轻链κ/λ比值测定对多发性骨髓瘤诊断的临床应用

目的:探讨血清、尿液轻链含量及κ/λ比值差异在鉴别诊断多发性骨髓瘤(MM)中的临床应用价值.方法:回顾性分析9 120例各类型MM患者血清轻链含量及κ/λ比值数据,并将其中合并肾损伤和无肾损伤MM患者的血、尿轻链及κ/λ比值分别与38例肾病者及100例正常对照者进行比较分析.结果:各类型MM患者所属血清κ型轻链及κ/λ比值显著升高,所属λ型及κ/λ比值显著降低,合并肾损伤检出率约占MM的49.57％,肾损伤MM者血清轻链含量及κ/λ比值均低于无肾损伤MM者(P＜0.05),但尿液中所属轻链含量显著升高(P＜0.01).肾损伤MM患者中同一轻链型多发性骨髓瘤(LCMM)血清与尿液轻链含量及κ/λ比值比较差异有统计学意义(P＜0.01),而非LCMM血清与尿液轻链含量及κ/λ比值比较差异无统计学意义(P＞0.05),与肾病者及正常对照者比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论:血清、尿液轻链含量尤其κ/λ比值差异,对MM的诊断、分型、早期肾损伤及肾病的鉴别诊断有重要的临床应用价值.

IgD型多发性骨髓瘤实验室检查特征

目的:探讨IgD型多发性骨髓瘤(MM)相关实验室检查的特征.方法:对87例IgD型MM患者的实验室检查结果进行回顾性分析.结果:IgD型MM发病年龄40～66岁,中位年龄58岁;会出现贫血,血小板减低,肾功能损害等临床症状;IgG、IgA、IgM水平减低,往往不易与轻链型MM相鉴别,需通过免疫固定电泳的抗δ抗体对该类MM进行准确分型.结论:IgD型MM表现出较低的发病年龄,IgG、IgA、IgM水平往往会出现减低,且血清蛋白电泳M蛋白峰检出率较低,当常规免疫固定电泳只出现轻链M带时,必须进行抗δ抗体的电泳检测,以明确MM蛋白的免疫分型.

成人T细胞急性淋巴细胞白血病中Notch1基因突变的研究

目的:探讨Notch1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义.方法:收集36例成人T-ALL患者初诊时骨髓单个核细胞,对其HD区及PEST区进行扩增、克隆和测序,研究Notch1突变的发生率、突变位点和类型及其预后意义.结果:36例T-ALL患者中有1 5例存在Notch1基因突变,占41.7％.其中涉及到HD结构域突变有10例,占27.8％;涉及到PEST结构域突变有5例,占13.9％.对2例有突变的患者进行随访检测发现,初发时存在的点突变在完全缓解时消失,说明突变来自白血病恶性克隆.6例存在Notch1基因突变的患者均取得完全缓解.结论:Noch1突变是成人T-ALI患者常见的分子学异常,且与其临床特点、疗效及预后有一定相关性.

17例IgD型多发性骨髓瘤临床分析

目的:探讨IgD型多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗方案,从而提高对IgD型MM的诊疗水平.方法:回顾性分析17例初诊IgD型MM患者的临床资料特点、预后分期及不同的治疗方案对生存的影响.结果:同期284例初诊MM患者中,有17例为IgD型MM患者,占6.0％.发病时中位年龄为51(33～77)岁,男∶女为1.43∶1.00.DS分期中Ⅲ期14例(82.4％),其中B期6例(35.3％);ISS分期中Ⅲ期10例(58.8％).IgD轻链以λ常见(16例),占94.1％.血、尿单克隆轻链异常增高,而血清总球蛋白及IgG、IgA、IgM含量偏低或正常.初诊时骨痛及骨质破坏分别占41.2％和47.1％,贫血占70.6％,肾功能损害占47.1％.13例骨髓检查发现异常的浆细胞增生.髓外浸润(经病理证实)发生率占58.8％,其中3例患者存在胸椎或腰椎椎体旁软组织包块,且2例发生截瘫;7例患者有胸腔积液;1例患者胸骨后占位;1例甲状腺及乳腺占位.6/13例采用硼替佐米为基础的化疗方案,其生存曲线呈现优于传统化疗的趋势,但差异无统计学意义(P=0.212).结论:IgD型MM发病率低,但侵袭性高,应常规进行免疫固定电泳检测IgD以免漏诊和误诊,采用蛋白酶体抑制剂等新药联合治疗可能有益于延长患者的生存.

伴附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病的临床观察

目的:观察伴附加染色体异常的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床特征、实验室检查、疗效及长期预后等.方法:回顾性分析64例单纯t(15;17)染色体易位APL患者和19例伴有附加染色体患者的临床资料.结果:伴有附加染色体异常发生率约为22.9％(19/83),其中+8染色体及del(9)异常多见,男性患者多于女性(15例∶4例).与单纯t(15;17)染色体易位患者比较,伴有附加染色体患者的临床表现、实验室指标、疗效及长期预后等均差异无统计学意义.结论:伴有附加染色体异常发生率约为22.9％,其中男性多见,与单纯t(15;17)染色体易位APL患者比较,伴有附加染色体患者的临床表现、实验室检查、疗效及预后均差异无统计学意义,治疗方案无需调整.

10例幼年型粒单核细胞白血病临床分析

目的:了解幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床特征及诊断要点.方法:回顾性分析10例JMML患儿的临床及实验室资料.结果:①JMML多见于男孩,以发热、皮肤出血、腹部膨隆、肝脾肿大为主要表现,发病年龄5岁以下;②外周血白细胞计数增高,持续单核细胞绝对值均＞1.0×109/L,外周血易找到幼稚细胞;③骨髓细胞学提示骨髓增生明显活跃,原始细胞比例低于20％;④外周血血红蛋白F高于同年龄段正常值;⑤BCR/ABL融合基因阴性.结论:JMML多见于男性婴幼儿,临床表现与感染性疾病相似,易误诊,诊断过程中需注意外周血单核细胞比例及绝对值,血红蛋白F增高有助于诊断.

ITP患者骨髓间质干细胞体外对CD4(+)CD25(+)Treg细胞增殖的影响

目的:体外研究免疫性血小板减少症(ITP)患者骨髓间质干细胞(MSCs)对CD4(+)CD25(+)Treg细胞的影响.方法:采用Ficoll分离ITP患者及健康对照者骨髓单个核细胞,通过体外培养,扩增出MSCs.通过Ficoll分离法和尼龙棉柱法获取ITP患者外周血T淋巴细胞,ITP患者MSCs经丝裂霉素C处理后按不同数量(1×103、1×104、1×10 5个细胞/孔)(A1、A2、A3组)接种培养板作为基底层细胞;健康对照者MSCs经丝裂霉素C处理后按不同数量(1×103、1×104、1×105个细胞/孔)(B1、B2、B3组)接种培养板作为基底层细胞;然后分别以2×105个细胞/孔接种体外分离纯化的ITP患者T淋巴细胞,设立空白组C组(ITP患者T淋巴细胞单独培养).培养第3天各自收集T淋巴细胞,用流式细胞术检测各组CD4(+)CD25(+)Treg细胞比例.结果:在血凝素作用下,实验组及对照组各浓度亚组CD4(+)CD25(+)Treg细胞数量均较空白组明显减少(P＜0.05);A2组较B2组CD4(+)CD25(+)Treg细胞数量显著减少(P＜0.05),A3组较A2、B3组CD4(+)CD25(+)Treg细胞数量明显减少(P＜0.05).结论:ITP患者可能存在MSCs质或量的改变,导致免疫调节功能异常,对CD4(+)CD25(+)Treg细胞增殖抑制作用明显加强,CD4(+)CD25(+)Treg细胞的不足引起外周免疫耐受减弱,MSCs的免疫调节功能异常可能在ITP发病过程中起重要作用.

大连市血友病患者诊疗及生存状态分析

目的:了解大连市血友病患者的一般情况、临床特点、输血相关疾病及生活状态等,探讨改善血友病患者生存状态方法.方法:对102例血友病患者的临床资料进行回顾性分析.结果:102例血友病患者中血友病A 83例(81.37％),血友病B 19例(18.63％);51例(50.00％)有明确家族史,46例(45.10％)无家族史,5例(4.90％)家族史不详.患者首次出血中位年龄3岁,确诊的中位年龄4岁,二者之间差异有统计学意义(P＜0.01).发生关节出血81例(79.41％),关节畸形52例(50.98％).农村患者28例(27.45％),城镇患者74例(72.55％).从未治疗者2.94％,仅在严重出血时进行治疗者68.63％,按需治疗者20.59％,预防治疗者7.84％.输血相关性病毒感染指标HBV、HCV、HIV和梅毒螺旋体的感染率分别为9.30％、11.63％、0和1.16％,总感染率为22.09％.18岁以上文化程度初中以下者19例(18.63％),18～60岁非学生无工作者30例(29.41％),花费每年大于1万元者37例(36.27％).结论:血友病患者存在就诊率低、诊疗延迟、治疗严重不足、致残率高、寿命低、儿童辍学率高、成人文化程度低的特点.应加强对专业医护人员及患者家属的宣教及培训,提高就诊率,从而改善血友病患者的生存现状.

去甲氧柔红霉素治疗急性髓系白血病疗效的Meta分析

目的:评价去甲氧柔红霉素治疗急性髓系白血病(AML)的疗效与安全性.方法:采用Cochrane系统评价方法,计算机检索筛选获取所有去甲氧柔红霉素治疗初诊AML的随机对照试验(RCT)文献,评价纳入研究的方法学质量并进行资料提取后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析.结果:共纳入9项RCT研究.Meta分析结果显示:①去甲氧柔红霉素组与柔红霉素组比较,二者完全缓解率虽差异无统计学意义(P=0.120),但前者可明显降低患者耐药率(P=0.006)及复发率(P=0.020),提高患者总生存率(P=0.007)及无病生存率(P=0.005);②去甲氧柔红霉素组与米托蒽醌组比较,二者完全缓解率、耐药率、复发率、总生存率、无病生存率均差异无统计学意义;③3组化疗药物不良反应率均差异无统计学意义.结论:初诊AML患者诱导缓解治疗,去甲氧柔红霉素为主的联合化疗方案与米托蒽醌组疗效及安全性均无差异,但疗效均优于柔红霉素.

伴46,XY,t(15;17) (q22;q21),47,diem,+10的急性早幼粒细胞白血病1例

骨髓增生异常综合征伴肺动脉栓塞2例并文献复习

弥漫大B细胞淋巴瘤治疗后继发急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

甲磺酸伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病引起男性乳房女性化1例报道

以全身软组织广泛侵犯为首发表现的多发性骨髓瘤1例并文献复习

胃癌手术化疗后继发伴有t(2；3)(p21；q37)[9]/46,(XY)畸变的骨髓增生异常综合征1例并文献复习

成人淋巴母细胞淋巴瘤合并急性髓细胞白血病1例并文献复习

急性早幼粒细胞白血病患者三氧化二砷维持治疗期间的血脂代谢特征分析

目的:探讨三氧化二砷(ATO)维持治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)时患者血脂代谢特征.方法:回顾性分析33例APL患者ATO维持治疗前、治疗第8天及第15天外周血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)、载脂蛋白B(Apo-B)浓度变化.结果:与治疗前比较,APL患者治疗第8天TG值明显升高[(3.64士1.69)mmol/L∶(1.99±0.95) mmol/L,P=0.024],治疗第15天仍维持在较高水平[(3.51±1.77)mmol/L∶(1.99±0.95) mmol/L,P=0.042].TC、HDL-C、LDL-C、Apo-A1和Apo-B五个脂类代谢指标在ATO维持治疗期间均未见明显变化(均P＞0.05).结论:ATO诱导治疗APL过程中,短期内血清TG水平升高,可能与ATO干扰肝脏内脂类代谢过程有关.

血液系统疾病患者采用大剂量地塞米松冲击疗法整体护理策略分析

目的:探讨整体护理策略对接受地塞米松冲击治疗的血液疾病患者疗效和不良反应的影响.方法:选取初治原发性免疫性血小板减少症患者68例,分为2组:对照组34例,地塞米松40 mg/d静脉滴注,以4d为1个疗程进行给药,患者实施常规化护理;实验组34例,地塞米松40 mg/d静脉滴注,以4d为1个疗程进行给药,患者实施医护协作的整体护理.观察2组间疗效差异和不良反应.结果:治疗后第5天,实验组PLT显著高于对照组(78×109/L∶ 65×109/L,P＜0.05),治疗有效率高于对照组(88.23％∶73.53％,P＞0.05).实验组患者给药后发生焦虑、抑郁、浮肿、高血糖、高血压、低血钾等不良反应的发生率低于对照组,差异有统计学意义(20.59％∶52.94％,P＜0.05).结论:医护协作的整体护理方法对于接受大剂量地塞米松治疗的血液疾病患者疗效具有明显改善,而且能够有效预防和减少不良反应的发生,具有临床推广价值.

重组人红细胞生成素对多发性骨髓瘤小鼠及患者Hepcidin-25水平的影响

目的:探讨重组人红细胞生成素对多发性骨髓瘤(MM)小鼠及患者Hepcidin-25水平的影响.方法:①建立MM小鼠模型,随机分为对照组和观察组,每组15只.观察组给予尾静脉注射重组鼠源红细胞生成素100 μl(5 mg·kg1-·只-1),对照组给予尾静脉注射等体积的生理盐水.观察2组疗效,分析小鼠血红蛋白变化,并在治疗后3、6、9天处死小鼠,取肝脏,提取总RNA,采用实时荧光定量PCR分析肝脏中Hepcidin-25 mRNA水平表达情况.②选取30例MM贫血患者作为研究对象,其中16例接受重组人红细胞生成素治疗(观察组),14例未接受治疗(对照组).采用ELISA分析检测治疗前和治疗后2、4、6周患者血清Hepcidin-25及血红蛋白水平的变化.结果:①与对照组比较,观察组小鼠肿瘤生长明显延缓,生存率显著提高(P＜0.05).MM小鼠模型在建模后均表现出贫血症状,观察组小鼠治疗后3、6、9天血红蛋白水平较治疗前和对照组明显增加(P＜0.05),并随着治疗时间延长逐渐升高.观察组小鼠治疗后3、6、9天肝脏中Hepcidin-25 mRNA水平较治疗前和对照组明显下降(P＜0.05).②30例MM贫血患者中,观察组治疗有效率明显高于对照组(87.5％∶0,P＜0.05).治疗2、4、6周后,观察组血红蛋白水平较治疗前和对照组明显增加(P＜0.05),血清Hepcidin-25水平较治疗前和对照组显著下降(P＜0.05).结论:红细胞生成素可显著改善MM小鼠及患者贫血状态,进而抑制肝脏组织Hepcidin-25 mRNA表达水平,导致血清Hepcidin-25水平下调.

非霍奇金淋巴瘤与乙型肝炎病毒感染的关系

目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染与非霍奇金淋巴瘤(NHL)发病的关系.方法:统计244例初发NHL患者HBV感染情况,并与228例同期门诊健康体检者进行比较.结果:244例NHL患者中,HBsAg阳性36例(14.75％);HBeAb和(或)HBcAb阳性共13例(5.33％);HBsAb阳性或阴性,其余4项均阴性共1 95例(79.92％).而在228例健康体检者中,HBsAg阳性12例(5.26％);HBeAb和(或)HBcAb阳性共4例(1.75％);HBsAb阳性或阴性,其余4项均阴性共212例(92.98％).NHL患者与健康体检者HBV感染情况比较,HBsAg阳性率、HBeAb和(或)HBcAb阳性率均差异有统计学意义(均P＜0.05).不同亚型NHL HBV感染情况也存在差异,以弥漫大B细胞淋巴瘤HBsAg阳性率高,为22.22％(24/108),其他B细胞型淋巴瘤为14.29％(6/42),滤泡性淋巴瘤为11.11％(2/18),与健康体检者比较均差异有统计学意义(均P＜0.05);而弥漫大B细胞淋巴瘤中HBeAb和(或)HBcAb阳性率为8.33％(9/108),其他B细胞型淋巴瘤为4.76％(2/42),滤泡性淋巴瘤为5.56％(1/18),与健康体检者比较亦差异有统计学意义(均P＜0.05).结论:NHL与HBV感染存在一定的相关性,尤其是弥漫大B细胞淋巴瘤.

化学诱导再生障碍性贫血模型建立研究进展

再生障碍性贫血雄激素治疗选择及研究现状

B细胞淋巴瘤信号通路及靶向治疗的新进展

股骨头坏死患者自体干细胞采集

骨髓干细胞关节腔灌注治疗早期股骨头缺血坏死对促进坏死区骨修复有积极的临床意义[1].骨髓干细胞可疏通发生病变的股骨头内血管,改善股骨头坏死区及周围组织血液循环,促进血管再生.2012-10-2013-07本科室对20例股骨头坏死患者行外周干细胞采集术,现将中西医结合护理报告如下.

反应性血小板增多症误诊为原发性血小板增多症抗血小板治疗后并消化道大出血1例

JAK2V617F基因突变检测刷新了骨髓增殖性疾病的诊断标准,使更多原发性血小板增多症(ET)患者得到及时诊断.但是对未发生JAK2V617F基因突变的血小板增多患者,诊断ET时应特别慎重,需严格排除反应性血小板增多的原因.笔者经治1例患者,多家三级医院均诊断ET,行阿司匹林抗血小板治疗后出现消化道大出血,经消化道内镜检查明确为消化性溃疡伴出血致反应性血小板增多,后经补铁及抗溃疡治疗后好转.现报告如下.

以脑卒中为首发的原发性血小板增多症临床分析

脑卒中是基层医院神经科常见的疾病,引起脑卒中的原因有很多,血液系统疾病中的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是引起脑卒中的原因之一.原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是MPN的一种,与脑卒中关系密切,且原发病可在继发病后出现,极易漏诊和误诊.我科收治的12例ET患者均以脑卒中症状为首发,现报告分析如下.

12例获得性血栓性血小板减少性紫癜回顾性分析

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是血栓性微血管病的一种亚型,以微血管病性溶血性贫血(MAHA)和血小板减少为核心的特征,伴有或不伴有神经系统症状、肾脏损害、发热的表现[1].其临床表现多样、隐匿,起病急骤,病情凶险、快速进展,未治疗的病例死亡率在90％,而及时确诊,早期开始血浆置换及支持对症处理,目前生存率已由初的10％提升到75％～92％[1].

非霍奇金淋巴瘤合并肺部隐球菌感染1例并文献复习

1 病例资料患者,男,31岁,因确诊弥漫性大B细胞淋巴瘤1年余,咳嗽伴发热1周于2013年7月16日人院.患者1年前因上腹痛伴消瘦1个月余在我院行胃镜检查提示胃底巨大溃疡,胃壁外可见大量肿大淋巴结,结合免疫组织化学结果,符合弥漫性大B细胞淋巴瘤.免疫组织化学结果:CD20(+)、CD79α(+)、CD3少许(+)、CD45Ro(-)、CK(-)、CD117(-)、Dog-1(-)、Vim(-)、CD10(-)、Bcl-6(+)、Mum-1(+);考虑为弥漫性大B细胞淋巴瘤.

《中国人群静脉血栓常见遗传危险因素》解读

1 研究背景静脉血栓形成是世界上致死和致残的主要疾病之一,在西方国家的发病率约为1/1 000[1].近年荷兰的一项对近5 000例静脉血栓患者长达8年的随访研究显示,其年病死率为2 270/10万,为正常人群年病死率的4倍[2].长期以来,国际上认为亚洲人群静脉血栓的发病率较低[3].但随着亚洲地区(特别是中国地区)医疗卫生水平的提升和诊疗手段的丰富,近年来的研究显示,静脉血栓在亚洲地区(特别是中国)的危害愈发显现[4-5].

妊娠合并血小板减少的有关问题

血小板减少(小于100×109/L)是临床常见的妊娠期合并症,仅次于贫血,可见于1％的孕妇[1].其中以妊娠性血小板减少症常见,占妊娠合并血小板减少的70％～80％[1].遇到此类孕妇,作为临床医生,尤其是血液科医师,我们当然应该首先判定血小板减少的原因,同时也应该评估血小板减少对于孕妇和胎儿的风险,从而做出适当的处理.本文拟对妊娠合并血小板减少的有关问题进行阐述,供国内同道商榷.

妊娠合并血小板减少症的诊断与治疗

血小板减少症即血小板计数＜100×109/L,是第二大常见的妊娠期血液系统疾病[1-2].研究表明血小板减少症在妊娠期妇女的发生率为7％～10％[3].诸多病因可导致妊娠期合并血小板减少症的发生,包括妊娠期特异的和非特异的.由于妊娠期特有的代谢和免疫等变化,以及妊娠期用药的风险,妊娠合并血小板减少症的诊治较为困难,对于治疗方案的选择,以及对分娩的影响,是否对新生儿进行干预都是较大的挑战.本文就近年来妊娠合并血小板减少症的诊断及治疗进展综述如下.