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乙型肝炎患者基因分型和耐药情况分析
目的：分析乙型肝炎患者的基因分型及耐药情况.方法：采取临床基因扩增技术和基因测序技术对149例乙型肝炎患者血清进行乙型肝炎病毒基因分型和耐药位点检测.结果：149例乙型肝炎患者基因分型：B 型3例,C 型133例,13例病毒序列无扩增；114例乙肝患者的相关耐药药物和百分比为拉米夫定(LAM)46．02％、阿德福韦脂(ADV)4．42％、恩替卡韦(ETV)22．12％、替比夫定(LDT)28．31％、替诺福韦脂(TDF)0％.结论乙型肝炎疑似耐药患者其基因型以 C 型为主；耐药位点以 rtL180M、rtA181V/T、rtM204V/I 为主；易产生耐药抗病毒药物是拉米夫定(LAM),恩替卡韦(ETV),替比夫定(LDT)次之.
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2016年云南边境地区缅甸难民儿童肠道病毒带毒情况调查
目的 调查涌入云南省的缅甸难民儿童的肠道病毒(enterovirus,EV)带毒情况,为云南省边境地区维持无脊髓灰质炎(简称脊灰,poliomyelitis,PV)工作、非脊灰肠道病毒(non-polio enterovirus,NPEV)监测提供资料,并对埃可病毒E24 (echovirus 24,E24)的基因特征进行分析.方法 采集涌入云南省芒海镇、畹町镇的＜15岁的缅甸儿童粪便标本600份(均为单份便标本),进行病毒分离和基因测序定型.结果 600份便标本中共检测到EV 14株(带毒率为2.33％,14/600),其中,埃可病毒E6、E7、E19、E20、柯萨奇B组病毒CV-B3和脊灰病毒PV1(为疫苗株病毒)各1株,分别占7.14％ (1/14).E24 8株,占57.14％ (8/14).结论 本次分离到的病毒除脊灰病毒为C组病毒(EV-C)外,其余病毒均为B组病毒(EV-B),未分离到A组和D组病毒.分离到的1株脊灰病毒为疫苗株病毒,未分离到脊灰野病毒.分离到E24病毒共8株,占分离数的57.14％.基因进化分析表明,缅甸8株E24与以往云南急性弛缓性麻痹(acute flaccid paralysis,AFP)病例分离株和健康儿童分离株属不同的进化分支,E24病毒具有基因多样性特点.
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头颈鳞癌的精准医疗研究进展
头颈鳞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)在全球范围内的发病率呈逐年上升趋势,尽管极力提高治疗水平,但其预后仍不理想.精准医疗时代,新的基因测序技术、液体活检技术、高分辨率成像技术以及分子病理学的进展,为HNSCC的精准诊断提供了良好的平台.而基于高通量基因测序及大数据分析等手段开发的精准细胞免疫治疗、个性化抗体偶联药物以及靶向人体微生物组药物等,为HNSCC的精准治疗提供了可靠的手段.作者综述了HNSCC精准诊断和精准治疗的相关研究进展.
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芝麻开门的钥匙——个体化治疗之基因测序
2011年2月出版的《Nature》杂志刊载了前列腺癌基因测序研究的文章,题为“前列腺癌基因组的复杂性”.我们对该论文进行研读后,结合目前个体化治疗的研究进展进行了讨论并就此发表评论.我们撰写的comment于2011年2月15日发表在《Nature》杂志上.
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精准医疗——临床药学发展的机遇与挑战
精准医疗是现代医疗体系的大变革,伴随着多学科的基础研究与发展的成果转化.临床药学作为精准医疗中的关键环节也将面临着巨大的变革以适应临床医院的发展与挑战,本文将基于精准医疗的特点和进展,着重探讨临床药学的学科发展机遇与挑战.
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青少年发病的成年型糖尿病(MODY)一例家系分析并文献复习
目的 探讨青少年发病的成年型糖尿病(MODY)的临床特点及基因诊断意义.方法 对本院收治1例空腹血糖异常患者家系的临床特征、实验室资料进行分析,运用基因测序对先证者及家系成员进行目的基因的测序.结果 在该家系2名成员(先证者及其父亲)检测到GCK基因c.128G>A杂合突变,结合先证者临床表现,诊断MODY2.结论 糖尿病家族内成员排查可以发现特殊类型糖尿病,需要在临床中加以重视.
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Wiskott-Aldrich 综合征长期误诊1例分析及文献复习
目的：通过1例Wiskot-Aldrich 综合征实例结合文献阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法：分析患儿的临床特征，用PCR方法测定WAS蛋白基因，并进行测序分析。结果：患者具有典型的WAS表型，存在WASP基因外显子核苷酸突变。结论：儿童Wiskott-Aldrich 综合征非常罕见，根据临床特征和基因测定可以确定诊断。造血干细胞移植是惟一根治性办法。
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因测序 血小板 -
MtDNA 12SrRNA基因1555G点突变10家系表型分析及16SrRNA基因序列分析
目的:探讨线粒体基因(mtDNA)1555G点突变与遗传性耳聋的关系及突变家系对氨基糖甙类抗生素(AmAn)耳毒敏感性差异的原因.方法:收集10个遗传性耳聋家系,抽取外周血,提取DNA;PCR扩增mtDNA目的片段,以A1w 26 I环限制性内切酶检测1555G点突变;对mtDNA 12SrRNA及16SrRNA基因测序.按有无AmAn用药听力差别以及用药至发病间隔将10个家系分为AmAn耳毒敏感及不敏感两类,分析两种表型与基因序列变化之间的关系.结果:经酶切及测序证实,10家系均含mtDNA1555G点突变.表型分析显示AmAn耳毒敏感及不敏感家系各5个.基因测序显示:mtDNA 16SrRNA基因序列变化为:2230G点突变、2230AG插入、2243AG插入,均出现在AmAn耳毒敏感家系中,呈母系遗传;不敏感家系中未发现.结论:单纯1555G点突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性耳聋;1555G突变合并16SrRNA基因突变者对AmAn高度敏感,表现为家族性AmAn敏感致聋.
