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核苷(酸)类药物相关乙型肝炎病毒逆转录酶区耐药突变的异质性分析
目的 分析慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者核苷(酸)类药物(NAs)HBV逆转录酶区相关耐药突变位点的异质性,为规范抗病毒治疗和耐药管理提供参考价值.方法 收集2011年4月至2018年3月宁波市第二医院及宁波市第四医院慢性HBV感染者NAs治疗发生病毒学突破或应答不佳2765例的血液标本,采用实时荧光定量PCR方法对血清HBV多聚酶区进行扩增,对PCR产物进行直接测序并分析测序结果.根据用药情况分为拉米夫定(LAM)单药耐药组(n=603)、替比夫定(LdT)单药耐药组(n=147)、阿德福韦酯(ADV)单药耐药组(n=68)、恩替卡韦(ETV)单药耐药组(n=10)和NAs序贯或联合耐药组(n=365),分析各组耐药突变位点及耐药模式(通路).采用SPSS 19.0统计软件对数据进行分析.结果 在2765例慢性HBV感染者的血液标本中,检测出NAs相关HBV-RT区耐药突变1193例,总突变率为43.15％.LAM单药耐药组的突变率为62.62％(603/963),共19种突变类型,以单位点突变rtM204I/V多见(40.30％,243/603).LdT单药耐药组的突变率为45.51％(147/323),共3种突变类型,以单位点突变rtM204I/V多见(59.86％,88/147).ADV单药耐药组的突变率为17.80％(68/382),主要为rtA181T单点突变(64.71％,44/68).ETV单药耐药组的突变率为4.06％(10/246),以rtT184A/G/S/I/L/F单点突变多见(80.00％,8/10).序贯或联合治疗耐药组的突变率为41.91％(365/871),其中LAM/LdT应答不佳或耐药序贯ADV组突变率为63.39％(142/224),以rtA181V/T多见(35.21％,50/142);LAM/LdT应答不佳或耐药联合ADV组突变率为42.19％(54/128),以rtA181V/T多见(46.30％,25/54);LAM/LdT应答不佳或耐药后序贯ETV 1.0 mg组突变率为44.66％(117/262),以rtL180M+M204I/V+S202G/I多见(31.62％,37/117);LAM/LdT应答不佳或耐药ETV联合ADV组突变率为7.14％(5/70),均为多位点突变;ADV应答不佳或耐药序贯ETV 0.5 mg组突变率为28.14％(47/167),均为多位点突变.rtV173L、rtL180M、rtV214A等次要(补偿)位点及rtV207I/L/G、rtS213T、rtN238T等尚未完全明确位点的单位点突变均被检测出.NAs单药治疗的耐药模式(通路)较为单一,NAs经治患者(序贯或联合治疗组)的耐药模式(通路)复杂多样,存在多个耐药模式(通路),并随着NAs种类的增加而增加.非一线NAs相关耐药模式(通路)的构成比基本呈总体下降趋势,而ETV相关耐药的构成比基本呈总体上升趋势.结论 NAs相关HBV耐药突变位点(模式)复杂多样,特别是多位点突变、难治性耐药突变、多药耐药突变和交叉耐药突变.因此,优选、优化抗病毒治疗策略和耐药管理观念需不断更新.
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核苷(酸)类似物疗效欠佳的慢性乙型肝炎患者HBV基因型分析
目前,根据HBV全基因序列异质性≥8%或S基因序列异质性≥4%将HBV基因型分为9种,即A、B、C、D、E、F、G、H和I型,其中基因型I为新发现的基因型[1].相关研究已提示HBV基因型分布有地域性差异,并具有相应的临床特点.核苷(酸)类似物抗病毒治疗慢性乙型肝炎(CHB)应用广泛,但部分患者疗效欠佳,因此探讨影响疗效的可能因素包括HBV基因型是很有必要的.目前,基因型是否影响核苷(酸)类似物疗效尚有争议.以拉米夫定为例,有学者认为HBV B基因型的CHB患者对拉米夫定应答率高于C基因型患者[2-4],而部分学者则认为HBV基因型B、C不影响拉米夫定的疗效[5-6].本研究回顾性分析福建省部分地区核苷(酸)类似物疗效欠佳的CHB患者HBV基因型,并探讨其在地区、性别和年龄上的分布.
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慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗前HBV P区基因序列测定的意义
对于慢性乙型肝炎(CHB),目前抗病毒治疗是唯一能够大限度抑制病毒复制和延缓病情进展的方法.在抗病毒药物中,核苷(酸)类药物对CHB的疗效已得到肯定.但目前所有口服核苷(酸)类药物,包括拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦、替比夫定等在治疗过程中均可出现不同程度的耐药性.耐药株的出现给乙型肝炎的治疗带来了极大的困难,但这些耐药株是在用药之前就存在还是由于用药而诱发的呢?这些核苷(酸)类药物在应用过程中亦有原发无应答现象,其原发无应答的原因何在?是否其感染的HBV本身就存在耐药株呢?在选用核苷(酸)类药物抗病毒之初进行HBV耐药位点检测,根据检测结果选择有效的抗病毒药物,可以获得较好的疗效,也可以避免不必要的浪费.
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e抗原阴性的慢性乙型肝炎患者病毒基因变异与临床转归
目的 研究HBeAg阴性的慢性乙型肝炎病毒的基因变化及其与临床转归的关系.方法 应用基因测序的方法检测HBeAg阴性的慢性乙型肝炎、肝硬化患者乙型肝炎病毒1762、1764、pre-1896 3个位点的基因突变,分析肝炎、肝硬化的发生与各位点变异的关系.结果 135例HBeAg阴性的慢性乙型肝炎患者中发生1762位点变异者9例,pre-1896位点变异者36例,1762、1764位点联合变异者27例,1762、1764、pre-1896位点联合变异者63例.45例肝硬化患者中发生pre-1896位点变异者27例,1762、1764位点联合变异者9例,1762、1764、pre-1896位点联合变异者共9例.结论 山东地区HBeAg阴性的慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒以BCP1762、1764、pre-1896位点联合变异为主,其中pre-1896位点的变异对于肝硬化的发生有重要意义.
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天津地区慢性乙型肝炎患者病毒基因型的分析及临床意义
目的：调查医院慢性乙型肝炎患者外周血中乙型肝炎病毒基因型的分布，为临床治疗提供参考依据。方法采用基因测序方法对医院548例慢性乙型肝炎患者进行乙型肝炎基因型检测，同时检测乙型肝炎DNA、乙型肝炎血清学标志物及肝功能；应用SPSS19．0软件进行统计分析，计量资料比较采用 t检验，计数资料比较采用χ2检验。结果548例慢性乙型肝炎患者中C型433例占79．0％，B型109例占19．9％，D型有6例占1．1％；B型乙型肝炎患者的 HBV-DNA载量为（2．5±6．8）×104 copies/ml ，其中75例肝功能异常；C型乙型肝炎患者的HBV-DNA载量为（1．3±5．9）×105 copies/ml ，其中311例肝功能异常。结论天津地区慢性乙型肝炎患者基因型以C型为主，其次为B型，D型极少，未检出其他型；B型和C型患者相比，肝功能异常者无明显区别，但C型患者的 HBV-DNA载量明显高于B型。
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基因测序结合 STR 连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的应用
目的 假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病 ,尚无特异性治疗方法 ,建立一套适合于 DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法 ,为携带者产前诊断提供有效的基因诊断途径 ,以避免患胎的出生.方法 27例 D M D基因点突变携带者妊娠期取绒毛组织或羊水进行风险胎儿的DMD基因测序、DNA-STR分型和性别基因检测.结果 27个风险胎儿中 ,检出DMD患胎6例 ,其中无义突变3例 ,移码突变2例 ,剪接位点突变1例 ;检出携带者胎儿8例 ,其中移码突变4例 ,无义突变3例 ,剪接位点突变1例 ;13例为正常胎儿.27例中11例是通过绒毛膜穿刺活检进行 ,其余为羊膜腔穿刺羊水检查.结论 基因测序结合S T R连锁分析用于用于 DM D点突变的产前基因诊断是目前一种准确和可行的方法.可成功地避免患病胎儿的出生 ,并能明确区分 DMD基因纯合子和杂合子突变 ,避免正常胎儿被错误淘汰.
关键词： 假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白 基因测序 产前诊断 -
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读
近几年,无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术.从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规.
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大龄儿童尼曼-匹克病1例
患者 男性,14岁3个月,因“发现血小板减少8+个月”于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8+个月前在当地医院体检时发现 PLT 减少,外周血 PLT 计数为8.0×109/L,尚未伴出血表现,门诊予输注 PLT 制剂后PLT 计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7 d,因入学体检查血常规示 PLT 计数为15.0×109/L,遂收入本院。入院查体：无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查：血常规检查结果示WBC 计数为8.3×109/L,中性粒细胞绝对计数为6.2×109/L,Hb 水平为158 g/L,PLT 计数为15.0×109/L。血脂检查结果示 HDL 水平为0.65 mmol/L,其余指标正常。胸骨骨髓穿刺结果符合 PLT 减少骨髓象,粒/红倒置,见组织细胞吞噬血细胞现象,全血片检查可见海蓝组织细胞和尼曼-匹克细胞(图1)。腹部彩色多普勒超声检查结果示脾脏肋间厚约为7.6 cm,肋下厚约为10.5 cm,其右缘达腹中线右侧约为4.6 cm,脾脏明显长大,胆囊结石。胸部 X 射线摄片结果未见异常。眼底检查结果未见樱桃红斑。入院诊断：尼曼-匹克病(Nimannn-Pick′s disease,NPD)。因脾大、脾功能亢进,经专业组讨论并完善基因检测后转入小儿外科行“脾脏切除活检术”。术后脾脏组织病理学检查结果示：镜下见脾大,脾红髓扩大、白髓存在,红髓中充满细胞质丰富、有多量细微空泡的组织细胞,另可见散在巨核细胞,淋巴结髓窦内也可见上述改变,切除脾组织病理学诊断为：尼曼-匹克病的脾脏改变。家族基因检测示：①患者基因测序结果为：SMPD1基因外显子1发生c.4_7delC移码突变；SMPD1基因外显子2发生 c.995C > A (Pro332 His)错义突变(图2)。②其母亲基因测序结果为：SMPD1基因外显子1发生 c.4_7delC 移码突变。③其父亲及祖母基因测序结果为：SMPD1基因外显子2发生 c.995C>A (Pro332 His)错义突变。上述家族基因检测结果符合遗传学规律。患者入院后予预防出血、维生素 C、E 治疗,并输注辐照机采 PLT 补充 PLT,PLT 计数恢复至正常后出院。
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产前基因诊断白化病携带者一例
患者32岁,孕2产0,宫内妊娠19周,因孕妇本人系白化病患者,要求做产前基因诊断,于2003年11月17日住院.孕妇父母为姨表亲近亲婚配,表型正常,育有男女各一,家族中仅该孕妇为白化病患者,毛发、眉毛、虹膜、皮肤色素均完全缺失,其兄表型正常.考虑孕妇为白化病1型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)可能性大,故于孕早期提取了孕妇及其母外周血DNA,针对酪氨酸激酶(tyrosinase,TYR)的基因序列,设计了八对引物,扩增该基因的全部(5个)外显子,并对扩增产物进行了基因序列的测定(由中国北方基因中心诺赛基因测序部完成).
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白细胞介素-6基因多态性与热性惊厥相关性研究
目的 探讨白细胞介素(IL)-6基因启动子多态性与不同类型热性惊厥的相关关系.方法 本研究对单纯热性惊厥164例、复杂热性惊厥35例、热性惊厥继发无热惊厥26例患儿及同期对照组180例患儿采血直接基因测序,对IL-6基因启动子的-174、-572、-597位点的基因多态性进行比较分析.结果 各组患儿间IL-6基因-174位点基因型比较,差异无统计学意义(x2=1.809,P=0.613);热性惊厥组与对照组-174位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=0.039,P=0.844).各组患儿间IL-6基因-572位点基因型比较,差异无统计学意义(x2=6.484,P=0.371);热性惊厥组与对照组-572位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=0.262,P=0.609).各组患儿间IL-6基因-597位点基因型比较,差异无统计学意义(x2=2.675,P=0.445);热性惊厥组与对照组-597位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=0.050,P=0.824).结论 IL-6启动子基因多态性与热性惊厥并无明确相关关系.
关键词： 白细胞介素-6基因多态性 基因测序 热性惊厥 -
胃癌组织中Caveolin-1基因突变的检测及意义
目的 探讨胃癌组织中Caveolin-1基因异常的可能原因及该候选抑癌基因Caveolin-1在胃癌发生发展过程中的作用.方法 通过PCR-RFLP技术分析和PCR扩增产物进行基因测序,检测胃癌中Caveolin-1基因的突变情况.结果 PCR扩增产物经纯化回收后测序结果 证明了132位密码cct突变为cat,即由脯氨酸(Pro)的密码子突变为亮氨酸(Leu)的密码子.结论 DNA测序结果 显示,第132位脯氨酸密码子突变为亮氨酸密码子,这种突变可能是导致胃癌组织中Caveolin-1基因表达降低的可能原因.
关键词： 胃肿瘤 Caveolin-1 PCR-RFLP 基因测序 -
依维莫司维持治疗原发性铂类耐药卵巢透明细胞癌一例
患者女,43岁.2014年10月中旬因腹部胀痛就诊,CA125为566.2 U/ml,CA199>1 000 U/ml.超声提示盆腔肿物,CT示双附件区、盆腔内多发软组织结节及肿块,腹膜腔广泛种植转移,腹盆腔大量积液.行腹腔穿刺术,腹水病理考虑恶性肿瘤.放腹水后,给予顺铂100 mg腹腔灌注化疗.2014年11月进行肿瘤细胞减灭术,术中见左卵巢肿物8 cm×7 cm×5 cm,实性,无包膜,部分粘连在阔韧带后叶及乙状结肠表面,膀胱腹膜反折、左侧盆腔腹膜、大网膜、横膈腹膜、肝肾隐窝、乙状结肠浆膜、小肠系膜及降结肠沟腹膜均可见大小不一病灶,减灭术后肉眼残留病灶<1 cm,位于横膈和肝肾隐窝.术后病理显示,左卵巢透明细胞癌(clear cell ovariancarcinoma,CCOC),肿物大小约5.3 cm×1.3 cm,输卵管未见癌侵犯,右卵巢及输卵管未见肿瘤侵犯.子宫壁可见侵犯,术后CA125为50.1 U/ml.免疫组化显示,CK(+),CK7(+),CK20(-),p53(+),Ki-67(70%+),CA125(+),甲胎蛋白(-),肝细胞(局灶+),磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3(-),CD10(-),波形蛋白(-).术后诊断:左CCOC(Ⅲc期).术后妇科超声和腹盆腔CT显示盆腔积液征象,未见明确占位性病变(图1A).2014年11月19日至12月12日行TC方案(紫杉醇175 mg/m2和卡铂AUC5,静脉滴注)化疗2个周期.2015年1月7日CT显示肝内新发多发低密度灶,阴道残端区域软组织影,诊断为CCOC术后复发、肝多发转移和腹膜转移,考虑为难治性卵巢癌,CA125和CA199分别为58.4 U/ml和992.75 U/ml,根据实体瘤疗效评价标准(Response Evaluation Criteria in Solid Tumors, RECIST) 1.1版评价疗效为疾病进展(progressive disease, PD;图1B), 无进展生存时间(progression-free survival,PFS)为1.5个月.UGT1A1基因检测提示患者未携带UGT1A1*6和UGT1A1*28,2015年1月9日至4月22日期间治疗方案调整为伊立替康+贝伐珠单抗治疗5个周期,治疗后CA125和CA199分别为66 U/ml和1 954.5 U/ml, 虽然CA199值明显升高,但疗效评价为疾病稳定(stable disease, SD).由于患者不同意继续治疗,治疗中止而导致PD,CA125和CA199分别为137.6 U/ml和3 688.85 U/ml.于2015年8月11日至2016年1月6日继续行第6~11个周期伊立替康+贝伐珠单抗治疗,治疗后CA125和CA199分别为15.4 U/ml和124.18 U/ml,疗效评价为部分缓解(图1C).建议患者继续使用贝伐珠单抗维持治疗,但因患者不接受而停药.2015年12月4日,患者行390个肿瘤基因pannel高通量测序,结果显示,PIK3R1基因突变(T471Ifs*12).患者于2016年2月16日开始采用依维莫司靶向维持治疗至今,不良反应主要为口腔黏膜炎、四肢水肿、发热和咳嗽等1~2级不良反应.依维莫司治疗2个月及5个月后复查盆腔CT,疗效评价为SD(图1D),CA125和CA199分别为18 U/ml和162 U/ml.
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遗传性2型神经纤维瘤病家系基因突变及临床特点分析
目的 探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者.获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本,同时获取健康对照者血液样本74份(家系中健康人24份,无血缘关系健康人50份).采用Sanger测序法对NF2基因编码区及邻近内含子进行测序;采用Kaplan-Meier生存曲线分析,比较不同突变类型及不同突变患者的生存期.结果 在NF2患者血液及肿瘤标本中分别测到15种和18种NF2基因突变类型,包括2种无义突变,4种错义突变,6种移码突变,1种框内缺失突变,5种剪切位点突变,其中14种为未见报道的突变类型;所有健康者均未发现NF2基因突变.Kaplan-Meier生存曲线显示,18例NF2基因无义突变/移码突变组患者的中位生存时间为(120.0±20.3)个月,11例错义突变组中位生存时间为(288.0±91.7)个月;14例突变位点位于NF2基因1～7外显子组患者的中位生存时间为(120.0±15.3)个月,15例突变位点位于8～11外显子组患者的中位生存时间为(276.0±19.6)个月,差异均有统计学意义(P =0.01,P=0.005).结论 NF2基因突变检测是早期诊断和疾病筛查的重要方法,突变方式和位点是判断NF2病情发展和预后的重要依据.
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陕西省MSM人群中HIV-1分子流行病学研究
目的 了解陕西省近年来发现的男男性行为人群(Men who have sex with men,MSM)中,艾滋病病毒(Human immunodeficiency virus,HIV)流行株的基因序列特征、亚型、流行现状和趋势,为艾滋病防治工作提供科学依据.方法 对HIV感染者进行流行病学相关因素调查,无菌采集全血,分离血浆提取病毒核酸,应用套式反转录聚合酶链式反应(Nested reverse transcription polymerase chain reaction,Nested RT-PCR)扩增gag、env和pol基因的部分片段,并对扩增产物进行测序,用Mega 5.0软件将测序结果与各亚型国际参考株比对,根据基因离散率和系统进化树分析确定基因型及其特征.结果 71份样本中成功获得51份PCR扩增阳性产物并得到相应序列.综合gag、env和pol基因离散程度和系统进化树分析发现,陕西省MSM人群中至少存在3种HIV-1基因亚型和重组毒株(即B亚型、CRF01_AE和CRF07_BC重组型).其中CRF01_AE为主要流行株,共28例(54.9％),其次是CRF07_BC重组型20例(39.2％)和B亚型3例(5.9％),重组型占到了94.1％(48/51).根据基因离散率,在三种不同基因片段中,以env基因变异程度大,HIV-1 B亚型、CRF07_BC和CRF01_AE重组型的组内离散率分别为(12.8％±1.2％)、(6.6％±0.6％)和(8.4％±0.7％).结论 首次在陕西省MSM人群HIV感染者中,发现至少存在HIV-1 B亚型和CRF01_AE、CRF07_BC重组型,以CRF01_AE重组型为主.该人群显示多亚型且近期呈高度流行的趋势.加强对MSM人群的行为干预,控制HIV在MSM人群中的传播,将是今后陕西省艾滋病防治工作的重点之一.
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小鼠颌骨发育过程中长链非编码RNA的表达谱变化
目的：研究在小鼠颌骨发育过程中长链非编码RNA(lncRNA)的表达谱变化情况。方法利用lncRNA-seq测序技术检测孕18 d及出生后14 d 的C57小鼠下颌骨组织样本中的lncRNA表达谱差异,经对原始数据进行预处理达到均一化后,筛选出差异表达lncRNA,进行分析。结果孕18 d与出生后14 d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,2倍以上变化并有显著差异(FDR≤0.001)的lncRNA,确定为差异表达lncRNA。2倍以上变化的共6617条,占所有lncRNA的17.16%；2倍以上升高的共3720条；2倍以上降低的共2897条；5倍以上升高的共714条；5倍以上降低的共288条；10倍以上升高为共645条；10倍以上降低的共211条。结论孕18 d与出生后14 d的C57小鼠下颌骨组织样本相比较,lncRNA表达谱发生显著变化。提示差异性表达的lncRNA可能参与了小鼠颌骨发育的调控。
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常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位
目的 定位-个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因.方法 选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史.该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查.28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型.以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位.结果 该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13,19号染色体)的基因座.结论 该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性.该家系致病位点的确定有待于进一步研究.
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类孟买血型血清学特点及基因突变分析
目的 根据血清学特点对类孟买血型作出鉴定.方法 采用ABO血型正反定型、H抗原检测、红细胞吸收放散试验、唾液中和试验进行血清学检测及PCR-SSP法进行FUT1、FUT2基因测序.结果 8名类孟买血型个体的ABO基因分型结果与其血型血清学结果一致,分别为Amh 3例、Bmh 4例、ABmh 1例,其FUT1基因型分别为h1h13例、h2h22例、h1h23例.结论 反定型Oc细胞的凝集及Ac细胞和Bc细胞凝集强度的差异对发现类孟买血型具有重要意义.
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青海地区结核分枝杆菌链霉素耐药基因rpsL和gidB突变特征
目的 探讨青海地区链霉素耐药结核分枝杆菌基因突变特征.方法 收集青海省192株结核分枝杆菌,采用比例法检测其表型耐药情况,PCR扩增链霉素耐药相关基因,进行基因测序并分析结果.结果 链霉素耐药结核分枝杆菌rpsL基因的rpsLK43R(AAG→AGG)和rpsLK88R(AAG→AGG)位点突变率高于敏感菌株(χ2=70.58,P<0.001),rpsLD14E(GAC→GAG)位点突变主要发生在链霉素敏感的菌株中;rpsL基因突变检测链霉素耐药的敏感度为56.41％,特异度为95.61％;结核分枝杆菌gidBE92D和gidBA205A位点突变与结核分枝杆菌耐链霉素没有关系(χ2=0.40,P=0.528),北京基因型结核分枝杆菌gid-BE92D和gidBA205A位点突变率高(χ2=123.33,P<0.001).结论 基因测序rpsL基因可快速诊断结核分枝杆菌链霉素耐药,gidB基因E92D和(或)A205A位点检测可用于结核分枝杆菌北京/非北京基因型的鉴定.
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食物基因组学在疾病预防中的应用研究进展
将基因组学的有关技术、方法和策略用于食物领域的研究称为食物基因组学.研究方法主要有DNA芯片技术、生物标志物、蛋白质组学技术等.其在实际中的应用:①探讨营养相关性疾病机制;②寻找营养素生理需要量的生物标志物.营养基因组学将有助于更好地了解正常和肿瘤细胞中的关键调节位点,也有助于证实饮食调整是否能让个体从中受益并降低患病风险.
