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联合垂体激素缺乏症文献资料
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PIT-1及PROP-1与联合垂体激素缺乏症
垂体前叶特异性转录因子(PIT)-1及其祖先蛋白(PROP)-1异常可致联合垂体激素缺乏症(CPHD).其中PIT-1与胚胎期垂体前叶的发育和促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)及生长激素(GH)基因的表达有关,其基因突变者典型表现为血TSH、PRL、GH完全缺乏,MRI示垂体萎缩.而PROP-1也是一种垂体特异转录因子,启动胚胎期PIT-1基因的起始表达及维持个体出生后的持续表达,并可直接促使PIT-1细胞系的前体分化为促性腺细胞系,其基因突变患者除GH、PRL、TSH缺乏外,尚有促黄体激素、促卵泡激素或促肾上腺皮质激素缺乏.
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身高正常的联合垂体激素缺乏症1例报告并文献复习
联合垂体激素缺乏症(CPHD)是一种以生长激素缺乏伴随1至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病.临床表现除身体矮小外还包括甲状腺功能减退、性发育障碍和肾上腺皮质功能减退.其发病率低,多发于男性,多数因生长发育迟缓或性幼稚而就诊,非应激状态下无急性发病的临床表现.现将我院收治的1例患者报道如下.
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垂体相关转录因子与联合垂体激素缺乏症
垂体是人体重要的内分泌器官,其胚胎时期的发育异常将导致联合垂体激素缺乏症(CPHD)以及垂体或神经系统结构异常.已发现的致CPHD的转录因子包括PROP1、HESX1、POUIF1、LHX3、LHX4等,它们作用于胚胎发育的不同阶段和途径,表现出的激索缺乏组合也不同.文章介绍了垂体胚胎发育过程、上述转录因子在垂体中的表达及其突变.
