),非特发性的脊柱侧弯可高达1/3,其中较为少见的病因之一为伴发Chiari畸形或/和脊髓空洞的脊柱侧弯,对于此类伴发畸形,临床极易漏诊.由于脊柱侧弯的外科矫正本身已属神经高危手术,使得对于合并Chiari畸形和/或脊髓空洞的脊柱侧弯外科矫正更为困难和危险,因而临床上正确地评估脊柱侧弯和Chiari畸形,对于两者的分别治疗或联合治疗具有重要意义.
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儿童脑裂畸形及伴发畸形的 MRI 诊断
目的:探讨脑裂畸形及伴发畸形的MRI特征。方法回顾性分析19例脑裂畸形患儿的颅脑MRI影像资料,对脑裂畸形及伴发畸形的MRI表现特征进行评价。结果19例患儿中双侧9例(1例为单侧2条),单侧10例,其中开唇型(II型)18条,闭唇型(I型)11条,共29条裂隙。伴发畸形:多微脑回13例;灰质异位7例;巨脑回8例;胼胝体发育不良11例;透明隔缺如9例;蛛网膜囊肿7例,硬膜外积液1例;同一患儿可伴多种神经元移行异常,以局限性多微脑回和局限性巨脑回多见。结论 MRI对儿童脑裂畸形及伴发畸形,尤其是局限性多微脑回、局限性巨脑回等畸形的诊断能提供重要依据。
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一期手术纠治主-肺动脉窗及伴发畸形
目的 总结一期手术纠治主-肺动脉窗及伴发畸形的临床经验,以提高手术疗效.方法 我科共收治26例主-肺动脉窗患者,男14例,女12例;年龄1.4±1.6岁;体重7.8±3.8kg.其中单纯主-肺动脉窗8例,合并主动脉弓中断、右肺动脉异常起源于主动脉、法洛四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、二尖瓣反流和气管狭窄等18例.25例患者一期手术经主动脉切口补片关闭瘘口纠治主-肺动脉窗,同时纠治伴发的畸形;1例放弃治疗.结果 全组无手术死亡.2例伴主动脉弓中断、动脉导管未闭和右肺动脉起源于升主动脉的新生儿术后3d延迟关胸;1例术后出血,3h后再次开胸止血.术后随访22例,随访时间1个月~4年.所有患者无明显的主动脉瓣上狭窄和肺动脉分支狭窄,2例残留轻度二尖瓣反流,1例残留轻至中度二尖瓣反流.结论 主-肺动脉窗患者早期易发生肺动脉高压,一经诊断应立即手术.手术方式首选修补主-肺动脉窗及一期纠治伴发畸形.尽管主-肺动脉窗可合并各种心内外畸形,但早期手术纠治可获得较好的中长期疗效.
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一期手术矫治主动脉弓中断及伴发畸形
目的 总结主动脉弓中断(IAA)及伴发畸形的手术治疗经验. 方法 自2000年1月至2005年12月我科共收治48例IAA及伴发畸形患者(平均年龄1.1岁、平均体重7.0kg),合并畸形有室间隔缺损23例,完全性大动脉错位2例,主-肺动脉窗伴右肺动脉起源于主动脉3例,第5主动脉弓残存狭窄2例,右心室双出口2例,永存动脉干2例,迷走右锁骨下动脉伴降主动脉发育不良1例.48例中35例接受手术纠治,其中34例IAA及伴发畸形一期解剖纠治,1例伴右心室双出口患者行主动脉弓吻合及肺动脉环缩术纠治.结果 手术死亡4例.术后26例随访3个月~4年,死亡2例.术后发生并发症7例,Ⅲ°房室传导阻滞和膈神经麻痹各1例,轻度吻合口梗阻5例,其余患者无残余解剖问题,心功能良好.结论 在新生儿期施行IAA一期矫治手术成功率高,围术期合适的干预是治疗成功的关键;由于伴发畸形复杂,远期生存率不容乐观.
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婴幼儿主动脉弓中断的一期纠治
目的 评价主动脉弓中断(interrupted aortic arch,IAA)合并其他心内畸形一期根治手术的治疗效果.方法 回顾性分析2006年11月至2016年4月行一期双心室根治的48例IAA合并其他心内畸形患儿的临床资料,其中男25例、女23例,中位年龄29(8~91)d,平均体质量(3.80±0.67) kg.所有患儿均行端端吻合加补片扩大术.11例患儿行左室流出道梗阻(left ventricular outflow tract obstruction,LVOTO)解除术.结果 39例(81.3%) IAA患儿合并非复杂性畸形,9例(18.8%)合并复杂性畸形.平均随访(72.1±19.7)个月.38例(79.1%)患儿完成随访,6例住院期间死亡,3例晚期死亡.早期生存率为87.5%,5年生存率83.3%,10年生存率81.3%.10例患儿需要再手术,包括8例继发LVOTO和2例吻合口狭窄.结论 端端吻合加前壁补片扩大是一期根治IAA患儿的有效治疗方法.
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唇腭裂牙槽突裂同期植骨修复术
先天性牙槽突裂是唇、腭裂常见的伴发畸形,并造成口腔形态和功能异常以及面部整体发育不协调.早期修复牙槽突畸形,恢复上颌骨骨性结构的完整和连续性,有助于恢复口腔正常形态和功能,利于面中、下部骨性支架的生长发育,是唇腭裂序列治疗中极为重要的一环.
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先天性成骨不全一例
患儿 男,G5P237孕周宫内窘迫臀位剖宫产,出生时重度窒息,1 min Apgar评1分,5 min评6分,体重1 650 g,身长42 cm,哭声无力,头大,巩膜轻度蓝色,肌力差,多处畸形,双肩关节不对称,左上肢短于右上肢,左手内翻,左足并趾,阴囊内无睾丸.存活1天死亡.死后X光摄片示:颅骨形态大,颅板薄;左肩胛骨缺如,肩关节脱位;胸廓塌陷,诸肋骨细长,呈多发性骨折;双上下肢长骨密度低,皮质薄,干骺端相对较大,双肱骨中段骨折且成角畸形,左桡骨发育不全,右尺桡骨、双腓骨细长,尺骨长于桡骨,腓骨长于胫骨,左足趾骨并趾.死亡诊断:呼吸循环衰竭先天性成骨不全伴发畸形低体重儿.尸检:多发性骨折,成骨发育不良,软骨未见异常;马蹄肾;小肠憩室;肺水肿,部分肺不张.