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甲状腺功能减退症合并结核性浆膜腔积液34例分析
甲状腺功能减退症是由多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病.按起病年龄可分三型:呆小病、幼年型甲减、成年型甲减.其临床表现主要取决于年龄.
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成年型尼曼——匹克病一例
尼曼-匹克病(NPD)义称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,由于鞘磷脂酶活性降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼-匹克细胞.本病分为三型:①婴儿型;②幼年型;③成年型[1],成年型非常罕见.现将本地区诊治的一例成年型病例报告如下.
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幼年型类风湿性关节炎临床分析
目的 探讨幼年型类风湿性关节炎疾病的临床特点.方法 对研究组幼年型类风湿性关节炎患儿进行临床资料回顾性分析,包括患儿的临床表现、治疗方法、实验室检查以及预后效果等,并将其实验室检查结果与对照组健康儿童进行对比,进行统计学分析.结果 16例患儿经治疗后8例缓解,缓解率为50.00％,3例患儿反复发作、3例患儿复发、1例患儿致残、1例患儿死亡.致残患儿为单髋关节强直,对其实施髋关节置换术治疗;致死患儿为消化道大出血死亡;研究组患儿经实验室检查IgG、IgA、CD+3、CD+8、CD+4/CD+8、NK 、LAK等结果与对照组健康儿童检查结果对比差异显著;研究组患儿经实验室检查,IgM、CD+4等结果与对照组结果对比无显著差异.结论 对幼年型类风湿性关节炎患儿进行早期诊断以及对症治疗,并密切观察患儿的治疗情况及预后,防止患儿反复发作或致残,是改善幼年型类风湿性关节炎患儿预后效果及生活质量的关键,值得临床推广应用.
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1例幼年型黏液性水肿昏迷患者的抢救护理体会
2005年1月14日,我科收治1例幼年型黏液性水肿昏迷患者,现将抢救护理体会报告如下.
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典型幼年型毛发红糠疹1例
临床资料患儿，男，7岁。双掌跖角化1年，全身红斑、丘疹、脱屑伴瘙痒2个月。患儿1年前出现双掌跖角化过度伴少量脱屑，2个月前上呼吸道感染后双肘部出现丘疹伴脱屑，后躯干、面部、臀部、下肢出现同样皮疹，瘙痒明显，曾于当地医院诊治(具体不详)。家中无类似患者，无药物过敏史。系统查体未见明显异常。皮肤科检查：周身泛发红斑、丘疹，部分融合成斑块，边界清楚，上覆糠秕状鳞屑，丘疹为毛囊性丘疹，圆锥形，触之坚硬干燥，有刺手感。双掌跖可见弥漫性角化过度，干燥、皲裂，鳞屑性红斑(图1、2)。组织病理示：角质层轻度的角化过度伴角化不全，角质层内水平及垂直方向交替出现角化过度和角化不全，颗粒层棘层增厚，真皮浅层有少许淋巴细胞浸润(图3)。根据典型的临床表现和组织病理学检查确诊为毛发红糠疹(典型幼年型)。
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幼年特发性关节炎患儿免疫学指标检测的意义
目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)患儿体液和细胞免疫部分指的标变化及其临床意义.方法检测218例JIA患儿的免疫球蛋白(Ig)IgG、IgA、IgM,补体C3、C4,类风湿因子(RF),抗核抗体(ANA),抗双链DNA抗体(ds-DNA)及分化群(CD)CD3+、CD4+、CD8+及CD4+/CD8+值;对各亚型JIA与正常对照组CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+测定值进行比较.结果各亚型JIA近半数患儿IgG、IgA、IgM及C3升高,RF阳性率5.2%,ANA滴度升高率11.1%,与附着点相关的关节炎(ERA)和少关节型人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率分别达100%、20%.各亚型JIA CD4+、CD8+水平与正常对照组比较有显著性差异,CD4+/CD8+值无显著性差异.结论 JIA患儿存在明显的体液及细胞免疫功能紊乱.
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幼年型类风湿性关节炎心脏损害临床分析
目的探讨幼年型类风湿性关节炎(JRA)心脏损害的发生率及临床特点.方法回顾分析85例JRA患儿临床特征及实验室资料.结果 JRA患儿心脏损害发病率为28.1 %(24/85),其中心肌病变17例(20.2 %),心包炎6例(7.1 %),心律失常5例(5.88 %).结论 JRA所致心脏损害并非少见,超声心动图对JRA心脏损害有重要的诊断价值.
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幼年型粒单核细胞白血病12例
目的 分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床及遗传学特征,根据临床及遗传学特征进行分层治疗.方法 对2009年10月至2015年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科初诊的12例JMML患儿临床资料进行回顾分析,根据危险程度选择治疗方案并追踪临床疗效.结果 1.JMML 12例患儿均有发热、腹胀,皮肤出疹3例(25％),常有皮肤黏膜出血,多伴肝脾大.2.外周血白细胞中位数为39.93×109/L,血红蛋白中位数为76.87 g/L,血小板中位数为34.63×109/L,单核细胞绝对值均增高(中位数为1.63×109/L).3.抗碱血红蛋白(HbF)增高8例(66.7％).4.无费城染色体,2例为-7染色体,2例为其他核型异常.5.JMML突变基因阳性8例(66.7％).1例PTPNII+NF1突变;7例NRAS基因突变,其中2例并CBL突变者发生急性白血病转变,1例合并KRAS及NF1突变.6.9例接受A-3V[阿糖胞苷100 mg/(m2·d)+长春新碱1.5mg/(m2·d)+依托泊苷100 mg/(m2·d)+维甲酸75～100 mg/(m2·d)]方案化疗,6例(66.7％)达到持续缓解;2例病情进展,接受造血干细胞移植(HSCT).3例接受小剂量阿糖胞苷+6-巯鸟嘌呤化疗,效果欠佳,1例进展为急性白血病后改强化疗并发严重感染死亡.7.4例高危患者接受HSCT,均获完全供体植入,临床及遗传学完全缓解,无病存活.结论 JMML症状非特异性,易漏诊,染色体及突变基因检测是必要诊断手段.本病预后差异较大,低危者A-3V方案可以达到持续缓解,强度大的化疗易发生感染,增加病死率;高危者应尽早接受HSCT.根据临床及遗传学标志进行分层治疗可提高JMML疗效.
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肿瘤坏死因子-α基因启动子-238、-308位点G/A单核苷酸多态性与幼年特发性关节炎的相关性
目的 研究TNF-α基因启动子-238、-308位点G/A单核苷酸多态性与幼年特发性关节炎(JIA)及其各亚型间的相关性.方法 评估127例JIA患儿及106例健康儿童的临床资料.JIA的诊断和分型参照2001年国际风湿病学联盟标准.所有标本提取DNA后采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行TNF-α基因多态性分析.结果 1.JIA患儿和健康对照组TNF-α-238G和A等位基因表达频率分布:JIA患几分别为92.9%和7.1%,健康对照组为95.3%和4.7%,二组比较无统计学差异(X2=1.149P=0.284);而多关节型[类风湿因子(RF)阴性]与健康对照组比较有统计学差异(X2=7.621 P=0.006),其与A等位基因的表达有相关性(r=0.174 P<0.05).2.JIA患儿和健康对照组TNF-α-308 G和A等位基因表达频率分布:JIA患儿分别为94.1%和5.9%;健康对照组为95.3%和4.7%.二者比较无统计学差异(X2=0.322 P=0.571);而多关节型(RF阴性)与健康对照组比较亦有统计学差异(X2=7.621 P=0.006),其与A等位基因的表达有相关性(r=0.174 P<0.05).结论 TNF-α基因-238、-308位点A型基因在JIA关节损害中具有一定作用,为TNF-α在JIA治疗中提供间接依据.
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幼年特发性关节炎95例的预后
目的 探讨幼年特发性关节炎(JIA)的远期预后和转归.方法 对曾在本院住院且符合JIA诊断标准的患儿通过门诊、信函等方式进行随访,随访时间为(9.79±1.36)年,对随访者病情、治疗经过、目前关节炎情况及生活状况进行分析.结果 完成随访95例,除1例死于淋巴瘤外;94例中男68例,女26例;发病年龄(8.61±3.57)岁.全身型33例(35.1%).其中完全缓解7例,26例发生关节畸形,12例发展为严重关节炎伴关节畸形,严重影响生活.2例于发病第7年死于合并感染;少关节炎型16例(17%),完全缓解8例,部分缓解6例,未缓解2例.多关节型(RF阴性)10例(10.6%),完全缓解3例,部分缓解4例,未缓解3例,其中1例出现急性虹膜睫状体炎;多关节型 (RF阳性)2例(2.1%),均出现严重多关节畸形,影响生活.与附着点炎症相关的关节炎(ERA)29例(30.9%),26例HLA-B27阳性(89.7%),完全缓解10例,部分缓解9例,未缓解10例,16例确诊为强直性脊柱炎(AS),7例出现虹膜睫状体炎,其中2例发生视力下降,无失明者;未定类JIA型4例(4.3%),完全缓解、部分缓解各1例,未缓解2例;无银屑病性JIA.按斯泰因布鲁克功能性分级显示关节功能预后,关节功能预后Ⅲ级以上发生率全身型、ERA型、少关节炎型、多关节炎RF阴性型、多关节炎RF阳性型、未定类型分别为38.7%、10.3%、6.25%、0、50%、0.结论 JIA各型预后不同,差异较大.约67%患儿10年后仍有活动性关节炎,43.6%出现关节畸形.本病可持续到成人,故需长期随访与治疗.
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幼年型皮肌炎22例误诊分析
目的了解幼年型皮肌炎的特点,提高对其认识,减少误诊和漏诊的发生.方法统计22例幼年型皮肌炎外院误诊情况,分析原因,了解外院疑诊疾病的特点,加以鉴别.结果 42例中22例误诊,占52.4 %,其中误诊过敏性皮炎占40.9 %,急性肾炎占18.2 %,系统性红斑狼疮占13.6 %,感染后肌炎及生长痛各占9.1 %,进行性肌营养不良及肺结核复发各占4.5 %.结论幼年型皮肌炎与成人皮肌炎不同,其早期症状多为皮肤损害,且常无特异性,易误诊.误诊原因在于对其认识不足,仅考虑常见病而忽视少见病.
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幼年型卵巢粒层细胞瘤一例
患儿,女,8个月,因发现腹部包块6月余,伴发热7 d人院.患儿6个月前被其父母发现腹部有一包块, 约鸡蛋大小,质稍硬,边界不清,未行特殊治疗.近1周来包块生长迅速,伴有发热, 38℃左右,无腹泻,无咳嗽、咳痰,无黄疸,B超示:腹腔实性包块伴腹腔大量积液.于当地医院输液(具体治疗不详)后无明显改善,以腹腔包块待查急诊收入我院.
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多发性内生软骨瘤一例
患儿:女,12岁.反复发热伴皮疹,双下肢大关节肿痛12年,于2003年1月收入本院.息儿出生后8个月无诱因出现反复不规则发热伴皮疹,双膝关节疼痛,于某医院诊为幼年型类风湿性疾病(全身型),治疗2个月好转出院,出院后一直服用阿司匹林或萘普生,后5年病情时轻时重反复住院治疗,于1998年5月因上述症状及双膝关节肿大变形入我院治疗(患儿已7岁).
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小儿性腺幼年型颗粒细胞瘤四例临床分析
幼年型颗粒细胞瘤(Juvenile granulosa cell tumor,JGCT)是一种罕见的性索间质肿瘤.78%发生于20岁之前,占卵巢颗粒细胞瘤的5%,而卵巢颗粒细胞瘤仅占卵巢肿瘤的1%.国内罕有小儿JGCT的报道,国外报道亦少见.现将本院2000至2007年间收治的4例小儿JGCT报道如下.
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头皮针在喉部注射的应用
1995年5月～2001年7月,在为成年喉乳头状瘤5例及幼年型喉乳头状瘤14例作切除术的同时,应用头皮针为喉内注射药物,效果满意,介绍如下.
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幼年型异染性脑白质营养不良一例
患者女，5岁。无诱因突发抽搐20分钟，用药后缓解。后患儿嗜睡约18小时，期间发热40℃，对症处理后热退。醒后活动逐渐恢复正常。查体：肝大，肋下4cm，质硬，边缘锐利。双上肢肌力可疑下降，腱反射减弱，双下肢腱反射未引出，双侧“巴氏征”及“霍氏征”(+)。B超诊断：肝脏轻度弥散性损害，肝大，肋下3.7cm。
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28例幼年型甲状腺功能减退症的诊疗体会
幼年型甲状腺功能减退症(简称甲减)是发生在成熟前儿童期的甲状腺功能低下,临床表现多种多样,如不及时治疗,对儿童的体格发育及神经系统的发育均有影响.本文将10年来在我院内分泌科住院的28例病人的资料回顾性总结如下.
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幼年型黄色肉芽肿4例
小儿幼年型黄色肉芽肿病(juvenile xanthogranuloma,JXG)是非朗格汉斯细胞组织细胞增多症中的一种,临床少见.通常是一种良性、自限性、组织细胞增生性疾病,好发于皮肤,少数可见于深部软组织和内脏,而皮肤外孤立性幼年性黄色肉芽肿罕见,本文报道本院经病理检查证实的4例幼年型黄色肉芽肿,探讨幼年型黄色肉芽肿的诊断、鉴别诊断以及临床病理特点.
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幼年型类风湿性关节炎38例临床观察
目的探讨幼年型类风湿性关节炎(JRA)的临床特点及治疗方法.方法对两家医院38例患儿随机分为用阿斯匹林+强的松对照组及布洛芬+甲氨喋呤(MTX)治疗组,观察两组治疗前后的病情变化.结果临床分析表明发热、关节痛和皮疹为JRA的三大主要表现.以布洛芬和MTX作为一线治疗药物与强的松+阿斯匹林相比,前者具有缓解率高,复发率低,副作用少,耐受性好等优点.结论 MTX与布洛芬合用作为JRA的一线药物,值得临床尤其在基层医院推广应用.
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疑难病研究——幼年型慢性粒细胞白血病
幼年型慢性粒细胞白血病是一种少见的儿童慢性髓系白血病,现将其分类为骨髓增生异常综合征(MDS)中的一型,与慢性粒单核细胞白血病(CMML),单体7综合征统一命名为幼年型粒单核细胞白血病(JMML).儿童罕见,其病因未明.临床表现以发热、贫血和出血,肝脾肿大;血白细胞显著增多,以中性杆状核和晚幼粒细胞占优势,并可发现有核红细胞,血小板减少;HbF增高;骨髓示粒系增生.对药物效果欠佳,预后不良.干细胞移植后可望得到长期缓解.
