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勐海县孕龄妇女傣族女性地中海贫血的发生率
目的 调查西双版纳州勐海勐海县孕龄妇女傣族女性地中海贫血的发生率及基因型.方法 对勐海县连续3年里对1680例孕龄妇女进行地贫筛查方法:毛细管电泳法,仪器型号:sebia capillarys2试剂为sebia血红蛋白测定试剂盒α缺失:电泳法(跨越断裂点PCR法)、α突变和β点突变方法学是反向点杂交,试剂厂家为亚能生物.结果 傣族孕龄妇女中地中海贫血基因总携带率为44.1％.β-地中海贫血阳性率为66.67％.其中傣族孕龄妇女阳性率高为20.5％;α-地中海贫血阳性率为33.33％,其中傣族阳性率高为51.5％,汉族低为9.05％.结论 云南省勐海县各民族孕龄妇女地中海贫血基因携带率高,基因型与我国其他地中海贫血高发区(广东、广西)有明显不同;α-地中海贫血以3.7/4.2缺失为主,β-地中海贫血以17种突变为主;本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同,应引起高度重视.
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90例小儿HCV感染患者血清型与基因型分布特点初探
[目的]了解小儿HCV感染患者血清型与基因型特点,为临床诊治提供有用实验室数据.[方法]对90例抗-HCV总抗体和HCV-RNA检测为阳性、临床明确诊断为HCV感染患者进行血清样本的基因型和血清型检测.患者年龄在1.5～13岁之间,血清型检测使用美国雅培Murex HCV Serotyping 1-6 Assay ELISA试剂盒,基因分型用自建引物特异性HCV基因分型法,分型标准采用Simmons法.[结果]90例HCV患者血清分出基因型的90例,检出率100%,其中la型1例(0.9%),1b型59例(65.5%),1b/2a型29例(32.2%),2a型1例(0.9%).分出血清型的49例,检出率为54.4%,1型40例(44.4%),2型8例(9%),1+4混合型1例(0.9%).未分出血清型的15例(16.6%),无反应的29例(32.2%).基因型与血清型结果进行比较,同时可分出基因型与血清型的有49例,总检出率54.4%.[结论]HCV患儿血清基因型主要以1b型为主,血清型主要以1型为主.未分出血清型的样本建议进行HCV基因序列分析.
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乙型肝炎病毒基因型与临床关系的研究
[目的]研究乙型肝炎病毒(HBV)基因型与临床的关系.[方法]采用型特异性引物聚合酶链式反应PCR法对183例乙型肝炎患者的HBV进行基因分型,并对基因型与临床诊断、丙氨酸转移酶(ALT)、血清总胆红素(TBIL)、HBV DNA、T细胞亚群(CD4、CD8)水平及HBeAg、抗-HBe的关系进行了比较,应用SPSS 10.0 for windows软件整理分析数据.[结果]183例乙型肝炎患者中,急性乙型肝炎22(12.1%)例,慢性乙型肝炎81(43.0%)例,乙型肝炎后肝硬化57(31.8%)例,肝癌23(13.1%)例,其中B型41(19.2%)例,C型104(48.6%)例,B、C混合型38(17.8%)例.B、C、B+C 3种基因型的患者ALT、TBIL以及CD4、CD8的水平进行比较,结果无显著性差异(P＞0.05);而HBV DNA含量(对数值)比较有明显的差异(P＜0.05);C基因型的HBeAg阳性率为75%,明显高于其他基因型(P＜0.05).[结论]HBV基因型与乙型肝炎的临床进展有一定的相关性,急性乙型肝炎以B、C混合型为主,B型次之,慢性乙型肝炎、肝硬化、肝癌均以C型为主.基因型与ALT、TBIL、CD4、CD8的水平无关,但与HBVDNA水平有相关性,C基因型HBV DNA复制水平和HBeAg阳性率明显高于B基因型,预示C基因型可能与较严重的肝病发生有关.
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感染乙型肝炎病毒(HBV)的不同人群中HBV基因型分布
[目的]研究感染乙型肝炎病毒(HBV)的不同人群中HBV基因型分布.[方法]采用酶联免疫法(EIA)检测血清中乙型肝炎表面抗原(HBsAg).采用聚合酶链反应法(PCR)分析HBV基因型.[结果]32例HBV携带者中,23例(71.9%)为B基因型,9例(28.1%)为C基因型;62例慢性乙型肝炎患者中,9例(14.5%)为B基因型,53例(85.5%)为C基因型;41例肝硬化患者中,2例(4.9%)为B基因型,39例(95.1%)为C基因型.23例肝癌患者中,未检测到B基因型,19例(82.6%)为C基因型,4例(17.4%)为B、C混合型;41例吸毒者中,15例(36.6%)为B基因型,26例(63.4%)为C基因型;48例妓女中,46例(95.8%)为B基因型,2例(4.2%)为C基因型.[结论]慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌患 者的C基因型比例明显高于HBV携带者,提示C基因型HBV感染可能与乙型肝炎的慢性化有关.
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大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌超广谱β-内酰胺酶基因分型的初步研究
[目的]超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)是一种新的β-内酰胺酶(BIA),主要产生于大肠埃希菌和克雷伯菌属,能水解三代头孢菌素和单环酰酶类,并被BIA抑制剂所抑制,ESBLs的产生和播散给临床感染的治疗带来极大挑战,质粒介导的ESBLs已发现110多种,根据亚型编码基因同源性不同分为TEM、SHV和非TEM非SHV三类,其中以TEM和SHV型多见,多由经典TEM-1、TEM-2和SHV-1发生点突变而来,编码基因中数个位点,各地区流行的ESBLs亚型各不相同,我们对江西南昌地区2001.9～2002.5临床分离的34株表型为产ESBLs的大肠埃希菌和克雷伯菌分别用TEM、SHV和CTX-M型ESBLs特定引物进行PCR扩增电泳分析.[方法]细菌质粒DNA提取与PCR扩增:采用碱裂解法提取质粒DNA行PCR扩增引物,按有关文献进行,设大肠埃希菌ATCC25922标准产酶大肠埃希菌(TEM-10、TEM-12、TEM-29和SHV-1、SHV-7、CTX-M-3)为对照,DNA电泳分析:按有关文献进行,采用1%琼脂糖凝胶电泳,电泳1～2h后,在紫外投射下观察.[结果]34株产ESBLs的菌株经质粒DNA提取,行电泳分析显示菌株均存在阳性条带,再用三种特定引物分别行质粒DNA耐药基因PCR扩增,结果TEM型引物内扩增阳性为26株,CTX-M型引物扩增阳性4株,而SHV型引物则无1例出现阳性,另4株使用三种引物行PCR扩增得未到阳性结果.文献报道,大肠埃希菌产ESBLs的亚型以TEM型为主,肺炎克雷伯菌则以TEM、SHV型兼有,我们认为未发现SHV型可能与本次分离到的实验菌株以大肠埃希菌为主有关.有4株用三种引物扩增耐药基因未能获得阳性结果,可能还存在其他亚型的ESBLs耐药基因,也不排除这4株是表型确证法检测中出现的假阳性株.[结论]本研究未能对扩增耐药基因作进一步基因测序研究,因此,不能确定耐药基因亚型的具体型号和深入分析.
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一种新SHV基因型β-内酰胺酶的发现及其临床意义
[目的]查明中国浙江省湖州地区临床分离的鲍曼不动杆菌的耐药情况及其β-内酰胺酶(BLA)耐药基因类型.[方法]采用微量稀释法测定临床分离的鲍曼不动杆菌HZ01株对21种抗菌药物的敏感性、三维试验法检测超广谱β-内酰胺酶(ESBLs),采用聚合酶链反应(PCR)技术检测TEM、SHV、OXA、CTX-M-1、CTX-M-2、CTX-M-9、PER及VEB型BLA耐药基因、并进行序列分析.[结果]临床分离的鲍曼不动杆菌HZ01株产生SHV型BLA,其扩增片段含826个核苷酸,核苷酸及相应的氨基酸序列经GenBank查询无相同序列,为新发现的一种BLA SHT-48型(GenBank注册号:AY259164).[结论]临床分离的鲍曼不动杆菌HZ01株所产BLA为SHV-48亚型,为一种新发现的新型BLA.
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天津市麻疹病毒变异性分析
[目的]研究麻疹病毒(MV)流行株的变异性从而初探2002年天津地区MV基因型.[方法]将2002年天津市分离到的12株MV用绒猴淋巴细胞(B95a)复苏后,提取总RNA,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增出核蛋白(N)基因碳木端590个核苷酸片段,用BcnI内限酶进行限制性片段长度多态性分析(RFLP)后,选取3株与PMD-18TVector构建重组质粒,测序后进行序列系统树分析.[结果]RT-PCR后12份均检测出590bp的特异性目的条带,3株测序分析均为麻疹病毒H1基因型,其中1株为H1b亚型,另外两株为H1a亚型.[结论]2002年天津市麻疹病毒为H基因型,本研究中所建立的实验方法可用于临床和流行病学研究.
关键词： 麻疹病毒 基因型 逆转录一聚合酶链式反应 -
趋化因子CX3 CL1基因rs170364位点与脑梗死发病相关关系
目的 探讨趋化因子CX3CL1基因rs170364位点与脑梗死发病的相关关系.方法 选取自2015年12月至2017年12月在解放军463医院进行诊治的脑梗死患者430例为观察组,收集同期在本院健康体检中心进行体检的健康人员410名为对照组.采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测两组研究对象血浆中CX3CL1的表达情况,利用测序分析技术检测CX3CL1基因rs170364位点基因型及等位基因的分布情况.结果 CX3CL1基因rs170364单核苷酸多态位点在研究对象中存在3种基因型,分别为GG型、GT型和TT型,其分布频率分别为40.5％、48.4％和11.2％,在对照组的分布频率分别为50.7％、39.8％和9.5％.观察组患者CX3CL1基因rs170364单核苷酸多态位点T等位基因的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).ELISA分析显示观察组CX3CL1表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在观察组患者血清中,CX3CL1的表达水平明显高于健康人群.CX3CL1基因rs170364多态T等位基因可能是脑梗死患者发病的一个独立危险因素.
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ORF1编码的四种非结构蛋白可用于戊型肝炎病毒的基因分型
目的 探讨人类戊型肝炎病毒(HEV)开放阅读框(ORF)1编码的四种非结构蛋白的基因序列能否用于其基因组的分型.方法 从GenBank中查找并下载能感染人类测序完整的全基因组的HEV基因组及蛋白序列共35株,用Clustal W程序对35株HEV的ORF1编码区序列进行多序列比对,并用treev32绘制基因进化树,研究其进化关系.结果 HEV的基因组全长为7.5kb;而RNA依赖的RNA聚合酶只有1460bp,其他的基因序列则更短,木瓜样半胱氨酸蛋白酶为479bp、解旋酶为734bp,多聚脯氨酸铰链只有200bp.这四种蛋白的多序列比对和进化分析结果与GenBank中的分型结果相符.结论 HEV ORF1编码表达的木瓜样半胱氨酸蛋白酶、多聚脯氨酸铰链、解旋酶和RNA依赖的RNA聚合酶的基因序列更短,且可作为HEV的分型依据,从而为HEV的分型找到了一种更简便、快捷的方法.
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乙肝病毒新研究进展
乙型病毒性肝炎是一种在世界范围广泛流行、严重危害人类健康的传染病[1].全世界有3.5亿慢性携带者,高可达25％的人将死于乙肝或其相关并发症,大概每年约有一百万人死于HBv感染,是全球范围内第9位死因[2]].我国人口中,至少有一半以上的人感染过乙肝病毒.大约20％感染者成为慢性携带者或乙型肝炎病人,其中部分患者出现重症肝炎、肝硬变或肝癌.近年来随着HBV全基因组序列的积累,逐步发现A-H八种基因型,新基因型的发现以及分子流行病学研究的深入,对HBV分型研究的意义越来越为国内外研究者和临床医生所重视,基因型的研究已经成为热点.本文简单综述乙型病毒性肝炎的基因、分布以及乙肝的综合治疗方面的新研究进展.
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ALT、GGT 及 IL28B 基因多态性与 PEG 干扰素联合利巴韦林治疗HCV 基因型1患者早期应答的相关性
目前针对慢性丙型肝炎（Chronic hepatitis C, CHC）的标准治疗方案为聚乙二醇干扰素（Pegylated interferon, PEG-IFN）联合利巴韦林（Ribavirin, RBV），但获得持续病毒学应答（Sustained virogic response, SVR）的患者只有54%-63%，感染丙型肝炎病毒（Hepatitis C virus，HCV）基因型1的患者SVR 率仅为40-50%[1,2]。影响治疗效果的因素既有宿主因素，也有病毒因素。宿主因素包括白细胞介素28B（Interleukin 28B, IL28B）基因多态性、年龄、性别、种族、肝纤维化程度和肥胖等，病毒因素包括 HCV 基因型、病毒载量、治疗过程中病毒的动力学等[3]。其中 IL28B 基因多态性是 CHC 患者治疗 SVR 强的预测因素[4]。
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1768例地贫基因型分析
目的:讨论1768例地中海贫血患者的基因型分布,探究贺州市地贫基因的遗传携带特征.方法:对2011年4月14日至2016年12月29日贺州市共2864例临床疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因检测,包括使用Gap-PCR进行三种α缺失型分析,用反向点杂交法对三种α点突变和17种β突变进行地贫基因检测,结果共确诊携带地中海贫血基因患者1768例,以他们的基因型作为讨论样本,进行针对本市地贫基因分布特征分析探讨;结果:α型地中海贫血基因阳性病例总为1006例,所占比例为56.90％;β型地贫基因阳性病例共为595例,所占比例为33.65％;α型和β型地中海贫血基因阳性病例的比值约为1.69:1.α地贫阳性病例中,其基因型以——SEA/αα为主,共629例,占比62.52％.共595例β型地中海贫血病例,βCD41-42/βN,βCD17/βN,βIVS-Ⅱ-654/βN,β-28/βN,βCD71-72/βN这5类基因型病例数总558例,占比93.78％.另外检出167例α、β基因复合携带地贫病例,占比9.45％.复合类型中α-地中海贫血以——SEA/αα基因型为主,而β地中海贫血主要以βCD41-42/βN基因型为主;结论:贺州市的地中海贫血基因型α型地中海贫血为主,以——SEA/αα较多,β型地中海贫血基因型以βCD41-42/βN,βCD17/βN,βIVS-Ⅱ-654/βN,β-28/βN,βCD71-72/βN较多,复合地贫基因检出率为9.45％.基因检测对于地中海贫血的预防诊断治疗具有十分重要的临床意义,对于各地区及人群需进行有效的预防计划制定,遗传咨询及产前诊断.
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核苷(酸)类药物治疗慢性乙型肝炎的耐药突变分析
目的 分析核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝诱导HBV基因耐药的变异特征.方法 通过常规PCR和DNA反向斑点杂交相结合的DNA芯片技术对211例服用核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝的耐药患者和195例未治疗的慢性乙肝患者进行HBV DNA基因分型和耐药位点检测,分析核苷(酸)类药物耐药突变规律.结果 406例患者中B基因型占61％,C基因型占31％,C基因型耐药突变发生率(65％)显著高于B基因型(46％),差异有统计学意义(P<0.001).rtM204I为常见的耐药突变位点(43％),rtM204V、rtL180M、rtM250V、rtA181T/V、rtN236T、rtM250L常与其它耐药位点相伴出现,rtT184S/A/I/L、rtS202G、rtM/V207I仅以多耐药模式存在.C基因型更容易发生公共耐药通路突变,耐药通路突变与患者的HBeAg状态无相关性.结论 深圳地区HBV基因型以B型为主,C基因型较B基因型有更高的耐药突变发生率,且更容易发生公共耐药通路突变.
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载脂蛋白E4等位基因与维吾尔族心肌梗死的关系
目的:分析载脂蛋白E(apoE)基因多态性与维吾尔族冠心病患者心肌梗死的关系.方法:选择36例维吾尔族男性心肌梗死后存活的病人(MI组)及53例健康对照者(对照组),采用聚合酶链反应结合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,测定apoE基因型.结果:①MI组与对照组相比,apoE基因型及等位基因频率的分布无显著性差异.②对照组中携带E4等位基因者血清总胆同醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度高,其次为E3和E2(P＜0.05).MI组具有相似的改变,但未达统计学意义.③MI组中发生MI的危险度按E4＞E3＞E2顺序递减,首次发生MI时的年龄E4携带者小,明显早于E2者(P＜0.05).结论:E4等位基因使血清TC、LDL-C浓度升高,MI发生的危险度增加,易早发MI,可能是MI的一个易患因子.
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非甲-非庚肝炎患者TT病毒的检测及基因型研究
目的:研究兰州铁路局非甲-非庚肝炎患者TTV感染状况及基因型.方法:采用TTV基因0RF1区套式PCR技术检测血清中TTVDNA,限制性内切酶进行酶切分型研究.结果:在67例非甲非庚肝炎患者血清中TTVDNA阳性率22.4%(15/67),其中基因型的感染率依次为la型20%(3/15)、1b型26.7%(4/15)、2a型6.7%(1/15)、2b型13.3%(2/15)、1b/2a型20%(3/15)、1b/2b型13.3%(2/15).结论:兰州地区非甲-非庚肝炎患者中有较高比率的TTV感染,存在两种基因型、六种基因表现型,2b、1b/2b为首次发现,基因表现型呈现多样化.
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阿德福韦酯停药后复发患者的再治研究
目的:比较拉米夫定联合阿德福韦酯治疗与单药恩替卡韦治疗阿德福韦酯停药后复发且未发生YMDD突变的B、C基因型慢性乙型肝炎患者的疗效.方法:将124例HBeAg阳性阿德福韦酯停药后复发再次抗病毒治疗的慢性乙型肝炎患者分为四个组即恩替卡韦单药治疗基因B组(单药B型组)和单药C型组,拉米夫定与阿德福韦酯联合治疗基因B组(联合B型组)、基因C组(联合C型组),疗程均为48周,比较其疗效.结果:经过48周治疗,单药B、C型组、联合B、C组间比较均无统计学差异.联合组的转氨酶复常率高于单药组(83.87％vs 55.17％,p=0.001),具有统计学差异;HBV DNA检测不出率(77.42％vs 46.55％,p=0.001),具有统计学差异;联合组14例患者出现HBeAg血清学转阴,而单药组为1(22.58％vs 1.72％,p=0.001).在48周治疗期间,单药组有10例出现病毒学突破,且都是耐LAM.而联合组没有出现病毒学突破.结论:恩替卡韦单药和拉米夫定联合阿德福韦酯治疗对B、C基因型乙肝患者疗效无区别.拉米夫定和阿德福韦酯联合治疗拉米夫定停药后病毒复发但未出现YMDD变异的B、C型乙肝患者可迅速显著地抑制HBV DNA的复制,在病毒学、生物化学和血清学转变方面具有更好效果.
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贵阳地区女性HPV感染基因型分布比较研究
目的:掌握贵阳地区女性HPV(人乳头瘤病毒)的感染状况及基因型别分布特点,作为宫颈癌防治的指导资料.方法以在本院妇科门诊进行HPV检验的患者为研究对象,共选择患者1055例,检验时间为2017年1月-2018年6月.检测方法采用PCR+膜杂交法,该方法能够检测出HPV16、18等十几种常见的高危亚型HPV和HPV6、11等数种低危亚型,然后对各亚型感染情况展开分析.结果所有样本的检测结果为:HPV总阳性率为24.17％,其中高危型感染占20.38％、低危型感染占2.18％,低、高危混合感染占1.61％.从检出频次来看,高危型中占比高的前三类为HPV58(6.35％)、52(4.27％)、16(3.60％).低危型中占比高的前三类为HPV6(1.33％)、81(cp8304)(1.23％)、11(0.66％).可以看出单一感染为主要感染类型,其中又以高危型为主,其次是多重感染共有43例占比4.08％,其中以二重感染为主有32例占比3.03％;三重感染病例少占比低.结论贵阳地区HPV感染类型以高危型和单一感染为主,主要感染亚型为58、52、16.
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我国与国外前列腺癌风险关系和发生种族以及易感基因多态性研究
前列腺癌是一类生物学行为特殊的男性泌尿系统肿瘤疾病.该疾病存在种族差异.我国北方汉族群体的AR基因CAG多态性和该疾病发生风险有关.AR基因CAG多态性能够被视为预测前列腺癌的高风险因素,使用该项指标用于确定疾病好发群体,具有重要现实意义.差异化种族群体前列腺癌疾病的易感基因不同的多态位点基因型分布之间存在较为显著差异,其为引起疾病种族之间存在一定差异的主要原因.
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基因检测门槛放低数据分析“迫在眉睫”
基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种基本的因子.现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有疾病都与基因有关.就像血液分不同血型一样,人体中的正常基因也分为不同的基因型,不同的基因型对环境因素的敏感性不同,导致不同人群的健康危险因素各有不同.基因检测助力精准医疗国际医学领域一直在积极开展对基因的研究.国内经历了从紧急叫停到规范化发展的过程,如今也已取得了很大进展,基因检测技术正不断渗透到各个学科的临床应用中,在疾病的预防与治疗中发挥着越来越大的作用.
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预防宫颈疾病男人该做什么
HPV是一种球形小DNA病毒,主要侵袭人体的皮肤和黏膜,生殖道是常见的感染部位之一.HPV有200多种基因型,根据致癌风险大小,分为低危型和高危型两大类.低危型主要包括H PV6、11型,常导致生殖器疣;高危型主要包括HPV16、18、31、33、45、52、58等,与多种恶性肿瘤的发生密切相关,如宫颈癌、阴道癌、外阴癌、肛门癌和口咽癌等.HPV具有高度的接触传染性,无保护性行为可能引起HPV相互感染,直接皮肤接触、间接物品接触也可能导致病毒传播.
