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先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展
先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病,已经明确,影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良;而在甲状腺激素合成过程中的缺陷,如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症;其他,如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用.
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中枢性甲状腺功能减退的病因及临床特点分析
目的 探讨中枢性甲状腺功能减退(CH)的病因.方法 选取77例CH患者,逐一记录患者所出现的各种临床表现及实验室检查结果,分析CH的病因.结果 下丘脑-垂体处(鞍上或鞍区)占位性病变占70.1%(54/77),鞍区手术和放疗损伤占24.7%(19/77),Sheehan综合征是女性CH患者主要的发病原因(14/35,占40.0%).多数患者除有甲状腺功能减退症状外,尚有原发疾病的表现或有继发性性腺、肾上腺皮质功能低下的表现.结论 下丘脑-垂体处占位性病变是本病多见的病因,其次是鞍区手术和放疗损伤;Sheehan综合征是女性CH多见的病因.
关键词: 中枢性甲状腺功能减退 病因学 外科手术 放射疗法 -
生长激素替代治疗改善甲状腺素生物学效应:在治疗中枢性甲状腺功能减退中的意义
在下丘脑一垂体疾病患者中,中枢性甲状腺功能减退(CH)相当普遍;是因垂体分泌TSH减少及(或)生物活性降低,对甲状腺的刺激不足所致,而患者甲状腺本身并无病变.CH患者往往伴有生长激素缺乏(GHD),而生长激素(GH)替代治疗可改变血清甲状腺激素(TH)浓度,通过外周机制使T4降低,T3升高.