临床血液学杂志
Journal of Clinical Hematology 림상혈액학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 北京大学医学院血研所
- 影响因子： 1.06
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1004-2806
- 国内刊号： 42-1284/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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2例罕见家族性噬血细胞综合征病因分析
目的:探讨噬血细胞综合征的诊断与病因机制.方法:分析2例罕见家族性噬血细胞综合征患儿的临床特征、实验室检测结果及原发病诊断.结果:2例息儿表现为全血细胞减少、凝血功能障碍、肝功能损害及骨髓均有噬血现象.结论:噬血细胞综合征临床表现多样,病死率高.
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miR-194-2-192簇与MDM2在多发性骨髓瘤中的表达及临床意义
目的:目的:探讨miR 194-2-192簇与鼠双微体基因2(MDM2)在多发性骨髓瘤(MM)中的表达及临床意义.方法:留取MM患者骨髓标本21例,应用嵌合荧光法(SYBR Green Ⅰ)的实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测miR-194-2-192簇和MDM2的表达情况,并用2-△△Ct方法进行相对定量分析.以10例健康体检者作为对照.结果:miR-194-2-192簇在MM患者中的表达显著低于对照者,而MDM2的表达显著高于对照组(均P＜0.05),且均与ISS临床分期有关(均P＜0.05).miRNA-192与MDM2呈显著负相关(r=-0.353,P＝0.035).经过不同治疗后,MM患者中硼替佐米治疗者的MDM2表达水平显著低于VAD(长春新碱+阿霉素+地塞米松)治疗者(P＜0.05).结论:MDM2是miR-192的直接靶基因.miRNA-194-2-192簇低表达和MDM2高表达可能是MM发病发展的重要因子.
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表现为巨大血小板减少与溶血性贫血的植物固醇血症1例并文献复习
目的:研究1例仅表现为巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症家系的临床表型及基因诊断.方法:高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇的含量;光学显微镜法观察红细胞及血小板形态;PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列,针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应片段基因的检测.结果:患者外周血涂片可见血小板体积增大,甚至达红细胞大小;异形红细胞增多,如口形红细胞;血浆中植物固醇含量显著升高;基因分析发现ABCG5 G19839A(R419H)突变.结论:血浆中植物固醇含量升高引起巨大血小板减少和溶血性贫血,深入了遗传性血小板减少的发病原因的研究.
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血友病A患者骨密度改变及其影响因素的初步研究
目的:分析我国血友病A(HA)患者骨密度的改变,初步探讨导致骨密度改变的影响因素及骨转化指标的特点.方法:选择FⅧ抑制物阴性的HA患者48例,其中重型36例,中型12例;按需治疗34例,次级预防治疗14例.采用双能X线骨密度仪(DXA)记录腰椎及双侧髋关节骨密度绝对值和Z值(距离预期的同性别和同年龄的平均骨密度的标准差),Z值2～-2为骨密度正常,≤-2为骨密度下降.采用电化学发光免疫分析法测定骨转化指标,以Ⅰ型胶原交联羧基末端肽β序列(β-CTx)反映破骨活性,以总Ⅰ型前胶原氨基端前肽(tP1NP)反映成骨活性.结果:①所有患者双侧髋关节平均骨密度绝对值＜1 g/cm2,Z值为负值,且重型、中型HA患者各测量区域Z值均差异无统计学意义.②按需治疗患者中,Z值＞-2者(24例)的平均活动能力高于Z值≤-2者(10例)[(3.9±0.7)分∶(3.2±0.8)分,P＜0.05],有长期制动史比例低于Z值≤-2者(12.5％∶50.0％,P＜0.05).③次级预防治疗组中,Z值＞-2者(5例)的预防治疗前和预防治疗中的活动能力均高于Z值≤-2者(9例)[(3.4±0.5)分∶(2.4±0.9)分,P＜0.05;(4.0±0.0)分∶(3.1±0.8)分,P＜0.01].④血清β-CTx与HA患者的双侧髋关节平均Z值有较好的相关性(r=-0.409,P=0.01),而tP1NP与骨密度无相关性.结论:①HA患者双侧髋关节骨密度与同种族、同性别、同年龄的参考人群相比,有不同程度的下降.重型与中型HA患者腰椎及双侧髋关节骨密度差异无统计学意义.②按需治疗的HA患者,活动能力可能为骨密度的保护性因素,而长期制动史可能为危险因素.次级预防治疗的HA患者,治疗前及治疗中的活动能力与骨密度显著相关.③尚未发现预防治疗能改善HA患者的骨密度.④HA患者骨密度下降伴有破骨活性增强,而成骨活性并未成比例增加.
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重型再生障碍性贫血85例治疗临床观察与分析
目的:观察采用异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)以及免疫抑制剂联合脐血输注治疗重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效.方法:85例AA患者,有亲属全相合供者首选移植,无亲属全相合供者根据患者具体情况选择强烈免疫抑制剂联合脐血输注治疗或选择非血缘或不全相合移植方案治疗.其中42例SAA患者进行Allo-HSCT,43例SAA或极重型AA患者采用抗胸腺细胞球蛋白2.5～3.0 mg/(kg·d)×5d+环磷酰胺50 mg/(kg·d)×2d联合非亲缘脐血输注支持治疗.结果:42例Allo-HSCT患者中,33例明显治愈,1例明显进步,1例无效,7例死亡,有效率为81.0％.43例强烈免疫抑制剂联合脐血输注的患者中,31例基本治愈,2例明显进步,3例无效,7例死亡,有效率为76.7％.总有效率为78.8％.结论:Allo-HSCT及免疫抑制剂联合脐血输注是治疗SAA的有效方法,均可取得满意的疗效.
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血管性血友病86例临床诊断和治疗分析
目的:分析血管性血友病(vWD)的特点,探讨其临床诊断和治疗的影响因素.方法:收集86例vWD患者的病史和实验结果,对不同亚型患者的指标进行比较,并对患者贫血、出血表现及治疗需要的影响因素进行相关性分析.结果:86例vWD患者中,41例诊断为3型vWD,其余45例为未分型vWD.3型vWD患者的因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)和瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)显著低于未分型患者(均P＜0.05).鼻出血难止是患者并发贫血的独立性因素(R=3.22,P＜0.05).vWF抗原水平(vWF∶Ag)和FⅧ∶C与患者的临床出血积分呈显著负相关(R=-0.38,P＜0.01;R=-0.26,P＜0.05),接受替代治疗的患者vWF∶Ag和RIPA水平均显著低于未接受替代治疗患者(0.01∶0.06,P=0.026;0.085∶0.275,P=0.034).结论:临床上3型vWD的比例较高提示需要更为完善的诊断策略和手段,鼻出血的防治对于减少vWD患者并发贫血可能有重要的意义,vWF∶Ag和RIPA的显著低下对临床给予vWF替代治疗可能有重要的指示作用.
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Castleman病并发重型温冷双抗体型自身免疫性溶血性贫血及纯红细胞再生障碍性贫血危象1例并文献复习
目的:探讨Castleman病并发重型温冷双抗体型自身免疫性溶血性贫血(AIHA)及纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)危象的诊断及治疗措施.方法:回顾性分析1例Castleman病并发重型温冷双抗体型AIHA及PRCA危象患者的临床资料,并进行文献复习.结果:该患者以极重度贫血入院,伴有意识障碍,经过输注洗涤红细胞后意识转清.行血常规及血型检查时血液自凝,血型鉴定及交叉配血困难.血红蛋白低为19.2 g/L,网织红细胞计数为0.002,总胆红素及间接胆红素升高,Coombs实验阳性,Hams实验阴性,红细胞/粒细胞CD55、CD59抗原表达正常,免疫球蛋白IgG、IgM升高,补体C3下降,冷凝集素实验阳性,颈部淋巴结活检示Castleman病,骨髓细胞形态学检查提示PRCA.确诊为Castleman病并发温冷双抗体型AIHA及PRCA危象.经甲泼尼龙、环磷酰胺、环孢A等免疫抑制剂联合辅助血浆置换综合治疗措施,患者疾病在短期内得到有效控制.结论:Castleman病并发重型温冷双抗体型AIHA及PRCA危象临床少见,疾病诊断应强调进行详细的病史采集和对各种相关实验室检查的综合分析,以免误诊漏诊.多种免疫抑制剂的联合应用及积极的血浆置换等综合治疗手段的实施,能够提高治疗反应.
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1个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因分析
目的:对1个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行表型与基因分析,探讨其分子发病机制.方法:通过检测1例FV缺陷患者及其家系的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FV活性(FⅤ∶C)和血浆FV抗原(FⅤ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断,用DNA直接测序法分析患者及其家系成员FⅤ基因的全部外显子及侧翼、5'和3'非翻译区,发现突变位点用反向测序予以证实.结果:患者的PT和APTT均明显延长,分别为18.3 s和44.9s,其FⅤ∶C为26.0％,FⅤ;Ag为20.3％.患者FⅤ基因第22外显子上发现67868C→T的杂合突变,导致2031Glnstop;同时在患者FV基因第10和16外显子上发现2个多态性(SNP)位点,分别为Arg485Lys和Met1736Val;患者的母亲、二弟、三弟、儿子、侄儿同样存在上述的基因杂合突变和SNP,其FⅤ∶C和FⅤ∶Ag也均有不同程度下降;患者的父亲和女儿为正常野生型,其FⅤ∶C和FⅤ ∶ Ag均在正常水平.结论:FV基因第22外显子上67868C→T杂合突变,导致2031Glnstop与Arg485Lys纯合多态性的协同作用是该遗传性FV缺陷症家系FV水平降低的主要原因.
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免疫性血小板减少症的淋巴细胞功能研究
目的:通过测定原发免疫性血小板减少症(PITP)及继发于结缔组织病的血小板减少症(SITP)患者B细胞活化培养中细胞因子水平、血小板膜糖蛋白Ⅱb-Ⅲa(GPⅡb-Ⅲa)特异性效应B细胞和记忆B细胞频数,评价二者T、B淋巴细胞功能的异同.方法:分离、培养PITP(70例)和SITP(33例)患者的外周血单个核细胞(PBMC),应用酶联免疫斑点法(ELISPOT)检测效应B和记忆B细胞频数,采用流式微球分析法(CBA)测定培养上清的Th1/Th2/Th17细胞因子水平,对结果进行对比分析.结果:在加入B细胞刺激培养液的记忆组产生IgG的总的B细胞频数为(288.3±355.4)/105 PBMC,显著高于效应组的(28.5±54.8)/105 PBMC(P＜0.01).PITP组GPⅡb-Ⅲa特异性效应B细胞频数为(8.2±27.2)/106 PBMC,SITP组为(7.9±20.8)/106 PBMC(P=0.174);而对照组(10例)特异性效应B细胞频数为(1.0±1.1)/106 PBMC,显著低于PITP组(P=0.003)和SITP组(P=0.010).PITP组(52例)GPⅡb-Ⅲa特异性记忆B细胞频数为(81.6士164.5)/106 PBMC,实际频数为(27.4±30.1)％,SITP组(24例)GPⅡb-Ⅲa特异性记忆B细胞频数为(23.8±43.5)/106 PBMC,实际频数为(11.0±15.1)％(均P=0.001),2组均显著高于对照组(6例)的0(均P＜0.01).CBA法测定20例PITP及14例SITP培养上清的Th1/Th2/Th17细胞因子,34例患者记忆组白细胞介素(IL)-4、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子(TNF)、IL-17A值均显著高于效应组(均P＜0.01).记忆组IL-4、IL-6、IL-10、TNF、IL-17A浓度与产IgG的总的记忆B细胞频数呈显著正相关(P＜0.01),IL-4、IL-6、IL-10浓度与特异性记忆B细胞频数呈显著正相关(P＜0.05).PITP效应组的TNF浓度显著低于SITP (P=0.011),而记忆组的IL-4、IL-17A浓度显著高于SITP组(P=0.013和0.012).结论:Th2细胞可能对PITP患者记忆B细胞的活化起关键作用.ELISPOT方法检测特异性GPⅡb-Ⅲa效应B细胞无法区分PITP和SITP.PITP患者特异性GPⅡb-Ⅲa记忆B细胞实际频数显著高于SITP,这可能有助于PITP和SITP的鉴别.
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不同化疗方案治疗多发性骨髓瘤的临床疗效观察
目的:观察并评价分别接受不同化疗方案[长春新碱+多柔比星+地塞米松(VAD)、马法兰+泼尼松+沙利度胺(MPT)和硼替佐米+地塞米松(VD)]对初治多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效.方法:对确诊为MM的76例患者进行回顾性分析,其中28例采用VD方案,39例采用VAD方案,9例采用MPT方案,判定以上3种方案的疗效.结果:VD方案的疗效优于VAD和MPT方案(89.3％:61.5％,P＜0.05;89.3％∶33.3％,P＜0.01),不良反应发生率低于VAD和MPT方案(35.7％∶66.7％,P＜0.05;35.7％∶100％,P＜0.01).结论:VD方案治疗MM的疗效明显优于VAD和MPT方案,且不良反应较少,是一种值得推荐治疗MM的安全、可靠及有效的方法.
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地塞米松治疗手术后复发Rosai-Dorfman病1例并文献复习
1 病例资料患者,男,12岁.因“持续高热伴颈部肿块1个月”入院.患者于5年前因双侧颈部巨大肿块于当地卫生院行手术切除治疗,术后患者病情稳定,当时未行肿块病理等检查.
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姐弟同患骨髓增殖性疾病2例并文献复习
骨髓增殖性疾病(myeloproliferative diseases,MPD)是一组多能造血细胞的异常增殖.MPD在欧美国家中并不少见,总的发生率为6～10/(10万人口·年),好发于50岁以上的中老年人,男性多见[1],而在我国尚无可靠的流行病学调查.
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伴有t(5；14)(q33；q32)易位的急性T淋巴细胞白血病1例
1病例资料患者,男,37岁.2011年10有无明显诱因出现乏力,伴低热,体温高达38℃,无畏寒,胸前出现散在瘀点,仅给予抗炎等对症治疗后,体温恢复正常.
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颗粒性急性淋巴细胞白血病1例并文献复习
1 病例资料患者,女,48岁,因“心慌、乏力3个月”于2011年10月7日入院,既往体健.体检:跨度贫血貌,浅表淋巴结未触及,心肺听诊无盟异常,腹软,肝脾肋下未及.
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地西他滨4天方案治疗骨髓增生异常综合征的疗效及不良反应
目的:探讨地西他滨4d方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效及不良反应.方法:观察地西他滨4d方案(25～30 mg·m-2·d-1静脉滴注,连用4 d)治疗的12例MDS患者,评价其疗效及不良反应.结果:12例MDS患者完全缓解5例(41.67％),部分缓解3例(25.00％),总有效率为66.67％,中位无进展生存期为212(13～328)d,中位总生存期为255(13～963)d,主要不良反应有骨髓抑制、感染、胃肠道症状等.结论:地西他滨4d方案与3d、5d方案相比,治疗MDS的疗效确切,安全性好,应用方便,降低费用,值得进一步推广.
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急性髓系白血病基因突变研究进展
急性髓系白血病(AML)是获得性造血祖细胞变异而引起的克隆性疾病.在造血干、祖细胞遗传学变异累积和结果下,造血干、祖细胞终恶性变为具有自我更新能力和增生、生存优势的白血病干细胞.
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Matriptase-2在缺铁性贫血中的研究进展
Matriptase-2(别名TMPRSS6或MT2)是一种主要表达于肝脏的Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶.对缺铁性贫血(IDA)患者基因测序发现,TMPRSS6基因存在不同类型的突变[1].
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铁过载与血液系统造血紊乱的相关研究进展
铁过载是由于机体内铁供给超过铁的需要、铁利用障碍、相关基因突变等原因而导致铁在某些组织器官中贮存增加的病理现象.近年来研究发现,铁过载常见于地中海贫血、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓系白血病(AML)等血液系统疾病,过量的铁与血液系统造血紊乱密切相关,对机体有十分重要的危害.
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粒细胞肉瘤14例临床分析
粒细胞肉瘤(granulocytic sarcoma,GS)是一种由未成熟髓细胞组成的发生在髓外的肿瘤性包块.英国医生Burns(1811)早描述了这种髓系早期细胞形成肿瘤的现象.由于GS暴露于空气后肿瘤切面会因细胞中存在的髓系过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)变为绿色,1953年King将其命名为“绿色瘤”,后Rappaport(1966)将其统一命名为GS.由于组成GS的瘤细胞中除了粒系外,还包括红系、巨核系等,2001年WHO关于淋巴造血组织肿瘤分类中将GS命名为髓样细胞肉瘤(myeloid sarcoma).GS在临床工作中较少见,笔者就我院2007-01-2013-02收治的GS患者共14例进行分析,以提高对该病临床诊断及治疗的认识.
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改良VCTD方案治疗老年多发性骨髓瘤15例临床疗效观察
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是常见的造血系统恶性肿瘤之一,随着年龄的增长其发病数也增加,特别是70～80岁,甚至在大于80岁的老年人中发病更为集中.随着新药的不断开发和新治疗方法的改进,MM的疗效得到明显改善,特别是蛋白酶体抑制剂抗肿瘤新药硼替佐米的开发应用,以及免疫调节剂沙利度胺和雷利度胺的临床深入研究给MM患者带来希望.然而,由于硼替佐米的价格较高及其药物不良反应如血液学毒性、周围神经毒性以及感染、血栓形成等,仍挑战临床治疗选择.为此我们采用低剂量并且延长硼替佐米使用间隔的改良方案治疗15例老年初治和复发MM患者,取得了较好疗效,降低了治疗费用,减少了毒副反应的发生,提高了治疗的安全性.现将结果报告如下.
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TKI时代Ph阳性急性淋巴细胞白血病的治疗
酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)纳入Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)的治疗显著改善了疗效,近95％的患者达到完全缓解(CR),3年生存率可达55％.这种新的治疗方式,不仅为CR期患者提供了接受异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)更多的机会,也有助于延长不能移植患者的长期缓解.虽然在Ph+ALL治疗的某些策略上已经逐步达到共识,但目前对如何选择适合的诱导和巩固治疗,Allo-HSCT移植与TKIs为基础的维持治疗的短期和终获益,如何正确监测BCR-ABL和使用TKIs,对不能移植患者的有效的治疗方案是什么,以及多种方法和途径联合治疗Ph+ ALL的可能性等问题上,仍存在争论和可探索的领域.
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免疫调节剂治疗多发性骨髓瘤的新研究进展
免疫调节剂(immunomodulatory drugs,IMiDs)和蛋白酶体抑制剂是治疗多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的新药,其中IMiDs是MM治疗的主要药物.沙利度胺是早用于MM治疗的IMiD,其特点是效果好和毒性低,特别适合中老年患者.来那度胺是沙利度胺珩生物,抗MM活性更强,且毒性更低,适用于各阶段MM的治疗.
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T淋巴母细胞淋巴瘤的特征及治疗进展
淋巴母细胞淋巴瘤(lymphoblastic lymphoma,LBL)是典型的高度侵袭型淋巴瘤,常伴随纵膈肿块、中枢神经系统(CNS)浸润及骨髓累及等症状,约占2％的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL),其中85％～90％为T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL),常见于青少年男性,诊断时中位年龄20岁.
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多发性骨髓瘤的预后分层及分层治疗进展
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中浆细胞克隆性增生,并分泌单克隆球蛋白为特征的一种恶性肿瘤.尽管近十年来新药的应用使骨髓瘤预后显著改善,但不同患者在疾病进程、治疗反应和生存期上仍显示出很大的异质性.在治疗选择越来越多的今天,如何对患者进行准确的预后判断,进行个体化治疗是MM诊治中的关键问题.本文就MM预后分层及分层治疗策略方面的新进展总结如下.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
