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老年人慢性肾功能不全与脑小血管病变
目的 探讨老年人慢性肾功能不全(CKD)与脑小血管病变(SVD)的关系.方法 老年CKD组152例和老年对照受试者158例,均为男性,记录人口学资料和血管危险因素,根据头颅MRI结果 半定量评估脑白质病变(WML)和计算腔隙性梗死数(LI). 结果 (1)与对照组比较,老年CKD组高血压(30.9%对19.0%)、糖尿病(23.7%对14.6%)患病率明显升高(X2值分别为5.91和4.19,P<0.05);(2)与对照组比较,老年CKD组WML2级(34.9%对24.1%)和3级(25.7%对16.5%)比率明显升高(X2=4.37和3.96,P<0.05);LI患病率明显升高,为45.4%对25.3%(X2=13.70,P<0.05);除外高血压和糖尿病对照组仍得到类似的结果 ;(3)多元Logistic回归分析显示,年龄、高血压和肾小球滤过率(GFR)与老年CKD患者SVD的发生密切关联(OR值分别为3.47、3.63和1.91). 结论 高血压和糖尿病町能是老年CKD的危险因素;老年CKD与脑SVD密切关联;年龄、高血压和GFR降低可能是老年CKD患者脑SVD的独立危险因素.
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三种脑白质损害评分标准在轻度认知损害与阿尔茨海默病中的应用
目的 比较三种脑白质损害评分标准在轻度认知损害(MCI)和阿尔茨海默病(AD)中的应用价值. 方法 纳入合格被试共184例,包括107例AD、47例MCI和30例正常对照.所有被试完成标准化认知功能检查和核磁共振(MRI)成像,采用年龄相关白质改变(ARWMC)分级标准、胆碱能通路高信号评分量表(CHIPS)和Fazekas量表三种脑白质评分系统进行脑白质损害评分,比较三种评分方法的一致性及其对三组被试脑白质异常差异的评价,并与认知评分进行相关分析.结果 ARWMC分级标准、CHIPS及Fazekas量表的评分呈中度到高度相关,(r=0.61～0.78,均P ＜0.01).三种评分方法对三组病例的脑白质损害的检测:ARWMC分级标准发现AD组与MCI组的脑白质损害在左侧额叶,右侧额叶,与NC组在右侧额叶、左侧颞叶差异有统计学意义(P＜0.05),MCI组与NC组的脑白质损害在左侧颞叶有差异F=3.36 (P＜0.05)；CHIPS结果显示,AD组与MCI组和NC组的脑白质损害在半卵圆中心层面的前部左侧存在差异,AD组与NC组的脑白质损害还在低外囊层面的后部右侧差异有统计学意义(P＜0.05)；采用Fazekas量表,各组间脑白质损害在脑室旁白质及深部白质均差异无统计学意义.AD组中ARWMC分级标准显示右颞叶评分与集中力及构图力呈正相关,左侧基底节区及右侧基底节区评分与集中力呈负相关；Fazekas量表,脑室旁白质评分与集中力、MMSE、定向力呈负相关,深部白质评分与集中力及抽象判断呈负相关,Fazekas总分与集中力呈负相关.MCI组中CHIPS评分低外囊层面后部左侧与短时记忆呈负相关. 结论 三种脑白质损害评分标准一致性好；ARWMC分级标准和CHIPS可检测到AD、MCI及健康老年人组间脑白质损害的差异,CHIPS在MCI中与认知评分相关,而ARWMC及Fazekas量表在AD中与多项认知评分相关.CHIPS在MCI、ARWMC分级标准在AD中对脑白质损害的检测及与认知评分的相关性方面更具优势.
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癌症患者放化疗后发生中毒性脑白质病一例
患者 男性,61岁.因鼻咽癌放化疗后26个月、头晕1个月于2011年12月2日以鼻咽癌放疗后双颞叶放射性损伤收入上海交通大学医学院附属仁济医院.患者2009年7月因鼻塞伴双耳闷1周就诊于上海五官科医院,鼻咽部检查提示鼻咽新生物,活检病理示低分化癌,于2009年7-9月在五官科医院行鼻咽癌根治性放疗,同时予以同期化疗(具体不详),治疗疗效评价完全缓解(CR),此后定期随访.
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中国海洛因海绵状白质脑病的临床和病理特点
目的总结海洛因海绵状白质脑病(HSLE)的临床、影像和病理特征.方法 28例患者的临床、CT和MRI分析,2例脑部解剖和8例脑活检和电镜观察.结果 HSLE的临床、影像和病理特点:(1)有烫吸海洛因病史;(2)28例患者都有戒毒史,17例在戒毒过程中发病,8例戒毒后1～2个月发病,2例在戒毒后4个月发病,1例吸入大量海洛因后发病,戒毒后症状加重;(3)多数患者急性起病,多以小脑受损为首发症状;(4)锥体束受损常见,感觉正常;(5)脑脊液正常;(6)头部CT和MRI示大脑、小脑白质广泛对称性受累;(7)主要病理改变为脑白质海绵状空泡变性.结论中国大陆首次发现HSLE.有海洛因烫吸史者出现小脑症状时,要考虑到HSLE.主要病理改变为脑白质海绵状空泡变.
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海洛因海绵状白质脑病流行病学调查
目的了解广东沿海地区吸毒人群中海洛因海绵状白质脑病的流行病学特点.方法采用整群抽样对广东沿海地区6市18个戒毒所中4 428名吸毒人员进行神经系统检查,发现异常者即查头颅MRI,凡有共济失调、MRI示大脑或小脑对称性脱髓鞘改变者纳入调查对象.结果 4 428名吸毒人群中发现了14例海洛因海绵状白质脑病,总体发病率为3.16‰;潮阳、河源两地患病率较高,其发病与吸毒方式有关.结论该病仅见于经鼻烫吸患者,呈地区性小规模流行性发病,提示该病可能是由一种未明毒物引起的特殊类型的中毒性脑病,此毒物在吸毒者烫吸过程中产生,可能来源于某批毒品的添加剂.
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伴钙化及囊变的脑白质病一例报道并文献复习
目的 提高对罕见的神经系统疾病伴钙化及囊变的脑白质病的认识.方法 分析1例19岁男性患者的临床、影像及病理表现并回顾文献.结果 患者主要临床表现为肢体力弱、智能减退、头痛、视物模糊.头颅影像显示脑内广泛钙化、囊变及白质病变,白质病变区磁共振波谱未见显著异常,磁敏感加权成像(SWI)显示病变区有钙化和微出血.脑活检病理可见囊壁小血管玻璃样变性及血管瘤样改变,伴钙化和血栓形成,脑组织胶质增生,散在多量Rosenthal纤维.结论 伴钙化及囊变的脑白质病临床表现多样,影像学钙化、囊变和脑白质病变三联征是诊断基础,小血管病变与其病理过程有密切关系,需重视SWI的应用.
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CCR2与MIP-1在中枢神经系统疾病中作用的研究进展
在炎症反应中,趋化因子(chemokine)在炎症反应局部通过激活和趋化的作用募集炎性细胞参与炎症反应.起初,人们认为趋化因子仅与炎症反应相关,直到发现趋化因子与人类免疫缺陷病毒(HIV)所致的脑白质病有密切关系之后,才逐渐认识到神经系统也是重要的免疫器官,而趋化因子及其受体在神经元、星形胶质细胞、小胶质细胞和少突胶质细胞均有表达,其表达量高低与许多生理和病理过程密切相关.趋化因子及其受体参与了许多神经系统的炎性病理过程,还在神经系统的神经元增殖、发育、调节神经信息传递、神经保护和疼痛等方面发挥着重要的作用.单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemokine protein,MCP-1)受体CCR2与巨噬细胞炎性蛋白-1 (macrophage inflammation protein,MIP-1)均为趋化因子,属于趋化因子超家族.现就CCR2和MIP-1在神经系统疾病中作用的研究进展综述如下.
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人脐带间充质干细胞对新生大鼠脑白质损伤后神经胶质细胞及神经行为学的作用
目的 探讨人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymal stem cells,HUcMSCs)移植对脑白质损伤(white matter damage,WMD)新生大鼠脑内少突胶质细胞及活化小胶质细胞的影响,以及新生大鼠远期神经行为学的改变. 方法 72只3日龄Sprague-Dawley大鼠行左侧颈总动脉结扎,并吸入6％O2和94％N2的混合气体4h,制成WMD模型.死亡12只,剩余60只随机分为实验组和对照组各30只.大鼠出生后0～24 h计为第1天,实验组大鼠于第3、4和5天每天腹腔注射HUcMSCs 1×106个(0.05 ml),对照组大鼠于同时间点腹腔注射磷酸盐缓冲液0.05 ml.2组均于第10和21天分别取8只大鼠,免疫组织化学方法检测左侧脑组织中髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)和单核巨噬细胞抗原(ectodermal dysplasia,ED)-1染色阳性细胞.2组均于第10和21天分别取3只大鼠,Western印迹技术检测MBP和ED-1蛋白表达.2组分别取8只大鼠测量体重,并于第28天行神经行为学评估.两样本均数比较采用t检验. 结果 实验组第10和21天MBP染色阳性细胞数[(11.8±4.1)和(23.8±8.1)个]均高于对照组[(6.7±3.1)和(11.5±5.8)个,t值分别为2.81和3.49,P值均＜0.05],ED-1染色阳性细胞数[(20.8±3.4)和(19.1±2.8)个]均低于对照组[(32.8±4.2)和(29.5±5.2)个,t值分别为6.23和4.94,P值均＜0.01].实验组第10和21天MBP的表达量(1.3±0.1和1.1±0.1)均高于对照组(0.8±0.0和0.6±0.1,t值分别为7.53和6.68,P值均＜0.01),ED-1的表达量(0.6±0.1和0.4±0.1)均低于对照组(1.0±0.1和0.8±0.1,t值分别为3.90和4.90,P值均＜0.01).实验组第7、10、14、21和28天体重分别为(15.0±1.2)、(16.6±0.9)、(27.0±1.6)、(44.2±2.3)和(68.1±4.2)g,均高于对照组[分别为(12.7±1.6)、(13.5±2.0)、(23.6±1.9)、(38.4±0.9)和(60.0±4.2)g,t值分别为-3.11、-3.97、-3.67、-6.52和-3.72,P值均＜0.05).第28天神经行为学测试:实验组旷场实验评分高于对照组[(36.5±2.9)与(24.3±3.6)分,t=7.36,P＜0.01],悬吊实验评分也高于对照组[(3.6±1.0)与(2.0±0.7)分,t=3.53,P＜0.01].实验组Cylinder实验左、右前足/双前足的比值[(49.8±13.3)％与(41.4±5.9)％]差异无统计学意义(t=0.86,P＞0.05);对照组左前足/双前足的比值高于右前足/双前足[(49.5±11.3)％与(31.2±3.2)％,t=4.38,P＜0.01].结论 HUcMSCs可提高新生大鼠WMD模型病变区域内少突胶质细胞的数量,减少小胶质细胞的活化,对体格发育有良好促进作用,并且对神经行为有改善作用.
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血清白细胞介素-6水平与极低出生体重儿脑白质损伤的关系
目的 探讨出生后早期血清白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)水平预测早产极低出生体重儿和超低出生体重儿脑白质损伤的价值. 方法 选择2012年6月至201 3年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院的早产极低出生体重儿和超低出生体重儿共98例,根据头颅影像学结果将患儿分为脑白质损伤组46例和无脑白质损伤组52例.采用酶联免疫吸附试验检测患儿生后1h内和7d时的血清IL-6水平.采用两独立样本t检验、x2检验及Wilcoxon秩和检验进行统计学分析.采用受试者工作特性曲线分析血清IL-6水平预测早产儿脑白质损伤的敏感性和特异性. 结果 98例早产儿出生胎龄平均为(29.8±1.8)周(26～34周);出生体重平均为(1 261±162)g(780～1 490g).脑白质损伤组宫内感染、接受气管插管-肺表面活性物质-拔管治疗、Ⅰ～Ⅱ级和Ⅲ～Ⅳ级脑室周围-脑室内出血的比例分别为56.5％(26/46)、67.4％(31/46)、60.9％(28/46)和28.3％(13/46),均高于无脑白质损伤组[分别为19.2％(10/52)、32.7％(17/52)、34.6％(18/52)和11.5％(6/52),x2值分别为14.605、11.760、6.755和4.367,P值均＜0.05];5 min Apgar评分低于无脑白质损伤组[(4.6±2.1)分与(6.2±1.5)分,t=1.983,P=0.000].脑白质损伤组新生儿生后1h内血清IL-6水平明显高于无脑白质损伤组[130.7 pg/ml(38.2～1 020.0 pg/ml)与46.3 pg/ml(13.6～336.0 pg/ml),Z=-6.929,P=0.000],生后7d时,2组差异无统计学意义[18.2 pg/ml(3.0～231.0 pg/ml)与16.4 pg/ml(1.0～121.0 pg/ml),Z=-0.246,P=0.806].以55.0 pg/ml作为界值,生后1h内血清IL-6水平预测早产儿脑白质损伤的敏感性和特异性分别为93.5％和72.3％,曲线下面积为0.907(95％CI:0.844～0.970,P=0.000). 结论 生后1h内血清IL-6水平可用于预测早产极低出生体重儿和超低出生体重儿脑白质损伤的发生风险.
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基质细胞衍生因子-1及CXC家族趋化因子-4在人脐带间充质干细胞干预新生大鼠脑白质损伤中的作用
目的 探讨基质细胞衍生因子-l(stromal derived factor-1,SDF-1)及其受体——CXC家族趋化因子-4(CXC ehemokine receptor-4,CXCR-4)在人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymal stem cells,hUC-MSCs)定向迁移治疗早产儿脑白质损伤的可能机制. 方法 108只3日龄清洁级Sprague-Dawley大鼠随机分为实验组、对照组和假手术组.实验组和对照组大鼠结扎左侧颈总动脉并吸人氧浓度为6％的氮氧混合气体4h,假手术组仅游离左侧颈总动脉.实验组大鼠缺氧处理后24 h腹腔注射0.5 mlhUC-MSCs(1×106个/ml).HE染色观察大鼠脑组织病理改变,分别采用免疫组织化学方法和实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应技术检测各组大鼠5、7和14日龄时(各组各时间点6只大鼠)脑白质中SDF-1和CXCR-4蛋白及mRNA的表达情况.采用单因素方差分析及LSD检验进行统计学分析. 结果 HE染色显示,14日龄时实验组大鼠双侧脑室大小相似,未见明显细胞水肿、变性和坏死.假手术组大鼠双侧脑室形态大小均正常.对照组大鼠左侧脑室较对侧明显增大,脑室形状不规则,可见部分神经细胞变性、坏死.5、7和14日龄时,实验组大鼠脑组织SDF-1蛋白表达水平为0.15±0.06、0.24±0.01和0.12±0.01,CXCR-4蛋白表达水平为0.35±0 16、0.60±0.21和0.72±0.25;对照组大鼠脑组织SDF-1蛋白表达水平为0.13±0.01、0.16±0.01和0.08±0.01,CXCR-4蛋白表达水平为0.18±0.04、0.17±0.09和0.25±0.06;均高于假手术组(SDF-1蛋白表达水平为0.03±0.01、0.04±0.01和0.02±0.01,CXCR-4蛋白表达水平为0.04±0.02、0.05±0.03和0.05±0.03)(LSD检验,P值均＜0.05).实验组SDF-1蛋白在7日龄时表达达高峰,14日龄时下降,在7和14日龄时均高于对照组(LSD检验,P值均＜0.05).CXCR-4蛋白在5日龄即高于对照组,后逐渐升高,在7和14日龄表达高于5日龄,3个时间点表达水平均高于对照组(LSD检验,P值均＜0.05).5、7和14日龄时,实验组人鼠脑组织SDF-1 mRNA的表达水平分别为3.52±0.33、4.18±0.28和2.60±0.21,对照组分别为2.07±0.34、3.73±0.28和2.08±0.15,均高于假手术组(分别为0.99±0.17、1.00±0.16和1.31±0.32),实验组高于对照组,差异均有统计学意义(LSD检验,P值均＜0.05).实验组大鼠7日龄时SDF-1 mRNA表达达高峰,14日龄时下降至低于5日龄的水平(LSD检验,P值均＜0.05).对照组大鼠SDF-1 mRNA表达水平也在7日龄达高峰(LSD检验,P＜0.05),14日龄时下降至5日龄水平(LSD检验,P＞0.05).5、7和14日龄时,实验组大鼠脑组织CXCR 4 mRNA的表达水平分别为1.32±0.29、1.75±0.36和2.33±0.49,均高于假手术组(分别为1.00±0.16、0.94±0.16和0.81±0.14)和对照组(分别为0.97±0.14、0.97±0.15和1.07±0.25)(LSD检验,P值均＜0.05),实验组大鼠CXCR-4 mRNA表达水平在14日龄时达高峰,高于5和7日龄时(LSD检验,P值均＜0.05). 结论 SDF-1/CXCR-4表达改变可能在hUC-MSCs向早产儿脑白质损伤部位迁移过程中具有一定作用.
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嗜铬细胞瘤伴脑白质病二例
肾上腺脑白质营养不良又称肾上腺脑白质病(ALD),是一种性染色体遗传病,同时伴有肾上腺嗜铬细胞瘤的更为少见,近几年来CT和MRI的临床应用大大提高了本病的诊断率,报道如下.
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亚历山大病12例中国患儿临床及遗传学研究
目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断,对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测,并对上述患儿进行0.50～3.67年临床随访.结果 于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿.初次于我院就诊的平均年龄为4.87岁(0.75 ～12.00岁).初次就诊时主诉:运动发育落后(3例),惊厥发作(7例)或跌倒后出现下肢运动障碍(2例)；体征:头围44～ 58 cm,较相应年龄平均头围高6.45％( 1.80％～13.95％)；采用脑瘫粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system,GMFCS)中文版对运动进行分级:GMFCS I级8例,GMFCSⅡ级3例,GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞.至2010年12月进行随访时,距初次就诊间隔0.50～3.67年,患儿平均年龄8.75岁(4.10 ～13.00岁),患儿运动及认知功能基本保持稳定.其中5例病程中伴发作性加重现象(41.67％).11例病程中有惊厥发作.12例均检测到GFAP杂合错义突变,均为新发突变.共发现10种GFAP突变,其中3种为未报道的新突变.R79与R239突变为热点突变.8例的突变位于第1外显子.结论 12例中国患儿临床表型特点为:疾病进展速度较国外报道相对缓慢,病程中发作性加重较为常见,惊厥发生率高.基因型特点与国外报道一致,本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱.
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进行性空泡脑白质病四例并文献复习
目的 总结进行性空泡脑白质病(PCL)患儿的临床及遗传学特点.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2015至2016年临床诊断的4例PCL患儿的病例资料进行总结,并通过关键词“脑白质病”“NDUFV1”或“NDUFS1”“leukoencephalopathy”对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2016年8月的文献进行检索,选取临床资料完整的病例分析总结.结果 本组4例患儿中女3例、男1例,其中2例为同胞姐弟,起病年龄6月龄至1岁3月龄,4例均以运动倒退为首发症状,起病前发育里程碑大致正常,3例合并认知损害,1例合并癫痫,4例均存在肌张力不全合并锥体束损害,2例体形消瘦,1例有眼球震颤.4例血乳酸均正常,1例尿有机酸分析为乳酸尿.头颅磁共振成像(MRI)均提示双侧大脑半球白质广泛对称性异常信号,累及胼胝体,合并空泡样变.随访至2～13岁,运动、语言发育均较前进步.遗传学分析提示3例为NDUFS1基因变异,1例NDUFV1基因变异,共6种基因变异(NDUFV1基因的p.Arg377Cys,p.Arg377His,NDUFS1基因的p.Arg482Glyfs* 5,p.Thr368Pro,p.Tyr454X和p.Asp565 Gly),均为未报道新变异.文献检索共收集5篇英文文献,报道10例患儿,加上本组共14例患儿.14例患儿均以运动倒退为首发症状,认知损害及肌张力障碍各11例,锥体束征阳性6例,烦躁哭闹5例,癫痫、眼球震颤各4例,斜视、吞咽困难各3例.头颅MRI均表现为弥漫性脑白质异常信号,伴空泡样变,胼胝体受累,随访至1岁7月龄～15岁,患儿神经系统功能均有缓慢进步.结论 PCL是一种罕见的遗传代谢性疾病,对有PCL临床及影像学特点的病例,可首先进行NDUFS1及NDUFV1基因变异筛查.
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一个伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病家系临床及DARS2基因突变分析
目的 探讨一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因DARS2的突变情况.方法 收集并分析先证者的临床资料,应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DARS2基因突变检测.结果 (1)临床特点:先证者发病年龄为14岁,以运动倒退、走路姿势异常起病,下肢运动障碍重于上肢,智力基本正常,头颅核磁及磁共振波谱(MRS)符合LBSL特点.(2)基因突变分析:先证者DARS2基因发现第8外显子c.665 G＞A(p.Gly222Asp)与第2内含子c.228-16 C＞G,首次证实了我国LBSL患者中存在DARS2基因突变.家系突变分离研究结果表明,c.665 G＞A(p.Gly222Asp)来自其父亲,c.228-16 C＞G突变则来源于其母亲,其兄携带c.228-16 C＞G,父母及其兄均为表型正常的携带者,符合常染色体隐性遗传规律.结论 在国内诊断第1例LBSL病,明确了该家系中的致病基因突变及相关个体基因状况,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能.
关键词： 脑白质病 进行性多灶性 线粒体天冬氨酸t-RNA合成酶 DARS2突变 -
儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断
目的 探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据.方法 对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结,并对其进行4个月至5年9个月的随访观察.结果 4例患儿中男、女各2例,发病年龄分别为2岁9月龄、6岁2月龄、7岁10月龄和5岁1月龄,临床表现主要有头痛、头晕、部分性癫痫发作及跛行,其中2例起病隐匿.4例患儿头颅影像学均显示脑内有多发钙化、囊变及脑白质病变,3例患儿磁敏感加权成像(SWI)显示脑内有多发微出血及钙化.1例脑组织活检病理显示皮层神经元减少,局部白质结构疏松,见多灶性淋巴细胞浸润、新鲜出血及胶质细胞增生;部分血管呈血管瘤样改变,管壁增厚、玻璃样变性、钙化,局灶管腔狭窄或闭塞.1例采用目标捕获二代测序法行SNORD118基因检测,发现复合杂合变异(n.*10G＞A, n.82A＞G),经家系验证,n.*10G＞A来自父亲,是未见文献报道的新变异,n.82A＞G来自母亲,为文献已报到的伴钙化与囊变的脑白质病的致病变异.随访研究显示2例已无明显症状,1例仍有癫痫发作,1例跛行症状减轻.结论 伴钙化与囊变的脑白质病常起病隐匿,临床症状缺乏特异性;头颅影像学所示的颅内钙化、囊变及脑白质病变三联征是诊断本病的必要条件,SWI所示脑内多发微出血是支持诊断的另一有力依据;病理资料难以早期获得,且为有创检查,非确诊的必需条件;基因诊断应作为确诊本病的金标准.
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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系HEPACAM基因突变分析
目的 分析并确定一个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系肝细胞黏附分子(hepatocyte cell adhesion molecule,HEPACAM)的基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行HEPACAM与MLC1突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的HEPACAM同时存在第2外显子c.203A＞T(p.K68M)与c.395C＞ A(p.T132N)两个杂合突变,先证者之父、母分别携带HEPACAM第2外显子c.203A＞T(p.K68M)与c.395C＞ A(p.T132N)两个杂合改变.先证者的MLC1编码序列未发现核苷酸改变.结论 该家系中MLC先证者为HEPACAM复合杂合突变致病而非MLC1突变致病,其c.203A＞T(p.K68M)突变来自母亲,c.395C＞ A(p.T132N)突变来自父亲,其父母均为表型正常的携带者.
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中毒性脑白质病
颅脑照射和抗癌化疗是中毒性脑白质病非常确定的病因.对肿瘤放化疗引起中毒性脑病的临床及其研究进展加以综述.
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脑梗死后锥体束Wallerian变性的影像学研究进展
1850年,Waller首先描述被切断的周围神经远端的组织学改变,称为Wallerian变性(Wallerian degeneration,WD).中枢Wallerian变性可发生于皮质脊髓束、皮质延髓束、皮质脑桥束等神经纤维束中.原发性脑损伤通常位于一侧大脑半球,可以是脑梗死、脑出血、脑外伤、脑肿瘤、脑动静脉畸形、脑手术后、脑白质病等,其中以脑梗死为常见.
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合并高血压脑白质病变相关影响因素分析
目的 探讨尿酸、肌酐、β2微球蛋白、同型半胱氨酸(Hcy)、H型高血压与合并高血压脑白质病(white matter lesions,WML)的关系.方法 回顾性研究2015-09—2017-06作者医院就诊的合并高血压WML患者384例,收集患者头颅MRI、头颅磁共振弥散成像(diffusion weighted imaging,DWI)影像学资料以及血Hcy、尿酸、肌酐、β2微球蛋白水平资料.根据Hcy水平将患者分为H型高血压组(Hcy≥10μmol/L)和单纯高血压组(Hcy<10μmol/L),根据WM L严重程度分为无病变、轻度、中度、重度亚组.比较各组间尿酸、肌酐、β2微球蛋白水平的差异,并采用有序多因素Logistic回归分析影响WM L严重程度的因素.结果 H型高血压组患者肌酐、尿酸水平高于单纯高血压组(均P<0.01).单纯高血压组重度WML组患者肌酐水平高于无病变组和轻度WML组,轻、中、重度WML组患者尿酸水平高于无病变组(P<0.05).H型高血压组中、重度WML组患者肌酐水平高于无病变组和轻度WML组(P<0.05),轻、中、重度WML组患者尿酸水平高于无病变组(P<0.05).多因素有序Logistic逐步回归结果显示,H型高血压、Hcy、肌酐和尿酸是影响WML严重程度的独立危险因素(P<0.05).结论 H型高血压、Hcy、肌酐和尿酸是影响WML严重程度的独立危险因素.
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艾滋病伴发进行性多灶性白质脑病1例报道并文献复习
目的 提高临床对艾滋病伴发的进行性多灶性白质脑病(PML)的认识,以提高其临床诊出率.方法 分析1例临床诊断为艾滋病所致的PML患者的临床表现、体格检查及影像学资料.结果 患者神经系统表现为认知功能减退,失用、失读等高级皮层功能障碍,右侧偏瘫及双侧深感觉减退.脑脊液检查示蛋白升高,余未见明显异常.头部MRI检查示左侧额叶、顶叶、颞叶及右侧颞枕交界处多发T2高信号影,无占位效应,且病灶无强化.结论 艾滋病伴发的PML临床表现多种多样,多表现为高级皮层功能减退,对年轻、亚急性起病的患者应警惕此病的可能,以免误诊漏诊.
关键词： 获得性免疫缺陷综合征 脑白质病 进行性多灶性 磁共振成像 诊断
