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肿瘤坏死因子A-308基因型与重度慢性牙周炎的关系
目的:探讨肿瘤坏死因子(Tumor Necrosis Factor-α,TNF)A-308位点基因多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系.方法:分别选取新疆伊犁地区哈萨克族45例重度慢性牙周炎(CP)患者、85例牙周健康(或仅轻度牙龈炎)对照者,收集其颊粘膜拭子,采用Chelex-100法提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对其进行基因型检测,分析CP患者与对照者之间基因型的分布情况.结果:TNFA-308基因型在新疆伊犁地区哈萨克族重度慢性牙周炎组以及健康对照组之间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:TNFA-308基因多态性与重度慢性牙周炎无关.
关键词： 重度慢性牙周炎 肿瘤坏死因子A-308 基因型 哈萨克族 -
ACE基因型与脑中风的相关性文献研究
脑中风也称脑卒中,是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病,又称脑卒中或脑血管意外.它严重危害人类健康,已成为人类的主要"杀手"之一.
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中国新疆回族人群9种稀有血型系统基因频率调查研究
目的：探讨中国新疆回族人群红细胞 MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton 和 Lu-theran 血型系统基因频率的分布情况，为人类群体遗传学、临床用血或自身输血及稀有血型库建设奠定基础。方法采用 PCR-SSP 法对220名新疆回族人群9个血型系统进行基因分型和统计学分析。结果（1）新疆回族人群9种稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合 Hardy-Weinberg 遗传规则，但 MNS 和 Kidd 系统差别有统计学意义（P ＜0．05）。回族人群有3个稀有血型系统基因表现型罕见存在，即 S－ s－2例，频率为0．0090；Jka－b－6例，频率为0．0272；Fya－b－1例，频率为0．0045。（2）中国新疆回族人群9个血型系统等位基因频率分别为M＝0．5204，N＝0．4796，S＝0．0954，s＝0．9046，Fya ＝0．8727，Fyb ＝0．1273，K1＝0．0068，K2＝0．9932，Doa ＝0．1386，Dob ＝0．8614，Dia ＝0．0159，Dib ＝0．9841，JKa ＝0．4955，JKb ＝0．5045，Sc1＝1．0000，Sc2＝0，Coa ＝0．9932，Cob ＝0．0068，Lua ＝0，Lub ＝1．0000，Aua ＝0．9091，Aub ＝0．0909。结论中国新疆回族人群 MNS、Kidd、Duffy、Dombrock 和 Diego 5种血型系统基因频率分布与其他种族有明显区别，呈现多态性；MNs 和 Kidd 血型系统发生遗传改变，具有民族自身独特性；Kell 和 Colton 基因分布与藏族、汉族其他人群分布相似；Scianna、Kell和 Lutheran 与藏族、汉族其他人群分布特点相同，呈单态性分布特征。
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尖锐湿疣患者组织HPV基因型分布及分析
目的:探讨石河子地区尖锐湿疣(CA)患者组织中人类乳头瘤病毒(HPV)基因型的分布及其对临床的意义.方法:采用收集2014年6月-2015年6月我院皮肤科门诊初步确认的167例尖锐湿疣(CA)患者阴部及肛周组织标本进行HPV病毒基因测序.结果:167例尖锐湿疣(CA)患者,组织标本中检测HPV阳性141例,阳性率为84.4％,发病年龄主要在21岁～40岁之间.141例HPV阳性组织中,HPV单一感染102例,占72.3％;HPV多重感染39例,占27.7％.HPV阳性标本中共检出13种型别:6型、11型、42型、43型、16型、18型、31型、33型、35型、45型、52型、58型、68型.其中HPV单一亚型感染中以6型、11型为主要感染型.在HPV多重亚型感染中,出现4种不同的多重感染类型,其中HPV二重感染为主要感染类型.多重感染类型中以混合型感染为主.结论:石河子地区尖锐湿疣患者HPV好发于21岁～40岁的年龄段,以6型、11型感染为主,以单一感染为主要感染类型;多重感染中以二重感染为主,且以混合型感染为主.
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不同民族新生儿产超广谱13内酰胺酶大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌耐药性及基因型分布研究
β-内酰胺类抗生素在新生儿抗感染治疗中是为常用的抗菌药物,随着其应用的日益广泛,细菌通过各种机制对其产生耐药性,其中主要的耐药机制是细菌产生β-内酰胺酶.
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新疆南部维吾尔族妇女感染人乳头状瘤病毒(HPV)基因型与宫颈病变的相关性研究
目的:探讨新疆南部维族妇女感染HPV基因型的分布及其与宫颈病变的关系.方法:以新疆南部的维吾尔族妇女为研究对象,从宫颈组织中提取DNA后,运用聚合酶链反应(PCR)判断是否有HPV感染,并采用基因芯片技术检测所感染的HPV基因型.结果:1.130例宫颈病变组织中HPV(包括单一感染及多重感染)阳性率为72.3%(94/130);30例对照组中HPV阳性率为0.0%(0/30).两种常见亚型为:HPV16(58.8%)和HPV18(6.9%).2.直线相关分析,高度鳞状上皮内瘤变(HSIL)及宫颈癌的发生与HPV16型感染密切相关(r=0.924,P=0.000).3.HPV多重感染在低度鳞状上皮内瘤变(LSIL)、HSIL及宫颈癌中的比例虽有上升趋势,但统计学上无显著性差异.结论:新疆南部维吾尔族妇女感染HPV常见型别以HPV16为主,其次为18型和58型.HPV16是HSIL和宫颈癌的主要致病型别.
关键词： 人乳头瘤病毒(HPV) 基因型 宫颈病变 -
a ENaC基因G2139A多态性与新疆哈萨克族人血压及血电解质的相关性分析
目的:研究a ENaC基因G2139A多态性与新疆哈萨克族人血压及血电解质的相关性.方法:采用整群抽样的方法随机抽取新疆和丰、新源、福海牧区366例哈萨克族人为研究对象,其中原发性高血压患者255例、血压正常者111例.采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行C2139A多态性检测,测定所有研究对象血清钠、钾离子水平.分析G2139A多态性基因型和等位基因的分布及其与该民族血压及血电解质的关系.结果:该民族C2139A多态性存在AA、AG、GG三种基因型(频率各为24.59%、52.46%、22.95%)和A、G两种等位基因(频率各为50.8%、49.2%),分布符合Hardy-Weinberg平衡(JP=0.64).三种基因型在高血压组和血压正常组中的分布频率分别为24.7%、52.2%、23.1%和24.3%、53.2%、22.5%,A、G等位基因频率分别为50.8%、49.2%和50.9%、49.1%.基因型和等位基因分布频率在两组间均无显著差异(P=0.98,P=1.00).G2139A多态性AA与AC+GG基因型及30-50岁较年轻人群的三种基因型问在收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压及血清K、Na、Na/K水平均无显著差异(P均>0.05).结论:新疆哈萨克族人aENaC基因存在C2139A多态性,此变异可能与该民族血压及血电解质水平不相关.
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人乳头瘤病毒(HPV)基因型与宫颈病变关系的研究进展
宫颈病变是女性常见的疾患之一,其严重的发展结局是宫颈癌.现认为宫颈癌是全球性公共卫生问题.
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Prader－Willi综合征11例新生儿临床诊治及随访分析
目的 总结Prader－Willi综合征(Prader－Willi syndrome,PWS)患儿新生儿期的临床特征,探讨PWS患儿婴儿期神经智能发育的干预方法.方法 选择2012年9月至2017年9月本院新生儿科诊断的PWS患儿资料进行回顾性分析,基因检查采用 DNA甲基化特异性多重连接探针扩增技术,确诊后指导康复训练和药物治疗,每6个月随访1次.结果 共纳入11例PWS患儿,男6例,女5例;8例分娩前有胎动减少史,11例均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱等表现,住院期间需管饲喂养;9例有特殊面容,8例肤色偏白,7例生殖器发育不良;5例染色体15q11相关区域基因缺失,4例染色体15q11－13相关区域基因缺失,1例染色体15q11－13相关区域基因甲基化异常, 1例染色体15q11－13相关区域基因杂合缺失合并甲基化异常. 2例出院后死亡,2例未干预,3例定期于我院行康复训练配合口服二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid ,DHA)治疗,4例行家庭训练配合间断口服DHA治疗. 11例中3例于6月龄、1例于4岁11个月开始注射生长激素.存活的9例患儿每6个月采用儿童心理行为测量表(0－6岁)进行智力测试,评分均在20～70分之间,提示中到重度智力低下.结论 PWS患儿在胎儿期及新生儿期均可表现出一定的典型特征,基因特点为相关印记基因缺失型明显多于甲基化异常型;婴儿期常规康复训练及药物治疗不能明显促进患儿生长发育.
关键词： Prader－Willi综合征 基因型 疾病特征 婴儿 新生 -
B族链球菌基因分型与新生儿侵袭性感染临床表现的相关性研究
目的 分析新生儿B族链球菌(GBS)感染基因型分布特点,探讨GBS基因型与新生儿侵袭性感染临床表现的相关性.方法 收集本院及深圳市人民医院新生儿科2008年1月至2014年8月新生儿侵袭性GBS感染病例.采用多位点序列分型技术,对分离收集GBS的7个管家基因序列进行测序,并与BLAST数据库中的序列进行比对,确定菌株序列型(ST).结果 共纳入26例患儿,收集到26株GBS.26株GBS基因型中ST17 13株、ST12 4株、ST19 4株、ST171、ST456、ST485、ST23及未知型各1株.新生儿GBS感染临床表现为化脓性脑膜炎者9例,其中ST17 4例,ST12、ST19各2例,ST23 1例;临床表现为败血症者17例,其中ST17 11例,ST12 2例,ST19 3例,ST23 1例.结论 新生儿GBS侵袭性感染的基因型以ST17为主;GBS基因型ST17与临床表现为脑膜炎及败血症均有相关性.
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烧伤病区甲氧西林耐药葡萄球菌耐药性及相关分析
目的 了解烧伤病房住院患者各类标本中甲氧西林耐药葡萄球菌的分布及耐药状况,为临床治疗提供参考. 方法 2008年1月-2010年12月,采用常规方法从笔者单位烧伤科患者创面、血液、痰液、肺泡灌洗液等标本中分离、鉴定细菌.通过K-B纸片扩散法检测菌株对万古霉素等15种抗生素的耐药率,数据采用WHONET 5.5软件统计分析.利用脉冲场凝胶电泳(PFGE)技术对40株甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌(MRSA)进行同源性分析. 结果 总共分离出葡萄球菌386株,包括金黄色葡萄球菌196株,血浆凝固酶阴性葡萄球菌190株,其中MRSA和甲氧西林耐药血浆凝固酶阴性葡萄球菌(MRCoNS)的年平均分离率分别为73.00％(143株/196株)和74.20％(141株/190株).各年度MRSA、MRCoNS对青霉素、苯唑西林、头孢唑林、头孢呋辛等β内酰胺类抗生素耐药率均为100.00％；未见对万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药菌株.PFGE将40株MRSA分为A、B、C3型,其中A型33株,包括A1亚型30株、A2亚型3株；B型6株,包括B1亚型3株、B2亚型3株；C型1株. 结论 2008年1月-2010年12月笔者单位MRSA和MRCoNS分离率高,耐药严重,呈多药耐药性.PFGE A型为MRSA主要流行株.
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烧伤病房鲍氏不动杆菌耐药性趋势和同源性分析
目的 监测烧伤病房鲍氏不动杆菌耐药性趋势和同源性情况.方法收集2008年11月-2009年2月、2010年6-9月笔者单位住院烧伤患者创面、血液和静脉导管分离的鲍氏不动杆菌26株,采用K-B纸片扩散法检测该菌对阿米卡星、庆大霉素等13种临床常用抗生素的耐药性,用重复序列PCR法检测基因分型.对细菌耐药率数据进行x2检验.结果 (1)26株鲍氏不动杆菌中多药耐药菌株16株、泛耐药菌株9株,菌株对庆大霉素、哌拉西林、哌拉西林/他唑巴坦、头孢呋辛、头孢噻肟、头孢他啶、头孢吡肟、环丙沙星、亚胺培南和美罗培南的耐药率均高达90.00%以上;对头孢哌酮/舒巴坦的耐药率低,为42.31%(11/26).26株鲍氏不动杆菌对13种抗生素的耐药率比较,差异有统计学意义(42.31%～100.00%,x2=97.371,P＜0.05).(2)26株鲍氏不动杆菌共分为7个基因型:A型17株,B型3株,C型2株,D、E、F、G型各1株.17株A型菌株中,2008、2009年各1株,2010年15株;创面来源11株、血液和静脉导管来源共6株.结论笔者单位烧伤病房近年来存在鲍氏不动杆菌同一克隆株A型的流行,对临床常用抗生素呈多药耐药或泛耐药趋势.目前头孢哌酮/舒巴坦是治疗烧伤患者鲍氏不动杆菌感染的首选药物.
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着床前后X染色体失活和复活的意义
在着床期,雌性胚胎细胞的二条X染色体中有一条被灭活.在内细胞团,X染色体灭活是随机的;但在胎盘组织中只有来自卵细胞的X染色体处于可转录的活性状态.胎-母组织介面上的胚外组织只表达与母体同源的X染色体.母体与胎盘之间的表型差异要小于基因型的差异.
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原始生殖细胞和胚胎生殖细胞发育多能性
精卵结合是动物藉以繁衍后代维持种族延续的基本方式,受精卵经过不断的分裂、分化产生内中外三个胚层以及支持胚胎发育的胚外组织,终形成完整的个体.个体所有组成细胞均来源于受精卵且具有相同的基因型,因而受精卵作为整个发育程序(program)的起点其发育潜能(potency)为全能性(totipotency).随着发育程序的推进,基因差次表达积累到一定程度导致分化细胞形成,在此过程中,发育潜能由全能、多能而至限能,后发育全能性或多能性仅局限于少数细胞群,即不同类型的干细胞.有趣的是,具发育全能性的受精卵由两类高度特化的细胞--精子和卵子融合而来,推测生殖细胞在其发生发育过程中始终保持着发育的全能性[1].
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中国汉族人群中CYP3AP1基因型与CYP3A活性的相关性研究
目的:研究中国汉族人群中CYP3API基因型的分布特征及其与CYP3A活性的相关性.方法:以口服7.5 mg咪哒唑仑后1小时血浆中1'-羟化咪哒唑仑与咪哒唑仑的比值作为CYP3A活性的衡量指标,测定191名中国汉族健康受试者的CYP3A活性,并利用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对已知CYP3A活性受试者的DNA进行CYP3AP1基因分型.结果:CYP3AP1不同基因型个体的CYP3A活性存在显著差异(P＜0.05).A-44等位基因纯合子个体的CYP3A活性低于 A-44G杂合子,而G-44等位基因纯合子个体的CYP3A活性高.结论:CYP3AP1基因型与体内CYP3A活性的增加存在相关性.
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CYP2D6*10基因型对中国室性心律失常病人普罗帕酮药效学的影响
目的：观察CYP2D6*10基因型对普罗帕酮在室性心律失常病人中药效学的影响.方法：选择17名室性早搏(VPC≥1000/d)病人.受试者常规实验室检查结果正常，每日3次、每次口服普罗帕酮片剂150-200mg.于给药前与给药后7d测定病人心电图和24h动态心电图(Holter).普罗帕酮稳态峰、谷浓度采用高效液相色谱分析法测定.采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)测定CYP2D6*10基因型.结果：17例室性心律失常病人应用普罗帕酮后，室性早搏总抑制率为79.9％，PR间期延长从0.146 s±0.018 s增加到0.161s±0.022 s(P<0.05).CYP2D6基因型在普罗帕酮血浆浓度和效应中起着重要作用.450mg/d剂量组中具有CYP2D6*10突变纯合子的病人，普罗帕酮血浆峰浓度约为.野生基因型的二倍，而且VPC抑制率也增加一倍(P＜0.05).结论：CYP2D6*10基因型与中国心律失常病人CYP2D6酶活性下降有关.普罗帕酮血浆峰浓度增加与室性早搏病人疗效改善相一致.
关键词： 普罗帕酮 药效学 细胞色素P-450CYP2D6 室性功能障碍 基因型 -
中国人群中CYP1A2基因G-2964A和C734A多态性分布
目的：研究中国人群中CYP1A2基因G-2964A和C734A多态性分布.方法：应用聚合酶链反应 -限制片长多态性技术对163名启东人和78名长沙人进行基因型分析.结果：等位基因A-2964在启东和长沙人中的发生率分别是0.25和0.22.A734的发生率在启东人中为0.68，而在长沙人中为0.66.一个受试者的两条等位基因中至多含有两个底活性位点.结论：G-2964A和C734A基因多态性在中国人和日本人中的分布没有显著性差异，C734A基因多态性在中国人中的分布也类似于白种人.
关键词： 细胞色素P-450CYP1A2 聚合酶链反应 基因型 限制片长多态性 中国人 -
CYP450多态性与癌症易感性
CYP450是一个超家族，参与了许多内源性和外源性物质的代谢．本文综述了CYP1A1、CYP1A2、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1和CYP3A4参与代谢的药物和前致癌物，以及诱导和抑制它们的物质；阐述了它们的表型多态性和基因多态性；并简要地概括了近年来引起人们关注的基因多态性与癌症易感性的关系．
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CYP2C19基因多态性与急性缺血性脑血管病的关系
目的 探讨CYP2C19基因多态性与短暂性脑缺血发作(TIA)发生脑梗死及急性脑梗死进展间的关系.方法 选取2015年3月-2016年9月在枣庄市立医院急诊科与神经内科住院的TIA病人118例,按照90 d内是否发生脑梗死分为发生脑梗死组(A组)28例和未发生脑梗死组(B组)90例.同期的急性脑梗死病人179例,按照1周内是否进展分为脑梗死进展组(C组)44例和脑梗死未进展组(D组)135例.应用荧光染色原位杂交测序方法检测各组病人的CYP2C19基因型.结果 A组强代谢(EM)型病人构成比显著低于B组(x 2=10.619,P＜0.01),而弱代谢(PM)型病人构成比显著高于B组(x 2=10.453,P＜0.01).C组EM型病人构成比显著低于D组(x 2=13.846,P＜0.01),C组PM型病人构成比显著高于D组(x 2=11.238,P＜0.01).多因素Logistic回归分析显示,CYP2C19基因多态性与TIA发生脑梗死和急性脑梗死进展独立相关(OR=2.013,95％CI =1.117～2.551,P＜0.05;OR=1.875,95％CI=1.193～2.461,P＜0.05).结论 CYP2C19基因EM型的TIA病人90 d内不易发生脑梗死,PM型病人容易发生脑梗死;急性脑梗死CYP2C19基因PM型病人容易发生进展,而EM病人不易发生进展.CYP2C19基因多态性可能与TIA发生脑梗死和脑梗死进展有相关性.
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青岛地区丙型肝炎基因分型的研究
目的 探讨青岛地区丙型肝炎基因型的分布状况,发现丙型肝炎病毒(HCV)流行优势株,分析丙型肝炎基因型与病人性别、感染途径、炎症活动度、病毒载量等的相关性.方法 应用RT-PCR方法,对46例青岛地区丙型肝炎病人的血清RNA提取物NS5B区和(或)CORE-E1区进行扩增,扩增片段进行基因测序,根据测序结果在PUBMED网站中获得基因分型结果,分析不同丙型肝炎基因型与病人性别、感染途径、肝病程度、HCV RNA含量及谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)水平的关系.结果 46例血清标本,HCV RNA均为阳性,44例可以分型,分型率为95.65％,其中基因1b型28例(63.64％),2a型14例(31.81％),3b型2例(4.55％).丙型肝炎基因型的分布与病人性别、感染途径、肝病程度、HCV RNA含量及ALT、AST水平均无关(P＞0.05).结论 青岛地区HCV流行株为基因1b型和2a型,基因1b型为优势株,同时发现3b基因型.基因型与丙型肝炎的疾病进展程度及炎症活动度无关.
