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大龄儿童尼曼-匹克病1例
患者 男性,14岁3个月,因“发现血小板减少8+个月”于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集:患者于8+个月前在当地医院体检时发现 PLT 减少,外周血 PLT 计数为8.0×109/L,尚未伴出血表现,门诊予输注 PLT 制剂后PLT 计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7 d,因入学体检查血常规示 PLT 计数为15.0×109/L,遂收入本院。入院查体:无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查:血常规检查结果示WBC 计数为8.3×109/L,中性粒细胞绝对计数为6.2×109/L,Hb 水平为158 g/L,PLT 计数为15.0×109/L。血脂检查结果示 HDL 水平为0.65 mmol/L,其余指标正常。胸骨骨髓穿刺结果符合 PLT 减少骨髓象,粒/红倒置,见组织细胞吞噬血细胞现象,全血片检查可见海蓝组织细胞和尼曼-匹克细胞(图1)。腹部彩色多普勒超声检查结果示脾脏肋间厚约为7.6 cm,肋下厚约为10.5 cm,其右缘达腹中线右侧约为4.6 cm,脾脏明显长大,胆囊结石。胸部 X 射线摄片结果未见异常。眼底检查结果未见樱桃红斑。入院诊断:尼曼-匹克病(Nimannn-Pick′s disease,NPD)。因脾大、脾功能亢进,经专业组讨论并完善基因检测后转入小儿外科行“脾脏切除活检术”。术后脾脏组织病理学检查结果示:镜下见脾大,脾红髓扩大、白髓存在,红髓中充满细胞质丰富、有多量细微空泡的组织细胞,另可见散在巨核细胞,淋巴结髓窦内也可见上述改变,切除脾组织病理学诊断为:尼曼-匹克病的脾脏改变。家族基因检测示:①患者基因测序结果为:SMPD1基因外显子1发生c.4_7delC移码突变;SMPD1基因外显子2发生 c.995C > A (Pro332 His)错义突变(图2)。②其母亲基因测序结果为:SMPD1基因外显子1发生 c.4_7delC 移码突变。③其父亲及祖母基因测序结果为:SMPD1基因外显子2发生 c.995C>A (Pro332 His)错义突变。上述家族基因检测结果符合遗传学规律。患者入院后予预防出血、维生素 C、E 治疗,并输注辐照机采 PLT 补充 PLT,PLT 计数恢复至正常后出院。
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一次性注射器在小儿胸骨骨髓穿刺中的应用
自1997年12月以来,我们采用7号针头连接的5ml一次性灭菌注射器代替传统的骨穿针,作小儿胸骨骨髓穿刺.该方法一次性成功率高,操作技术易掌握,患儿痛苦少,目前在我科已作为首选的骨髓穿刺方法,至今已进行了86例次,无一例发生意外及局部感染.现小结如下:
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应用小儿头皮针进行小儿胸骨骨髓穿刺20例报告
自2000年以来,我们应用6 1/2、7号小儿头皮针连接5毫升一次性灭菌注射器,代替传统的骨穿刺针行小儿胸骨骨髓穿刺20例,无1例发生意外及局部感染,均获成功,现报告如下.
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小儿骨髓穿刺方法改良探讨
骨髓穿刺是儿科临床常用的诊疗技术[1],而传统的骨髓穿刺步骤繁琐,因穿刺点不宜固定,成功率低,致使患儿及其家长难以接受.我科2000年1月-2004年6月采用小儿胸骨骨髓穿刺法为25例患儿进行穿刺,现报告如下.
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用7号头皮针行小儿胸骨骨髓穿刺的体会
骨髓检查是诊断血液系统及某些恶性疾病的重要手段.骨髓穿刺是获取骨髓简便的途径.以往我科多采用骨髓穿刺针行小儿髂后上嵴骨髓穿刺,近2年来改用7号头皮针行小儿胸骨骨髓穿刺约107例,现总结如下.
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应用小儿头皮针进行小儿胸骨骨髓穿刺50例
近两年来(包括在山东省立医院进修期间),我们应用小儿8号头皮针连结10 ml一次性灭菌注射器,进行小儿胸骨骨髓穿刺50例,无1例发生局部感染及意外,效果满意,现总结如下.1 临床资料1.1 一般资料本文50例均为住院患儿,其中男32例,女18例,年龄10个月~10岁.50例中,白血病17例,原发性血小板减少性紫癜21例,再生障碍性贫血8例,营养性贫血4例.均有骨髓穿刺的适应证.
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用7号头皮针进行小儿胸骨骨髓穿刺探讨
从1997年9月至1998年11月,我们用7号头皮针连接5ml一次性灭菌注射器,进行小儿胸骨骨髓穿刺70例,均获成功,现报告如下.
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应用7号针头与一次性灭菌注射器进行小儿胸骨骨髓穿刺34例报告
自1997年以来,我院应用7号针头与5ml一次性灭菌注射器直接连接,代替传统的骨穿针进行小儿胸骨骨髓穿刺34例,均获成功,现报告如下.
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小儿骨髓穿刺方式的选择
1997年以前我科血液病人全部采用骨穿针做传统的骨髓穿刺.1997年以后对穿刺方式进行改良:(1)用小儿头皮针进行胸骨骨髓穿刺.(2)用一次性注射器进行胸骨穿刺,基本代替传统的骨髓穿刺,无一例发生意外.现报告如下.
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应用一次性注射器进行小儿胸骨骨髓穿刺的体会
骨髓穿刺是血液科常用的诊断技术,特别是白血病病在诊断及治疗过程中往往需要行多次骨髓穿刺,由于是有创性检查,许多患儿及家长感到很恐惧,多数患儿不愿配合,我科于2000年11月开始,改用10ml一次性注射器代替传统的骨髓穿刺针,对14岁以下患儿进行胸骨骨髓穿刺均获成功,无一例发生感染及意外,现报告如下:
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采用一次性注射器改进小儿胸骨骨髓穿刺的临床观察
骨髓穿刺是小儿科常用的一种诊断疾病的操作技术,为了寻求新的适合小儿的佳骨髓穿刺方法,我们采用一次性灭菌注射器(5ml,内装7号针头),改进小儿胸骨骨髓穿刺,获得了成功,现报道如下.
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采用一次性注射器做婴幼儿胸骨骨髓穿刺50例
目的探讨婴幼儿胸骨骨髓穿刺的佳方法.方法常规消毒后用10ml一次性注射器于婴幼儿胸骨角正中点皮肤处与胸壁成30°~60°角向患儿头端方向刺入约0.3~0.5cm,针头固定后抽吸所需标本.结果 50例中1次穿刺成功者45例(90%),2次穿刺成功者5例(10%).采集标本满意,无并发症及出血,且成本低.结论用一次性注射器做婴幼儿胸骨骨髓穿刺方法简单,成功率高,值得推广应用.
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应用7号针头与5ml一次性灭菌注射器进行小儿胸骨骨髓穿刺32例临床观察
自2002年11月至2011年11月以来,我科应用7号针头与5ml一次性灭菌注射器直接连接代替传统的骨穿针进行小儿骨髓穿刺,30例成功,2例失败,现报告如下.临床资料 32例均为我院儿科住院病人,男18例,女14例,年龄1岁至12岁,其中血小板减少性紫癜20例,白血病7例,骨髓增生异常综合征5例.
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应用一次性灭菌注射器进行小儿胸骨骨髓穿刺的临床体会(附119例报告)
自2001年8月以来,我科采用8号针头连接的10ml一次性灭菌注射器代替传统的骨穿针进行小儿骨髓穿刺119例,均获成功,无1例发生意外及感染,现报告如下.