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烟台地区EBV相关胃癌临床病理特征及病毒基因分型
目的 明确烟台地区EB病毒(EBV)相关胃癌(EBVaGC)的临床病理特征和病毒基因分型,探讨病毒基因变异与EBVaGC发生的相关性.方法 收集烟台地区653例胃癌组织标本和116例健康人群咽漱液(TW)标本,分别采用原位杂交和PCR技术检测筛选EBV阳性标本；PCR结合限制性片段长度多态性及测序检测EBV阳性标本中1/2分型、C/D分型和F/f分型.结果 共筛选和鉴定EBVaGC标本40例(6.1％)和EBV阳性TW标本42例(36.2％).与EBV阴性胃癌比较,EBVaGC在男性中的检出率高于女性(x2=4.998,P＜0.05),在胃底贲门、胃体的检出率高于胃窦(x2=22.766,q=4.290、5.724,P＜0.05),低分化腺癌的检出率高于高分化腺癌、中分化腺癌和黏液腺癌(x2=17.013,q=3.219～5.041,P＜0.05).40例EBVaGC中1/2型、C/D型和F/f型EBV的比例分别为90.0％/10.0％、42.5％/57.5％和97.5％/2.5％,42例TW标本中3种基因分型的比例分别为81.0％/19.0％、69.0％/31.0％和92.9％/7.1％.EBVaGC和健康人群之间1/2型、F/f型的分布差异均无统计学意义,而EBVaGC中D型EBV的检出率高于健康人群,差异有显著性(x2=5.863,P＜0.05)；3种基因型综合分析,1DF型在EBVaGC的检出率高于健康人群(P =0.009).结论 烟台地区EBVaGC占胃癌的6.1％,好发于男性,主要发生在胃底贲门区和胃体(中上2/3),以低分化腺癌多见；EBVaGC中以1型、F型和D型EBV为主,D型变异可能与EBVaGC相关.
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MMP-9基因rs17577多态性与脑梗死的关系
目的 探讨青岛地区汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17577多态性与脑梗死关系.方法 采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术和基因序列测定技术,检测脑梗死组和对照组MMP-9基因型及等位基因频率并进行比较.结果 脑梗死组MMP-9基因GA基因型频率、A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(x2 =8.74、7.79,P＜0.01).Logistic回归分析显示,A等位基因与脑梗死发病有关(OR=1.855,95％CI=1.206～2.854,P＜0.01).结论 MMP-9基因rs17577多态性与脑梗死可能相关,A等位基因可能是脑梗死的危险因素.
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CYP11B2基因多态性与缺血性脑卒中和高血压关系
目的 探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)和高血压的相关性.方法 采用病例对照研究方法,对332例IS组和250例对照组应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析进行CYP11B2基因-344T/C多态性分析,并采用两次独立的PCR反应进行第二内含子转换(Iw/Ic)基因多态性分析.结果 IS组-344T/C多态位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(x2=12.305、11.577,P＜0.01),TT基因型可能是IS的独立危险因素；两组间Iw/Ic基因基因型和等位基因频率比较差异均无显著性(P＞0.05).结论 CYP11B2基因-344T/C多态性与IS相关,可能是预测中国汉族人群IS的风险因子,第二内含子Iw/Ic基因多态性与中国汉族人群IS无关.
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eNOS基因多态性与老年射血分数保留心力衰竭相关性
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与老年射血分数保留心力衰竭(HFPEF)的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、基因芯片技术等方法,检测 230 例老年HFPEF病人及200例健康者(对照组)基因型及基因频率,应用Logistic回归分析年龄、体质量指数(BMI)、血脂、血糖及基因型对老年HFPEF的影响.结果 HFPEF 组 eNOS 基因 G894T 中GT+TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较差异均有显著性(X<'2>＝8.341、3.654,P<0.05);Logistic 回归分析显示,年龄、BMI、糖尿病、高血压、血总胆固醇、eNOS基因型是HFPEF发病的危险因素,OR 值分别为3.252、1.223、1.434、1.845、4.008、1.378.结论 年龄、BMI、糖尿病、高血压、血总胆同醇是HFPEF的危险因素;eNOS基因G894T可能是HFPPEF发病的易感基因.
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PAI-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病肾病相关性
目的 探讨PAI-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病(2DM)肾病(DN)的相关性,寻找DM的致病基因.方法 采用等位基因特异性引物PCR扩增技术检测39例正常人(对照组)和63例2DM病人PAI-1基因4G/5G多态性.结果 DN组PAI-1基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均有显著性(y2=12.186、7.446,P<0.05),DM组PAI-1基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均有显著性(y2=24.127,7.312,P<0.05);DN组、DM组4G等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性(y2=6.280,P<0.05).DN组4G/4G、4G/5G、5G/5G基因型病人尿微量清蛋白排泄率比较差异均有显著性(F=4.922,P<0.05).结论 4G等位基因存在时,DM的发病风险明显增高,4G等位基因是病人出现清蛋白尿的危险因素.
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血清IL-18水平与过敏性哮喘的关系
目的 探讨血清IL-18水平及其编码基因-137G/C、-607C/A多态性与过敏性哮喘的相关性.方法 提取受试者白细胞DNA,采用等位基因特异性引物PCR检测37例过敏性哮喘病人(哮喘组)和52例对照组IL-18基因多态性;酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血清IL-18含量.结果 哮喘组IL-18基因-137G/C、-607C/A基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均无显著性(P>0.05).哮喘组血清IL-18水平明显低于对照组,差异有显著性(t=27.751,P<0.001).哮喘组不同基因型间血清IL-18水平比较差异均无显著性(P>0.05).结论 过敏性哮喘病人血清IL-18水平表达降低,提示过敏性哮喘的发生可能与血清IL-18水平低下有关.
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IL-18基因多态性与原发性干燥综合征的相关性
目的 探讨IL-18基因-137G/C、-607C/A位点多态性及其血清水平与原发性干燥综合征的相关性.方法 提取受试者白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测28例原发性干燥综合征病人和52例健康对照者IL-18基因-607C/A、-137G/C位点多态性,酶联免疫吸附(ELISA)法检测两组血清IL-18含量.结果 两组IL-18基因-137G/C、-607C/A位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无显著性(P>0.05).原发性干燥综合征组血清IL-18水平明显低于健康对照组,差异有显著性(t=24.06,P<0.001).原发性干燥综合征组不同基因型间血清IL-18水平比较差异均无显著性(P>0.05).结论 血清IL-18水平表达降低可能是原发性干燥综合征的促发因素.
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hURAT1基因3′非编码区SNP筛查及与原发性高尿酸血症的关系
目的 在人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)基因3′非编码区(3′UTR区)筛查与原发性高尿酸血症关联的单核苷酸多态性(SNP).方法 对原发性高尿酸血症病人273例、健康体检者29例(正常对照组),采用酚-氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,特异性引物扩增3′UTR区,并进行基因测序,对基因型及频率进行分析.结果 共检测到3种SNP,分别为1925 >A、del 1951及 217 A,上述SNP位点所组成的基因型频率在高尿酸血症病人组和正常对照组差异无显著性.2例原发性高尿酸血症病人hURAT1基因3′UTR区第1827-1828位2个碱基缺失(del TC 1827-1828),这2例病人的血尿酸水平明显高于其他病人,正常对照组未检测到该缺失.结论 3′UTR区存在3个SNP位点,其中del TC 1827-1828位点可能是原发性高尿酸血症致病位点.
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CX3CR1基因多态性与颈动脉内-中膜增厚的关系
目的 探讨Fractalkine(FKN)受体CX3CR1 基因多态性V249I和T280M与颈动脉内-中膜增厚(IMT)的相关性.方法 选取117例颈动脉IMT病人和93例无增厚对照者,通过聚合酶联反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)确定基因型.结果 T280M和TM与TT的OR值为1.896,与颈动脉IMT有关(95%CI:1.015～3.542,P=0.043),而V249I和VI与VV之间差异无显著意义(95%CI:0.531～1.600,P=0.772).多变量Logistic回归分析显示,T280M是颈动脉IMT的独立危险因素(95%CI:1.247～8.297,P=0.016).结论 CX3CR1 T280M是颈动脉IMT的一个独立危险因素,而V249I在颈动脉粥样硬化过程中不起主要作用.
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PAF-AH基因多态性与1型糖尿病的相关性
目的 探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因G994T和G275A多态性及血浆PAF-AH水平与1型糖尿病的相关性.方法 选择115例1型糖尿病病人(T1DM组)和106例正常对照者(CON组)作为研究对象,采用PCR-RFLP和特异性引物方法测定PAF-AH基因G994T和G275A多态性,采用酶水解底物显色法测定血浆PAF-AH水平.结果 T1DM组G275A位点GA基因型频率显著高于CON组(χ2=4.667,P<0.05),A等位基因频率两组差异无显著性(χ2=1.976,P>0.05).TIDM组G994T位点T等位基因频率和GT基因型频率与CON组比较差异无显著性(χ2=0.148、0.072,P>0.05).与CON组相比,T1DM组PAF-AH活性均明显降低(P=0.000 03).结论 PAF-AH基因275G→A的点突变可能与1型糖尿病相关.
关键词： 1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶 糖尿病 1型 基因型 -
雌激素受体α基因多态性与原发性骨质疏松症的关系
目的 探讨山东半岛地区汉族绝经女性雌激素受体α(ESRα)基因多态性与原发性骨质疏松症的关系.方法 选取106例长期居住于山东半岛地区的绝经且患有骨质疏松症的汉族妇女(骨质疏松组)及82例绝经且未患骨质疏松症的汉族妇女(对照组),观察其ESRα基因多态性与骨质疏松症的关系.结果 骨质疏松组和对照组基因型及等位基因频率分布比较,差异无显著性(χ2=0.025～5.979,P＞0.05).结论 山东半岛地区绝经女性ESRα基因多态性与原发性骨质疏松症不存在相关性.
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糖尿病肾病病人醛糖还原酶基因多态性相关研究
目的 探讨醛糖还原酶(AR) 基因5'端(AC)n多态性与2 型糖尿病肾病的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术分析了139例2 型糖尿病病人(早期糖尿病肾病组61例,非糖尿病肾病组78 例) 和63 例正常对照者AR 基因5'端(AC)n的多态性.结果 早期糖尿病肾病组Z-2 等位基因频率高于非糖尿病肾病组和正常对照组(χ2 = 6.88、10.51,P＜0.01);含 Z-2 等位基因的基因型频率也高于非糖尿病肾病组和正常对照组(χ2=4.95、8.15,P＜0. 05、0.01).结论 AR基因Z-2 等位基因与青岛地区汉族2 型糖尿病病人糖尿病肾病的发生发展有关.
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常见皮肤癣菌的基因分型
目的 建立快速、简便鉴别4种常见皮肤癣菌(红色毛癣菌、须癣毛癣菌、絮状表皮癣菌和石膏样小孢子菌)的分子生物学基因分型方法.方法 将我室分离培养得到的18株红色毛癣菌、12株须癣毛癣菌、8株絮状表皮癣菌和6株石膏样小孢子菌接种于PDA培养基上培养2周后,分别收集菌丝体并用氯化苄法提取DNA,运用随机扩增多态性DNA分析的方法,以单个引物(GACA)4进行随机扩增.检测聚合酶链反应产物,并根据电泳后指纹图谱的差异进行种属间鉴别.结果 同种不同株的皮肤癣菌电泳后指纹图谱相同,不同种皮肤癣菌电泳后指纹图谱有显著差异.结论 运用随机扩增多态性DNA分析的方法,可对红色毛癣菌、须癣毛癣菌、絮状表皮癣菌和石膏样小孢子菌的基因型进行快速鉴别,能够协助临床早期诊断.
关键词： 表皮癣菌属 基因型 随机扩增多态DNA技术 实验室技术和方法 -
腔隙性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系
①目的通过病例对照研究观察血清同型半胱氨酸(Hcy)的水平以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与腔隙性脑梗死(LI)的相关性.②方法选择腔隙性脑梗死病人(LI组)56例,对照组50例,采用荧光偏振免疫技术(FPIA)测定血浆总Hcy水平,采用PCR-RLFP法测定MTHFR基因C677T基因型.③结果两组在年龄、性别、吸烟者及糖尿病史阳性比例上无显著性差异,但在血压、血糖、总胆固醇及高血压病史等方面LI组高于对照组,差异有显著性(t=4.03～5.57,P<0.01;t=2.12,χ2=5.36,P<0.05).LI组的血浆Hcy水平明显高于对照组(t=12.64,P<0.01),多因素Logistic回归分析显示血浆Hcy水平与腔隙性脑梗死存在相关性(OR值为7.099,95% CI为2.21～22.81).LI组TT基因型频率以及含T等位基因频率和对照组比较均无显著性差异(P>0.05),多因素Logistic回归分析未发现T等位基因频率与腔隙性脑梗死有相关性(OR值为0.447,95% CI为0.30～6.73).④结论高血压和糖尿病是腔隙性脑梗死肯定的危险因素,血浆Hcy水平的升高可能与之有关,但MTHFR基因C677T的突变可能与腔隙性脑梗死的发生无关.
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2型糖尿病并脑梗死病人对氧磷酶基因多态性的研究
①目的探讨对氧磷酶(PON1)A191B基因多态性与2型糖尿病并脑梗死(CI)的关系.②方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测80例对照组、56例2型糖尿病病人、60例2型糖尿病并CI病人PON1 A191B基因型及基因频率.③结果 2型糖尿病组与对照组相比,PON1 A191B基因型频率、等位基因频率无显著差异(χ2=1.42、1.45,P>0.05).2型糖尿病并CI组与2型糖尿病组、对照组相比,PON1191B基因型频率显著增高(χ2=4.152、6.141,P<0.05),等位基因频率显著增高(χ2=9.545、8.329,P<0.05).④结论糖尿病并CI病人B基因突变可能是其发病的危险因素之一.
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急性脑梗死病人纤溶酶原激活物抑制物活性及其基因启动子区域4G/5G基因多态性的研究
①目的探讨纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)活性及其启动子区4G/5G基因多态性在急性脑梗死(ACI)发病过程中的作用.②方法分别采取ACI组和正常对照组外周血,酚抽提法提取DNA,然后应用聚合酶链反应限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)检测PAI-1基因4G/5G多态性;发色底物法测定每个标本血浆PAI-1活性.③结果 ACI组PAI-1活性明显高于正常对照组(t=2.731,P<0.01),但ACI组各基因型血浆PAI-1活性水平无显著性差异(F=2.24,P＞0.05);ACI组5G5G纯合子基因型比正常对照组明显增多(χ2=5.88,P<0.05),两组4G5G杂合子基因型和4G4G纯合子基因型比较无显著性差异(χ2=1.16、0.30,P＞0.05);ACI组5G等位基因分布频率(0.40)明显高于正常对照组(0.27)(χ2=4.25,P<0.05).④结论 5G5G基因型个体可能是我国汉族人ACI的易患者,可考虑将PAI-1基因4G/5G基因多态性检查用于ACI高危人群的筛查工作.
关键词： 脑梗死 纤溶酶原激活物抑制物1 基因型 基因频率 -
丙型肝炎病毒山东分离株核衣壳蛋白区cDNA的序列测定
①目的通过核衣壳蛋白区(C区)基因序列分析,对丙型肝炎病毒(HCV)山东分离株进行定型.②方法应用反转录套式聚合酶链反应(RT-nested-PCR)方法,从山东省HCV抗体阳性血清中扩增出HCV C区基因的一个片段(432bp),对其进行TA克隆及测序,并通过DNASIS软件和Genebank进行序列分析.③结果此分离株与基因型1b的HCV分离株同源性高,与4个已知1b型分离株的核苷酸相应序列同源性为96.528%～98.144%,其推导的氨基酸同源性为94.444%～96.032%.④结论此分离株归为1b型.
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eNOS基因第7外显子894G→T点突变与早期糖尿病肾病并高血压的关系
①目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子894位点多态性与糖尿病肾病并高血压的相关性.②方法随机选择单纯2型糖尿病病人(2DM组)、单纯糖尿病肾病病人(DN组)和糖尿病肾病并高血压病人(DN+HP组)为研究对象,应用PCR技术扩增目的片段,PCR产物以限制性内切酶BanⅡ进行酶切,20g/L的琼脂糖凝胶电泳分离.各组间等位基因频率及基因型频率的比较用卡方检验,危险因素分析用Logistic回归分析.③结果 DN病人组T等位基因和TG基因型频率显著高于单纯2DM组(χ2=8.32～10.23,P＜0.05),DN+HP组T等位基因及TG基因型频率与DN组比较差异无显著意义(χ2=0.44、0.61,P＞0.05).Logistic回归分析表明,体质量指数、HbA1c、TC、TG、eNOS基因第7外显子894G→T点突变是DN并高血压的危险因素.④结论 eNOS基因第7外显子894G→T点突变与糖尿病肾病并高血压有关.
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β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性与脑梗死的关系
①目的研究β-纤维蛋白原基因启动子区域-455G/A基因变异与血浆纤维蛋白原水平及脑梗死的相关性.②方法随机抽取住院高血压脑梗死病人86例(脑梗死组),高血压非脑梗死病人85例(高血压组),门诊健康查体者90例(对照组),用多聚酶链反应加HaeⅢ内切酶检测β-纤维蛋白原基因启动子区域-455G/A的多态性.③结果脑梗死组A-455等位基因的分布频率明显高于高血压组及对照组(χ2=7.01、4.40,P＜0.01、0.05).④结论血浆中纤维蛋白原水平受β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的影响,A-455等位基因是脑梗死的一个相对独立的危险因素.
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2015年乌鲁木齐腹泻婴幼儿轮状病毒流行基因型监测
目的 了解乌鲁木齐腹泻婴幼儿轮状病毒(rotavirus,RV)感染流行情况.方法 2015年1～12月,采集住院或门诊≤5岁婴幼儿腹泻样本407份,用ELISA法检测RV抗原,阳性样本用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)进行RV G/P基因型分型.结果 407例腹泻婴幼儿,RV阳性检出率为24.3％(99/407),主要感染对象为24个月以内婴幼儿(占98.0％,97/99).99份RV阳性样本G/P基因型分型结果显示:G3为主要流行G基因型,占48.5％ (48/99),其次为G1 (18.2％,18/99)、G2 (14.1％,14/99)和G9 (8.1％,8/99);混合G型感染占10.1％ (10/99),其中检测到G4以混合感染形式存在1例;未能G分型1例.P基因型以P[8]为主,占68.7％ (68/99),其次为P[4](13.1％,13/99)和P[6](4.0％,4/99);P型混合感染占11.1％ (11/99);3例(3.0％,3/99)未能分型.主要的RV G/P基因型组合依次为G3P[8] (41.4％,41/99),G1P[8] (16.2％,16/99),G2P[4] (13.1％,13/99)和G9P[8] (7.1％,7/99).结论 2015年乌鲁木齐5岁以下腹泻婴幼儿感染的RV优势基因型为G3P[8].持续监测RV流行基因型可为本地RV感染防控及其疫苗的准入提供数据支持.
