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左旋甲状腺素对原发性甲状腺功能减低患者血脂心肌酶谱血红蛋白的影响
甲状腺功能减退症是各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征.文献[1]报道长期患有甲状腺功能减退症的患者 ,常并发心肌酶 ,血脂代谢异常 ,并出现不同程度的贫血[2 ] .本研究旨在观察左旋甲状腺素对原发甲状腺功能减退症患者血脂、心肌酶、血红蛋白的影响 ,探讨替代治疗的临床效果及意义.
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甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎
能引发HT.
关键词: 甲状腺激素受体β基因 甲状腺激素抵抗 桥本甲状腺炎 -
甲状腺功能减退误诊为慢性肝炎及慢性肾炎2年1例
甲状腺功能减退(hypothyroidism)是由于各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。本病发病隐匿,病程较长,不少患者缺乏特异症状和体征[1,2],由于医师对该病的认识不足,或因以某一系统疾病症状为突出表现就诊于相关专科,该专科医师对该病认识不足,甲状腺功能减退常被误诊为便秘、心血管病、肝脏疾病、肾脏疾病[3-8],本文报道1例甲状腺功能减退误诊为慢性肝炎、慢性肾炎达2年的患者,以期引起同道的注意。
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原发性甲状腺功能减退症导致继发性垂体增生31例临床分析
甲状腺功能减退症(甲减)是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征.原发性甲减是由于甲状腺腺体本身病变导致甲状腺激素分泌减少而引起的一组内分泌疾病.由于甲状腺激素分泌减少可反馈性地引起促甲状腺素(TSH)分泌增加和垂体TSH细胞增生造成垂体增生,易误诊为垂体瘤.以下分析31例原发性甲减引起的继发性垂体增生患者的临床资料.
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甲状腺疾病的实验室检查
甲状腺疾病是儿科常见的内分泌病,除甲状腺肿大外,生长发育迟缓、肥胖、或有神经系统症状(肌张力降低等)的患儿亦应检测甲状腺功能以排除甲状腺功能减低(简称甲减)或甲状腺激素抵抗[1].目前临床常用的甲状腺功能检测项目分为三类:血液生化、免疫学检查;影像学检查;细针穿刺细胞学检查.合理选择甲状腺功能检查项目至关重要.
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儿童垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例护理
甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是临床少见的由于甲状腺激素受体(TR)基因突变致TR结构功能异常,使甲状腺体对包括垂体前叶在内的全身组织器官作用障碍的临床综合征.自1967年Refetoff等报道第一个家系以来,目前已发现100余个家系[1].其中,垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征(以下简称PRTH)更为罕见.GershengornWeintraubl 1975年提出选择性垂体甲状腺激素抵抗的概念.迄今文献已记载70多例[2~3].我科于2006年3月20日收入1例PRTH的儿童患者,现将其护理报道如下.
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先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展
先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病,已经明确,影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良;而在甲状腺激素合成过程中的缺陷,如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症;其他,如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用.
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甲状腺激素抵抗症的研究进展
甲状腺激素抵抗症(RTH)是一种以靶组织对甲状腺激素反应低下为特征的临床综合征,其发生多与甲状腺激素受体β基因突变有关,近来又发现非甲状腺激素受体基因突变的RTH病例,动物实验证实受体后缺陷亦可诱发该病.目前,临床上对RTH的诊断较为谨慎,治疗的目的是为了抑制TSH,并维持正常的甲状腺功能.
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读《促甲状腺激素垂体瘤病例报道并文献复习》之管见
甲状腺疾病是内分泌领域仅次于糖尿病的第二常见病,其中以甲状腺性甲状腺功能亢进(甲亢)尤以Graves甲亢多见.这些甲亢除高甲状腺激素外,表现为促甲状腺激素(TSH)抑制状态.本文报道的两例均系高甲状腺激素伴有高TSH.随着TSH检测手段的开展,尤其超敏TSH检测的进展,它在反映甲状腺功能的诊断、治疗中起了至关重要的作用.正常或高TSH伴甲状腺激素(FT3/FT4或T3/T4)升高与TSH抑制状态的常见Graves甲亢相比,其发病率明显降低,因而易为临床医师疏忽.TSH正常或升高的高甲状腺激素血症常可见于垂体的TSH垂体瘤,个别报道有位于鼻咽部的异位腺瘤,以及甲状腺激素抵抗综合征(RTH).
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选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征1例报告
选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征(PRTH),可有甲状腺弥漫性肿大、心慌、气短、怕热、手颤等甲亢表现,检测T3、T4可以增高,临床上常误诊为Gravers病,甚至有错误地进行手术或131I治疗者,本病国外至今报告70余例[1,2],国内报告不多,我们遇到1例现报告如下.
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原发性甲状腺功能减退症12例误诊分析
甲状腺功能减退症(甲减)分为三类:原发性甲状腺功能减退症,继发性(垂体及下丘脑性)甲状腺功能减退症及全身性甲状腺激素抵抗综合征,其中98%甲减为原发性,如不及时诊治,可发展为严重黏液性水肿.
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甲状腺激素不敏感综合征的临床及其治疗原则
甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)亦称甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH),首先由Refetoff等于1967年报道.临床表现多种多样,变异性大,可有甲状腺功能正常、亢进或减退等表现,多伴有甲状腺肿大.特异性的甲状腺功能检查示血清FT4和FT3升高且伴有不被抑制的垂体促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平升高或正常.该病是由甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)β基因突变所致甲状腺激素作用的靶器官对甲状腺激素不敏感的一种常染色体显性遗传性疾病,以家族性发病多见.THIS的发病率大约每50 000新生儿中有1例.目前国外共报道了600多例THIS患者[1].下面就THIS的发病机制、临床表现及诊断和治疗作以介绍.
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TRβ基因M442T点突变所致甲状腺激素抵抗综合征1例报告
甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致靶器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,使得TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征.根据突变受体亚型不同,分为TRα基因突变致RTH(RTHα)和TRβ基因突变致RTH(RTH β)[1].1967年Refetoff首次报道RTH β,目前全世界共报道3 000多RTH β病例,其中80%由TR β基因突变所致,以家族性发病多见,呈常染色体显性或隐性遗传[2].我国以前尚未见类似报道.本文对1例RTH β患者临床诊断进行总结,旨在为临床医师提供完善的诊断思路.
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甲状腺功能减退合并妊娠期高血压1例报告并文献复习
甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称甲减)是常见内分泌科疾病之一,可能是由于多种原因引起的甲状腺激素分泌不足或甲状腺激素抵抗,研究表明甲减孕妇可能会出现高血压疾病、糖尿病、早产、流产、贫血、低体质量儿以及胎盘早剥等不良妊娠结局[1].有研究指出妊娠期甲减是导致妊娠期高血压疾病发生的一个重要因素[2].为探究两者之间的相关性及对妊娠结局的影响,笔者回顾性分析 1 例妊娠期甲减并发妊娠期高血压疾病患者的临床资料,并结合相关文献报道如下.
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甲状腺激素抵抗综合征1例
1 病例报告患者,女,34岁.因甲状腺肿大5年,颜面及四肢肿胀、怕冷半年,于2004年6月8日入院.查体:血压130/90mmHg,心率60次/分,颜面浮肿.甲状腺Ⅱ度肿大,质中,无压痛及结节.四肢皮肤粗糙,四肢明显非凹陷性水肿.其它无阳性发现.实验室检查:血常规:红细胞3.03×1012 /L,血红蛋白98g/L;尿常规正常;血糖、血脂、肝、肾功能正常;血FT328.9pmol/L(正常值2.2-6.8 pmol/L),FT4152.3pmol/L(正常值10.3-25.7 pmol/L),TSH4.2uIu/L(正常值0-10 uIu/L),TGAb、TMAb均正常.甲状腺131碘摄取率2h3%(正常值5-8 %)、4h4%(正常值8-15%)、24h10%(正常值15-45 %);甲状腺扫描提示甲状腺弥漫性肿大;TRH兴奋试验无法做;头颅蝶鞍CT正常.临床上疑为全身型甲状腺激素抵抗综合征,给予L-T4(优甲乐)25-75 ug/d,半年后复查血FT3、FT4正常,至今随诊2年余,甲状腺肿大仍存在,而浮肿、怕冷症状消失,多次复查FT3、FT4、TSH均正常.
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甲状腺激素受体β基因H435Y突变所致甲状腺激素抵抗综合征:一家系研究
[提要]对一个包括先证者在内共28位成员的甲状腺激素抵抗综合征家系进行临床调查,并提取先证者及其家系14位成员(其他13位成员拒绝抽血)外周血白细胞基因组DNA,对甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)β基因的第1~ 10外显子进行PCR扩增,PCR产物进行DNA测序检测突变位点.测序结果显示,该家系中有3名成员TRβ第10外显子1 303位核苷酸发生C转换为T的错义突变,使该位点编码的氨基酸由组氨酸变为酪氨酸(H435Y),此突变为杂合子突变,可能导致了甲状腺激素抵抗综合征的发生.
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TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征
目的 研究一甲状腺激素抵抗综合征家系的甲状腺激素受体β( thyroid hormone reecptorβ)的基因突变情况.方法 提取患者及其家系5名成员的外周血基因组DNA,PGR分段扩增TRβ基因1-10号外显子,产物直接进行DNA测序检测突变位点.结果 测序结果显示,该家系中有2名成员TRβ基因第10外显子1642位核苷酸发生C转换为A的错义突变,使该位点所编码的氨基酸由脯氨酸变为苏氨酸(P453T),此种突变为杂合子突变.结论 经基因测序检测诊断证实患者TRβ基因第10外显子存在P453T突变,该突变可能导致了甲状腺激素抵抗综合征发生.
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甲状腺激素抵抗综合征三例
甲状腺激素抵抗(resistance to thyroid hormone,RTH)综合征是甲状腺激素受体(TR)的异常,导致包括垂体前叶在内的组织器官对甲状腺激素的反应性降低,从而出现血中促甲状腺激素(TSH)及甲状腺激素同时升高的一种特殊综合征,临床十分少见.
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一例TRβ基因P453 T突变所致的甲状腺激素抵抗综合征合并垂体TSH微腺瘤的病例报告
对1例血清FT3、FT4及促甲状腺素( TSH)均升高的12岁女孩进行临床及实验室研究。基因测序结果显示该患者甲状腺激素受体( thyroid hormone receptor,TR)β第10号外显子的第453位密码子从CCT突变为ACT,致编码的蛋白质由脯氨酸变为苏氨酸(P453T)。垂体MRI发现垂体微腺瘤,经蝶窦腺瘤切除后,病理结果显示腺瘤组织呈TSH-β、ACTH、生长激素、催乳素及绒毛膜促性腺激素( HCG)-α亚单位阳性。这是国际上首次报道的甲状腺激素抵抗综合征合并垂体促甲状腺素微腺瘤的病例。
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探讨甲状腺功能减退与不良孕史的相关性
甲状腺功能减退症(hypothyroidism),是由于各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征.据报道,孕妇合并甲状腺功能减退症(甲减)的总发病率约占孕妇的1%~2%[1],很多研究表明,即使是亚临床甲状腺功能低下也会对母儿有很大影响,及时发现育龄妇女甲状腺功能低下,积极进行治疗,可改善其不良影响.本文主要探讨甲减与不良孕史的相关性及孕期甲减筛查的意义.