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多囊性肾发育不良1例
多囊性肾发育不良系罕见的先天性肾发育异常.近我们遇到1例,误诊为肾结核.
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干骺端发育不良1例
干骺端发育不良是以管状骨干骺端软骨发育异常为主的一种骨发育障碍性疾病,较为少见.1病历简介患者,女,13岁.智力正常.2年前,无任何诱因家人发现患儿行走时跛行,但无疼痛感,未做治疗.近1年症状加重,直立行走困难,左下肢出现畸形.否认肝炎、结核等传染病史.
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晚发型脊柱骨骺发育不良1例
晚发型脊柱骨骺发育不良是以骺软骨的成份及结构异常为主的常染色体隐性遗传性疾病,极为罕见.1病历简介患者,男,28岁.11年来常感腰背部及髋关节疼痛,腰部伸屈活动受限,休息后疼痛可好转.智力正常.父母亲家族及上一代无类似临床表现.父母非近亲结婚,其兄弟四人中有三人表现有同样症状.体检:身高150cm,心肺未见异常.肝脾未扪及.脊柱长约51cm,上下肢较长,双手下垂可过膝,手足宽而短,颈短肩高,鸡胸,脊柱轻度后突,骨盆发育小,髋稍内翻,步态正常.实验室检查:血钙浓度2.8mmol/L,血磷浓度0.9mmol/L,血沉15mm/h.肝肾功能,抗"O"试验及类风湿因子检查均无异常.X线表现:脊柱正位片示脊柱普遍性变扁.
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小耳畸形的流行病学和遗传学研究进展
先天性小耳畸形是由于胚胎期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形,许多患者还同时伴有听力下降、下颌骨和面部软组织发育不良等.尽管目前有大量研究不断探索其致畸病因,但仍未明确该病的具体致病机制.为对小耳畸形的致病机制做进一步研究,本文拟将小耳畸形的流行病学和遗传学研究进展综述如下.
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同侧无软骨膜自体肋软骨行耳郭再造术
先天性小耳畸形是耳郭的先天发育不良,我国1988 ~ 1992年全国抽样调查报告其发病率为1.14/万新生儿[1],是耳科临床常见畸形,常给患者身心健康带来负面影响,绝大多数患者迫切要求通过手术修复畸形耳郭.如何再造结构精细、轮廓清楚的耳郭,不仅取决于手术方法和技巧,合理选择雕刻耳郭支架的原材料也非常重要.
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胎盘间叶发育不良产前超声表现一例
30岁初产妇,唐氏筛查正常,未做胎儿染色体核型检查,妊娠早期血HCG水平在正常范围内。妊娠22周产前超声检查发现胎盘局部回声减低,内略呈网格样改变,范围69 mm ×60 mm ×33 mm,与正常胎盘间分界较清晰,CDFI该区域内未见明显血流分布(图1);妊娠中晚期超声复查,胎盘异常回声区仍可见,边界欠清晰。妊娠32周超声显示脐带胎盘附着处局部脐静脉明显扩张,走行迂曲,随孕周增加进一步增宽,至妊娠39周宽处内径约27 mm,可在部分管腔内观察到中高回声结构(图2)。该孕妇于妊娠40周娩出一活女婴,其出生体重、外观、一般状况及内脏结构未见明显异常。胎盘病理检查:胎盘增大,脐带偏心附着,根部及部分绒毛膜血管迂曲扩张(图3),管腔内见灰白色物质及凝血,母面局部见范围约120 mm ×50 mm ×23 mm灰白色区域;镜检:脐根部扩张血管内见血栓形成,胎盘局部灰白色区域为无绒毛血管区,部分干绒毛扩大并含疏松结缔组织和池样结构,未见滋养细胞增生(图4,5)。病理诊断:胎盘间叶发育不良( placental mesenchymal dysplasia ,PMD)伴血栓形成。
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超声诊断胎儿三尖瓣发育不良一例
患者女,30岁,孕2产0,孕32周来我院行孕期检查.超声检查:胎儿心脏位于胸腔左侧,心轴严重左偏,近横位,心胸比例明显增大(大于50%),各心腔内径比例严重失调,右心扩大,以右心房扩大显著,左心房宽径1.0 cm,左心室宽径1.2cm,右心房宽径3.6 cm,右心室宽径2.0 cm;三尖瓣前叶冗长、增厚、回声增强,隔叶短小,与室间隔粘连,活动度差,附着点未见明显下移,距二尖瓣前叶室间隔附着点约0.5 cm(图1),CDFI显示三尖瓣收缩期重度反流,大流速280 cm/s(图2,3);主动脉与肺动脉内径比值失常,主动脉根部内径0.7 cm,肺动脉根部内径0.55 cm,肺动脉瓣增厚,回声增强,肺动脉瓣口中度反流,大流速205 cm/s(图4);大动脉起源关系正常;心包腔见宽约0.2 cm的液性暗区.超声诊断:胎儿右心扩大,三尖瓣发育不良伴重度反流,肺动脉瓣发育不良伴中度反流.
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超声诊断胎儿复合畸形一例
孕妇22岁,孕2产0,孕18周,否认孕期服药史.2年前曾剖腹产一双下肢发育不良女婴,自然死亡.产前常规超声检查:胎儿双顶径27 mm,颅骨顶部回声缺损约18.5 mm,膨出41 mm×35 mm囊状包块,内有盘曲状实质回声([CS%0,100,100,60]图1[CS]),包块随胎动在羊水中漂浮;
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胎儿VACTERL联合征产前超声表现一例
孕妇,29岁,孕4产1,孕22周,产前常规产科超声检查发现胎儿异常而行系统超声检查。孕妇无畸形家族史,无不良孕产史,无接触毒物史,无感冒发热及服药史。超声检查:单胎,头位,胎儿双顶径55 mm,头围194 mm,腹围167 mm,股骨长径33 mm,肱骨长径31 mm,小脑横径21 mm。胎儿颅骨环呈椭圆形,脑中线居中,透明隔腔存在,宽3 mm,侧脑室无分离,宽6 mm,形态正常,两侧丘脑形态正常。小脑半球形态无明显异常,小脑上蚓部可显示,下蚓部明显缩小,第四脑室及颅后窝扩张,颅后窝前后径11 mm,与第四脑室相通(图1)。三维超声C平面重建显示小脑蚓部及裂失去正常形态,体积缩小,以下蚓部明显,小脑蚓部向后上旋转,上下径8 mm,前后径6 mm,面积43 mm2,扩大的第四脑室与扩张的颅后窝相通,胼胝体后半部分显示不清(图2)。颈、胸、腰椎未见明显异常,骶椎仅见三个椎体骨化中心,且第三骶椎骨化中心增大,第四骶椎体及以下骶尾椎均未显示骨化中心,脊髓圆锥位于第四腰椎体平面(图3)。双侧眼球对称,鼻骨存在,上唇皮肤线完整连续,牙槽突弓完整,经口裂斜冠状切面显示硬腭及软腭正中连续中断,自口腔可显示鼻中隔下缘的犁骨强回声(图4)。颈段食管未见扩张,心胸比正常,心脏位于左侧胸腔,心尖指向左前方。心房正位,心室左袢,房室连接及心室与大动脉连接关系正常,室间隔上可见两处连续中断,分别为2 mm和1 mm,彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging,CDFI)示过隔左向右分流的彩色血流信号,左右心室内均可见多个强回声斑(图5)。胎儿腹壁完整,肝、胆囊、胃泡及膀胱未见明显异常,肠管未见明显扩张,直肠内径8 mm。左肾形态正常,大小28 mm×14 mm,右肾窝内未见右肾声像图,腹腔及盆腔内亦未显示右肾,右侧肾上腺呈“平卧征”,双肾血流仅显示左肾蒂血管,右肾蒂缺如(图6)。外生殖器疑似女性,呈三线状,无阴茎。四肢长骨均未见明显异常,手、足可显示。脐动脉两条,羊水平段36 mm。超声提示:(1)宫内中孕,单活胎,头位。(2)胎盘0级,位置正常,羊水正常。(3)胎儿多发畸形:胼胝体及小脑蚓部发育不良,颅后窝与第四脑室扩张相通,单纯腭裂,室间隔缺损,双心室多发强回声斑,右肾未显示(可能缺如),骶尾椎发育不良,综合以上异常考虑可能为VACTERL联合征。超声检查后孕妇选择引产。
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先天性单侧肺动脉发育不良合并房间隔缺损超声表现一例
患者男,9岁,因发现心脏杂音2个月由门诊收入小儿外科,患儿曾因生长发育迟缓到当地医院就诊时发现心脏杂音.平素易感冒,活动耐力可,无活动后心慌、气短,无口唇青紫,无晕厥、抽搐,无胸痛、心悸,不喜蹲距,查体:体温35.5℃,心率100次/min,血压100/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心律齐,胸骨左缘2、3肋间可闻及2~3级/6级收缩期杂音.彩色超声心动图所见:(1)右心扩大,左心大小正常;(2)主动脉内径正常,肺动脉主干内径15 mm,右肺动脉入口处内径5 mm,左肺动脉起始部显示欠清晰,远端可见高速血流信号,内径约2.2 mm.
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椎动脉发育不良影像学检查方法的研究进展
一、概述卒中是世界范围内导致死亡的第三大病因(位居肿瘤、心脏病之后),近1/4的缺血性卒中发生在椎-基底动脉系统(后循环),后循环卒中的病死率为20%~30%,显著高于颈内动脉系统[1],致残率甚高.后循环缺血(posterior circulation ischemia, PCI)是指各种原因导致的椎-基底动脉缺血性病变,是缺血性脑血管病的重要病因[2],在缺血性卒中患者中约占20%.
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胼胝体异常的发育、分型及超声特点
胼胝体(corpus callosum)是大脑半球间大的纤维连接,位于两侧端脑内及大脑中线纵裂结构的深部,连接两侧大脑半球相对应区域的脑叶皮质,对大脑半球间感觉信息交换和皮质精确化起重要作用。在胼胝体异常中,胼胝体缺失(agenesis of corpus callosum,ACC)广为人知,是胼胝体在发育的任何阶段出现障碍,导致胼胝体的形态、结构等发生改变,从而产生的一系列影响神经系统及神经系统外的疾病。胼胝体异常在一般人群中发生率较低,为0.1‰~7‰[1-4],但在精神发育迟缓人群中的检出率高达2%~4%[1,5]。这些研究可能都低估了胼胝体异常的实际发病率,因为临床上部分胼胝体异常的患者初并无自觉症状,胼胝体发育不良和胼胝体缺失者多在出现其他临床症状检查时偶然发现而诊断[6]。随着年龄的增长,精神发育迟缓等表现才逐渐显现,因此,胼胝体发育不良而无症状的患者易漏诊。产前常规超声检查不能显示出胼胝体的直接征象,磁共振检查尚未作为常规影像学筛查方法用于临床,胼胝体异常的实际发病率远高于文献所报道的发生率。
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胆囊异常的产前超声诊断
胎儿系统超声检查中胆囊未列为常规观察的内容,但胎儿胆囊发育异常的可能性仍然存在,虽然较为少见,但有些非常严重.文献报道胎儿胆囊异常的发生率约为0.15%[1],包括胆囊缺如或发育不良、胆囊结石、双胆囊、胆囊位置异常、胆囊形态异常等.但在胎儿产前超声检查中,一些比较常见的胎儿胆囊异常(胎儿胆囊不显示、胆囊增大等)其临床意义超声医师及产科医师并不十分清楚.正确、全面地认识胎儿胆囊的胚胎发育、胆囊异常的产前超声诊断及其预后问题,有利于指导临床优生优育咨询.笔者对胎儿胆囊的胚胎发育、产前超声扫查方法及胎儿胆囊异常的产前诊断现状和临床意义综述如下.
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小脑蚓部畸形产前超声诊断的新进展
胎儿小脑蚓部畸形包括小脑蚓部缺失、发育不良、发育不全等,临床上常见于Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS).胎儿小脑蚓部畸形是胎儿超声检查的难点,也是产前超声诊断的焦点,近年来倍受关注.传统小脑蚓部畸形产前诊断存在很多问题,如产前超声诊断及MRI误诊率很高,产前和产后诊断存在明显的差异,预后差异也很大等.有学者对DWS的传统分类方法提出质疑,一些文献中常混用蚓部畸形的诊断术语,但目前尚未提出明确的病理诊断标准.本文主要从诊断术语、认识、技术及病理等方面分析小脑蚓部畸形产前超声诊断存在的问题、原因及其解决对策.
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胎盘植入产后超声监测及临床诊治分析
胎盘植入为妊娠时胎盘绒毛侵入或穿透子宫肌层并植入子宫内,使分娩时胎盘难以剥离的产科疾病,其为蜕膜基底层发育不良或受损导致胎盘异常附着的产科严重并发症,发生率为0.2%~0.9%[1-2]。近年随着剖宫产、诊断性刮宫、人工流产、子宫肌瘤剔除等宫腔手术操作的增多,胎盘植入的发生率逐年增高。浙江省临海市妇幼保健院2009年1月至2013年6月共收治胎盘植入患者11例,现将11例胎盘植入患者产后超声声像图特征及超声动态监测结果总结分析,报道如下。
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荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源.
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Ross手术的体外循环灌注(附2例报告)
资料和方法病例1:男,35岁,体重57 kg,体表面积1.65 m2,HCT 30.9%。患者因先天性心脏病室间隔缺损伴主动脉瓣赘生物,在全麻低温体外循环下行Ross手术。常规建立体外循环,人工心肺机为Sarns 8000型,氧合器为Jostra,体外循环预充醋酸钠平衡盐1000 ml,全血400 ml,血浆240 ml,4%NaHCO3250 ml,速尿10 mg,地塞米松100 mg,心肌保护液用K+20 mmol/L的冷血。首次采用逆灌,冷灌量为1000 ml,间隔20 min冷灌1次,复灌量为300~400 ml,冷灌液温度6~8℃。心包腔内放置冰袋,转流中低鼻温24℃,流量1.8~2.5 L/m2/min,平均灌注压60~78 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),转流中HCT 19%~20%,转流中尿量1350 ml。病例2:男,9岁,体重24 kg,体表面积0.95 m2,HCT 40%。患者因先天性主动脉瓣发育不良,在体外循环下行Ross手术。心肺机为Sarns8000型,氧合器为dideco705型。体外循环预充醋酸钠平衡盐500 ml,血定安500 ml,4%NaHCO3 100 ml,速尿10 mg,地塞米松100 mg。心肌保护方法同病例1。此例患儿在体外循环中低鼻温17.2℃,转流中灌注流量2.0~2.4 L/m2/min,HCT 20%~22%,平均灌注压50~65 mmHg,转流中尿量500 ml。
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左室心肌致密化不全合并动脉导管未闭并发感染性心内膜炎1例
心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌窦状隙持续状态.是胚胎发育早期的基因突变(1)导致心内膜形成过程终止,肌小梁未能被吸收,仍保留为肌小梁状态,使病变区的心肌发育不良,收缩乏力,可导致患者心衰死亡.NVM可单独存在,也可以与其他心脏病并存.弘大心血管病医院近期发现左室心肌致密化不全合并动脉导管未闭一例,报告如下:
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肝右叶发育不良并发布加综合征导致的肝硬化1例报道
国内文献共报道肝右叶发育不良55例[1-6],其具有独特的影像学特点.布加综合征(BCS)[7,8]是指肝静脉和(或)邻近下腔静脉部分或完全阻塞所引起的疾病,以肝脏排血障碍为主要临床表现,其发病率低,临床表现与肝硬化等常见疾病相似,易于误诊.肝右叶未发育并发BCS在国内报道较少.本院收治1例21岁年轻男性患者,经诊断考虑为肝右叶发育不良并发肝静脉型布加综合征,现报告如下.
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主动脉窦瘤破裂的介入治疗进展
主动脉窦瘤(sinus of aortic aneurysm),又称为瓦氏窦瘤(sinus of Valsalva aneurysm),是一种少见的先天性畸形,占先天性心脏病的1.2%~1.6%.其病因可由先天或后天因素引起,以先天性为主,一般认为与两个因素有关:一是胚胎期主动脉根部中层弹力纤维与主动脉瓣环连接发生障碍,造成局部管壁的薄弱区;二是主动脉瓣环本身的发育缺陷或托垫窦壁外的肌组织发育不良.