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脂蛋白脂肪酶基因Ser447→stop变异对血脂水平的影响
目的探讨国人脂蛋白脂肪酶基因外显子9特别是Ser447→stop变异对血脂水平的影响.方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术筛查基因突变,利用DNA测序和聚合酶链反应-限制片长多态性技术确定突变的性质,并分析突变与血脂水平的关系.结果在420例甘油三酯正常(<1.7 mmol/L)人群检出78例突变,其中1例为纯合子,77例为杂合子;经DNA测序和聚合酶链反应-限制片长多态性技术分析突变均为Ser447→stop无义突变.Stop447携带频率和等位基因频率分别为18.6%和9.4%.Stop447携带组的甘油三酯水平(1.05±0.32 mmol/L)低于Stop447非携带组(1.13±0.28 mmol/L)(P<0.05);Stop447携带组的高密度脂蛋白胆固醇水平(1.28±0.28 mmol/L )虽然高于Stop447非携带组(1.25±0.27 mmol/L),但无统计学差异(P>0.05 ).结论国人基因外显子9突变单一,仅表现为Ser447→stop多态性,Ser447→stop变异可能有较弱的降低甘油三酯的作用.
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血管紧张素原基因M235T多态性与冠状动脉病变的关系
目的 研究我国山西及周边地区人群血管紧张素原基因M235T多态性与冠状动脉病变的关系.方法 选择152名行冠状动脉造影的住院患者为研究对象,根据冠状动脉病变支数和积分分组,应用聚合酶链反应结合限制片长多态性对患者的基因型和等位基因进行分析并比较.结果 冠状动脉病变支数和积分不同者,其TT基因型分布和T等位基因频率不同,该差异有显著性(χ2分别为29.537、 28.560、 31.970和31.771,均P＜0.01).病变支数和积分与T等位基因频率均呈正相关关系(r分别为0.396和0.395,均P＜0.01).结论 血管紧张素原基因变异与冠状动脉病变支数和冠状动脉积分均具有相关性.T等位基因频率越高,冠状动脉病变支数越多,冠状动脉积分越高.
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中国人群中CYP1A2基因G-2964A和C734A多态性分布
目的：研究中国人群中CYP1A2基因G-2964A和C734A多态性分布.方法：应用聚合酶链反应 -限制片长多态性技术对163名启东人和78名长沙人进行基因型分析.结果：等位基因A-2964在启东和长沙人中的发生率分别是0.25和0.22.A734的发生率在启东人中为0.68，而在长沙人中为0.66.一个受试者的两条等位基因中至多含有两个底活性位点.结论：G-2964A和C734A基因多态性在中国人和日本人中的分布没有显著性差异，C734A基因多态性在中国人中的分布也类似于白种人.
关键词： 细胞色素P-450CYP1A2 聚合酶链反应 基因型 限制片长多态性 中国人
